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大豆灰斑病又称褐斑病、蛙眼病，由真菌Cercospora sojina Hara引起，是世界性的病害，同时也是我国大豆主产区的一个主要病害，尤其在东北三省的发病最重。大豆灰斑病菌引起的病害在东北地区造成的产量损失在10%至30%之间。在阿根廷和巴西等国，据报道损失可达60%以上。灰斑病可在大豆的叶片、种荚和籽粒等多个部位发生，严重影响大豆的品质。目前对于该病的防治基本上依赖于农药，但是由于该病菌的抗药性逐渐产生，东北等地发现的灰斑病已经较难防治。在上世纪80至90年代，我国培育出了一些抗该病的大豆品种，但是据调查，这些抗病品种也在丧失对该病的抗性。

为了分析大豆灰斑病的致病机制，中国科学院微生物研究所刘俊课题组和黑龙江大学教授马淑梅合作，在田间分离了多个致病的生理小种，其中发现的1号生理小种具有很强的致病性，是黑龙江地区的一个主要致病优势小种，正常年份引起的产量损失可达30%。刘俊课题组利用单分子实时测序技术（SMRT）对该菌进行了全基因组测序。测序的结果显示其全基因组大小为40.8Mb，预测含11665个基因。进一步的生物信息学分析表明，该基因组中有大量的合成次生代谢产物、色素和真菌毒素的基因簇。LC-MS/MS分析也显示了这些次生代谢类物质在真菌侵染过程中产生，可能与其致病力有关。

进一步分析发现，该病菌基因组编码的细胞壁降解酶的基因与其它真菌相比，数量相对较少。对该菌侵染大豆的过程分析可以看出，其侵染速度相对较慢，且主要通过气孔和细胞间隙侵入，没有明显的附着胞和附着枝等结构。因此，其含有的细胞壁降解酶的数量少可能是其侵染较慢的一个原因。此外，研究还发现该菌基因组编码了约233个效应蛋白。随机挑选的50个效应蛋白中，约1/3参与了对大豆的免疫抑制，说明这些效应蛋白对该菌的致病性有重要意义。

此外，该研究还发现了大豆灰斑菌基因组上有丰富的甲基化位点，包括m4C和m6A，其中m4C占约98.3%。以往这些甲基化位点主要在原核生物中发现，在真核真菌中还是首次报道，因此该研究具有普遍意义。

该研究成果已在线发表在基因组学领域国际期刊DNA Research上。(生物谷Bioon.com）

日本理化学研究所池川志郎领导的研究小组，日前发现了导致青春期特发性脊柱侧弯病情加重的遗传基因。

脊柱侧弯是一种脊柱向侧面弯曲的状态。严重脊柱侧弯会引发肺功能下降、腰疼和背部疼痛，且病情恶化后治疗较困难。

引起脊柱侧弯的原因较多，一般认为是由神经麻痹、肌营养不良症等疾病引发，但大多数病症是原因不明的特发性脊柱侧弯。根据发病时期，特发性脊柱侧弯可分为多种类型，其中发病频度最高的是10岁以后发病和加重的青春期特发性脊柱侧弯（AIS），其发病人口约占全世界人口的2%。科学家在过去的流行病学研究中发现，AIS是多因子遗传疾病，其发病和加重与遗传因素关系密切。池川志郎之前对AIS进行了全基因组关联分析，发现了AIS发病相关遗传基因，但未发现导致AIS病情加重的相关基因。

研究小组发表在最近《人类分子遗传学》杂志上的报告称，他们对2142位AIS患者的临床数据、X射线图像数据进行了研究，并将研究对象分为病情加重组和病情未加重组，利用遗传统计学方法分析了这些患者的约750万个单核苷酸多态性（SNP），结果发现，在病情加重组中，有10个基因区域存在与SNP强相关性。研究人员再通过分析其他606个AIS患者组的遗传基因，确认11号染色体上的基因组区与AIS病情加重有强相关性。

发现AIS病情加重相关遗传基因，为从分子水平解释脊柱侧弯病理，开发预防和治疗药物具有重要意义。(生物谷Bioon.com）

2017年9月19日讯 /生物谷BIOON/ –近日，安进（Amgen）和爱力根（Allergan）宣布，FDA批准了公司旗下基因泰克（罗氏）阿瓦斯丁（Avastin）的仿制药Mvasi治疗非鳞状细胞肺癌(NSCLC)、结直肠癌、胶质母细胞瘤、转移性肾细胞癌以及宫颈癌转移癌的化疗联合化疗的用途。

