基因新闻 第191页

国内在介绍和讨论精确医学时，大多只强调基因组序列分析的重要性，给人造成一种“基因组测序”是精确医学必由之路的幻象。但事实上，“十八般武艺齐上阵”的策略才是精确医学真正倡导的。2015年初，美国国立卫生研究院 （NIH）主任弗朗西斯·柯林斯 （Frans Collins）和美国曾任国立癌症研究所所长的哈罗德·瓦慕斯 （Harold Varmus）在介绍美国的精确医学计划时，这样写到：“项目参与者被要求同意对其进行全面地生物学分析（包括细胞种类、蛋白质、代谢分子、RNA以及DNA；当经费允许时可进行全基因组测序）和行为分析，并与其电子健康档案相联”[1]。

1、系统生物学是精确医学的“抓手”

“精确医学”并非美国总统奥巴马首创。早在2011年，美国国家研究理事会就发布了相关的战略研究报告：《迈向精确医学——构建生物医学研究的知识网络和新的疾病分类法》 （Toward Precision Medicine： Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy）（以下简称“迈向精确医学”），明确提出了“精确医学”的概念及其核心内涵[2]。该报告认为，“要建立这样一种医学模式：将个体的临床信息和分子特征来构建一个巨大的‘疾病知识网络’，并通过这种知识网络来支持精确诊断和个体化治疗”[2]。该疾病知识网络的特点是，把个体的基因组、蛋白质组以及代谢组等各种分子数据与临床信息、社会行为和环境等不同层级、不同维度的数据进行整合，其目的是“获取决定个体健康状态的极端复杂的影响因子或发病机理”[2]。换句话说，“精确医学”的主要任务是为每一个体构造一个整合了各种相关信息的知识网络。

笔者认为，精确医学所强调的多种数据整合策略正是体现了生命科学领域新兴交叉学科“系统生物学” （Systems Biology）的精髓：首先是要把生物系统内基因、蛋白质等不同种类的分子组成成份整合在一起进行研究；其次，对于多细胞生物而言，系统生物学还要实现从分子到细胞、组织、个体的各个层次的整合。系统生物学的指导思想是整体论和系统论，认为生物体是高度复杂的庞大系统，不能只考虑局部，某一类分子，甚至不能仅考虑一个层次，需要从多层次和多因素相互作用的全局性角度进行整合研究，才能完整地认识和揭示生命的复杂生理和病理活动。

2、为什么要系统获取人体信息？

虽然机体内遗传信息的传递基本遵循“中心法则”，从DNA传递到RNA，再到蛋白质；但是，其传递过程不是“高保真”的，通常伴有不同程度的“噪音”。例如，对结直肠癌组织的基因组和蛋白质组的比较研究表明，肿瘤细胞有些蛋白质上的氨基酸变异并没有对应的基因组序列变异[3]。显然，仅仅进行基因组测序是难以了解很多在转录水平和蛋白质水平才出现的新变化。已有大量研究工作对DNA甲基化修饰和组蛋白翻译后修饰等表观遗传变化与肿瘤发生发展的关系进行了揭示。因此，要研究肿瘤的发生发展，不仅需要检测基因组的序列变异，还需要检测表观遗传学信息。这些工作提示，生物体不同分子层次之间不是一种线性关系，一个层次上的信息不能全部地反映出其它层次的性质和变化，在每一个层次的研究都是有必要的。

生物复杂系统最主要的特点是，每个活动都是众多不同的基因、蛋白质、代谢小分子之间相互作用的结果；生物体内找不到“单干户”，全是“工作团队”。需要强调的是，这种观点引出了整体论与还原论在看待生物分子功能时的重要区别。整体论者认为，生物分子的功能不是确定不变的，而是取决于具体环境下与其发生相互作用的其它分子。与之相反，还原论者认为，每个特定的生物分子具有某种固定不变的生物学功能；就如同曾经在中国上世纪70年代末流行的印度电影《流浪者》的一句名言，“法官的儿子永远是法官，贼的儿子永远是贼”。

