日前，对人类基因组进行的两项深入研究揭示，经常被归咎于压力或不良睡眠习惯的失眠症，可能与抑郁症、心脏病以及其他生理疾病的关系更加密切。
“这两项研究都做得非常出色。”美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院研究睡眠行为的心理学家Philip Gehrman表示。但是他强调，在将与失眠有关的基因联系转化为针对患者的新疗法之前，还有很多工作要做。
根据一些预测数据，失眠每年给美国劳动力造成约630多亿美元的生产力损失。这在世界上也非常普遍——全球有超过1/3的人口在任何时间都表现出与失眠相关的症状。然而，人们对这种疾病仍知之甚少。
在2月25日发表于《自然—遗传学》杂志的一篇新论文中，由荷兰阿姆斯特丹自由大学遗传学家Danielle Posthuma领导的研究人员进行了一项全基因组关联研究(GWAS)，旨在寻找脱氧核糖核酸（DNA）共享序列与特定行为或临床症状之间的联系。
该研究小组分析了100多万人的基因组，作者称这是迄今为止最大的一项GWAS。这些数据来自英国生物基因库（该国一项长期的大型遗传学研究）和私营基因公司23andMe。在这两个数据库所涵盖的人群中，失眠症的患病率约为30%，这与对普通人群的估计相符。
科学家最终发现了956个基因，这些基因可以预测一定程度的失眠风险。其中许多人之前都曾患有抑郁症、神经过敏症、糖尿病和心血管疾病等，但他们与其他睡眠特征的联系却很微弱，例如睡眠质量，以及早睡和晚睡的习惯等。研究小组还发现失眠与MEIS1基因有关，该基因之前被发现与不宁腿综合征有关。
在2月25日发表于《自然—遗传学》杂志的另一项研究中，另一个研究团队也对失眠进行了一项GWAS测试。由波士顿市马萨诸塞州总医院遗传学家Richa Saxena领导的研究人员，分析了453379个基因组。他们发现有57个染色体位点包含了大约236个与失眠症状相关的基因。MEIS1基因也是其中之一，并且失眠与抑郁症、冠状动脉疾病相关基因以及自我报告的较差生活质量之间似乎也有联系。此外，研究小组的分析表明，失眠会导致一些人出现抑郁和心脏病的症状。
Saxena表示：“失眠是一种需要认真对待的严重睡眠障碍，它对生活质量以及未来的抑郁症和心脏病都会产生影响。”
Posthuma指出，识别这些基因目标可以让研究人员更有效地定制药物和治疗方法。例如，制药商可以寻找抑制其中一些基因活性的分子。Posthuma说，作为选择，现有的抑郁症治疗方法，例如抗抑郁药物或认知行为疗法，也可能有助于缓解失眠症状。
Gehrman说，从这些研究发现的数百种候选基因中找出正确的目标将是下一步工作的难点。他指出，科学家需要“找出哪些是‘真正’的联系，而哪些只是随机的联系”。
失眠是指患者对睡眠时间和（或）质量不满足并影响日间社会功能的一种主观体验，其症状包括入睡困难、睡眠质量下降和睡眠时间减少，记忆力、注意力下降等。(生物谷Bioon.com）
2019年3月21日 讯 /生物谷BIOON/ –全球至少有200万例失明病例是因眼部遗传性疾病所引发的，目前研究人员已经发现了几百种诱发眼部疾病的基因，但在很多情况下研究者并不清楚病因，因为他们并未发现所有引起眼部疾病的基因。因此，基因检测仅能够确定引发50%至75%失明儿童和青年人的基因突变。
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笔者（加州大学的Ala Moshiri教授）作为一名眼科医生和研究人员，目前他们实验室正在研究正常的眼睛形成和功能所需哪些基因，通过研究研究人员鉴别出了347个基因，如果这些基因发生突变就会引发实验室小鼠失明，在这些基因中，有261个基因此前研究人员并未发现其与机体视力下降有关，近日研究者在国际杂志Communications Biology上发表了他们的研究成果。
通过敲除小鼠鉴别出更多失明基因
20世纪80年代，研究人员通过对患有遗传性色素性视网膜炎的美国家庭进行研究首次鉴别出了眼部疾病基因，色素性视网膜炎是儿童和年轻人群体中好伐的一种视网膜细胞疾病（杆光感受器），其最终会诱发眼睛失明，从那时候开始，越来越多的家庭被列入到致盲突变的研究名单中。