2004年，阿瓦斯丁因能够阻止血管生长达到抗肿瘤的治疗目的获得FDA的批准。针对不同的肿瘤，阿瓦斯丁的剂量不同，其药物价格一般从每个月6100美元到12300美元不等。去年，阿瓦斯丁全球销售额为70亿美元，其中美国销售额为30亿美元。目前，安进和爱力根还未公布Mvasi的定价。

约翰·卡罗尔(John Carroll)在为终点新闻撰稿时指出，“Mvasi不仅获得FDA评价小组的一致通过，同时也得到了FDA高层的支持，极大地促进其进入市场的进程。罗氏的一些重磅药物由于受到了不断增长的仿制药的影响，不得不开展一些举措来应对这一不利局面。”

FDA专员斯科特·戈特利布在一份声明中说，“为病人带来新的生物仿制药，特别是针对现有治疗成本较高的疾病，可以促进竞争，降低医疗成本，增加病人的治疗机会。我们将继续努力工作，形成确定的流程，以确保符合FDA严格的安全和疗效标准的类似药物能够快速进入市场。”

安进公司研发部门执行副总裁肖恩·哈珀在一份声明中说，“Mvasi获批对于抗癌仿制药行业来说是一个重要的里程碑事件,Mvasi有能力进一步推进高质量的靶向癌症治疗。”（基因宝jiyinbao.com）

原文链接：Amgen (AMGN), Allergan (AGN) Make History With First Cancer Biosimilar OK—Will Take on Genentech (RHHBY)’s $6 Billion Best-Seller

2017年8月10日的《科学报告》发表了一篇名为Origin and dispersal of early domestic pigs in northern China的文章，利用基因测序分析了中国北方家猪的驯化路线。

粉红色，肉墩墩，娇憨憨，大家熟知的猪的形象，是人类驯化的结果，和它们青面獠牙的祖先相去甚远。最早是谁驯化了家猪？我们餐桌上的猪肉，又有多少基因来自这片土地？

科学家们普遍认为，现代家猪至少是在两个地方独立驯化而来，一个在欧洲，另一个在东亚。中国本土家猪是第一代驯化家猪的直系后代。然而，家猪的进化路线远没有这么简单，一方面家猪和野猪之间没有生殖隔离，随时有可能引入野猪基因干扰科学家的鉴定，另一方面，过去一万年间东亚地区的人类频繁迁移，家猪也随之分散到各地。这些都让家猪的真正来源变得扑朔迷离。

线粒体DNA可以帮助我们查清生物的家谱。来自德国波茨坦大学的Michael Hofreiter和中国农业大学的赵兴波对生活在古代中国北方的家猪进行了DNA测定，他们发现黄河中游和东北地区很有可能是中国北方家猪的两个独立发源地。

他们在中国北方的15处古家猪遗迹采集了大量样本，年代跨度一万年，并对这些样本进行了线粒体DNA测序。结果发现，最早生活在黄河中游的家猪已经携带了后来遍布较晚古家猪与现代中国家猪的母系遗传基因。他们的数据还支持了另一个可能的发源地：中国东北在新石器时代已经开始利用家猪，并且在距今8000至3500年间长时间作为家猪原产地。距今3500年之后，古中国东北家猪之中发生了基因替换。

这些结果不仅为黄河中游作为独立的家猪发源地提供了更多证据，还描绘了中国东北家猪的早期驯化的基本轮廓。(生物谷Bioon.com）

2017年9月16日/生物谷BIOON/—最近，来自英国与荷兰的研究者们开发出了两种新型的家检测一类遗传性癌症的方法——“器官发育”与“CRISPR-CAS9”.根据最近发表在《Science》杂志上的一篇文章，作者们描述了这种方法如何能够更好地理解特定类型的遗传性癌症。

为了更好地理解遗传性癌症发生过程中的各类影响因素的作用，研究者们利用成人小肠上皮细胞分化培养出了离体器官，这种人造器官能够用于研究人体相关的生物学性状。而在这一研究中，作者们利用离体器官进行肿瘤生长的遗传学研究。

（图片来源：NIH）

利用CRISPR/CAS9技术，作者敲出了离体器官中的一种叫做NTHL1的基因。这一基因天然存在于人类肠道中，敲除该基因的目的是用于研究这种做法能否模拟真实肠癌患者的性状。

在正常的情况下，NTHL1能够编码一类蛋白质用于切除有缺陷的基因，通过去除该基因，研究者们发现离体器官出现了与一名未知类型乳腺癌患者相似的表型。通过对改名患者的遗传图谱进行分析，作者发现该患者存在天然的NTHL1基因的缺陷，进而导致肿瘤的生长。这意味着该技术成功地鉴定出了特定遗传性癌症相关的基因缺陷。