决定论观点在肿瘤研究中特别盛行：人们通常把研究中找到的肿瘤相关基因赋予一个具有明确功能指向的称谓，要么是促进肿瘤生长的“癌基因” （oncogene），如前面提到的KRAS基因；要么是抑制肿瘤生长的“抑癌基因” （tumor-suppressing gene），如大名鼎鼎的p53基因。笔者实验室在不久前的一项研究中发现，p53基因与某些基因共同工作时确实表现为抑制肿瘤生长；但令人吃惊的是，如果将实验条件进行特定改变，同一个细胞内的p53基因将与另外一些合作伙伴在一起促进肿瘤的生长，而抑制p53的活性将抑制肿瘤的生长；此时p53基因的表现就像一个标准的癌基因[4]。显然，各种生物分子间相互作用的信息也难以简单地从基因组序列的测定中获取，要依靠转录组、蛋白质组和相互作用组等不同组学层次的分析与数据整合。

3、不可忽略的环境因素

人体的体内和体表存在大量的细菌。有研究者甚至把肠道菌群基因组称为“人体第二基因组”。据估计，人体肠道菌群基因组的基因总数大约是人类基因组的100倍，有近300万个基因。可以说，只有把肠道菌群基因组和人类基因组结合在一起，才算是完整的人体遗传全景图。近年来，越来越多的研究工作表明，肠道菌群作为人体复杂系统的一个重要组成部分，广泛参与了机体的各种生理和病理活动。例如，有研究指出，肠道菌群中一种名为核粒梭菌 （Fusobacterium nucleatum）的细菌能促进结直肠癌的形成。显然，要想完整地认识和有效地解决复杂性疾病，不仅需要研究人体自身的基因、蛋白质、细胞和组织，而且对隐藏在机体内肠道菌群的研究也不可或缺。在“迈向精确医学”的报告中，作者也专门强调了这一点：“对人体微生物菌群及其功能认识的不断深入，将帮助我们实现疾病分类，研制针对人体及人体寄生病菌的药物”[2]。

遗传因素作为内因，在肿瘤和糖尿病等复杂性疾病的发生发展过程中发挥了重要作用。但环境作为外因也不可忽略，有时候其重要性甚至会超过机体的内因。不久前美国科学家通过计算方法，比较了作为内因的干细胞分裂能力与环境等外部因素在不同类型肿瘤发生中贡献大小。其结论是，内在风险因素只占整个癌症风险的10~30%，而外部风险因素则在癌症形成中起到了主要作用[5]。作为针对复杂性疾病的精确医学，环境等外部因素显然也是需要进行整合研究的主要内容。在“迈向精确医学”的报告中，作者以“暴露组” （Exposome）为例，介绍了在人一生不同阶段可能对其有致病影响的暴露因素，包括物理环境、居住条件、生活习惯和社会因素等；这些都是精确医学不能忽略的内容[2]。

4、美国精确医学的研究策略

为落实奥巴马总统2015年初提出的精确医学计划——建立100万美国志愿者人群的精确医学队列并采集相关信息，美国政府提出了一个“精确医学先导专项” （The Precision Medicine Initiative，PMI）。2015年9月，该专项的工作小组向美国国立卫生研究院提供了一个研究报告，详细分析了如何实施这项任务：“为了成功实施‘精确医学先导队列项目’ （PMI Cohort Program，PMI-CP），需要采用成熟的以及全新的方法和技术来进行数据采集和管理”[6]；其核心数据集包括电子健康档案、健康保险信息、问卷调查表、可穿戴设备健康信息采集以及生物学数据（各种组学数据、肠道菌群数据）等5大类型 [6]。

从以上对两份美国精确医学报告的介绍来看，美国人正是把整合型研究策略作为开展相关研究工作的“抓手”。这种整合型策略注重从个体有关层次尽可能完整地获取数据，包括个体的微观层次（基因组、转录组、蛋白质组、代谢组等）、个体的宏观层次（分子影像、行为方式、电子健康档案等）、个体的外部层次（肠道菌群、物理环境、社会条件等）；然后对这些不同层次的数据利用各种信息分析技术进行整合，形成一个各个信息层之间不同类型数据有着高度连接的疾病知识网络；“理想情况下，每个信息层与其它所有各信息层之间都形成连接：使得‘征兆和症状’与基因突变相连，基因突变与代谢缺陷相连，暴露组与表观基因组相连，等等”[2]。因此，采用整合型研究策略建构“疾病知识网络”，就是“Precision Medicine” 的第二个特征。（生物谷 Bioon.com）

参考文献

[1] Collins F S， Varmus H. A new initiative on precision medicine. New Engl J Med， 2015， 372(9)：793–795.

[2] National Research Council. Toward precision medicine： building a knowledge network for biomedical research and a new taxonomy of disease. 2011， http：//www.nap.edu/catalog/13284/

[3] Zhang B， Wang J， Wang X， et al. Proteogenomic characterization of human colon and rectal cancer. Nature， 2014， 512(7515)：382–387.

