基因新闻 第167页

 
垂体瘤（Pituitary adenomas）是最常见的颅内肿瘤之一，发病率高，并通过压迫垂体组织或过度分泌垂体激素导致患者死亡。目前，垂体瘤的确切发病机制不明，临床诊疗仍存在诸多的瓶颈难题。
 
为了解决临床诊疗难题，历时3年，复旦大学附属华山医院垂体瘤研究团队领衔，上海交通大学Bio-X中心、美国杜克大学、北京泛生子基因科技有限公司等参与的垂体瘤研究正式完成。该研究是国际上首次涵盖全部垂体瘤亚型的大样本二代测序研究，首次构建出完整的垂体瘤体细胞突变基因图谱，各亚型垂体瘤之间进行了基因通路关联分析，并挖掘出若干垂体瘤今后靶向治疗的潜在药物通路。相关研究于2016年9月27日在线发表于国际著名学术期刊Cell Research（影响因子14.8）。

 
1、垂体瘤体细胞突变基因谱

图A. 全7种亚型共125例垂体瘤somatic mutation及CNV变化Landscape图谱

 
此次研究纳入了在华山医院神经外科接受手术治疗的垂体瘤患者共计125例（包括20例GH型、20例ACTH型、20例PRL型、20例GT型、10例TSH型、20例无功能型以及15例多激素混合型）。通过对所有患者肿瘤及外周血进行全外显子对比测序，共发现412个基因突变位点，散布于各个亚型，据此绘制出较完整的垂体瘤体细胞突变基因谱（图A）：
①证实GH型和ACTH型垂体瘤中存在高频的GNAS（54%）和USP8（55%）基因突变
②发现在垂体瘤中重复出现新的NR3C1、MEN1基因突变形式；
③首次发现KIF5A、GRB10、SP100等基因突变在垂体瘤中低频重复出现。同时该研究还首次全面展示了垂体瘤的拷贝数变异（SCNA）情况，发现了染色体大片段缺失（11q13.2、11p15.5、1p36.31、9q34.11、16p13.3、3p21.31）和扩增区域（20q13.33、3p22.3、1q31.3、7q21.11、16q12.2）。

 
2、垂体瘤各亚型之间的关联性

图B. 基于垂体瘤7种亚型突变通路富集的分子网络图谱
图C. 基于体细胞突变的亚型间远近联系

 
为了研究垂体瘤各亚型之间的关联性，研究团队又进行了通路富集分析：共发现了Raf/MEK/ERK, PI3K/AKT/mTOR, insulin 及cAMPsignalings等47条富集通路，ACTH型、GH型、PRL型、多激素混合型和无功能型可通过若干通路相互串联成一个分子网络体系，而GT型和TSH型垂体瘤则通过其他通路相连，另成一个分子网络体系。该现象提示各亚型垂体瘤的遗传学机制存在一定的共性；GT和TSH型垂体瘤的发病机制，就总体而言，有别于其他各亚型垂体瘤（图B、C）。

 
3、靶向治疗的潜在药物通路

图D. 垂体瘤具有潜在应用价值的7条药物靶向分子通路及潜在靶点基因与药物

 
为了初步探索垂体瘤治疗的新型药物，研究团队又挖掘出7条垂体瘤靶向治疗的潜在药物通路：cAMP，cell cycle，PI3K-Akt，immune response，MAPK，endocrine 和 Rap1信号传导通路，并通过DrugBank数据库，筛查出48个针对这7条信号传导通路上特异基因突变的靶向药物（图D），其中21个药物已经FDA批准用于临床，28个药物已经分别处于I-III 期的临床试验中。在该组125个病例中，有28%的肿瘤样本中至少含有1个上述信号传导通路中的基因突变。