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为了阐明哪些基因会引发失明，研究者利用了敲除技术，他们通过剔除任何单一基因的两个拷贝制造出了敲除小鼠，这能够有效从小鼠基因组中剔除相关基因，若出现异常结果，研究者就能发现所敲除基因的一些功能。小鼠的基因组与人类基因组相似，都包含大约2.2万-2.5万个基因，截至目前为止，全球的研究者已经对小鼠机体中大约7000个基因进行了敲除，而且相关的研究也正在开展之中。
20世纪90年代开发出了敲除小鼠技术就能够通过研究携带靶向剔除的小鼠眼部来识别诱发眼部疾病的基因，国际小鼠表型分析联盟(International Mouse Phenotyping Consortium，IMPC)旨在开发出针对小鼠基因组中每个基因都被敲除的小鼠模型，如今他们已经开发了超过4364个敲除小鼠。
通过对小鼠眼睛测试的记录数据进行分析，研究者发现，在347只敲除的小鼠中，每一只小鼠都代表了一个被删除的基因，而且这些小鼠的眼睛都出现了异常表现，这些异常有时候涉及眼睛的前部结构，比如眼睑、角膜和晶状体，有时还涉及后结构，比如视网膜和视神经。
在人类机体中检测小鼠的眼疾基因
由于小鼠和人类基因组非常相似，因此这些新鉴别出的基因如何发生突变的话就会导致人类眼部疾病发生，下一步研究者就是在失明的患者中研究新发现的小鼠基因，具体来讲研究者对患者的基因组进行了分析，此前检测结果并未将患者的病情与已知的眼部疾病基因相关联。
在IMPC研究中，研究人员鉴别出的数百个眼部疾病基因或能帮助研究人员对患者进行更为准确的遗传性诊断，为了在人类机体中证实这些基因的功能，研究者计划开发出一种由261个基因组成的检测盘来进行突变基因的检测。此外，这些被敲除的小鼠自身或许也能作为研究模型来帮助寻找新型的眼疾基因，同时研究者也能利用这些小鼠模型检测新型的药物药效、基因疗法和干细胞疗法的治疗效果。
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敲除小鼠揭示的遗传学特性
来自IMPC的研究发现或能帮助研究人员理解多种人类疾病中基因和特殊分子所扮演的关键角色，在机体的每个器官系统中，研究者都发现了很多与疾病相关的基因，而包括寻找眼疾基因在内的IMPC研究计划或许也能帮助提高疾病的诊断能力，并发现新型的治疗目标。研究者希望能将其所列出的小鼠机体中261个新型的眼疾基因与人类患者的基因序列进行比对，从而开发出治疗家族性遗传性失明的新型疗法。（生物谷Bioon.com）
参考资料：
【1】Bret A. Moore， Brian C. Leonard， Lionel Sebbag， et al. Identification of genes required for eye development by high-throughput screening of mouse knockouts， Communications Biology volume 1， Article number： 236 (2018) doi：10.1038/s42003-018-0226-0
【2】What is retinitis pigmentosa？
【3】phenotype.org/”>IMPC
【4】Hundreds of genes linked to blindness could lead to new therapies
Ala Moshiri， February 20， 2019 6.37am EST
植物叶际包含各种微生物，是微生物群落的一个独特栖息地。植物叶际微生物主要来源于叶际土着微生物和通过土壤、空气及其它植物水平传播获得的外源微生物，它们在植物生长和抗病中发挥着重要作用。
