基因新闻 第10页

与其它哺乳动物相比，为什么人类更易患心血管疾病？一项刊发于最新一期美国《国家科学院学报》的研究称，人类祖先的一个基因失活可能是导致人类容易患心血管疾病的“罪魁祸首”。

论文指出，此前研究发现，动脉粥样硬化引起的心脏病和中风等心血管疾病是导致人类死亡的最常见疾病，但心血管疾病在其它哺乳动物中极为罕见。例如黑猩猩也有与人类相似的危险因素，如高血脂、高血压以及运动不足等，但黑猩猩很少患心血管疾病。

为了厘清为何人类容易罹患心血管疾病，美国加州大学圣迭戈分校研究人员用高脂饮食喂养两组小鼠，观察它们患动脉粥样硬化的情况。一组小鼠体内与人类相同的名为“胞苷单磷酸N-乙酰神经氨酸羟化酶”（CMAH）的基因失去活性，会令老鼠和人类体内缺乏一种名为N-羟乙酰神经氨酸的糖类分子；而对照组小鼠则保留了正常的CMAH基因。

结果发现，经过高脂饮食喂养后，CMAH失活的小鼠患动脉粥样硬化的情况增加了1.9倍。即便是素食主义者，也由于人类的这一基因缺陷，面临比其它哺乳动物明显高的心血管疾病患病风险。

对于吃肉的人群来说，患心血管疾病的风险比素食主义者还要高一些。研究人员解释说，这是因为肉中含有N-羟乙酰神经氨酸，人类食肉后会把其中的N-羟乙酰神经氨酸当成外来分子，从而引发有针对性的免疫反应，不断产生抗体进而导致炎症，而炎症在动脉粥样硬化的发生、发展中起着重要作用。相比之下，其它哺乳动物由于体内天然拥有这种分子，即便食肉也不会触发上述免疫反应。

他们认为，CMAH基因的失活可能发生于200万到300万年前的人类祖先身上。基因突变后，人类避免了感染与N-羟乙酰神经氨酸有关的病原体，进而预防了疟疾等疾病，增强了长距离奔跑的能力，但却造成了动脉粥样硬化易感性，从而增加了罹患心血管疾病的风险。未来，他们计划在与人类更接近的模型上进行类似实验。(生物谷Bioon.com）

近日，中国科学家贺建奎声称世界上首批经过基因编辑的婴儿-一对双胞胎女性婴儿-在11月出生。他利用一种强大的基因编辑工具CRISPR-Cas9对这对双胞胎的一个基因进行修改，使得她们出生后就能够天然地抵抗HIV感染。这也是世界首例免疫艾滋病基因编辑婴儿。这条消息瞬间在国内外网站上迅速发酵，引发千层浪，有部分科学家支持贺建奎的研究，但是更多的是质疑，甚至是谴责。

我们都知道，如今基因编辑技术能够帮助有效治疗很多种疾病，然而由于其存在脱靶概率，因此该技术也存在一定的弊端，那么近期科学家们在基因编辑领域取得了哪些研究成果呢？本文中，小编就对相关重要研究成果进行整理，分享给大家！

【1】Nat Med：人类机体真的对CRISPR-Cas9基因编辑工具存在免疫力吗？

doi：10.1038/s41591-018-0204-6

如今CRISPR-Cas9基因编辑系统在基因治疗领域产生了激动人心的成果，这就激发了科学家们利用该工具治疗人类遗传性疾病的新希望，近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自德国的科学家们通过研究人类机体对CRISPR-Cas9的免疫反应，结果发现，人类机体能对Cas9蛋白产生较为广泛的免疫力，如今研究人员正在开发多种创新性策略来确保CRISPR-Cas9基因编辑系统能在一系列临床应用中安全使用。