 
4、垂体瘤侵袭、耐药和基因突变相关性分析
 
研究人员对垂体瘤的重要临床表型（侵袭和耐药）和基因突变相关性进行了分析：
①人意外的是，生物学行为貌似”恶性”的巨大侵袭性垂体瘤，其基因突变（含药靶基因、信号通路）的数量和非侵袭性垂体瘤相比，并无显著差异，但GNAS和USP8基因突变，分别与GH型和ACTH型肿瘤的侵袭性/大小呈负相关；
②GNAS突变的GH型肿瘤，普遍显示出对生长抑素类似物的敏感性。
 
作为专注于癌症基因组学临床转化的先锋企业，泛生子一直活跃于科研和临床研究前沿。在科研领域，泛生子利用优质的测序平台和大数据解读能力，成功发现脑干胶质瘤又一重要致病原因PPM1D突变；参与完成国际上迄今库欣病分子病理水平样本量最大、遗传机制分析最为明确的研究；参与完成迄今最大规模的食管鳞癌外显子组测序研究，阐释组蛋白修饰和Hippo 信号通路相关基因的突变与临床意义以及参与完成迄今为止最大规模的针对中国人群，利用IDH基因和TERT启动子突变进行脑胶质瘤分子分型的研究等多项重要科研成果。在临床领域，泛生子已成功研发众多癌症精准医疗产品，并建成北京、上海、杭州总面积超过8,000平米的临床医学检验中心。未来，泛生子将以专业的市场、产品、医学、科研团队、覆盖中国东、南、西、北、北京五大区的销售网络，以及自身强大的癌症基因组学基础和高效的临床转化能力，竭力服务中国乃至全球的癌症患者。

 
参考文献：
The genome-wide mutational landscape of pituitary adenomas. Cell Res 2016
其他泛生子合作发表文献：
[1]Exome sequencing identifies somaticgain-of-function PPM1D mutations in brainstem gliomas
[2]Genetic landscape of esophageal squamouscell carcinoma
[3]Recurrent gain-of-function USP8 mutationsin Cushing’s disease
[4]TERT promoter mutations contribute to IDHmutations in predicting differential responses to adjuvant therapies in WHOgrade II and III diffuse gliomas
[5]Prevalence of deleterious ATM germlinemutations in gastric cancer patients
[6]Recurrent TERT promoter mutationsidentified in a large-scale study of multiple tumor types are associated withincreased TERT expression and telomerase activation
（生物谷Bioon.com）

摆脱测序工具掣肘

但在基因检测产业链上游的测序仪领域，中国仅称得上刚起步。目前，最稳定、应用最广的第二代基因检测仪器市场被国外几个龙头所垄断，2015年，Illumina，Inc.、Life Technologies和Pacific Biosciences共占据了全球94%的份额。

此外，应用商还必须购买测试仪器运行所需的耗材和试剂。华大基因的招股说明书披露，公司最近三年直接材料费用占主营业务成本的比例分别为50.47%、54.13%和51.93%，其中主要物料支出为测序试剂。

对于中国而言，走向产业链上游，摆脱测序工具受制于供应商的局面成为中国企业的一大愿景。尹烨指出，中国摸索了很多年，但科技背后的难度往往被低估。

2013年，华大反向收购了美国的测序仪上市公司Complete Genomics，从而拥有了自主产权的DNA 测序仪。2014年，华大基因的BGISEQ-1000、BGISEQ-100测序仪获得批准。此后，达安基因、博奥生物、贝瑞和康等公司也均有测序仪获批。

自主产权的测序仪也被列入了国家级的产业规划。2015年，国家发改委发布的《关于实施新兴产业重大工程包的通知》提出，引导骨干企业，通过上下游联动、协同，推进具有我国自主知识产权的基因检测仪器设备及试剂的产业化应用。

王阳告诉记者，基因测序仪的生产制造受更上游的精密仪器、光学成像等技术制约，中国跟发达国家还存在很大的差距，追赶并不是一件简单的事情。但测序仪未来的一个方向将是尽量实现自动化流程，减少人工操作，“国内外的公司都在朝这个方向努力”。