通过结合上述两种技术成功地对一类遗传性的癌症的内在发病原理进行揭示，研究者们证明该方法适用于理解因DNA缺陷导致的遗传性癌症发生的原因。同时，研究者们称目前可以通过对肿瘤组织细胞进行DNA测序对癌症的内在基因缺陷进行鉴定。（生物谷 Bioon.com）

资讯出处：New technologies combined to identify specific DNA defect underlying a type of cancer

英国弗朗西斯·克里克研究所近日宣布通过基因编辑技术展示了人类胚胎早期发育阶段一种关键基因的作用机制，这有助科学家破解胚胎发育的一些未解之谜，从而改进体外受精等生殖辅助技术。

这是英国首次实施人类胚胎基因编辑。由于牵扯道德伦理问题，人类胚胎研究一直存在争议，此前只有中美两国实施过人类胚胎基因编辑。据弗朗西斯·克里克研究所介绍，这些胚胎由曾接受体外受精手术的夫妇捐出，且整个实验都受到英国相关机构的严格监管。

胚胎发育通常指胚胎从受精卵到胚胎脱离卵膜的过程。人类胚胎发育过程中，受精卵进行被称为卵裂的快速有丝分裂，最后各种细胞分化成不同的组织、系统与器官，从而形成完整个体。

由弗朗西斯·克里克研究所领衔的国际团队借助CRISPR／Cas9基因编辑技术阻止了人类胚胎中一个关键基因产生一种名为OCT4的蛋白质，以观察这会给胚胎发育带来什么影响。这种蛋白质在人类胚胎发育的最开始数天里会变得非常活跃。

通常来说，当卵子受精后会持续分裂，直到数天后才形成胚泡。据团队20日发表在《自然》杂志的报告介绍，他们发现人类胚胎发育过程中，需要OCT4发挥作用才能“正常地”形成胚泡，这凸显了相关基因在发育过程中的重要性。

报告主要作者、该研究所学者凯茜·尼亚肯说，为了确认一个基因在胚胎发育过程中的功能，最好的办法就是看看它无法发挥作用时会出现什么状况，采用基因编辑技术就是为了能高效实现这一目的。这也是英国监管机构允许对人类胚胎实施基因编辑技术的原因。

尼亚肯说，如果能明确哪个关键基因会影响胚胎发育，“我们就能改善体外受精技术成功率并更深入了解一些导致妊娠失败的原因”。 (生物谷Bioon.com）

党的十八大以来，我国基因检测行业高速发展，具有里程碑式的意义。期间，我国基因检测技术持续取得新的突破，应用范围不断拓展。行业竞争力进一步增强，检测服务能力跃居世界前列。在政策法规逐步完善和资本市场的推动下，我国基因检测市场规模迅速扩张，受到全球瞩目，已成为“新常态”下我国经济发展新动能的重要力量。

一、我国是全球基因检测市场规模增长最快的国家之一

近五年来，基因检测以更高的测序通量、更高的检测精度、更加平民化的检测费用，开始加速走进人们的生产生活。据相关机构测算，2016年中国市场规模约为60亿元人民币，是2012年的5倍多，年复合增长率超过50%，位居全球前列。

二、第二代测序技术处于全球第一方阵

党的十八大以来，国内企业与研发机构把握基因测序技术发展趋势，积极进行技术开发和设备研制，以打破欧美企业在上游测序仪器及试剂制造的垄断。紫鑫药业与中国科学院合作开发第二代测序仪BIGIS，这是国内第一款具有自主知识产权的实用型国产第二代测序仪，能够达到和部分超越国际主流设备技术指标，制造成本低于进口设备的1/2以上，应用成本低于进口设备的1/3以上。华大基因生产的BGISEQ-1000、BGISEQ-100、BIGISEQ-500基因测序仪属第二代测序仪，其中BGISEQ-1000、BGISEQ-100已获得CFDA审批，进入市场。此外，华大基因还开发了基于MDA的单细胞测序技术，该技术属第三代测序技术，不仅具有更高的分辨率和基因组覆盖度，而且具有更好的敏感性和特异性。