这项研究中，研究人员分析了CRISPR-Cas9所带来的潜在益处和潜在风险。CRISPR-Cas9是一种新型的分子基因编辑工具，其能帮助科学家们对人类机体、动物和植物机体的DNA进行特异性的改变，该技术类似于一种特殊的分子剪刀，其能帮助科学家们切割、沉默或移除特异性的DNA序列，该工具能在体内或体外用于对细胞进行修饰，或者被直接运输到机体中来直接修饰特异性的靶向细胞，如今研究人员已经在动物模型中证明了这种基因编辑工具的有效性和可用性。

【2】Nature子刊：利用经过CRISPR基因编辑的皮肤贴片阻止可卡因过量吸食

doi：10.1038/s41551-018-0293-z

有尼古丁贴片（nicotine patch）来帮助戒烟，随后还有这个：皮肤贴片，经基因改造后产生一种消化可卡因的酶，并且当被移植到小鼠身上时，它们让这些小鼠抵抗致死剂量的可卡因。在一项新的针对这种皮肤贴片策略的研究，来自美国芝加哥大学的研究人员希望这可能有朝一日能够导致一种治疗人类成瘾和阻止可卡因过量吸食的方法。相关研究结果于2018年9月17日在线发表在Nature Biomedical Engineering期刊上。

Wu说，“可卡因成瘾是非常常见的. . .但是目前还没有任何治疗方法来阻止成瘾行为或[治疗]可卡因过量吸食—毕竟没有获得美国食品药品管理局（FDA）批准的药物。”

Wu团队之前曾使用CRISPR基因编辑技术，用表达胰岛素的细胞为糖尿病小鼠制造出一种皮肤贴片，他想知道这种策略是否也适用于可卡因成瘾。根据一项调查，90多万美国人滥用这种药物。因此，Wu与Xu合作开展实验。

【3】Science：重大进展！利用CRISPR基因编辑技术成功地恢复杜兴氏肌肉萎缩症狗模型中的抗肌萎缩蛋白表达

doi：10.1126/science.aau1549

杜兴氏肌肉萎缩症（Duchenne muscular dystrophy， DMD，也译为杜兴氏肌肉营养不良症）是儿童中的一种最常见的致命性遗传疾病。DMD在男孩中的发病率为1/5000。它导致肌肉和心脏衰竭，并导致在30岁出头时过早死亡。当患者的肌肉退化时，他们被迫坐在轮椅上，而且当他们的横膈膜减弱时，他们最终依赖呼吸器进行呼吸。尽管科学家们几十年来已知抗肌萎缩蛋白（dystrophin）编码基因发生让这种蛋白不能表达的突变导致这种疾病，但是迄今为止还没有一种有效的治疗方法存在着。

在一项新的研究中，来自美国德克萨斯大学西南医学中心、Exonics治疗公司（Exonics Therapeutics）和英国皇家兽医学院的研究人员首次在4只携带着在DMD患者最常见的突变的狗中利用CRISPR基因编辑技术阻止DMD进展。他们记录了这些DMD狗模型中的肌纤维取得前所未有的改善。

【4】Nature：对人胚胎进行CRISPR/Cas9基因编辑会导致大片段DNA缺失

doi：10.1038/s41586-018-0380-z

在一项新的研究中，来自澳大利亚阿德莱德大学、南澳大利亚健康与医学研究所、拉筹伯大学、新加坡-麻省理工技术研究联盟和美国天普大学的研究人员发现了实现胚胎基因编辑潜在益处的一个重大障碍。相关研究结果发表在2018年8月9日的Nature期刊上。

Thomas说，他们的研究为那项北美研究中实现的基因校正提供了另一种解释：这种基因编辑技术并没有修复小错误，而是产生了更大的错误。

Thomas说，“基因编辑技术仍然是相对较新的，而且这个研究领域的一部分包括了解这些缺陷，这最终将让我们能够为遗传疾病开发出最为安全的疗法。” Thomas和论文第一作者Fatwa Adikusuma博士利用临床前动物模型重现了那项北美研究。澳大利亚有严格的立法来限制对人类胚胎进行基因编辑。