中国人的“基线”数据库

基因测序为个体提供连续的基因大数据，是精准医疗的基础和实现途径。

2015年1月，美国发布以基因检测为主的“精准医疗”计划，这一概念迅速成为医学界的热词。同年3月，中国的卫计委和科技部先后召开精准医学战略专家会议，拟到2030年前，合计投入600亿人民币，开展“精准医疗”。

黄来强告诉记者，美国的精准医学计划所设定的首要目标是在癌症诊断治疗方面实现突破。而精准医疗的长远目的，是扩展到疾病风险的预测评估、环境因素和生活方式的影响等全面的健康管理。

华大基因董事长汪建则曾对媒体表示，在基因工程领域，最大的挑战是数据库的问题。

具体而言，仅仅靠基因检测、观察手段，远远不足以称为精准医疗，检测结果的解读更倚赖长期、大样本量的数据库。

王阳告诉记者，数据库包含影像数据、检测、临床治疗、用药前后的数据等等，这些全部加起来建立健康谱，才能真正对健康情况进行预测或是临床指导。

2006年，国际肿瘤基因组协作组启动“癌症基因组图集”计划，旨在绘制出1万个肿瘤基因组景观图谱，到2015年宣告完成时，科学家们发现了近1000万个癌症相关突变。

2014年，华大基因也联结全球产学研合作伙伴启动了“十万肿瘤科研计划”和“万人肿瘤‘基线’研究计划”。

时任华大医学执行副总裁易鑫介绍，“万人肿瘤‘基线’研究计划”将测定10000人的肿瘤相关基因突变、蛋白标记物、免疫系统多样性等指标，通过比较不同性别、年龄段健康人群和已确诊的癌症早期、中晚期人群之间的各项指标变化，划出健康人群和肿瘤患者之间在基因变化指标上的“分水岭”，构建中国人群癌症早期发病的肿瘤“基线数据库”。(生物谷Bioon.com）

蛇足石杉 (Huperzia serrata) 作为蕨类中石松类石松科石杉属的一个物种，是迄今报道含有包括石杉碱甲 (Huperzine A) 等重要石松类生物碱最丰富的药用植物，俗称千层塔，在中药使用中有悠久的历史。石松科的植物资源丰富，全球分布约有500个物种，富含200多种四类具有多样生物活性的石松类生物碱，但是得到生物合成途径解析的该类生物碱还鲜有报道。以当今临床使用的具有预防治疗阿兹海默症的重要生物碱石杉碱甲为目标化合物，中国科学院上海生命科学研究院植物生理生态研究所肖友利课题组在前期前端合成途径的解析基础上(Xu et al.， Phytochemistry， 2017)，开展了针对富含该化合物的蛇足石杉植物的全组织转录组分析，基于化合物分子骨架形成和后修饰的化学原理，结合不同组织的代谢组学和定量转录水平进行了系统分析，提出了相关生物合成途径所需的关键功能基因。该部分工作以Global transcriptome analysis of Huperzia serrata and identification of critical genes involved in the biosynthesis of huperzine A 为题于3月22日在线发表在BMC Genomics 期刊上。

该研究对蛇足石杉的不同组织 (根、茎、叶和孢子) 进行了全面的转录组分析，对参与石杉碱甲生物合成途径中的五类功能基因进行了验证和预测，得到了已被生化验证功能的赖氨酸脱羧酶 (LDC)、铜胺氧化酶 (CAO) 和三型聚酮合酶 (PKS) 的各类多个全长基因。在此基础上，基于化合物形成和修饰的化学原理认识，进一步解析了石松类生物碱骨架形成和修饰相关的关键功能基因小檗碱桥酶 (Berberine bridge enzyme (BBE)) 以及开环马钱子苷合酶 (secologanin synthase (SLS))等细胞色素单加氧酶。该研究在丰富蛇足石杉功能基因组数据库的同时，对石杉碱甲生物合成途径解析提供了可靠的数据支持，为全面解析石杉碱甲的生物合成途径开辟了道路。

