基因新闻 第184页

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2017第三方检验实验室发展论坛

会议时间：2017.03.30-2017.03.31     会议地点：上海

会议详情： http://meeting.bioon.com/LDTs/

基因治疗是一种将外源正常基因导入靶向目标（细胞等），以纠正或补偿因基因缺陷或异常引发的疾病，从而达到治疗多种疾病的目的。上个世纪九十年代，基因疗法首次用于治疗“重度联合免疫缺陷症”（SCID），至今已经进行了两千余例的人体试验。早期临床试验结果表明，基因疗法在治疗白血病、血友病、地中海贫血、帕金森症、阿尔茨海默病等上效果显著，甚至能够令盲人重获光明，而更多的动物模型试验显示，基因治疗大有根治更多顽疾的可能。

本文中，小编整理了多篇文章来阐明科学家们如何利用基因疗法来治疗人类顽疾，分享给各位。

【1】基因疗法提高多巴胺水平，帕金森创新药要来了？

昨天，基因治疗公司Voyager Therapeutics宣布正在进行的针对晚期帕金森病患者的1b期临床试验，在6个月和12个月随访中获得阳性结果。来自该试验的第1组和第2组的中期数据表明，在研新药VY-AADC01良好耐受的；通过精确的MRI引导递送的、剂量递增的该治疗手段增大了壳核（putamen）的覆盖程度、增加了AADC酶活性并且增强了对左旋多巴的反应，最终在临床上有意义地改善了患者运动功能的各种测量参数。这在较高剂量下的第2组中尤其明显。上述这些良好效应在一些患者长达12个月的随访期间得到了维持性改善。

帕金森病是一种慢性神经退行性疾病，在美国约有70万患者，全世界病人约有700万至1000万例。据估计，高达15％的帕金森病患者群体（在美国该数量约为100万）具有左旋多巴难治或无良好控制的运动波动。虽然在大多数患者中帕金森病的根本原因是未知的，但该疾病的运动症状来自产生神经递质多巴胺的中脑神经元的损失。大脑这一特定区域中多巴胺水平的下降导致与帕金森病相关的运动症状，包括震颤、运动缓慢或运动丧失、僵硬和姿势不稳定。该疾病晚期阶段的运动症状包括摔倒、步态僵直、言语和吞咽困难，患者通常需要护理人员的日常协助。

【2】eLife：T细胞受体基因疗法或可有效改善癌症免疫疗法的安全性

doi：10.7554/eLife.19095

人类机体能够产生T细胞来识别并且抵御疾病，每个T细胞在其表面都有着特殊的T细胞受体（TCR），这些受体能够实时监视来自别的细胞呈递的蛋白质小片段，当检测到癌症或感染时，一类T细胞就会同疾病细胞结合并且促进这些细胞被清除，当肿瘤和感染不能够被自然消除时，研究者们就会采用免疫疗法来增强免疫系统的效力。

通过将编码肿瘤特异性TCR的基因插入到患者机体的T细胞中，研究者就开发出了一类能够靶向作用肿瘤细胞的T细胞，这种方法就称之为TCR基因疗法，当常规的癌症疗法失败时，该疗法就能够带来临床上的成功；然而TCR基因疗法并非没有风险，引入的受体能够同每一个工程化的T细胞表面上固有的受体混杂在一起，从而诱发部分细胞对健康细胞进行攻击，而本文中来自加州理工学院的研究人员就开发出了一种特殊技术来抑制上述问题的发生，同时还能够增加TCR基因疗法的安全性。