【5】Mol Cell：新研究让CRISPR基因编辑更加安全和更加精确

doi：10.1016/j.molcel.2018.06.043

近年来最重要的科学进步包括利用一种快速的负担得起的CRISPR技术发现和开发对生物进行基因改造的新方法。如今，在一项新的研究中，来自美国德克萨斯大学奥斯汀分校的研究人员表示他们对这种技术进行简单地改进，这将导致它更准确地和更安全地进行基因编辑，从而为足以安全地在人体中进行基因编辑打开大门。

这些研究人员发现确凿的证据表明作为当前用于CRISPR基因编辑的最受欢迎的酶，也是第一个被发现的CRISPR蛋白，Cas9在基因编辑效率和精确度上低于一种较少使用的被称作Cas12a（之前被称作Cpf1）的CRISPR蛋白。相关研究结果于2018年8月2日在线发表在Molecular Cell期刊上。

【6】JACS：开发出一种新型基因编辑工具-RIBOTAC

doi：10.1021/jacs.8b01233

随着科学家们深入了解哪些基因可以促进疾病产生，他们正在追求解答下一个合乎逻辑的问题：能够开发出基因编辑技术来治疗甚至治愈这些疾病吗？大部分研究工作都集中在开发诸如CRISPR/Cas9（一种基于蛋白的基因编辑系统）之类的技术。

在一项新的研究中，美国斯克里普斯研究所化学系的Matthew D. Disney博士及其团队采取了一种不同的方法，开发出一种基于小分子的工具，这种方法作用于RNA上，从而选择性地剔除某些基因产物。这就进一步证实RNA确实是开发药物的一种可行的靶标。

Disney团队开发出的这种剔除工具为开发作为药丸加以服用来校正遗传疾病—通过破坏有毒的基因产物和化学控制身体的防御机制—的药物提供了可能。相关研究结果于2018年5月24日在线发表在Journal of the American Chemical Society期刊上。

【7】Nat Biotechnol：科学家成功利用基因编辑技术降低猕猴体内有害胆固醇的水平 有望进入人类临床试验

doi：10.1038/nbt.4182

日前，一项刊登在国际杂志Nature Biotechnology上的研究报告中，来自宾夕法尼亚大学Perelman医学院的研究人员通过对猕猴进行研究发现，利用基因编辑使其机体中名为PCSK9的蛋白失活或许能够有效降低猕猴机体的胆固醇水平，这项研究中研究人员首次利用基因编辑技术对大型动物模型进行研究发现了与临床疾病相关的基因表达水平的降低，基于本文研究结果，后期研究人员或许有望开发出新型疗法治疗对PCSK9抑制剂并不会耐受的心脏病患者，同时这种药物/疗法也能用来抵御机体的高胆固醇水平。

正常情况下，PCSK9蛋白能够抑制受体对肝脏中过量的有害胆固醇进行移除，在临床中，抑制PCSK9的水平就能够降低人类机体中有害胆固醇的水平。然而，某些高胆固醇血症患者却不耐受这些药物，这就提示，基因编辑或许能作为一种治疗高胆固醇血症患者的手段。研究者Lili Wang博士说道，大部分患者都会反复注射PCSK9抗体来治疗疾病，这项研究中我们发现，利用基因编辑技术就能够让那些对抑制药物不耐受的患者不再需要这种疗法进行治疗了。

【8】Sci Rep：科学家利用基因编辑技术治疗艾滋病

doi：10.1038/s41598-018-26190-1

CRISPR/Cas9系统为编辑HIV-1病毒基因组提供了一种新的有潜力的工具，近日来自日本神户大学医学院感染疾病中心及健康科学研究生院国际卫生系的研究人员设计了一种RNA引导的CRISPR/Cas9以靶向HIV-1调节基因tat和rev，其中的引导RNAs（gRNA）都基于CRISPR的特异性设计，其靶向的序列在6种主要的HIV-1亚型中都保守存在。