该研究工作主要由研究组杨盟权等合作分析完成，得到上海市科委、CAS-JIC联合研究中心、国家青年千人计划和国家自然科学基金等经费的资助。同时得到植生生态所李轩和朱木兰在生信分析和植物样本采集鉴定方面的帮助。生物谷Bioon.com）

过去１０年间，我国卵巢癌发病率增加３０％，死亡率增加１８％。中华医学会妇科肿瘤学分会候任主任委员、中华医学会妇产科学分会常委、浙江大学医学院附属妇产科医院谢幸教授说，卵巢癌是“隐形杀手”，七成以上卵巢癌病例就诊时已为晚期。卵巢癌的发病原因至今不明，但近年研究发现，其中部分病人发病与基因突变有关。

作为妇科常见癌，卵巢癌是妇科恶性肿瘤的“凶”癌之一。相关数据显示，全球每年有超过２２万新发病例，死亡人数达１４万。

谢幸教授说，目前卵巢癌七成以上都是上皮性卵巢癌，较之生殖细胞肿瘤等其他类型的卵巢癌，上皮性卵巢癌的恶性程度最高。其发病年龄在４５岁左右，早期多无明显症状，很多患者就诊时已是中晚期，加上对化疗药不敏感，容易发生耐药，其五年生存率一直没有太大改观。

卵巢癌缘何难以早期发现？专家指出，一方面与其发病的隐匿性有关。卵巢在盆腔内，位置比较深，病变不容易被发现；卵巢癌早期没有症状，即使有症状也是腹胀、腹部不适等非特异性现象，容易和胃病、胃肠炎等常见疾病混淆。与此同时，有效的早筛手段缺乏。通过单纯的妇科检查，包括超声、ＣＴ、核磁共振的检测手段都不太容易发现。“即便肿瘤标志物检查也没有较好的特异性。现在临床上常用的肿瘤标志物是ＣＡ１２５，早期卵巢癌病人常常不高，高的又不一定是卵巢癌。”谢幸说。

近年研究发现，卵巢癌部分病人发病与基因突变有关。专家表示，ＢＲＣＡ基因检测不仅是卵巢癌高危个体筛查的重要参考数据，对卵巢癌患者用药也极具指导意义。患者一旦确诊上皮性卵巢癌，即可做ＢＲＣＡ检测，以便指导患者的生存预后，同时有助于鉴别出对于铂类化疗敏感的患者，或适合接受靶向治疗（如ＰＡＲＰ抑制剂）的患者，制定有效的治疗方案，使“个体化”医疗成为可能；另外，携带ＢＲＣＡ突变基因的患者可以进一步鉴别其亲属罹患卵巢癌或乳腺癌的风险，提前制定预防策略。专家指出，最新研究数据显示，我国超过１／４的卵巢癌患者都存在ＢＲＣＡ突变，但是ＢＲＣＡ检测率却远远低于国际水平。

究竟该如何治疗卵巢癌？“目前，卵巢癌治疗是在手术尽可能切除原发病灶和转移病灶的基础上辅以术后化疗。”谢幸教授说，“化疗药物是细胞毒类药物，对正常细胞和癌细胞都可能造成杀伤。而靶向治疗是目前国际上肿瘤治疗所采取的较为前沿的方法，可以 瞄准 病变源头， 绕开 健康细胞，使治疗更有针对性。相对于传统的放化疗，副作用更小，患者耐受性更好。”(生物谷Bioon.com）

（图片摘自www.medicalxpress.com）

2017年4月24日 生物谷BIOON/—不知道大家有没有这样的经历：明知一些食物对自己身体健康有害，但就是控制不住想去吃。最近一项研究表明，这也许是基因的多样性影响大脑工作方式所导致的结果。这项研究也许能够提供新的方法，帮助我们优化自己的饮食以及享受健康的食物。

这项研究是由来自马德里自治大学的博士后Silvia Berciano做出的，这个月在芝加哥召开的2017年实验生物学会议上将会对此进行详细的报告。

尽管此前的研究已经找到与饮食紊乱有关的基因，但对于健康人来说基因的多样性对饮食偏好究竟有哪些影响目前并不清楚。毕竟基因的多样性仅仅是一些微小的DNA的差异，每个人都有独特的DNA特征。