【3】PNAS：科学家或成功实现利用基因疗法来治疗阿尔兹海默氏症

doi：10.1073/pnas.1606171113

日前，来自帝国理工学院的研究人员通过利用病毒将特殊的基因片段运输到小鼠大脑中，从而成功抑制小鼠患阿尔兹海默氏症，相关研究刊登于国际杂志PNAS上，该研究或为后期开发治疗诸如阿尔兹海默氏症等神经性疾病的新型疗法提供思路。此前研究中，研究者在实验室发现，名为PGC1-α的基因能够抑制细胞中β淀粉样蛋白的形成，β淀粉样蛋白是大脑中淀粉样斑块的主要成分，而阿尔兹海默氏症患者大脑中能够发现β淀粉样蛋白的粘性聚集体，而且这些淀粉样斑块被认为能够诱发患者脑细胞死亡。

在英国阿尔兹海默氏症影响着大约52万人的健康，患者的症状包括：记忆缺失、混乱、情绪或个性的改变等，目前全世界大约有4750万人饱受痴呆症的影响，而阿尔兹海默氏症就是最常见的痴呆症。尽管当前的药物能够帮助减缓患者的症状，但针对该病并没有有效的治疗方法。

【4】Nat Commun：新型基因疗法或可有效抑制癌症转移

doi：10.1038/ncomms12868

癌细胞在机体中扩散被称之为癌症转移，其实引发乳腺癌患者死亡的主要原因；近日，一项刊登于国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自MIT的研究人员开发了一种新型的基因疗法，该疗法或有望抑制乳腺癌发生转移。文章中，研究者利用microRNAs来控制癌症转移，microRNAs分子是一种能够调节基因表达的小型非编码RNA分子。

据研究者Natalie Artzi介绍，这种新型疗法能够结合化学疗法，在癌症扩散之前治疗早期阶段的乳腺癌；我们的想法是，如果癌症在早期阶段能够被诊断出来，除了利用化疗来治疗原发性肿瘤外，利用特殊的microRNAs分子进行治疗或许也是一种不错的选择，研究者的目的就在于抑制引发癌症转移的癌细胞发生扩散。通过microRNAs进行的基因表达的调节被认为在抑制癌细胞发生扩散上扮演着重要作用；近来研究者通过研究发现，这种基因表达调节的干扰，比如称为单核苷酸多态性（SNPs）的遗传改变或许对于基因表达的水平有着明显的影响，而且还会引发患癌风险的增加。

【5】Science子刊：新型基因疗法或可有效治疗肌肉萎缩

doi：10.1126/scitranslmed.aac4976

一项发表在国际杂志Science Translational Medicine上的研究报告中，来自华盛顿州立大学的研究人员通过研究开发了一种用于治疗肌肉萎缩的新型基因疗法，该研究或可拯救数百万遭受肌肉萎缩疾病患者的生命。

研究者Rodgers教授说道，慢性疾病影响着世界超过一半人口的健康，而其中大多数慢性疾病都伴随着患者机体的肌肉萎缩；慢性疾病的发生通常都以慢性感染、肌营养不良症、营养不良或年龄增长开始，大约一半死于癌症的人群实际上都会因肌肉萎缩而死亡，而且目前并没有特殊的疗法来治疗肌肉萎缩。

在这项研究中，研究者详细描述了他们如何在健康小鼠机体中构建肌肉组织，并且如何抑制携带肿瘤的小鼠机体中骨骼肌和心脏肌肉的缺失。在恶病质疾病中，肿瘤会分泌出特殊激素来促进肌肉退化，然而实际上机体会“吃掉”自己的肌肉，从而引发虚弱、疲惫等特点。研究者认为，引发很多人死亡的并不是骨骼肌的缺失，而是心肌的缺失，从而导致心脏萎缩进而引发心力衰竭。长期以来研究者一直想寻找特殊方法阻断该过程，但却并未成功过，因为引发肌肉萎缩的激素，尤其是一种名为肌肉生长抑制素（Myostatin）的天然激素在机体任何地方都扮演着重要的角色。

【6】Science 子刊：开发出可有效治疗肝脏代谢疾病的新型基因疗法

doi：10.1126/scitranslmed.aaf3838

由于捐献器官来源严重短缺，如今梅奥诊所的科学家开了一种新型疗法来治疗肝脏疾病的患者，相关研究发表在了国际杂志Science Translational Medicine上，文章中研究者在不采用器官移植的前提下，利用了一种新型方法来纠正患者机体的代谢障碍。

