基因新闻 第106页

人是什么？生命有意义吗？人类终将走向何方？

英国著名的演化生物学家理理查德·道金斯选择在其着作《自私的基因》一书中表达了自己的观点。他认为，生命是基因创造的生存机器，人类不过是基因的载体，保存它们才是我们存在的终极理由。生命短暂，而基因不朽。

而基因之所以自私，是因为它们只顾自己能更好的生存，在自然选择的条件下，随机突变不断的进化，不管这一进化是否适合宿主生存。而现在，科学家发现，基因的自私不仅仅停留在自然选择层面。为了自己的生存，一些基因居然会主动选择将自己的“同类”残忍消灭掉。

按照我们高中生物课本的知识。哺乳动物在产生卵子的过程中需要进行减数分裂，而在减数分裂的过程中，我们卵母细胞中的两套染色体会有一套进入极体，继而被降解掉，而另一套染色体则会进入卵子内，传递给后代。同时，按照经典的孟德尔遗传定律，这两套染色体进入卵母细胞的机会应该是相同的，都是 50%。

而近日，来自宾夕法尼亚大学的 Michael Lampson 教授与他的团队首次证明，哺乳动物卵母细胞内的某些自私的基因在减数分裂的过程中，存在“作弊”行为。这些基因为了能够进入卵子从而传递给后代，会“主动感知”自己在卵母细胞中的位置，一旦发现自己要被“淘汰”，就会主动切断与纺锤体的连接，要求重新分配位置，以增加自己进入卵子的机会。这一发现发表在《科学》杂志上（1）。

打个比方，这就像是两人玩石头剪刀布，赢了的才有机会活下去。结果第一次你赢了，但是你的对手耍赖了，不认账，并强烈要求重来一次，不管你同意不同意。很明显，那个自私的人，活下去的机会更大。

这一发现还得从 2001 年说起。当时，Carmen Sapienza 博士等人在总结前人的研究时发现，哺乳动物在进行减数分裂时，染色体的分离并不是随机的（2）。也就是说，哺乳动物两套染色体进入卵子的几率并不是相等的，总有某些染色体在减数分裂的过程中，有更大的几率进入卵子。可是当时他们并不清楚其中的原因。

直到近年来，一系列的研究表明，哺乳动物在进行减数分裂的过程中，染色体不随机分离现象与着丝粒密切相关。在减数分裂时，这些着丝粒为了获取“生存”的权利，它们之间存在着激烈的竞争（3）。

着丝粒其实就是染色体上的一段 DNA 序列，由大量的重复 DNA 片段组成，是哺乳动物细胞内最丰富的非编码 DNA，在卵母细胞进行减数分裂的过程中，着丝粒负责与纺锤体相连，介导染色体的分离。

近年来，科学家们发现，着丝粒上的 DNA 序列中积累了大量的 DNA 突变以及碱基缺失，并且在快速的进化，使其 DNA 长度变得更长，DNA 重复片段变得更多（4）。同时，着丝点的 DNA 序列越长，其包含的 DNA 重复片段越多时，其所结合的着丝粒蛋白也就越多。这种着丝粒被称为强着丝粒，因为这种着丝粒具有更大的几率进入卵子以存活下去（5）。但是，其中的具体机制尚不清楚。

着丝粒

为了确定其中的原因，Lampson 教授开始了本次实验。

通过将包含强着丝粒的老鼠与包含弱着丝粒的小鼠杂交，Lampson 教授得到了可以同时生成包含强、弱着丝粒卵母细胞的小鼠。随后在对 23 个同时包含强、弱着丝粒的卵母细胞的减数分裂过程进行观察时，Lampson 教授惊奇的发现，有 21 个卵母细胞，其染色体不是随机分离的。

具体来说，23 个卵母细胞中，有 21 个卵母细胞在减数分裂时，包含强着丝粒的染色体，在靠近极体时，会主动切断自己与纺锤体之间的连接，并随即切断弱着丝粒与纺锤体之间的连接，然后重新分配二者在卵母细胞中的位置，并重新与纺锤体建立连接，最终使自己进入卵母细胞的几率大大增加。