在共转染前每个gRNA都被克隆进CRISPRv2慢病毒中，从而创造了慢病毒载体并将之转导进入细胞。和没有转染以及转染空载体的细胞相比，CRISPR/Cas9转染稳定表达Tat和Rev的293？T和HeLa细胞后，细胞中的这两个基因表达都被成功的抑制。

【9】Nat Genet：科学家改进基因编辑技术CRISPR 有望加速细胞基因组的编辑

doi：10.1038/s41588-018-0087-y

CRISPR作为一种强大的基因编辑工具，其能够帮助科学家们以惊人的精确度对DNA进行修剪，但追踪这些改变对基因功能的影响常常比较耗时，研究人员当前仅能一次对一种编辑进行分析，而这个过程需要花费数周时间。

近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自加州大学洛杉矶分校的科学家们通过对CRISPR技术进行改进，实现了一次对数以万计的基因编辑的结果进行监测的目的，同时相关研究还能改善科学家们鉴别遗传性改变的能力，这些遗传学改变常会对细胞产生损伤并且诱发疾病。

研究者Leonid Kruglyak表示，很多年来科学家们一直使用CRISPR对多个基因进行切割，目前他们仍然缺少CRISPR方法来同时对多个基因进行编辑，我们实验室就首次开发出了一种大规模技术，能够在结构类似于人类细胞的细胞中实现这一目的。此前研究人员在细菌细胞中进行了平行编辑，CRISPR能够与剪刀样蛋白Cas9相结合，Cas9作为引导分子能将CRISPR引入精确的位点，一旦到达目的地，Cas9就开始修建DNA使得靶基因失活，随后研究人员就会插入新的DNA片段并对基因序列进行编辑，同时还会修补Cas9造成的缺口。

【10】PLoS Pathog：基因编辑的干细胞有望消除HIV

doi：10.1371/journal.ppat.1006956

使用基因编辑的骨髓干细胞可以显著降低感染猴/人免疫缺陷病毒（SHIV）的猪尾猕猴休眠的“病毒水库”的大小，来自福瑞德哈金森肿瘤研究中心的Christopher Peterson及其同事在《PLOS Pathogens》上发表了这项最新研究。

2007年，HIV阳性的Timothy Brown接受了骨髓干细胞移植以治疗白血病。而这个过程却意外地清除了他体内的HIV，可能是由于供体细胞的CCR5基因发生突变，使他对HIV产生了抗性。但是要找到携带CCR5突变的供体是很困难的，同时这种移植对于健康的HIV阳性患者而言是非常危险的，因为供体细胞有可能攻击自身细胞。（生物谷Bioon.com）

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2019年9月24日 讯 /基因宝jiyinbao.com/ –加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员发现了与自闭症谱系障碍（ASD）相关的生物标志物，或许有助于帮助早期诊断和预测症状严重程度。

（图片来源：Www.pixabay.com）

该发现于近日发表在《Nature Neuroscience》杂志上，表明影响怀孕期间大脑发育的遗传因素是ASD的主要原因。

共同资深作者，儿科学与生物工程学副教授内Nathan E. Lewis博士说：“自闭症的遗传学特征具有高度多样性“数百个基因与之相关，但其潜在机制仍不明确。我们的这些发现确定了ASD遗传学如何失调影响胎儿和生命早期大脑发育的核心网络，进而影响后来的ASD症状的严重性。”

作者写道，这些发现可能为早期诊断和预测ASD症状严重程度奠定基础。众所周知，早期干预可通过改善症状（例如认知和学习障碍）来提高ASD患者的生活质量。

当前的诊断方法在很大程度上依赖于对典型行为症状的临床识别，例如异常的面部表情，有限的沟通技巧和不适当的社交互动-所有这些在幼年时就不稳定，因此很难进行诊断和预测结果。目前尚无可靠，实用和客观的预后指标。