研究人员检测了特殊基因疗法对患有1型遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type 1， HT-1)的猪的治疗效果，1型遗传性酪氨酸血症是一种由于特殊酶类缺失引发的机体代谢障碍，该病的常见疗法就是利用特殊用药方案来治疗，但对于很多患者都没有效果，而且长期用药的安全性也是未知的。

研究者Raymond Hickey博士说道，肝脏移植是彻底治疗1型遗传性酪氨酸血症的唯一疗法，1型遗传性酪氨酸血症往往会伴随进行性的肝脏疾病；因此利用新方法来治疗HT1和其它代谢疾病获将可以帮助患者避免进行肝脏移植，并且可以拯救许多患者的生命。

【7】应用基因疗法治疗抑郁症将成为可能

doi：10.1038/mp.2016.99

最近来自西南医学中心的科学家们在大脑中找到了一个可能导致抑郁的蛋白，他们利用基因疗法对这个新靶点进行了干预，发现小鼠的抑郁症行为得到了改善。该研究将促进抑郁症新治疗方法的开发。

研究人员发现一类叫做HCN的通道蛋白减少会抑制小鼠的抑郁症类似行为。如果该结果可以复制到人类，将为几百万对现有治疗方法无应答的抑郁症患者提供新疗法。

该研究结果发表在国际学术期刊Molecular Psychiatry上。

目前绝大多数抗抑郁症药物都会通过增加单胺类神经递质如5-羟色胺、多巴胺和去甲肾上腺素来影响病人心情和情绪，但是事实上这些药物对许多病人并不有效，这表明还有其他导致抑郁症的机制并没有被发现，而这些未发现机制将有可能为新治疗方法开发提供靶点。

【8】Futurism：基因疗法延缓人类衰老首次获得成功

原文报道：Scientists claim they’ve completed the first successful gene therapy against human ageing

美国Bioviva公司的CEO Elizabeth Parrish女士称自己成为了历史上第一个成功扭转自然衰老现象的人类，而这都要归功于她们公司开发的基因疗法。

2015年Parrish女士首次接受该治疗方案——具体包括延缓肌肉水平随着衰老而下降的趋势以及抵抗由老年性疾病引发的干细胞数量减少的效应。

目前该疗法的安全性已经得到了证明，如果能够同时证明长期的效果以及承受科学方面细致的考察，将会成为人类端粒能够延长这一假说最好的证明。

“目前针对老年性疾病的疗法效果很微弱，而且生活习惯的不断变化也会限制对这些疾病的治疗。生物技术的进步是最好的方法，如果我们的结果是真实可信的话，将会是历史性的突破”。

不过，Parrish本人也认为在此之前还需要大量证据进行验证。

【9】Nature：基因疗法治疗线粒体疾病迈出关键一步

doi：10.1038/nature14546

近日，来自美国俄勒冈健康与科学大学的研究人员在著名国际学术期刊nature在线发表了一项最新研究进展，他们在利用全新的基因和干细胞疗法治疗线粒体疾病方面迈出了关键的第一步。

在美国，每年有1000～4000名新生儿患有线粒体DNA疾病，线粒体DNA突变会引起许多严重疾病的发生，其中包括糖尿病、耳聋、眼病、胃肠道疾病、心脏病、痴呆以及其他一些神经相关疾病。但到目前为止仍没有有效的方法能够对线粒体DNA相关疾病进行有效治疗。

在该项研究中，研究人员从一些携带线粒体DNA突变的儿童和成年人身上搜集了皮肤细胞，将皮肤细胞中的细胞核与健康捐赠者提供的卵细胞细胞质进行匹配，利用这种技术，研究人员获得了含有正常线粒体的胚胎干细胞。