那么强着丝粒是如何做到这一点的呢？

Lampson 教授发现，之所以会出现这一现象，是因为，在小鼠卵母细胞上即将形成极体继而被降解的那一侧，存在着大量的 CDC42 蛋白，这种蛋白可以将连接纺锤体以及着丝粒的微管蛋白酪氨酸化，使之变得脆弱。

同时，强着丝粒对于 CDC42 蛋白介导的酪氨酸化非常敏感，因此，在靠近极体的时候，强着丝粒与纺锤体之间的连接就会逐渐变弱，而弱着丝粒几乎完全不受 CDC42 蛋白的影响，只会听从“命运”的安排。

因此，当强着丝粒发现自己要被“淘汰”时，就会主动切断与纺锤体之间的连接，并迫使相应的弱着丝粒与纺锤体之间的连接也断开，然后重新分配。所以，强着丝粒才会有更大的几率生存下去。

强着丝粒（大蓝点）在发现自己靠近极体时（左边黑色实线），会主动断开与纺锤体之间的连接，并要求重新分配

至于为什么强着丝粒对于 CDC42 蛋白更加敏感，目前还不清楚。但是无可否认，这是着丝粒这一自私基因用来“作弊”的工具之一。

事实上，科学家早就发现了我们的基因中，最丰富的一类基因其实不包含任何生物功能，这类基因被称为自私 DNA，因为它们目前已知的功能就是到处传播自己，保证自己的生存。而着丝粒，其实是这类 DNA 中数目最多分布最广的一类（6）。

这也意味着，我们人体内最丰富的基因，其实一直都只是在为了自己的生存而“默默”斗争，不惜违反“公平”的游戏规则，竭力保全自己。而至于我们人类的存在，或许只是这些基因“大发慈悲”，为自己更好的生存而“略施小惠”。所以终有一天，当这些基因发现我们并不适合它们“居住”时，它们可能会毫不犹豫的主动选择放弃我们，以寻找更好的宿主。（生物谷Bioon.com）

参考资料：

1.Akera T， Chmátal L， Trimm E， et al. Spindle asymmetry drives non-Mendelian chromosome segregation[J]. Science， 2017， 358(6363)： 668-672.

2.De Villena F P M， Sapienza C. Nonrandom segregation during meiosis： the unfairness of females[J]. Mammalian Genome， 2001， 12(5)： 331-339.

3.Rosin L F， Mellone B G. Centromeres drive a hard bargain[J]. Trends in Genetics， 2017.

4.Melters D P， Bradnam K R， Young H A， et al. Comparative analysis of tandem repeats from hundreds of species reveals unique insights into centromere evolution[J]. Genome biology， 2013， 14(1)： R10.

5.Iwata-Otsubo A， Dawicki-McKenna J M， Akera T， et al. Expanded satellite repeats amplify a discrete CENP-A nucleosome assembly site on chromosomes that drive in female meiosis[J]. Current Biology， 2017， 27(15)： 2365-2373. e8.

6.http://science.sciencemag.org/content/358/6363/594

冰毒（甲基苯丙胺）滥用是一个世界性的毒品问题。目前，还没有获批可用于治疗冰毒滥用的药物。长期以来，基因疗法一直被认为是治疗遗传性疾病的一种方法，近年来也被认为可以治疗癌症。但来自美国阿肯色医科大学的一个研究小组认为，可以利用同样的方法来治疗冰毒成瘾。

阿肯色医科大学药理学和毒理学副教授Eric Peterson和他的同事们已经把一种编码抗甲基苯丙胺单链抗体的基因封装至一种工程化的病毒中。当病毒注射入机体后，这种基因疗法能使机体产生抗甲基苯丙胺的抗体，阻止它们进入大脑并引发愉快的感觉。在实验小鼠上，研究人员发现，这种基因疗法能持续长达8个多月时间，并减少了小鼠大脑中的甲基苯丙胺总量，以及由其引发的刺激作用。

Eric Peterson表示，希望基于这种方法的药物在未来能被开发用于治疗冰毒成瘾的人们。如果这些人在接受基因疗法后试图吸食冰毒，就不会感觉到所期望的高度快感。