在这项最近的研究中，研究者们分析了818名志愿者的基因特征以及通过问卷调查的方式收集了他们的饮食习惯信息。之后，研究者们发现一些与人们的饮食偏好之间具有明显相关性的基因。例如，一些催产素受体基因影响了人们对巧克力的偏好；而与肥胖相关的基因则影响了人们对蔬菜以及纤维食物的摄取。此外，还有一些基因与盐类以及脂肪摄取有关。

这一发现将会有助于精准医疗的设计，从而帮助减小人们患常见疾病的风险，例如肥胖症、心血管疾病以及癌症。

下一步，研究者们计划利用相似的方法对其它类型的特征或人种差异进行分析，从而更好对这一结果进行理解。此外，他们还计划研究这些特定的基因多样性相关的食物摄取偏好性是否与其它的疾病或健康隐患有关。（基因宝jiyinbao.com）

资讯出处：Could genetics influence what we like to eat?

觉得院子里玫瑰花的颜色不称心吗？重新栽种未免太过 “劳民伤财”。或许有一天你能够在市场上买到一种喷剂，只需对着花朵轻轻一喷，就可以通过使特定的基因沉默继而改变花朵的颜色。

这种神奇的喷剂对于农民来说才可谓是 “福音”。通过使用类似的基因沉默喷剂，农民可以轻而易举地提高农作物产量、增加营养成分、增强抗旱力并诱导其早熟。而格外吸引人的是，这种基因沉默技术既可以为我们改变植物的性状，又避免了在植物的脱氧核糖核酸（DNA）上 “动手脚”，消除了人们的担心。

“这种喷剂即喷即用，不像转基因技术或传统育种技术那样需要长达数年的研发。” 英国剑桥大学长期从事植物基因沉默技术研究的 David Baulcombe 如此表示。他同时指出，这种基因沉默喷剂还可能适用于多种植物。

虽然听起来很神奇，但是这种喷剂却是切切实实存在的。一些一直走在全球生物技术进步前列的公司，诸如孟山都等，目前都纷纷开始对基因沉默喷剂展开了攻关，希望通过沉默特定的基因，最终消灭作物病虫害。

让基因沉默

所谓基因沉默，其实是利用了一种纯天然的防御系统。

当病毒侵入细胞后，细胞会将病毒的核糖核酸（RNA）剪成多个短小片段，形成双链 RNA，借此识别出细胞内匹配的 RNA 序列并将其破坏。缺少 RNA 的病毒就无法产生蛋白质，自然也就无法进行复制。

这正是人们通常所说的 RNA 干扰技术（RNAi）。RNA 干扰技术可以被用来阻止任何蛋白质的产生。但遗憾的是，在医疗方面，目前以 RNA 干扰技术为基础研发的药物还没能实现跨越式进展，这主要是因为那些注射到血液中的 RNA 往往会被迅速降解，然后失去活性。

许多转基因植物工作的原理其实就是产生可以令基因沉默的 RNA。更为重要的是，生物学家们发现，通过喷洒含有与特定基因序列匹配的小分子双链 RNA，也可以轻易地让一些（虽然不是所有）病虫和植物体内的特定基因关闭。

成立于 1901 年的孟山都最初本是一家生产糖精的公司。之后，孟山都在化肥、作物保护以及植物遗传学上取得突破，开辟了农业领域的创新之路。20 世纪 90 年代，孟山都开始在全球推广转基因玉米、大豆、油菜以及其它转基因作物。如今，一直走在生物技术前沿的孟山都，又率先开始着手研发防治病虫害的 RNA 干扰喷剂。

孟山都开发的这种喷剂专门靶向瓦螨——一种对世界养蜂业威胁最大的蜜蜂病虫害。根据今年年初孟山都方面公开的报告，目前针对这种消灭瓦螨的喷剂的开发已经到了最后的攻关阶段。