三、龙头企业基因测序服务能力居全球第一

从测序仪器的数量来看，我国拥有二代测序仪的数量仅次于美国。成立于1999年的华大基因，是我国乃至全球基因测序行业的排头兵，是全球最大的基因组学研发机构，也是世界上拥有二代基因测序仪最多的机构。目前，华大基因已成为全球最大的基因测序公司，同时拥有最大的数据库，其基因技术已应用于英国、澳大利亚、西班牙等100多个国家和地区的3000多家医院或单位，占据了全球近50%的测序市场份额，是真正意义上的“测序航母”。

四、国内行业政策环境不断完善

近年来，我国行业主管部门不断完善基因检测行业发展环境，制定了一系列促进行业发展的政策法规。2014年，国家卫生和计划生育委员会联合食品药品监督管理总局发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》，把基因检测行业从无序发展、无法可依的监管真空地带推向有序监管的道路。之后，卫生计生委确定了一批高通量测序技术临床应用试点单位，开展遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗的试点工作，并印发了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》。2015年6月，国家发展改革委实施新兴产业重大工程包，拟在3年时间内建设30个基因检测技术应用示范中心，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化。2016年11月，国务院印发《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》，同年12月，国家发展改革委发布《“十三五”生物产业发展规划》，均提出推广基因检测等新兴技术应用，促进产业发展成果更多惠及民生。这一系列政策举措，使得临床级别的基因测序产品和服务逐步走向规范化。

五、受到资本市场高度关注

随着市场规模的迅速扩张和政策环境的不断优化，基因检测行业开始受到资本市场关注和青睐。据有关机构统计，2012年至2016年，我国基因测序行业累计获得近70笔投融资，累计披露的投资金额超过5亿美元，其中2016年基因测序行业获得33笔投资，披露投资金额超过3.2亿美元，为有统计数据以来的最高值。更加值得一提的是，我国基因测序行业龙头企业的华大基因，也被资本市场疯狂追逐。2017年7月，华大基因上市，每股发行价仅13.64元，其后股价直线上升，每股股价过百元，公司市值已突破500亿元人民币。(生物谷Bioon.com）

2017年9月15日/生物谷BIOON/—在一项新的研究中，来自中国深圳市兰科植物保护研究中心、中科院植物研究所、华南农业大学、武汉大众源生科技服务有限公司、福建农林大学、清华大学深圳研究生院、中国台湾国立成功大学；比利时根特大学、VIB植物系统生物学中心；日本国家农业与食品研究组织花卉园艺学研究所、国家先进工业科学技术研究所、大成建设株式会社、埼玉大学；南非基因组学研究院的研究人员对兰科植物深圳拟兰（Apostasia shenzhenica）的基因组进行了测序。他们描述了他们采用的测序方法以及在这个过程中他们学到了什么。相关研究结果于2017年9月13日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“The Apostasia genome and the evolution of orchids”。

说兰科植物在当今世界流行是一种轻描淡写的说法，正如这些研究人员注意到的那样，它们当前大约占所有开花植物的10%，而且在地球上除大多数极端的栖息地之外的地方生长。鉴于它具有较强的迁移和适应不同条件的能力，多年来它就已激起了科学家们的兴趣。在这项新的研究中，这些研究人员着重关注深圳拟兰，即一种在中国南方发现的兰科植物。它大部分是绿色的，开出黄色的花。了解深圳拟兰花朵的基因组组成揭示出它发生进化从而非常好地适应新条件的方式。

这些研究人员报道他们利用10X基因组学平台（genomics scaffolding）开展短读取测序和长读取测序，从而获得深圳拟兰的基因组序列。他们也报道他们利用他们的研究结果对这种植物与其他的兰科植物进行比较，并且基于转录组数据找出相同之处和不同之处。

这些研究人员为深圳拟兰属于兰科植物提供强大的证据：它的大部分基因组几乎是其他的兰科植物基因组的虚拟拷贝。他们也发现，正如之前猜测的那样，它在几百万年前与其他的兰科植物区分开来。他们还发现在兰科植物出现差异和随后进化出5种亚科之后，它们经历一段重大的灭绝时期。他们指出正是在这个时期，诸如知名的“唇状物（lip）”之类的特征产生了。

这些研究人员的发现提示着深圳拟兰是进一步开展研究的一种较好的候选对象，这是因为它可能提供进化线索，比如一些导致兰科植物产生大量花粉（pollonia）和比其他的植物更轻的种子的因素。它也可能解释了另一种知名的特征：利用其他的植物提供支持的能力。（生物谷 Bioon.com）

参考资料：

Guo-Qiang Zhang, Ke-Wei Liu, Zhen Li et al. The Apostasia genome and the evolution of orchids. Nature, Published online 13 September 2017, doi:10.1038/nature23897