共同资深作者Eric Courchesne博士说：“目前迫切需要能够在很早的年龄就识别出该疾病及其预期严重程度的可靠测试，以便尽早开始治疗，从而使每个孩子都有更好的结果。”（生物谷Bioon.com）

资讯出处：
Perturbed genes regulating white blood cells linked to autism genetics and severity

原始出处：A perturbed gene network containing PI3K–AKT, RAS–ERK and WNT–β-catenin pathways in leukocytes is linked to ASD genetics and symptom severity, Nature Neuroscience(2019). DOI: 10.1038/s41593-019-0489-x , https://nature.com/articles/s41593-019-0489-x

作为首款全自主国产数字PCR系统，且实现产品化、规模化生产的小海龟科技数字PCR  BioDigital·華在实际使用中表现如何？

客户M将其应用于肺癌基因突变的热点检测，包含EGFR L858R、19外显子缺失及T790M，不论是仪器稳定性及检测极限值，都能与进口品牌匹敌，显示出国产自主高端技术产品的一线曙光，有望打破目前进口垄断的市场僵局。

实验分别使用了高浓度(3.25×10^4 copies/μL)与极限浓度(≤ 1copies/μL)的基因组及临床样本来检测肺癌基因突变热点EGFR L858R、19外显子缺失以及T790M耐药位点，并与进口品牌B牌进行对比，实验结果表现优异。BioDigital·華 分别能检测出0.031%-0.052%的极限突变率，随后将每个检测位点进行20次重复性实验，检测结果的变异系数最低为3.24%，呈现高度的一致性。

而对同一个芯片的数据进行多次读取，结果会一致吗？用多台生物芯片阅读仪对同一个芯片进行分析，分析结果一致性会怎样？

经过实测，上述两种情况得到的分析结果也都保持了高度的一致性，这表明BioDigital·華具有较好的可互换性，对于落实临床检测结果互认很有价值。 

经过系列检测，客户M认为BioDigital·華特点鲜明：

1、采用微流控芯片技术，微液滴的稳定性、均一性非常好，实测数据显示有效微液滴比例高达95%以上，优于进口产品；

2、检测精度、检测灵敏度达到世界领先水平；

3、提供4路荧光检测通道（FAM、HEX、ROX、Cy5），相较于2路荧光检测通道，可以同时标记更多检测位点、提高检测效率；

4、耗材成本具有明显优势，相较于进口品牌，等效检测成本可下降50%-70%。

客户M认为BioDigital·華很好地满足了科研和临床应用需求，有信心将更多Assay迁移到BioDigital·華平台上，对取得市场成功充满信心。

继成功推出第一代数字PCR产品BioDigital·華后，小海龟科技持续加快科技创新的步伐，研发中的第二代数字PCR产品（BioDigital·青）将在微液滴数量、检测线性动态范围、检测通量、操作自动化等方面进一步提升。为实现客户投资利用率最大化，小海龟科技将为客户提供BioDigital·華升级到第二代数字PCR产品的服务。小海龟科技与合作伙伴共同努力，已经在液态活检（肺癌/结直肠癌/胃癌/乳腺癌等肿瘤位点检测）、遗传与无创产筛、传染疾病、公共监测（检验检疫/食品安全等）方向布局数十个试剂盒，为客户提供全系统的解决方案。

中国科学院—马普计算生物学研究所徐书华团队通过研究分析深度基因组测序数据和藏族表型数据，构建了藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱，首次系统地将藏族人群基因组中与适应性进化相关的功能性变异呈现出来。相关研究成果近日在线发表于《国家科学评论》。

经过国内外近十年的密集研究，人们对藏族高原适应的遗传学基础有了一些初步的认识；其中EPAS1是目前领域里普遍认为是藏族适应高原的关键基因，特别是由于在其他高原物种中也发现EPAS1的适应性进化的迹象，因而备受关注。但是迄今未能确定EPAS1基因中与藏族高原适应的功能性变异，这为理解人类在青藏高原上的适应性进化机制留下未解难题。