根据最近开展的一项全美药物使用及健康调查，在2015年，美国12岁以上人群中大约有89.7万人使用甲基苯丙胺，其中大多数都存在滥用失调疾病，这是由于反复使用甲基苯丙胺对个人健康、工作、学校或家庭生活造成的严重干扰。

美国成瘾医学学会秘书和巴尔的摩市行为资源研究院医务主任Yngvild Olsen表示，她对这项研究非常期待，因为现在迫切需要治疗冰毒成瘾的药物。但现在说这种疗法在人身上有多有效还为时过早。

Olsen表示，多年来，研究人员一直在尝试使用类似的治疗方法治疗其他兴奋剂成瘾，例如可卡因疫苗。但这些尝试很难从动物试验转向人体试验，而已经进入人体临床测试的少数几个药物，也没有达到在小鼠身上一样的有效性。另外，接受基因治疗的人也有可能会服用更大量的甲基苯丙胺，来试图感受到其曾经获得的高度快感。这是研究人员在未来开展临床试验时必须牢记的一点。

根据社交平台LinkedIn上的Eric Peterson个人介绍，该研究团队的总体目标是开发基于抗体的新疗法，来治疗慢性和急性冰毒滥用。为了达成这一目标，该团队正在开展2个研究项目：（1）结合抗体治疗和纳米技术，来产生一组具有适用性的抗甲基苯丙胺药物（dendribodies）；（2）利用腺相关病毒（AAV）开发基因疗法，编码该研究团队发现的对甲基苯丙胺具有高亲和力的抗体片段，其设想是AAV介导的基因转移可以持久地递送基因，编码这些专门设计的单链可变区片段（scFV）抗体，这些抗体对甲基苯丙胺具有精确的特异性和高度亲和力。当注射入机体后，有望显着减少甲基苯丙胺的药理学作用。(生物谷Bioon.com）

2017年12月6日 讯 /生物谷BIOON/ –任何一个肿瘤都可能有成千上万个不同的基因突变，但对研究者而言，最大的挑战就是如何寻找到驱动突变，这些突变通常能够促进癌变效应，有望成为潜在疗法的新型靶点。

图片摘自：Lauren Solomon, Broad Communications

近日，刊登在国际杂志Nature Methods上的研究报告中，来自麻省总医院等机构的研究人员成功利用一种开源计算机工具，通过将癌症基因组数据同蛋白互作数据相结合，成功找到了驱动癌症的近突变，NetSig工具就是研究者所使用的一种补充工具，其能够从当前的分析数据流中有效扩展对癌症基因组的发现。

蛋白互作能够揭示一类基因组脸谱，这是一种能够通过基因共享信息并且携带特殊功能的社交网络，这种额外的功能视角还能帮助研究人员有效鉴别出一些高度可靠的驱动子，尤其是很少发生突变的基因。为了开发出NetSig工具，研究人员对来自4742份涉及21中癌症类型的肿瘤样本的外显子组数据进行归并整合，随后研究人员在一系列实验中证实了NetSig的能力。

这种新型工具—NetSig具有如下功能：1）能够在所检测的60%的肿瘤类型中识别出已知的的癌症驱动子，包括那些相对较少的样本；2）能够预测证实实验证明具有促肿瘤效应的新型驱动基因；3）能够在TCGA和其它数据库中鉴别出迄今为止未被注意的驱动基因，尤其是，NetSig工具还能够发现，此前被认为致癌基因阴性（也就是说，未在患者机体中检测到致癌基因）的肺部肿瘤患者中有4%至14%的患者或许会携带有促进癌症发生的AKT2或TFDP2基因的额外拷贝。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Taibo Li, Rasmus Wernersson, Rasmus B Hansen, et al. A scored human protein–protein interaction network to catalyze genomic interpretation. Nature Methods 14, 61–64 (2017) doi:10.1038/nmeth.4083

Heiko Horn, Michael S Lawrence, Candace R Chouinard, et al. NetSig: network-based discovery from cancer genomes. Nature Methods doi:10.1038/nmeth.4514

2017年12月14日 讯 /生物谷BIOON/ –近日，一篇刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中，来自美国斯克里普斯研究所（The Scripps Research Institute）的研究人员通过研究表示，他们此前发现能够杀灭前列腺癌细胞的化合物LNM E1或许能通过通过“挖掘”储存在细菌基因组中的信息，促进LNM分子家族更接近于研究人员进行相关的临床试验，相关研究表明，隐藏的基因或许能帮助科学家们开发新型有效的靶向抗癌化合物。

