基因新闻 第169页

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2017（第八届）细胞治疗国际研讨会

会议时间：2017.06.23 – 06.24      会议地点：海南.海口

会议详情： http://meeting.bioon.com/2017cell-therapies/?__token=bpc-zixundibu

图片来源：medicalxpress.com

2017年4月19日 讯 /生物谷BIOON/ –炎性肠病（IBD）主要表现为肠道慢性炎症复发，这是目前全球人群普遍存在的一种疾病，然而IBD如何发生至今仍然是个谜，当前并没有有效的疗法来治疗IBD，而且部分疗法对于缓解疾病症状也并不理想；近日，刊登在国际杂志The American Journal of Pathology上的一篇研究报告中，来自德国汉诺威医学院（Hannover Medical School）的研究人员通过研究发现，Cd14基因或许能够通过增强肠道屏障的功能来作为实验性炎性肠病中的一个保护性因子。

众所周知，患者的遗传学特征和肠道微生物菌群都会诱发IBD，研究人员通过对IBD小鼠模型进行研究鉴别出了Cd14基因，Cd14基因在小鼠肠道功能的模型系统中扮演着一种保护性的角色；相对对照小鼠而言，缺失Cd14的小鼠肠道中会发生多种炎症，而且其肠道屏障也会变得不再稳定，而刺激Cd14基因的表达就会增强肠道屏障的完整性。

研究者Andre Bleich表示，如今我们对机体微生物组以及其同宿主遗传因子之间的关联理解地越来越深入，尤其是在IBD的发病机制上，Cd14主要参与了细菌因子的检测，同时其还被鉴定为遗传筛查中的一种候选基因，这项研究就能够帮助研究者理解IBD患者机体中遗传易感性和肠道微生物群落改变之间的关联。作为先天性免疫系统的一部分，Cd14能够通过产生与部分细菌外膜中脂多糖相结合的蛋白来对细菌感染产生反应，这种蛋白也能够吸附到细胞表面或者以可溶解的形式被分泌；当然Cd14存在于不同的细胞类型中，包括上皮细胞、血细胞和树突细胞等；在小鼠机体中，Cd14的水平依赖于小鼠的品种以及组织的位置，肠道远端往往能够发现最高水平的Cd14，因为这部分包括有大量的细菌。

文章中，研究者检测了Cd14缺乏对肠道功能的效应，同时研究了急性和慢性的结肠炎模型，在急性模型中，Cd14缺乏的小鼠会表现出体重大幅降低以及肠道屏障破坏，包括严重的肠道损伤和溃疡等，同时小鼠机体还会分泌大量的炎性因子（干扰素和肿瘤坏死因子α），Cd14似乎在维护肠道屏障完整性上扮演着关键角色，深入分析研究者发现，当肠道上皮层被扰乱而不是处于稳态时，Cd14的存在就非常重要了。

相比较而言，刺激Cd14的表达在肠道功能的发挥中扮演着保护性的角色，当注射锌后，锌离子就能够增加转基因小鼠模型中Cd14的水平，研究者发现，小鼠机体结肠中的炎性水平降低了，而且促炎性因子的水平也降低了。研究者Bleich指出，上皮屏障的功能主要依赖于致密蛋白，而致密蛋白能够细胞间的交流和运输机制，缺少肠道屏障的完整性就会导致细菌侵袭和炎症的发生。促炎性因子同样也能引发炎症期间肠道屏障通透性的异常。

最后研究者表示，这项研究表明，Cd14能够帮助降低机体粗炎症因子的表达，其对于调节致密蛋白的功能非常重要，未来Cd14或许能够作为一种新型的治疗靶点帮助我们在临床上开发治疗炎性肠病的新型靶向性疗法。（基因宝jiyinbao.com）

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原始出处：

Stephanie Buchheister, Manuela Buettner, Marijana Basic, et al. CD14 Plays a Protective Role in Experimental Inflammatory Bowel Disease by Enhancing Intestinal Barrier Function. The American Journal of Pathology (2017). DOI: 10.1016/j.ajpath.2017.01.012.