【10】Sci. Transl. Med.：新基因疗法治疗心脏衰竭

doi： 10.1126/scitranslmed.3006487

西奈山医学院心血管专家对大动物心脏衰竭模型实施了基因治疗，该疗法的成效显著。相关报道发表在近期的Science Translational Medicine杂志上。该研究检测了SUMO-1基因疗法，该研究是临床前实验的最后阶段。

之前基因治疗针对的是SERCA2基因，一期和二期临床效果都很好，而Hajjar 博士在2011年的Nature文章称在人类心衰病人中SUMO-1基因也降低，而SUMO-1调节SERCA2a的活性，即不改变SERCA2a水平的情况下增强蛋白质的功能。之后在小鼠模型中的的研究发现针对SUMO-1基因治疗显著提高心脏功能。

于是本次研究中，科学家检测了分别针对SUMO-1基因，SERCA2基因的基因治疗和两基因结合的疗法的效果。

在大动物心衰模型中，科学家发现单纯转运高剂量的SUMO-1和，同时转运SUMO-1、SERCA2都会增强心脏收缩力，增加血流，减小心脏体积。（生物谷Bioon.com）

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来自Wellcome Trust Sanger研究所的研究人员及其合作者已经发现，更多数量的乳腺癌在遗传上类似于具有错误的BRCA1或BRCA2基因的罕见病例。3月13日在Nature Medicine上发表的结果揭示了高达20％的妇女接受PARP抑制剂治疗的可能性，PARP抑制剂是一种以前仅被认为对具有遗传性BRCA1或BRCA2突变的妇女有效的药物。

乳腺癌是英国最常见的癌症，每年影响近55000名妇女。在全球，有近170万病例。1％至5％的乳腺癌病例是由于BRCA1或BRCA2基因的遗传突变造成的。

在BRCA1和BRCA2基因中继承的突变意味着一些修复DNA所需的机械是有缺陷的。患有这些缺陷的人具有发展某些癌症（例如乳腺癌和卵巢癌）的较高风险。

被称为PARP抑制剂的药物已被设计用于特异性治疗乳腺癌和卵巢癌中具有错误的BRCA1和BRCA2基因的肿瘤，并且它们对前列腺癌的应用目前正在研究中。

研究人员分析了560例患者的乳腺癌基因组，并寻找每一种可能类型的突变。该团队开发了一种新的基于计算机的工具，称为HRDetect，以鉴定肿瘤中的突变模式。

科学家发现许多乳腺癌患者具有与错误的BRCA1和BRCA2基因的人相同的突变特征，即使他们没有遗传突变。

结果表明，大约1/5乳腺癌患者可以从现有的PARP抑制剂治疗中受益。这将需要通过临床试验进行测试。

到目前为止，大多数PARP抑制剂的临床试验集中在具有BRCA1和BRCA2基因中遗传突变的患者。这项研究表明，需要对更广泛的患者进行系统的临床试验，看看他们是否也可能对药物有反应。(生物谷Bioon.com）

德国达姆施塔特2016年9月8日电 /美通社/ — 领先的科技公司默克 (Merck) 今天推出一项全新的基因编辑技术，用于对中国仓鼠卵巢细胞 (CHO) 系进行改造，从而抵御鼠细小病毒 (MVM)，这在同类技术中尚属首创。尽管人们已大力采用化学成分明确、无动物成分的制造工艺，MVM 仍然是一种会构成威胁的常见污染物。CHO 细胞通常用于生物制品的生产。

默克新推出的 Centinel^?技术以关系到MVM易感性的基因为靶向。据行业报告称，像 MVM 这样的病毒性污染物对生物制药商会造成严重影响，要解决这个问题需耗费上亿美元。而患者受到的影响最大，因为他们如果使用了被污染的生物制品是很危险的。Centinel^? 技术让制药商可以通过另外一种途经来降低 MVM 污染物带来的风险，同时保持同等水平的蛋白质品质和细胞系生产力。