图片来源：www.learning-mind.com

Leinamycin家族（LNM）是一类成为自然产物的化合物，其是生活在土壤中的细菌所产生的，截至目前为止，研究人员Ben Shen及其同事仅知道一种LNM家族成员，即化合物LNM，通过对细菌的基因组进行编辑，研究人员开发出了化合物LNM E1，早在2015年，研究人员就发现，化合物LNM E1能同前列腺癌细胞中的活性氧分子产生反应，诱发癌细胞死亡。

研究者Shen说道，我们都知道化合物LNM E1非常有用，但还需要做出许多变化来优化动物模型的有效性；但不幸的是，合成LNM E1来制造其类似物似乎具有一定的挑战性，因为这种化合物具有极其复杂的结构。那么缺少类似物，研究者就想需要向自然求助了，很幸运，研究者拥有一个由纯粹天然产物组成的文库，其中含有从全球各地收集并进行筛选的一些菌株和化合物。

通过将文库和公共数据库进行结合，研究人员发现了49株细菌都携带有能编码LNM家族蛋白的基因，随后研究者利用生物信息学的方法，并在实验室中分离到了多种新发现的LNM化合物，从而就对上述说法进行了证实。基于本文研究结果，如今研究人员了解了LNMs结构的多样性，他们发现，细菌会进化出很多LNMs，这些LNMs会携带相同特性，但也会出现一些小的改变，比如核心支架基本原件在原子水平上的差异，因此研究人员也能够制造出一些有效抵御癌细胞的LNMs，下一步他们希望能够阐明LNM与癌细胞之间的相互作用机制。

这一研究发现也揭示了科学家们在发现天然候选药物上的重大转变，很长一段时间，科学家们不得不铺开一张大网来发现潜在的药物成分，包括从动物、植物、细菌和真菌中等等；随着更多全基因组驱动技术的应用，未来科学家们将能够更加有效地发现药物的潜在来源，同时深挖细菌基因组来寻找制造LNMs的法则。

最后研究者Shen说道，未来我们将能利用先进技术来快速鉴别这些类型天然产物的来源，这或将对药物的流水线生产带来巨大的影响。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Guohui Pan, Zhengren Xu, Zhikai Guo, et al. Discovery of the leinamycin family of natural products by mining actinobacterial genomes. PNAS (2017). doi:10.1073/pnas.1716245115

随着技术进步和成本的大幅下降，基因检测逐渐从生物医学实验室走向临床，走近普通大众生活。在“基因检测可以预测疾病”“基因检测可以发现孩子天赋”等“盛名”之下，不少机构也纷纷推出相关服务。基因检测到底价值如何？对于新兴技术，我们该如何更好利用和有效监管？本报记者展开调查。

可以治百病？

能准确发现和确诊遗传病，但并不适用于所有疾病

家住山东济南天桥区的李女士近期做了一次孕期基因检测。“我是高龄孕妇，害怕宝宝不健康，严格按照医生的要求进行产检。”李女士介绍，怀孕20周时，医生通过B超发现孩子发育不正常，经过无创外周血基因筛查，胎儿的21号染色体异常，患唐氏综合征的风险很高，随后羊水穿刺确诊，李女士不得不忍痛终止妊娠。

“产前检查应用基因检测，可查出胎儿是否携带出生后会引起严重疾病的突变基因，如果有，父母可以选择终止妊娠，实现优生优育。”北京协和医学院基础学院教授张宏冰告诉记者，从临床上看，基因检测是检查基因的序列，与健康人的参数对比，看这些序列是否改变。如果有改变，找出可引起疾病的变异基因，从而判断被检测者是否患病，例如一些遗传病。

“基因检测的确具有很高的医学价值。”北京吉因加科技有限公司总裁杨玲认为，许多遗传病的致病基因都非常明确，通过基因检测，能准确发现和确诊遗传病。患者被确诊后，可接受针对性的靶向治疗，从而控制疾病，并且减少盲目就医带来的痛苦。