图片来源：www.phys.org

2017年4月19日 讯 /生物谷BIOON/ –近日，刊登在国际杂志Science上的一项研究报告中，来自哈佛大学的研究人员通过研究开发出了一种新型的全基因组扩增方法，这种方法优于当前使用的其它基因组扩增方法；在这项研究报告中，研究者对这项技术进行了描述，同时阐明了这项技术如何用于测定人类细胞暴露紫外辐射后所出现的单核苷酸改变。

随着科学家们不断完全深入理解机体的基因组，新型的研究工具也在不断诞生，其中一种研究就是探究人类机体近乎一样的细胞之间的差异，比如胚胎细胞等，每个细胞都有自身独特的基因组，甚至在相同的有机体中都是这种情况；此前研究中，研究者开发出了能够放大细胞间差异的工具，这不仅能够帮助更好地理解基因组工作的原理，还具有一定的实际应用；其中研究者就开发了一种名为MALBAC的工具来研究并且测定单一细胞间的遗传改变，其能够在体外受精中对胚胎进行筛查，但研究者指出，这种技术往往也受限于等位基因的丢失，而这常常会限制他们了解单核苷酸突变的过程。

这项研究中，研究人员发现了一种新方法来改善MALBAC工具，这种改进版的工具名为LIANTI（Linear Amplification via Transposon Insertion，通过插入转座子来实现线性扩增），该工具有千个碱基的分辨率。LIANTI能够通过利用研究者所设计的转座子来破碎细胞遗传物质，转座子就是一种特殊的DNA片段，其能够改变在基因组中的位点，这种新型工具有19个碱基对长的转座子结合位点以及单链的T7启动子环状结构，转座子能够为该工具携带特殊的其中自，而启动子就能够用来对下游的DNA进行扩增，从而产生出用于测序的文库，早期研究结果表明，这种工具优于目前研究者所使用的工具。

最后研究者将人类细胞暴露于紫外线下检测了这种新型技术的作用机制，随后对细胞所发生的改变进行了测定，这种新方法对基因组的覆盖率能够达到97%，这要比其它技术覆盖率高很多。（基因宝jiyinbao.com）

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原始出处：

Chongyi Chen, Dong Xing, Longzhi Tan, et al. Single-cell whole-genome analyses by Linear Amplification via Transposon Insertion (LIANTI). Science (2017). DOI: 10.1126/science.aak9787.

2017年4月18日讯 /生物谷BIOON /——科学家发现了一个与大脑发育相关的基因突变会导致严重的残疾和婴儿死亡。

研究人员发现，该基因突变会导致小孩有严重的发育问题以及癫痫。

科学家和医生通过研究患有癫痫和不正常脑扫描等严重问题的孩子，发现这些婴儿都有一个被称之为PLAA的基因突变。研究人员将这种情况命名为PLAA相关的神经发育紊乱（LAAND）。

大脑功能

爱丁堡大学领导的团队通过创造一只带有与病人体内相同突变的老鼠，展示了基因是如何正常发挥作用，从而促进大脑健康发展？

研究人员说，PLAA对于信号细胞（signaling cells）清除受损蛋白质的积累必不可少，这对脑细胞功能也至关重要。

有PLAAND的孩子体内细胞失去了这种能力，受损蛋白质日渐积累，从而导致脑发育和突触（与其他细胞交流的部分脑细胞）的一些严重问题。

未来治疗

从这项研究中获得的知识可以使科学家发现治疗这种罕见疾病的新药。他们也能解释阿尔兹海默症等疾病，在这种条件下，受损蛋白质也会积累。

准确找出了受影响小孩体内的突变基因是一个很重要的进步。

“患PLAAND的孩子在六岁前死亡。而令这些孩子父母更伤心的是始终没有看到任何重大的突破。目前，没有任何可行的疗法。在确认这个基因以及它控制的过程时，我们进一步了解了它在大脑健康发展中的作用，这就帮助我们确定未来的药品研究方向，”人类遗传学医学理事会Pleasantine Mill博士说。（基因宝jiyinbao.com）