默克执行委员会成员兼生命科学业务部首席执行官乌迪特-巴特拉 (Udit Batra) 表示：“我们一直坚持将多年来在工艺开发、生物制品生产和基因编辑工具上积累起的深厚专长和良好信誉加以充分运用，提升对客户及其患者的安全保障，Centinel^? 技术的问世只是其中的一个缩影。我们还将经验和技术有效结合，攻克业内一些最复杂的挑战并满足细胞疗法等前景广阔的应用的需求。”

默克将利用 Centinel^? 技术，对客户的 CHO 细胞系进行改造，建立对 MVM 病毒的抵抗力。这项通过基因编辑的方法来增强病毒抵抗力的技术已提交专利申请。

该公司的 BioReliance^® 检测服务可验证对 MVM 的抵御能力，证明这种病毒无法在细胞系中繁殖。此外，客户还可以购买锌指核酸酶对来直接对细胞系进行工程设计。

默克全新的 Centinel^? 技术进一步加强了该公司在基因编辑和生物制造工艺方面的专长，以及对监管环境的深入理解。除了提高生物制造的安全性以外，默克还将自己的专长和经验用来开发其他技术与服务，推动细胞疗法行业的发展。

默克公司的所有新闻稿会在发布于默克官方网站的同时通过邮件发送。请前往http://www.merckgroup.com/subscribe 进行在线注册、更改选项或停止此项服务。

2017年3月15日讯 /生物谷BIOON/ –新研究发现蛋白Myb在维持免疫系统健康，防止免疫和炎症疾病发生方面发挥重要作用。临床前研究结果表明Myb能够给予调节性T细胞（Treg）根据威胁程度调节免疫应答强度的权力，如果没有这种调节作用，免疫系统就会出现对威胁产生过度应激的风险，导致炎症性疾病的发生。

相关研究结果发表在国际学术期刊Immunity上。

文章作者Dr. Shelia Dias表示，几十年来科学家们已经知道Myb与多种癌症的形成有关，而这项研究表明Myb对于Treg细胞的功能也有重要的调控作用，他们发现缺少Myb以后Treg细胞也会失去对免疫应答的控制能力。

他还说道免疫系统能够对各种威胁进行持续应答，从轻微感染到威胁生命的疾病，全世界的研究人员都在研究免疫系统是如何受到调控维持身体健康的。

“免疫系统中有许多不同的细胞类型，每一种细胞都有自己特定的职能。任何一种细胞没有完成自己的职责都会为健康带来风险。”Dr. Dias这样表示。

“我们发现没有Myb的影响，Treg细胞会失去对免疫应答的调控，导致严重的炎症发生，无论是在肺，肝脏，小肠还是皮肤。”

Nutt教授表示，我们对于免疫应答调控机制了解得越多，就越能理解免疫和炎症疾病是如何发生的，最终有助于找到更加有效的治疗策略。

“现在我们知道Myb在免疫系统中有一个重要作用，我们希望能够进一步探究Myb究竟如何赋予Treg细胞执行它们职责的权力。”Nutt教授这样说道。

“如果我们可以找出Myb如何影响Treg细胞，我们或许能够改变这种活性，在免疫应答出现过度活跃的时候帮助调控免疫应答。长期来说，我们希望能够将这项研究拓展到一个临床背景之下 ，看看我们的发现是否能够用于人类的免疫学研究。”他这样表示。（基因宝jiyinbao.com）

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原始出处：

Sheila Dias,et al. Effector Regulatory T Cell Differentiation and Immune Homeostasis Depend on the Transcription Factor Myb. Immunity, 2017; 46 (1): 78 DOI: 10.1016/j.immuni.2016.12.017

（图片摘自www.medicalxpress.com）

2017年3月15日 生物谷BIOON/ —在最近的一项研究中，来自美国NIH，国家人类基因组研究所的研究者们首次分析了非洲人以及非洲裔美国人的基因组序列，发现其中有百分之一的人群携带有患肥胖症的基因在，这一结果能够解释为什么肥胖症总是具有家族性的特征。相关结果发表在最近一期的《obesity》杂志上。