那么，基因检测能否检测所有疾病？

“基因检测并没这么‘神’。”张宏冰说，基因变异不一定产生疾病，有的基因变异只表明个体性状不同，比如两个人的长相不一样。从医学上讲，绝大部分疾病与遗传没有关系，而是由外界条件和患者后天身体变化造成。以乳腺癌为例，仅有5%的病人有家族病史。

杨玲认为，基因检测是否有效，得从具体的疾病和其科学证据、数据积累上来判断。复杂性疾病，比如一般的高血压、糖尿病、心脏病等疾病，跟基因关系不大，基因检测就很难预测和确诊疾病。

现阶段，主流的临床基因检测机构，都是做一些会引起疾病的基因突变检测，而不是做那些虚无缥缈的关联检测。判断基因突变到底会不会引起疾病，需要基因检测的分析员有较高的判断水平、医学知识和临床经验等。

还能测天赋？

“天赋基因”检测并不靠谱，涉嫌坑蒙拐骗、炒作概念

“听说现在的基因检测技术可以检测孩子的天赋。我想早点发现儿子的天赋，从而有针对性地培养他。”家住北京朝阳区的杨女士最近花了5000多元给2岁的儿子做了一次“天赋基因”检测。杨女士介绍说，从某电商平台下单付款，两天后就收到检测机构的采样工具，按照说明书给儿子采集口腔细胞，然后寄给检测机构，不到20天就收到了制作精美的检测报告。

“检测报告有50多页厚，里面有大量的数据表格和英语词句，很多内容看不懂。”杨女士说，报告内容包括艺术特长、智商、体育特长、性格倾向等，每项检测后面都注明了饮食建议、未来职业发展方向等。

记者调查发现，几家电商平台都有出售“天赋基因”检测业务，每单价格从2000多元到60000多元不等。其中，60000多元的基因检测业务宣称由境外机构检测，不仅能检测孩子的健康，如体型发育、疾病风险等，还能检测孩子的天赋，如运动潜能、艺术天赋、学习能力等。操作很方便，到货后使用检测工具采样，再寄回检测机构，一段时间后便能收到检测报告。

基因检测真能“算”出孩子的天赋？

“以目前的科技水平，‘天赋基因’检测并不靠谱，涉嫌坑蒙拐骗、炒作概念，而且收费都非常高。”张宏冰告诉记者，“天赋基因”检测是根据基因的关联分析得出，而关联分析只表明非常轻微的可能性。检测机构把它扩大化，把似是而非的东西变成事实，变成了各种“天赋基因”，比如音乐基因、美术基因等。

事实上，人的天赋具体由哪些基因决定、如何决定，以目前的科技水平还没办法给出准确解答。相关专家解释说，比如，智商与基因有密切关系，但智商由成千上万的基因综合决定，从基因测序的角度看，很难检测出某人的智商天赋。相反，某个基因突变导致智商很低是完全能够检测出来的，例如唐氏综合征、结节性硬化症，但这是基因检测在医学上的应用。

如何更有序？

既扶持保护，又合理监管，呼唤统一标准

随着科学的进步，基因检测已成为临床中非常重要的检测诊断疾病的手段。从第一个人类的全基因测序研究花费30多亿美元到现在几千元人民币就能实现，基因检测成本大大降低，普通的检测机构也能完成，于是产生了一些投机者，炒作基因检测的概念赚钱。

“目前，基因检测行业中大部分企业都在认真地做基因检测项目，但也存在不规范和不严谨的企业。”杨玲认为，基因检测是一个新兴行业，本身技术门槛高，监管还存在滞后。基因检测在临床的应用，应该按照医疗器械、诊断试剂来监管，对实验室、检测人员和试剂都应该有严格的准入标准。

“某些电商平台公开出售‘天赋基因’检测服务，这本身就表明管理存在漏洞。”杨玲说，合法的基因检测需要四个资质：公司从事基因检测的医疗资质、员工资质、项目资质、所用试剂资质。“天赋基因”检测服务没有项目资质，不该出现在市场上。在美国，这类基因检测仅停留在实验室研究阶段，禁止进入市场赚钱。