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原文出处:

Emma A. Hall, Michael S. Nahorski, Lyndsay M. Murray et al. Pleasantine Mill et al. PLAA Mutations Cause a Lethal Infantile Epileptic Encephalopathy by Disrupting Ubiquitin-Mediated Endolysosomal Degradation of Synaptic proteins. American Journal of Human Genetics, Published Online: April 13, 2017, doi:10.1016/j.ajhg.2017.03.008

图片来源：www.phys.org

2017年4月17日 讯 /生物谷BIOON/ –近日，刊登在国际杂志Nature Communications上的一篇研究报告中，来自弗吉尼亚大学医学院的研究人员通过研究开发出了一种能够追踪活细胞中基因表达的新方法，研究者表示，他们能够让这些基因变红，并且观察其在三维空间中的运动方式，这样就能够像天空的星空图一样记录基因的位置；类似于月亮会影响潮汐一样，基因的位置也会影响其所带来的效应，基因位置的3D图谱或许就能够帮助科学家们深入理解基因的作用机理及其影响人类健康的分子机制。

研究者Mazhar Adli表示，一直以来我都有一个梦想，就是实时对活细胞中任何基因组区域进行成像，利用金标准式的传统方法研究者或许永远无法获取到相关数据，因为我们不得不杀灭所要成像的细胞；然而本文中研究者所开发的方法就可以对活细胞进行实时观测。一般情况下DNA会聚集到细胞核中，我们都知道DNA并不是线性的，其会形成一些环状结构（大型的三维环状结构），研究者想从根本上对这些DNA的相互作用进行成像，并且阐明基因组是如何被组装形成三维结构的。

这项研究中，研究者利用CRISPR基因编辑系统进行研究，首先他们利用荧光蛋白对特殊的基因组区域进行了标记，随后利用CRISPR对染色体进行成像，随后研究者就能够根据自己的意愿来开启或关闭基因的表达，同时还能够利用成像工具来观察所染色体中基因所发生的变化。

这种新方法克服了长期以来基因成像技术的限制，研究者Adli说道，我们被告知永远无法进行这种操作，目前有一些方法能够让我们在三维空间中对染色体进行研究，但如果要对成百上千万个细胞进行研究的话就必须杀死这些细胞；而本文研究中我们在单一细胞水平下进行了相关研究，同时细胞仍然能够保持活性，这样我们就能够以看电影的形式来观看细胞中所发生的的变化。

杀灭细胞往往不能够让研究人员很清楚地观察到细胞中DNA所发生的变化，这项研究中研究人员所开发的新方法就能够帮助他们实时观察到活细胞中DNA的折叠及其它活动，这对于后期研究者们进行更为深入的研究或将非常重要。（基因宝jiyinbao.com）

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原始出处：

Peiwu Qin, Mahmut Parlak, Cem Kuscu， et al. Live cell imaging of low- and non-repetitive chromosome loci using CRISPR-Cas9. Nature Communications (2017), doi:10.1038/ncomms14725.

2017年4月16日讯 /生物谷BIOON /——一项研究改变了我们对物种进化的思考方式。这项研究也表明人类和卑微的海绵有很多相似之处。

昆士兰大学（UQ）生物科学学院的研究员Milos Tanurdzic博士说，一项协作研究发现海绵使用类似于人类这等复杂生物的复杂基因调节工具箱。

基因调节指的是基因如何以及何时被激活？

“研究表明这种复杂的机制在多细胞生物、海绵、人类等多种物种进化初期就出现了。”Tanurdzic博士说。

“直到最近，我们还认为因为编码动物生长发育的基因数量不断增加，动物王国才变得越来越复杂。“

“然而，过去十年基因组学大爆发告诉我们大多数动物DNA内有相似数量的基因在进行编码。”

“目前，另一种流行的说法是基因调节导致了动物多样性的演变。”