污水处理厂和有机粪肥中含有大量抗性基因，污泥农用、再生水灌溉或粪肥施用等在提高土壤生态系统中农作物产量的同时，也会通过土壤向植物叶表输入大量的抗性基因。植物叶表中的抗性细菌和抗性基因可通过食物链（摄入未经加工的蔬菜沙拉等）直接进入人体，从而对人类健康造成潜在威胁。同时，随着全球经济的快速发展，农产品中抗性基因随着食物的加工、保存和全球运输，可以迅速在全球范围内传播和扩散，对全球范围内的公共安全造成威胁。然而，目前关于植物叶表抗性基因分布特征的研究相对较少，长期有机肥施用对植物叶表抗性基因的影响仍然未知。
中国科学院城市环境研究所城市与健康重点实验室研究员朱永官团队针对长期（施用10年）有机粪肥施用对玉米叶表抗性基因组的影响进行研究。基于16S-rRNA基因高通量测序和高通量定量PCR技术，发现玉米叶表含有124种抗性基因，长期施用污泥和鸡粪可以显着增加玉米叶表抗性基因的丰度。Proteobacteria， Bacteroidetes， Actinobacteria和Firmicutes植物叶表主要的微生物群落，长期有机肥施用显着改变玉米叶表微生物群落结构。网络分析表明玉米叶表抗性基因组成与微生物群落结构显着相关。该项研究表明应进行合理农田施肥管理，减少有机肥农用带来的抗性基因向植物叶表的传播扩散，从而保护人类健康。相关研究成果以Long-term organic fertilization increased antibiotic resistome in phyllosphere of maize 为题发表在Science of the Total Environment上。
该研究获得国家重点研发计划（2016YFD0800205， 2017YFE0107300）、国家自然科学基金(31722004)、K.C. Wong教育基金及中科院青年创新促进会资金的资助。(生物谷Bioon.com）
2019年4月25日讯/生物谷BIOON/—许多疾病都是由基因缺陷引起的。然而，它们的严重程度可能因个体患者而异。如今，在一项新的研究中，来自德国马克斯普朗克心肺研究所的研究人员破译了一种导致这种现象的分子机制。因此，缺陷基因的mRNA确保相关基因被激活从而补偿这种基因缺陷。他们希望利用这种机制开发新的治疗方法。相关研究结果发表在2019年4月11日的Nature期刊上，论文标题为“Genetic compensation triggered by mutant mRNA degradation”。论文通讯作者为马克斯普朗克心肺研究所的Didier Stainier博士。
作为一种评估单个基因功能的实验方法，科学家们经常修改基因，比如通过引入突变。然而，这种修饰并不总是对生物体有影响。比如，动物模型中的实验经常表明，在通过遗传手段关闭基因后并没有发生预期的效果。这种原因在很大程度上是未知的。一种可能的解释是，如果基因编码产物不能产生，它的功能将由其他的起着类似作用的蛋白接管。因此，理解对单个基因功能障碍进行这种补偿的分子机制是一个非常重要的问题。
在这项新的研究中，这些研究人员如今使用像CRISPR这样的先进工具来破译这种分子机制。一种基因缺陷的后果被相关基因减轻了，这些相关基因如今变得越来越活跃。论文第一作者、Stainier实验室研究员Mohamed El-Brolosy解释道，“基于以往研究的数据，我们认为一个基因上的缺陷可能导致相关基因在表达它们的基因产物方面变得更加活跃。这些与原始蛋白相关的蛋白随后将接管它的任务。这种基因补偿的背后是一个复杂的分子机制。”如今，Stainier领导的一个研究团队在以小鼠和斑马鱼为研究对象的实验中能够破译这种复杂的过程。
相关基因补偿基因缺陷
这些研究人员研究了在不同基因中发生突变的斑马鱼。El-Brolosy说，“我们从研究特定基因中的许多不同突变开始，发现并非所有突变都是平等的。”那些往往不显示异常的突变有一些共同点：El-Brolosy及其同事们发现，在这些突变体中，基因家族中的其他成员的mRNA数量增加了。根据El-Brosoly的说法，“当我们将功能性蛋白提供给这些突变体时，这对基因家族中的其他潜在补偿成员的转录水平没有影响。从这些结果和其他结果，我们得出结论，触发因素并不是缺陷的蛋白。”