之所以说是 “最后阶段”，是因为如今这种喷剂面临一个非常难以跨越的难关：由于喷剂中的 RNA 极易分解，这就使得喷剂的效用不够持久，在植物中的抗虫性只能勉强维持几天时间。这就意味着需要频繁使用喷雾，而昂贵的花销无疑将会给农民带来不小的经济负担。

提供长效保护

技术的进步总是会给人们带来无限惊喜。就在全球生物学家因为基因沉默喷剂的效用无法维持而焦头烂额之际，来自澳大利亚昆士兰大学的研究团队为人们提供了一种新的思路和可能。

根据《自然 · 植物》的报道，澳大利亚昆士兰大学的研究团队已经成功实现植物细胞内基因的长期沉默——通过喷洒一次这种基因沉默喷剂，他们已经使得烟草植物对辣椒轻微斑驳病毒具有抗病毒能力长达 20 天之久，从而创造了前所未有的纪录。

“我们相信它是实现环境可持续的作物保护的关键进展。” 研究团队成员 Neena Mitter 这样评价团队的工作。实际上，当前全球许多研究团队也都围绕植物的这一长效影响展开了研究，但 Mitter 团队率先发表了这项研究成果。

那么，Mitter 团队究竟是如何做到让基因沉默喷剂具有长效保护作用的呢？据了解，Mitter 和同事 Gordon Xu，通过将 RNA 与黏土纳米粒子相结合，最终实现了这种长效的影响。

在具体操作方面，研究人员先用普通化合物，如氯化镁等，制备成层层叠叠并带正电的黏土纳米粒子，然后再将黏土纳米粒子与带负电的 RNA 结合并提供保护。随着时间推移，潮湿的黏土纳米粒子会与空气中的二氧化碳发生反应并逐渐分解，从而缓慢释放 RNA，达到持久作用的效果。

这是一个令人激动的结果，生物技术公司 Apse 创始人 John Killmer 表示，“除了防治害虫和疾病，新喷剂还将开启各种各样的植物‘修饰’潮流”，比如用来改变植物的颜色和外观等各种性状。不过 Mitter 团队目前还未涉足这个领域，只是专注于作物的病害防治与保护方面。

安全优势凸显

对全世界各地的农民来说，植物病虫害都是一个巨大的难题。

由于现有技术还不能直接靶向作用于这些病虫害，因此退而求其次，农民们只能选择培育抗虫性品种（如果有的话），或者努力消灭那些可能传播植物病毒的微生物，比如蚜虫等等。

因此可以预见的是，一旦这种基因沉默抗病喷剂在田间试验上能够取得与实验室里一样的显着效果，那么势必会带来巨大需求。“我们相信其商业化是可行的。”Mitter 信心十足。

然而，这种基因沉默抗病喷剂想要真正走上商业化的道路，还必须克服一个绕不过去的障碍——成本问题。

虽然生产黏土纳米粒子的成本十分低廉，但合成 RNA 的造价却异常昂贵。几年前，生产 1 克 RNA 就需要花费超过 10 万美元。即便是目前，RNA 的成本依然维持在每克 100~200 美元。但是，伴随着科学技术的不断进步，这一局面也正在迅速被改变。现在，Killmer 的生物公司正致力于开发一种大规模生产 RNA 的技术，并有望将其成本降低至每克 2 美元以下。

另外，与常用杀虫剂相比，基因沉默喷剂也更加安全。RNA 不会被人体皮肤吸收，而且一旦进入人体也会被快速降解掉。然而在此前，曾有研究声称人类通过食物摄取的一些植物的 RNA 已经对人类基因产生了影响，然而后续开展的几项研究没有发现有关这种影响的任何证据。