为此，徐书华团队与中科院昆明动物研究所、 温州医科大学、复旦大学、西藏民族大学等多家单位的研究人员合作，在全基因组水平对藏族人群的高原适应性变异进行了系统性梳理，充分利用深度基因组测序数据的优势，构建了藏族人群全基因组尺度上的适应性遗传变异图谱，鉴定了有相对明确功能的关键遗传变异，包括63个错义突变、7个失活性变异、1298个进化保守性变异，以及509个基因表达数量性状变异；这些分布在基因组范围的功能性变异不一定都与藏族人群的高原适应直接相关，但是大多数都与藏族人群的适应性演化密切相关。

高原适应涉及到一系列复杂性状——牵涉到的基因可能比医学中研究的一些复杂疾病更为错综繁杂。研究团队进一步发展了一个新统计量（FIS）对鉴定出的适应性遗传变异的相对重要性进行加权排序，发现排在首位的并不是通常认为的EPAS1，而是位于EPAS1下游的一个跨膜蛋白编码基因TMEM247；尤其是发现藏族人群基因组中的TMEM247存在一个高频关键错义变异（rs116983452），可能对藏族人群高原适应具有重要贡献和意义。

“我们新发现的TMEM247基因关键突变（rs116983452）导致平原人群中高频存在的丙氨酸（Ala）（野生型）与青藏高原人群特有的缬氨酸(Val)（突变型）之间的显着分化，其中94%的藏族人都携带突变型，而在世界其他现代人群体中的频率非常低或者完全缺失，是迄今为止在青藏高原人群基因组中发现的最高频的错义突变。”徐书华研究员告诉《中国科学报》。

有趣的是，在西伯利亚丹尼索瓦洞穴中发现的距今约5万年的一个古人基因组也携带了这个变异，并且为纯合状态。研究人员通过计算推断藏族人群中携带TMEM247-rs116983452适应性变异的序列可追溯至距今约6万年前，这意味着这个藏族特异的高频突变可能继承自早期进入高原的具有古人类血统的祖先并传承至今。

事实上，人类征服青藏高原的历程悠久而曲折。徐书华团队之前的研究表明，青藏高原人群的遗传起源可追溯至距今4-6万年前的旧石器时代中晚期，早期进入青藏高原的人类族群间发生广泛的基因交流，并与后期进入青藏高原的族群发生进一步基因交流。这个过程中，一些曾经帮助人类适应高原环境的古人类基因片段得以保留下来，因高原极端环境的自然选择作用，在现今高原人群中积累到较高的频率。TMEM247-rs116983452-T就是一个典型的例子。

分析表明，TMEM247-rs116983452-T的频率与人群居住地海拔呈显着正相关，提示与人类在青藏高原的适应可能有密切关系。进一步结合基因表达与多项生理生化表型及体质人类学特征，对高原藏族人群的适应性遗传变异进行了系统性评估；发现TMEM247-rs116983452-T与TMEM247及EPAS1的表达水平都有密切相关，并可能对藏族人群低氧环境下的血红蛋白和红细胞水平等高原适应性性状产生重要的调控。通过统计模型分析，研究人员发现TMEM247-rs116983452对藏族高原适应性表型的解释度高于EPAS1的变异位点，但二者之间可能存在一定的相互作用，体现了高原适应的复杂性和多基因相互作用效应。

徐书华表示，该项研究提供的这张基因组适应性变异图谱为后续进一步全面深入研究藏族适应高原的遗传基础和分子机制锁定了目标、为揭开人类征服高原极端环境的演化之谜开拓了新的视野。(生物谷Bioon.com）