事实证明，mRNA在不显示异常的突变体中总是不稳定的。El-Brolosy说，“我们的数据表明，在这些情况下，突变mRNA的降解速度更快。”根据这一观察结果和其他观察结果，这些研究人员得出结论，mRNA是在第二个层次上发出信号的。“我们的数据表明突变mRNA向其他的非突变基因发出信号，让它们接管。”
缺少补偿信号
当通过进一步使用基因工程方法让突变mRNA不再产生时，这一假设以一种相当优雅而有力的方式得到了验证。El-Brolosy说，“由于没有突变mRNA产生，也就不会向其他基因发出信号。结果就是我们在这些动物中观察不到基因补偿。”看似戏剧性的效果出现了：比如，携带一种相关突变的斑马鱼胚胎中的血管发育仅在突变mRNA缺失的情况下才会受到干扰。如前所述，如果存在突变mRNA，则血管正常发育，这是因为相关基因变得更加活跃。Stainier总结道，“我们提出，通常确保只形成没有缺陷的蛋白的分子机制具有第二种基本功能：它有助于激活相关基因作为缺陷基因的替代物，从而补偿这种基因缺陷。”
对于许多疾病而言，这种机制可能是保护一些人免于出现更严重的症状。 Stainier团队计划通过比较具有不同临床表现的个体患者来研究这一假设。通过这样的分析，科学家们希望找到可用于开发治疗方法的基因，所开发的这些方法旨在增强有机体对突变的稳健性而不是校正它。Stainier强调道，“这项研究还提供了有关基因组工程意外后果的新的重要信息，并呼吁在讨论制定指导方针之前开展更多的研究。”（生物谷 Bioon.com）
参考资料：
Mohamed A. El-Brolosy et al. Genetic compensation triggered by mutant mRNA degradation. Nature, 2019, doi:10.1038/s41586-019-1064-z.
2019年5月11日 讯 /生物谷BIOON/ –近日，一项刊登在国际杂志PLoS Biology上的研究报告中，来自中国科学院的科学家们通过研究表示，对人类进行生殖细胞系基因编辑的首个报道案例是非常糟糕且有背伦理道德的。
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文章中，研究者批评了去年在第二届基因编辑世界峰会上中国研究者何建奎发表的研究，即其描述了利用CRISPR/Cas9基因编辑技术来修改机体中CCR5基因，该基因编码了一种HIV用于进入人体白细胞所需的特殊受体，CCR5基因在两个胚胎中进行了修饰，最后两个修饰后的女婴诞生了，研究者认为，利用基因编辑技术制造出对HIV感染产生免疫的婴儿对于其父亲为HIV阳性是非常必要的。
本文研究中，研究者认为，上述项目在多个层面上存在误解，通过已经建立的辅助生殖技术在孕期可以实现避免HIV的感染，而且在出生后通过共同的风险避免措施就能够有效避免HIV的感染，尽管天然存在的CCR5突变与一些欧洲人群对HIV的抗感染有关，但该突变并不能有效阻断所有HIV毒株的感染，而且目前尚没有研究来阐明器对中国人群的潜在健康影响，而且何建奎并未剔除详细的计划来追踪婴儿评估其后期的健康影响。
研究者认为，何建奎的研究工作依赖于关于分子过程和基因编辑后果的具体假设，而这些假设是具有争议性的，此外，其科学的质量并不是合格的，因为有些实验缺乏适当的复制，而且其对脱靶的分析也并不充分。何建奎及其团队的行为严重违背了中国的法规及国际科学界达成的共识，研究者Haoyi Wang表示，我们对此表示强烈潜在，因为其行为在科学和道德上都是非常不负责任的，有关机构应该对此进行深入调查并发布相关数据，后期还应该通过明确和严格的法律规定来规范未来科学家们对人类生殖细胞系所进行的基因编辑实验研究。（生物谷Bioon.com）
原始出处：
Haoyi Wang, Hui Yang. Gene-edited babies: What went wrong and what could go wrong, PLoS Biol 17(4): e3000224. doi.org/10.1371/journal.pbio.3000224