“政府应对基因检测行业既扶持保护，又合理监管。”张宏冰认为，基因检测在非临床的新领域应用还处在实验室研究和数据积累阶段，如果对它们监管过严，限制太多，可能会阻碍技术发展。遗传病、肿瘤、产前检查等可靠领域的基因检测应大力扶持，而测天赋、知生死等没有科学依据的打着基因检测旗号牟利的行为则应该严厉打击遏制。

基因是生命的基本因子。随着生命科学和计算机技术的发展，基因检测在临床方面的应用会越来越多，其质量和可信度会越来越高。业内专家表示，目前我国还缺乏基因检测公司的技术标准和市场准入标准，各个机构的相关技术手段大相径庭，水平参差不齐，亟须建立统一标准，比如技术标准、试剂标准、收费标准等，促进行业安全、有序、可靠发展。

新技术应用 亟须创新监管

近年来，基因检测、互联网医疗等医学领域的新技术不断走向应用，让人们享受到技术进步带来的健康福利。新技术之所以“新”，是因为刚出现，还存在不成熟的地方，也不被多数人熟知。市场中的一些投机者很容易打着新技术旗号，利用信息不对称来招摇撞骗，很多人容易上当，轻则损失金钱，重则影响身体健康。

新技术应用需要有关部门创新监管。既不能放开不管，让市场野蛮生长，也不能管死，抑制新技术的发展动力。要及时对新技术的应用进行评估，区分哪些是确定性的成果、哪些还处于测试和研究阶段。针对前者，应该制定相关标准，让其稳步健康发展。针对测试和研究阶段的前沿应用，应规范其操作，并严格禁止其入市，以维持健康有序的市场环境。(生物谷Bioon.com）

2018年1月15日/生物谷BIOON/—经过三十年挫折的磨砺，基因疗法（通过修改人的DNA来治疗疾病的过程）不再是医学上的未来事情，而是当前临床治疗工具包的一部分。 2018年1月12日，发表在Science期刊上的一篇标题为“Gene therapy comes of age”的论文深入地且及时地回顾了导致开发出几种成功地治疗严重疾病患者的基因疗法的关键进展。

美国国家卫生研究院（NIH）下属的国家心脏、肺部与血液研究所（NHLBI）血液部门高级研究员Cynthia E. Dunbar博士为这篇论文的共同通信作者。这篇论文也讨论了新兴的基因组编辑技术。根据Dunbar和她的同事们的说法，包括CRISPR/Cas9在内的这些方法将为精准地校正或改变个人基因组提供方法，这应该会转化为更加广泛的和更加有效的基因疗法。

基因疗法旨在将遗传物质导入到细胞中来补偿或校正异常的基因。举例来说，如果一个发生突变的基因导致损伤或促进一种必需的蛋白消失，那么基因疗法可能能够引入这个基因的正常拷贝来恢复该蛋白的功能。

这些作者们着重关注迄今为止在基因治疗方面已取得最好结果的方法：1）直接在体内给予病毒载体或者使用病毒，将治疗性基因运送到人细胞中；2）在实验室中对来自一名患者的造血干细胞或骨髓干细胞进行修饰，随后将这些经过基因改造的细胞注射回这名患者体内。

基因疗法最初被设想为仅用于治疗遗传性疾病，如今它正被用来治疗获得性疾病，如癌症。比如，对能够被用来靶向杀死癌细胞的淋巴细胞进行基因改造。

在2017年，源源不断的鼓舞人心的临床结果表明治疗血友病、镰状细胞病、失明、几种严重遗传性神经退行性疾病、一系列其他的遗传疾病和多种骨髓和淋巴结癌症的基因疗法取得了进展。

在过去一年里，已有三种基因疗法被美国食品药物管理局（FDA）批准，而且还有更多的基因疗法正处于积极的临床研究中。这些作者们展望了基因疗法的未来，以及将这些复杂的基因疗法运送到患者体内所面临的挑战。（生物谷 Bioon.com）

参考资料：

Cynthia E. Dunbar, Katherine A. High, J. Keith Joung et al. Gene therapy comes of age. Science, 12 Jan 2018, 359(6372):eaan4672, doi:10.1126/science.aan4672