“我完全没有任何担心”。在 Baulcombe 看来，RNA 与黏土纳米粒子的结合并不会带来任何安全隐患。

除却上述提及的安全优势，基因沉默技术的另一个优点在于，其是通过改变 RNA 序列来产生效用，这就可能避免对非靶向生物造成影响，并尽可能地克服了大多数形式的抗性。

就目前来看，这项技术似乎还将自己和转基因技术划清了界线——至少眼下不少反转阵营就纷纷表示了对这项即将到来的新技术的欢迎。“我接到有机作物种植者们打来的电话，他们希望我能够抓紧时间推进这项技术。”Killmer 说。

其实，基因沉默喷剂并不是这一方向上的 “孤星”。其他生物学家也在探寻其他能够改变植物性状的喷剂，比如依靠植物信号分子原理等等。（生物谷 Bioon.com）

中国水稻研究所王克剑研究团队、钱前研究团队与扬州大学严长杰研究团队合作进行数量性状基因(quantitative trait locus，QTL)编辑研究，发现水稻在不同遗传背景下进行QTL编辑会产生不同的产量变化。相关研究成果于9月18日在《植物学报（Journal of Integra.tive Plant Biology）》上在线发表。

在作物遗传改良中，产量是最重要也是最为复杂的性状之一，其受到大量数量性状基因(quantitative trait locus，QTL)的控制。目前已经有很多产量性状QTL被克隆研究，但是目前尚不清楚这些QTL在不同的遗传背景下是否都可以显着提高作物的产量。该研究利用CRISPR/Cas9系统在5个广泛种植的水稻栽培品种中对产量性状QTL基因GS3和Gn1a 进行定点编辑，研究相同QTL在不同遗传背景下对产量的影响。通过QTL编辑在5个品种中一共创制出10个水稻新株系，表型研究发现：在不同品种中敲除GS3基因都可以增加籽粒大小，敲除Gn1a基因都可以增加主穗粒数，但最终单株产量却表现出相反的变化趋势：在10个新株系材料中，其中有3个表现为单株产量增加，7个表现为单株产量降低。

为解析QTL编辑导致不同产量变化的原因，研究人员将有效分蘖细分为有效大分蘖和有效小分蘖。进一步统计分析表明，QTL编辑导致了单株有效大分蘖数目的变化，而单株有效大分蘖数目的变化直接决定了最终单株产量的变化。由于单株产量不必然对应于群体产量，研究团队目前正对10个材料配套以不同的栽培措施，如适度密植控制有效小分蘖数量，筛选显着提高群体产量的株系。

沈兰博士和王春助理研究员为论文的共同第一作者。王克剑研究员、钱前研究员和扬州大学严长杰研究员为论文的共同通讯作者，浙江省农科院作核所张小明研究员提供部分水稻栽培品种。该项目得到中国农科院科技创新工程经费资助。（生物谷Bioon.com）

你是否曾经有过这样的疑惑：为何你执着于吃某种食物，明明知道它吃多了会有害自身的健康？一项新的研究表明，基因变异影响了我们大脑的运作，从而促使我们坚持自己最爱的饮食。

马德里自治大学的Silvia Berciano博士表示：“大多数人难以改变自身的饮食习惯，即使他们明白这不利于自身健康。这是因为内在的饮食喜好影响着我们去选择吃什么，而饮食喜好受到自身基因变异的影响。我们的研究第一次阐述了基因如何影响健康人群的饮食偏好。”

虽然，曾经有研究报道，基因参与了如厌食症或贪食症等饮食疾病，但是，基因的自然变异如何影响健康人群的饮食行为少有研究。基因变异导致了人与人之间DNA存在细微差别，让每个人都独一无二。

在这项研究中，研究者分析了818名欧洲男性和女性的基因组特征并利用调查问卷收集了他们的饮食习惯。研究发现，基因在人们的食物偏爱和饮食习惯中有非常重要的作用。例如，巧克力偏爱和粗腰围与某些形式的催产素基因相关，而肥胖相关的基因参与了蔬菜和纤维的摄取。研究者还发现了和盐、脂肪摄取相关的基因。这些新的发现可用于为特定的群体定制饮食方案，以预防糖尿病、心脏病，甚至癌症等疾病。该研究成果还有利于我们更好地了解自身饮食行为，从而方便制定最适合、最易让人接受的个性化饮食方案。