根据这一研究，携带SEMA4D基因突变的人群相比其他人群要重将近六磅。而此前几乎所有的关于肥胖症的研究都集中于欧洲人种，尽管近年来非洲人患肥胖症的风险也在持续升高。

肥胖症是一个全球性的健康问题，容易引发早死以及糖尿病、高血压、心脏病以及其它癌症的发病风险。虽然肥胖症大部分情况下是由生活习惯以及风俗等导致的，例如过多的卡路里摄入以及运动不足等等，但遗传因素也同样重要。

在该项研究中，科学家们比较了非洲人种中患肥胖症以及健康人群的基因组相关分析，并从中找到了与肥胖症发病相关的基因。此前的研究主要在欧洲人种中进行，而欧洲人基因组中缺乏SEMA4D基因，因此一直没有找到这一关键的引发肥胖症的遗传因素。

研究者们计划重复他们的实验结果，并且通过细胞系以及模式生物水平的试验证明SEMA4D对于肥胖症发病的影响。此外，他们还计划通过更大规模的DNA测序手段寻找其它可能的肥胖基因。这将最终有助于肥胖症的预防与治疗。（生物谷Bioon.com）

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新闻出处：Study identifies African-specific genomic variant associated with obesity

基因疗法也好，CRISPR技术也好，和基因编辑相关的产品是未来的发展方向，而这也给FDA的监管带来了新的挑战——毫无疑问，为了让这些产品顺利上市，更精准的监管政策是必须的。近日，美国FDA局长Robert Califf博士和FDA政策办公室的高级政策顾问Ritu Nalubola博士在官方博客上发表长文，对这个问题进行了详细探讨。以下是全文的主要内容。

近期科学的进步让我们可以准确有效地对植物、动物、微生物的基因组进行编辑，让它们产生人类所需的性状。这些基因编辑技术非常容易上手，可广泛应用于医疗、食品、环境等领域，对人类和动物健康具有潜在而深远的有利影响。

目前正在进行的研究会将这项技术应用于：

改变特定类型细胞的基因，治疗艾滋病、癌症或罕见病；

控制或改变携带感染性疾病的生物体（比如携带会引起登革热、寨卡或疟疾的病毒或寄生虫的载体的蚊子；携带会引起莱姆病细菌的小鼠）；

改善食用动物的健康（比如无角牛、抗非洲猪瘟或抗生殖器/呼吸道病毒的猪）；

改变可食用植物和真菌的特定性状（比如不会褐变的蘑菇）。

我们对这些有前景的技术抱有很大的热情，随之而来的问题是FDA是否准备好对新产品的安全性进行监管。FDA一直致力于为新兴技术的应用提供适当和均衡的监管，不过考虑到基因编辑技术潜在的应用广度，以及改变基因组的基本性质，我们仍然需要多个群体的参与，来制订最有效的监管政策，以应对任何可能的风险。

基于风险判断，针对不同产品制订特定的监管

基因编辑的应用与三个主要的FDA监管产品类别有关，每个类别的特定监管方法各有差异。FDA正在根据适用于各个类型产品的具体立法标准，维持以产品为中心、以科学为基础的监管政策，同时遵循美国政府总体的政策原则。

应用基因编辑以发挥其治疗效果的人类医疗产品（包括基因治疗产品）需在我们现有的生物制品框架下进行调控。“基因编辑”在这里指不可遗传的体细胞基因治疗，不包括可遗传的情况（种系基因治疗）。2016财年的拨款法案限制将联邦基金用于“人类胚胎被有意制造或改变为包含遗传性基因修饰的研究。”FDA生物制剂评估和研究中心（CBER）有完善的方案和政策用于评估基因治疗产品。