记者18日从中科院合肥物质科学研究院获悉，该院科研人员通过8年攻关，将水稻中的高产和优质基因筛出，重新“组装”改良水稻品种，破解了水稻“高产不好吃、好吃不高产”的难题。

中科院合肥物质科学研究院技术生物所刘斌美副研究员介绍，品种是影响稻米口感最关键的内因，生长环境、气候条件以及栽培技术等是外因，二者相互结合才能生产出好吃的大米。

他说，目前中国大米高端市场基本被国外品牌所占据，如日本越光、泰国香米、巴基斯坦的巴斯马蒂等，最贵的价格超过人民币100元/斤。而中国国内公认最好吃的大米是黑龙江五常产的稻花香品种，具备优良品质基因和土壤肥沃、成熟期昼夜温差大的生态环境。但由于稻花香品种适宜种植区域仅限于东北五常区域，难以满足消费者需求。

科研人员通过解析巴基斯坦basmati和美国稻lement品质的关键基因，分别发现gw8和gw7基因对于提升稻米品质、外观、产量有重要作用。相关成果两次发表于世界顶级期刊《自然-遗传学》。

中科院合肥物质科学研究院技术生物与农业工程研究所与中科院遗传所长期合作开展水稻种质创新和应用研究，利用最新分子设计育种技术，将gw8、gw7等高效基因进行人工杂交聚合，以离子束诱变水稻品种武运粳7号，获得一个长粒型突变体为低盘品种，选育出优质水稻新品种——科辐粳9号。

经过3年以上的栽培适应性试验以及市场前期推广，“科辐粳9号”适合作为单季或双季晚稻生产，应用范围广泛，在安徽淮河以南、江苏、浙江、上海等地区均可以种植。

目前，该品种推广提出五年规划，通过自租和种田大户种植，实现2万亩的种植规模。(生物谷Bioon.com）

2018年2月2日 讯 /生物谷BIOON/ –日前，一项刊登在国际杂志Nature Biotechnology上的研究报告中，来自诺丁汉大学的科学家们通过研究成功开发出了一种比手机还要小的便携式设备，这种设备能用来测定最完整的人类基因组序列，相关研究或有望未来帮助家庭医生在常规检查和血液检查的过程中对患者进行全基因组扫描检测。

图片来源：www.phys.org

研究者Matthew Loose表示，如今我们正在努力研究使得对基因组进行测序成为高级临床试验的常规部分，新型的测序方法首先是能够成功读取长链未破碎的DNA序列，其所产生的的结果具有99.88%的准确率；而对基因组进行组装的过程就好像进行拼图一样。而且能够产生极长测序读取的能力就好像是揭开非常大的谜团一样。

所谓的纳米孔技术能够阐明机体中指导免疫反应和肿瘤生长的基因组未知部分的信息，这就能够帮助研究人员利用血液检测癌症，而且在癌症患者出现症状或通过放疗技术对癌症组织可见之前这种新型设备就能够有效捕获癌症。以疑似感染的患者为例，测序技术能够帮助搜索患者体内的病毒或细菌，同时研究人员还能观察患者如何对感染产生反应，值得注意的是，每个人的免疫系统都是不同的，同样地，这就类似于对每一个人的微生物组进行测序，而我们每个人体内都有大量的微生物群落，其中大部分都位于消化道内。

比如泡一杯茶

研究者Loman表示，对于个体化医学而言，未来我们想要构筑一些图片来阐明机体对抗生素以及抗癌药物的反应，人类的基因组由超过30亿对分子结构单元（碱基）构成，其能够形成25000个基因。这些基因中就包含了许多能够促进机体生长和发育的指令或元件，其中有些指令出错就会诱发疾病。

2003年，科学家们历时十五年首次解析了人类基因组，进行人类基因组测序花费了30亿美元，而且参与者来自20多所大学和研究结构；如今这项研究中，研究人员所开发的名为MinIONs的手持式设备只需要花费几千美元，仅利用3周时间就能对人类基因组完成测序。研究者Andrew Beggs教授表示，在5-10年时间里，基因测序就会变得非常普遍，就好像烧一壶水和泡一杯茶那么普遍。