研究者正计划在其他不同特征的人群及种族中进行类似的研究，以更好的了解这项研究结果的适用性及潜在影响。他们还希望进一步了解这项和饮食偏好相关的基因变异是否与疾病存在联系，为人类健康事业作出贡献。(生物谷Bioon.com）

2017年4月23日讯 /生物谷BIOON /——科学家们已经鉴定出数千种以前忽略的基因突变。尽管这种突变罕见，但是它们也可能有助于癌症生长。这些新发现为新治疗铺平了道路，相关研究结果在PLOS Computational Biology杂志上发表。

当细胞中的基因突变导致细胞异常生长时，癌症就产生了。一些癌症药物通过瞄准突变基因编码的突变蛋白质来攻击肿瘤细胞。然而，目前只确定了少数对癌症有突出贡献的突变。

马里兰大学的Thomas Peterson和其同事开发了一种新的数据分析方法。该方法使用癌症病人的基因数据来发现引发癌症的突变。与以往关注个别基因突变不同，新方法关注了相关蛋白质家族共有的类似突变。

具体来说，新方法集中在被称为蛋白质结构域的蛋白质亚结构突变中。尽管这些蛋白由不同的基因编码，但是不同的蛋白质有共同的蛋白质结构域。新方法利用现有的关于蛋白质结构域的知识和功能来确定更可能在肿瘤中发现的突变的蛋白质结构域的位置。

通过采用这种新方法，研究人员确定了数千种罕见的、与其他肿瘤蛋白质突变发生在相同位置的肿瘤突变。这表明它们可能与癌症有关。

该研究的资深作者Maricel Kann说：“也许只有两个病人在特定的蛋白质中有突变。但是当你发现它与其他癌症患者蛋白质的突变处于完全相同的位置时，你才会意识到研究这两个突变的重要性。”

研究人员已经提出”肿瘤结构域”（oncodomain）来指代更有可能含有致癌突变的蛋白质结构域。关于肿瘤结构域的进一步研究可能有助于药物开发。“因为这么多的蛋白质具有相同的结构域。”Kann说“因此单一疗法可能解决由大量突变型蛋白质引发的癌症。”（基因宝jiyinbao.com）

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原文出处：

Peterson TA, Gauran IIM, Park J, Park D, Kann MG (2017) Oncodomains: A protein domain-centric framework for analyzing rare variants in tumor samples. PLoS Comput Biol 13(4): e1005428. doi.org/10.1371/journal.pcbi.1005428

新华社北京10月4日电 棉花黄萎病被称为棉花“癌症”，是我国新疆等地棉花生长最严重的病害，棉花患此病必严重减产甚至绝收，传统防治手段几乎不起作用。中国科学院微生物研究所研究员郭惠珊领导的研究组经过8年努力，利用基因调控技术，在防治棉花黄萎病方面取得一系列突破性进展。最新研究成果近日在国际期刊《自然—植物》杂志在线发表。

棉花黄萎病的“罪魁祸首”是大丽轮枝菌。郭惠珊团队在国际上首先揭示了这种真菌进入棉花体内的途径，随后运用基因调控技术——RNAi基因“小剪刀”成功阻止进入棉花体内的病菌肆意扩散，并在陆地棉中培育出对黄萎病抗性较高的棉花新品系。经鉴定，新品系抗黄萎病性相对于对照品种提高了22.25%。

郭惠珊团队还进一步揭示了新棉花抗病品系是如何抵抗黄萎病的。研究人员发现，植物受大丽轮枝菌侵染会诱导积累一类植物内源小核糖核酸(miRNAs)，它们能够转运到病菌细胞中，降解病菌的致病基因，从而达到抗衡病菌的效果。

相关专家表示，这一系列研究成果不仅在学术领域开创了新局面，而且为棉花黄萎病的可持续防控提供了重要的理论和技术支撑，对棉花产业的安全将产生重要影响。（生物谷Bioon.com）