虽然不同类型的基因编辑都有潜在的临床应用价值，目前仅有一种由锌指核酸酶（ZEN）介导的基因编辑已广泛应用于美国临床试验中。美国国立卫生研究院（NIH）资助的人类基因治疗临床试验的提案会由NIH的重组DNA咨询委员会（RAC）就科学、临床和伦理问题进行讨论并审查。最近，本领域的专家们对CRISPR/Cas9的潜在“脱靶”效应（在非预期的基因位点插入或删除片段）产生了担心，但RAC还是对首个使用CRISPR/Cas9介导基因编辑的临床方案表示一致通过。

同样的，FDA食品安全与应用营养中心（Center for Food Safety and applied Nutrition）和兽药中心（Center for Veterinary Medicine）也有相应的方案用于应对基因编辑产生的可食用的植物和动物产品。在这两个产品领域，我们正在发布文件以阐明我们目前的想法，同时寻求科学的信息。关于基因编辑产生的植物性食品，FDA有一个关于新植物品种衍生食品的长期方案，包括通过重组DNA（rDNA）技术开发的食品。

我们要求的信息是，由基因编辑产生的用于人类和动物食用的植物与传统生产的植物相比是否有额外的风险。FDA几十年来对新植物品种进行监管的经验，加上科学的证据和已有的数据，将有助于我们对未来风险的考虑。

当使用基因编辑生产动物时，FDA已经明确，除非另有规定，动物基因组内被有意改变的部分隶属于药品（drug），这是由于它有意改变了动物的结构和功能，因此要受到我们对新动物药物规定的管制。我们已经更新了现有对基因工程动物的指南，以便在其范围内包括基因编辑。这项指南已经以草稿形式发布向公众征询意见。我们也在寻求关于这类对动物进行的基因编辑是否会带来低或无重大风险的意见，我们会根据这些意见修改我们的监管方法。

我们努力收集必要的科学数据，行业也仍旧需要对其负责，确保产品符合所有适用的要求和安全标准。FDA历来向开发者提供服务，鼓励他们与我们合作，来确保他们履行法定和监管义务。我们将继续根据需求为行业提供技术咨询和指导。

与联邦机构合作

白宫科学技术政策办公室（OSTP）、FDA、美国国家环境保护局（EPA）和美国农业部动植物卫生检验局（APHIS）于2015年展开努力以确保公众对生物技术产品监管系统的信心，并提高该系统的透明度、可预测性、协调性，最终提高其效率。在审查了公众对案卷的意见并举行了三次公开会议后，各机构制定了一份“使生物技术产品监管系统现代化的国家战略”，以确保九月份发布的联邦监管系统为评估未来生物技术产品做好准备。同时本月初制定了一份“2017年生物技术监管协调框架（CF Update）的更新”，以阐明每个机构的作用。

APHIS正在提议修改其可能造成植物虫害或有害杂草风险的基因工程生物体的监管。因为由FDA、APHIS、EPA制定政策，可能会有不同的方法，反映其权力范围和所应对风险类型的差异。根据UF Update的内容，机构间的协调和合作将在不同产品领域的监管范式施加的限制范围内继续，包括适当的术语、危害的识别和解决风险的方法。

FDA还与监管RAC的NIH办公室有长期合作关系。FDA作为无表决权的联络人，听取第一次手的讨论并接受书面建议。我们会在整体审查提交给FDA的研究性新药（INDs）申请时考虑这些建议。

科学参与和水平扫描

为评估创新技术做好准备时FDA监管科学的首要任务。FDA在共同资助两项由美国国家科学、工程和医学院（NASEM）开展的研究，预计都将于今年完成。FDA还通过其全科学论坛——新兴科学工作组（Emerging Sciences Working Group）进行水平扫描，并开放公共档案接受对新型科技的意见。