在“基因编辑事件”掀起悍然大波的时候，来自全国的4000多妇幼保健专家在郑州举办中国妇幼保健协会第九届年会。 在年会的《出生缺陷防治与分子遗传分会》举办的论坛上，遗传专家积极探讨防控出生缺陷的正确出路和对策，否定基因编辑婴儿的做法，据介绍我国将开展脊髓性肌萎缩症（SMA）基因携带者筛查研究，这项出生缺陷干预研究，将利用分子遗传筛查技术，通过研究SMA基因携带在我国不同地区、不同民族发生的频度，对受检者提供遗传咨询服务，防止SMA患儿出生，从而降低出生缺陷，提高人口素质。

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起， 严重的出生缺陷可导致新生儿或儿童死亡，或者造成患者的终身残疾。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例超过90万例。出生缺陷不仅给患者及其家庭造成沉重的精神和经济负担，而且也已成为我国重大的社会问题和公共卫生问题。

我国即将新开展的这项出生缺陷干预研究的脊髓性肌萎缩症（SMA），是一种遗传性疾病，其中脊髓中的神经细胞过早死亡，通常导致受这些神经控制的肌肉萎缩，使患者肌肉无力，在极端情况下导致肌肉松弛、麻痹。SMA携带率平均为1/35-1/50，夫妻双方同为携带者的几率为1/1225-1/2500，即SMA出生缺陷发病率为1/5000-1/10000，目前无特别有效的治疗手段。

由国内多家机构开展的本课题研究内容为（一）研究中国孕前及孕期妇女SMA基因携带分布特征：对孕前及孕期妇女进行SMA相关基因携带的检测（携带者检测男方），结合基本信息，研究各地区的（SMA）基因携带在我国不同地区、不同民族发生的频度。（二）防止SMA患儿出生：筛查出孕前及孕期妇女SMA携带者，再筛查男方，夫妻都是携带者，做产前诊断，根据诊断结果，采取临床干预措施，防止受检者出生SMA患儿。

与会专家高度评价这项研究的意义：本课题的研究，将建立SMA携带者基因数据库；预估各地区SMA患者发生率，为各地区出生缺陷遗传病排序提供依据； 为备孕女性及孕妇提供规范化的报告解读并指导生育； 为国家在出生缺陷防控领域制定重大政策提供依据； 助力出生缺陷发生率降至3%的工作，提高出生人口素质。

研究表明，SMA为常染色体隐性遗传，男女患病几率相同。98%的SMA患儿的突变基因来源于双亲，其父母都是携带者；剩余2%的患儿由新发突变导致。据估算，目前中国约有3000万名携带者，3万至5万名SMA患者。由于隐性遗传、携带者频率高、治疗费用昂贵且效果不明显等因素，SMA携带者筛查非常重要且必要，尤其是针对那些已经怀孕的妇女、育龄夫妇以及曾经生育过SMA患儿的夫妇；但是目前在中国，常规婚检和产检中并不包括对SMA等遗传疾病的检测。

有研究表明，若夫妻同为SMA基因携带者，每次怀孕，其子女有四分之一的机会为正常，二分之一的机会为基因携带者，另四分之一的机会为SMA患者。若夫妇只有一方是SMA携带者，每次怀孕，他们的子女有二分之一的机会因遗传而成为SMA基因携带者。若夫妇两人都不是SMA携带者，他们的下一代将不会有这种基因。

对于这类严重致残致死的遗传病，进行产前筛查，已经是国际共识。我国专家认为，SMA的干预防控应从婚育人群抓起，抓好婚检、孕前检查、产前诊断三个环节等。结婚之前可以通过遗传咨询、婚姻指导和婚前筛查提早发现夫妇双方是否携带SMA发病遗传基因；即先对女方进行基因筛查，如携带，再对男方进行基因筛查，双方携带时，对可能生育SMA（1-4型）的夫妇进行产前基因诊断，明确胎儿状态，并采取相应措施，避免SMA患儿的出生。(生物谷Bioon.com）