未来研究人员将会使DNA链通过由Oxford Nanopore公司制造的极小管状结构来拼凑出基因组，同时还会携带上一些带电的原子，电流的改变就能够鉴别出DNA分子，随后就会被绘制成图，而完整的基因组测序并不会同一些公司开发的基因检测包所混淆，比如23andMe和deCODEme公司，这些公司仅会提供DNA的快照信息，而不是整个过程。未来新型的基因编辑技术也将会考虑到DNA代码发生的超精密改变和修正。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Miten Jain, Sergey Koren, Karen H Miga, et al. Nanopore sequencing and assembly of a human genome with ultra-long reads. Nature Biotechnology 29 January 2018,doi:10.1038/nbt.4060

2018年2月10日/生物谷BIOON/—世间万物皆有自己的季节。这个说法适用于许多人类的努力，不过一项新的研究表明它在分子水平上甚至是真实的。这项研究发现将近80％的基因的活性在许多组织类型和大脑区域中遵循着昼夜节律。相关研究结果于2018年2月8日在线发表在Science期刊上，论文标题为“Diurnal transcriptome atlas of a primate across major neural and peripheral tissues”。

尽管科学家早就知道许多组织都遵循昼夜节律（即生物钟），但这是一项将时间选择和基因转录相关联在一起的最为全面的研究。

论文共同通信作者、沙克生物研究所调节生物学实验室教授Satchidananda Panda说，“这是首次建立每日基因表达的参考图谱。这是为理解昼夜节律紊乱如何导致大脑和身体疾病（如抑郁症、克罗恩病、炎症性肠病、心脏病或癌症）提供一个框架。这将对理解至少150种疾病的致病机制或优化治愈它们的疗法产生巨大的影响。”

利用RNA测序，Panda及其团队在24小时内每隔两小时追踪几十种不同的非人类灵长类动物组织中的基因表达。这些研究人员发现，每种组织都含有基于一天中的不同时间具有不同表达水平的基因。然而，这些“有节律的”基因的数量在不同的组织类型中存在差异：从松果体、肠系膜淋巴结、骨髓和其他组织中的大约200种到前额叶皮层、甲状腺和臀肌等中的大约3000多种。此外，最常表达的基因往往表现出更多的节律性，或随时间的推移发生变化。

就灵长类动物基因组中的25000个基因而言，将近11000个基因在所有组织中表达。在这些基因（大多数调节常规的细胞功能，如DNA修复和能量代谢）当中，大约96.6％的基因在至少一种组织中特别有节律性，而且根据不同的样品采集时间，它们的表达存在着显著的变化。

在大多数组织中，基因转录在清晨和傍晚时达到高峰，在晚饭后和睡觉前平静下来。鉴于81.7％的蛋白编码基因具有节律性，这个定时机制比之前猜测的更加广泛地存在着。

论文共同通信作者Howard Cooper说，“这些发现提供的新见解可能影响验证科学研究的方式，比如试图复制之前研究的科学家可能会更加关注在何时开展特定的测试。除了有助开发新的研究方法之外，这种分子定时机制还可能影响药物的疗效。在未来，药剂师可能会为患者多长时间和何时服用药物提供更详细的指示。

论文第一作者、沙克生物研究所研究员Ludovic Mure说，“我们证实超过80％的受到美国FDA批准的药物靶标在至少一中组织中是有节律性的。除了药物靶标之外，许多影响药物药效或毒性的其他机制，比如药物的吸收、代谢和排泄，都可能受到生物钟的调节。”

这些研究人员建立的基因表达图谱也可能有助科学家阐明深夜的生活方式如何影响人体健康。这可能适用于倒时差工作者或任何经常违背昼夜节律的人。此外，这项研究也可能促进老龄化研究，这是因为随着人们年龄的增长，这些节律经常被打乱。

Panda说，“这份涉及基因如何在不同器官中差异表达的清单，将为我们提供一个框架来了解倒班和其他的打乱如何改变基因的表达方式。”（生物谷 Bioon.com）

参考资料：

Ludovic S. Mure, Hiep D. Le, Giorgia Benegiamo et al. Diurnal transcriptome atlas of a primate across major neural and peripheral tissues. Science, Published online: 08 Feb 2018, doi:10.1126/science.aao0318