靠脸“吃饭”的时代，除了担心变老，消费者开始越来越关注自己脸上悄然出现的眼尾纹、抬头纹、干燥、松弛、黑眼圈、色素沉着、毛孔粗大……面对这样的问题，当下的中国人通过各种途径如饥似渴地恶补“美容护肤”中的科学知识。
当消费者咨询形形色色的专家，是什么在影响着肤质？专家从环境、食物、气候、过敏原、紫外线等分析外因，从身体状况、情绪、生活习惯、疾病等分析内因，最后专家会说，“你的皮肤是敏感肌”，“你的皮肤需要防晒”，“你的皮肤需要补水”……
2019中国美容博览会，华东宁波果然一鸣惊人。MuseDNA 横空出世，惊艳登场。
可是，市场上的化妆品、护肤品品牌纷繁，很多人基于同样的肤质问题，选择同样的护肤产品后，效果却大相径庭，而在宣称拥有“独特功效”的不同品牌间选来换去，也成了中国人的新烦恼。
其实，大部分美容专家没有提及的、决定每个人的肤质一个根本秘密：上帝造出的每一个人都是独一无二的，正如宇宙间没有两片相同的树叶，世界上也没有两张一模一样的脸，原因就在于基因。人类的遗传基因不仅决定人的生老病死，同样也决定人的脸和皮肤状态。
在中国美容护肤史上，2018中国美容博览会，华东宁波医药有限公司（下称“华东宁波”）如一匹黑马从天而降。旗下赛缪斯品牌推出的生物护肤黑科技精华 — “672魔™液” — 甫一亮相便赢得了众多美容专业人士的喝彩。媒体纷纷报道“中国伊婉10亿玻尿酸业绩创造者、LG医美产品独家代理商进军日用护肤市场”，很多记者追问华东宁波推广团队下一个产品是什么。当时的高管用一句神秘的“华东宁波三年不鸣，一鸣惊人”来作答，很多人以为是噱头。
2019中国美容博览会，华东宁波果然一鸣惊人。MuseDNA 横空出世，惊艳登场。在华东宁波的展馆现场，在伊婉专业玻尿酸、幸福缪斯青春美颜定制抗衰、赛缪斯生物护肤系列产品的“三星拱照”下，自主研发的个性化肤质基因检测产品 — MuseDNA 格外耀眼。
MuseDNA 正是华东宁波研发团队蛰伏数年精心研发的肤质基因检测专利产品。研发人员进行了多项科学实验，并结合中国人肤质基因库大数据分析，在影响肤质的基因组中，精心筛选了具有代表性的三大基因群14组基因位点。包括：1. 决定抗胶原蛋白分解能力、透明质酸合成能力、清除自由基的能力、DNA 修复能力、细胞更新能力、雌激素水平的抗衰基因群；2. 决定抗紫外线能力、抑制黑色素生成能力、抗雀斑能力、抗黄褐斑能力、污染物代谢能力的光、污反应基因群；以及3. 抗过敏性皮炎能力、抗痘（痤疮）能力、抗刺激性皮炎能力的炎性反应基因群。MuseDNA 通过基因测序技术，分析特定基因序列的单核苷酸多态性 (SNP)，通过精准的基因位点进行皮肤肤质遗传信息的解读，全面分析个体肌肤的独特特质。
MuseDNA 检查锁定影响个体肤质关键问题的三大基因群、14组决定肤质能力基因靶点，运用专业 SMART 算法对检测者的遗传密码进行科学解读，并结合可视化物理检测手段系统评估个体的皮肤抗衰老、抗炎、抗光抗污染能力，全面解析受试者肌肤功能生理状态以及各种因素下可能出现的肤质问题，从而帮助受试者根据自身条件选择更加精准的个性化护肤方案，摆脱盲目选择、滥用护肤产品的种种困扰，真正实现科学的肤质自我管理。
在美博会现场，很多受试者积极参加 MuseDNA 的免费肤质基因检测，工作人员也为受试者解答了关于肤质基因检测的各种疑问。受试者将在采样完成后7个工作日内收到专属于个人的基因检测报告，MuseDNA 客服团队将为受试者提供专业的报告解读和个性化的护肤建议。
从美博会现场的热烈气氛中，众人可以感受到华东宁波这匹“黑马”，如今又用 MuseDNA 这个全新的产品为自己插上了腾飞美容护肤行业的翅膀。大众有理由相信，MuseDNA 会凭借 SANTEMUSE 赛缪斯、SINFMUSE 幸福缪斯、伊婉三大品牌，不止一鸣惊人，而且一飞冲天。正如华东宁波医药有限公司执行董事 — 冯幸福先生所言：“MuseDNA 为中国消费者带来全新的护肤理念，开创了基因护肤新时代，让生物科技普惠大众。”
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