与国际伙伴合作

科学进步没有国界限制，因此我们必须了解国际同行的发展观。鉴于美国在生物医学和生物科学领域的领导作用，我们不能在这个令人兴奋的科学前沿领域落后。如预期的那样，国际监管机构也在这一领域工作。FDA的CBER是国际药品监管论坛（International Pharmaceutical Regulator’s Forum）及其基因治疗工作组（Gene Therapy working group）的积极成员之一。这个论坛为成员提供了平台，以便确定和交流共同关心的问题，并开展由针对性的监管合作活动。

前景

FDA致力于履行其维护公共健康的使命，同时鼓励创新和竞争。我们目前所采取的行动，包括发布CF Update、国家战略和FDA文件，是一系列正在进行的活动的一部分。我们会继续与我们的联邦和国际伙伴合作，并积极与利益相关者沟通，以确保对FDA监管系统的信心。然而，FDA提供的监管是安全和负责地进行基因组编辑应用研发所需的更广泛治理的一个方面。此外，利用现代基因编辑技术有意进行基因组改变的广泛应用也触发了对基本伦理和社会问题的辩论，这将继续影响公众舆论和对基因编辑应用的接受度。即使FDA实施必要步骤进行有效监管，来确保产品的安全，也不应忽视涉及多个群体（比如科学家、开发者、生物伦理学家、公共利益和社区团体）的和更大社会考虑的广泛、包容的公共讨论。

(生物谷Bioon.com)

参考资料：

[1] FDA： FDA’s science-based approach to genome edited products

[2] FDA官员简介页面

2017年3月14日讯 /生物谷BIOON/ –美国纽约大学Langone医学中心的研究人员在国际学术期刊Cancer Cell上发表了一项最新研究进展，他们通过组学分析技术绘制了子宫癌肉瘤的复杂分子图谱，利用新收集的基因组信息，医生未来可以根据病人特定的基因指纹选择适合他们的治疗方法。

子宫癌症包括起源于上皮细胞的上皮癌和起源于肌肉、脂肪或骨细胞的肉瘤。而子宫癌肉瘤结合了两者的特征。

研究人员发现虽然所有的子宫癌肉瘤都有一些共同的基因特征，但是不同肿瘤之间仍然存在巨大的多样性。除了存在一小部分常见的突变基因，子宫癌肉瘤还有许多之前从未发现的基因突变，这些基因在癌症生物学中参与许多不同的功能。

因此，文章作者表示靶向某些基因靶点的抗癌药物对一些特定的子宫癌肉瘤可能会更加有效，但是对其他肿瘤可能就没有效果，因为不同肿瘤中存在许多不同的突变。这项研究利用基因组学、表观遗传学、转录组学和蛋白质组学分析的方法对子宫癌肉瘤的分子根源进行了追踪，为该疾病绘制了新的基因图谱。

该研究对57个肿瘤样本进行分析最终筛选到9149个基因突变。基于该信息、临床数据以及其他相关癌症的研究，研究人员发现五个基因与子宫癌肉瘤最为相关。其中p53基因在91%的肿瘤中都存在突变。

除此之外，子宫癌肉瘤还经常会发生上皮间充质转化（EMT），导致许多抗癌药物无法发挥作用，因此该研究还希望能够帮助开发靶向EMT的新药物。

在对组织样本进行了分子分析之后，研究人员还将子宫癌肉瘤的数据与其他癌症进行了对比。他们发现子宫癌肉瘤在分子层面上可能与其他完全不同类型的癌症存在关联。虽然目前仍然没有治疗子宫癌肉瘤的有效方法，但是该发现对于病人和他们的医生来说仍然是一个好消息。

想要成功治疗癌症就需要干扰癌细胞生长及转移过程，如果医生们能够准确知道参与病人癌症的基因突变就可以有针对性地选择对类似肿瘤有效的化疗药物或其他治疗手段。（基因宝jiyinbao.com）

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原始出处：

Rosemary E. Zuna et al. Integrated Molecular Characterization of Uterine Carcinosarcoma. Cancer Cell, 2017; 31 (3): 411 DOI: 10.1016/j.ccell.2017.02.010