[4] Song W， Wang J G， Yang Y， et al. Rewiring drug-activated p53-regulatory network from suppressing to promoting tumorigenesis. J Mol Cell Biol， 2012， 4(4)：197–206.

[5] Wu S， Powers S， Zhu W， Hannun Y A. Substantial contribution of extrinsic risk factors to cancer development. Nature， 2016， 529(7584)：43–47.

[6] Precision Medicine Initiative (PMI) Working Group. The Precision medicine initiative cohort program – building a research foundation for 21st century medicine. 2015， https：//www.nih.gov/sites/default/files/research-training/initiatives/ pmi/pmi-working-group-report-20150917-2.pdf

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2016下一代测序发展论坛

会议时间：2016.11.17-2016.11.18 会议地点：上海

会议详情：http://www.bioon.com/z/2016ngs/

1月9日J.P摩根健康大会上，全球基因检测巨头公司Illumina宣布推出NovaSeq系列测序仪，其无可比拟的通量、简洁的操作，低成本以及灵活性有望将基因测序成本降低至100美元。这标志着百元级基因组学时代有望到来！

1月9日J.P摩根健康大会，Illumina与全球生命科学研究及临床诊断市场领先服务商Bio-Rad宣布启动单细胞基因组测序解决方案，以强化复杂性疾病研究。

1月9日，Illumina与全球领先医疗技术公司Royal Philips宣布达成战略合作，将携手提供综合性肿瘤基因组学解决方案。

1月9日，Illumina与 IBM Watson Health正式结盟，联盟将致力于规范基因组数据解读。通过TruSight Tumor 170帮助没有靶点药物可用的患者寻找治疗药物。

J.P摩根健康大会进行得如火如荼，Illumina已然是要霸屏的节奏。一个个重磅消息扑面而来，一时间记者竟然有点抓不住重点。但其实Illumina屏霸模式早在摩根大会之前就已经启动。

1月5日，Illumina宣布其肿瘤液体活检子公司Grail启动B轮融资，融资目标高达10亿美元。不仅如此，此次所得资金还将用于回购Illumina手中所持有的股份。Illumina也有意让Grail尽快独立出来，从旗下子公司，成为最大客户。

1月4日，Illumina与Counsyl、Natera、Progenity、Laboratory corporation of America’s speciality lab Intergrated Genetics五家美国领先基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟。该联盟将共同努力，旨在通过基于cfDNA的无创产前检测更好的实现无创产前筛查。

一个又一个重磅，根本停不下来。尽管几乎被这些消息冲昏了头，但记者还是发现这些消息有一个共同之处——Illumina似乎在有意加强自己在临床消费市场的布局。为此，记者对Illumina近来动向进行了分析。

推出NovaSeq系列，百元测序时代将到来

先来说说百元测序时代到来的大事件。NovaSeq系列测序仪的推出其实记者并不觉得意外，Illumina一直致力于将基因测序普及到千家万户。此前人类全基因组测序成本从1亿美金降低到1000美金，Illumina功不可没，HiSep X、千元测序几乎成为Illumina的标签。自然杂志更是对Illumina称赞有加：“他们所做的，已经打破了穆尔定律，对无规律变异的预测十分准确。”

一时间，上游测序仪器市场几乎被Illumina垄断，基因测序市场更是迎来了一次大爆发。但Illumina并不打算止步于千元测序，早在子公司Grail成立的时候，Illumina就曾表示计划在2019年将价格压低至1000美元以下。

但真如外界所传，Novasep系列已经实现将测序成本降低到100美元了吗？并非如此。据人和未来CTO宋卓透露，Illumina CEO Francis deSouza 在接受BioIT World 采访时表示，NovaSeq的每GB测序成本比HiseqX降低了20%。 所以NovaSeq系列人类全基因组的真实成本将是800美金。宋卓表示，100美元测序的目标需要通过增加读长和阅读密度、降低flow cell成本才能达到，预计至少还需要3年。

NovaSep系列在测序速度上也有所突破。HiSeqX的全基因组测序时间为72小时，NovaSeq系列则将时间缩短为40个小时。按照目前的数据分析方案，即便在百万美元的计算集群上，数据分析的时间都需要3天，实际时间可能需要5-6天，节省下来的32小时似乎意义并不大。但宋卓向记者解释：“如果采用具有突破性意义的计算方案，将计算时间缩短为十几分钟，那这32小时的意义就极其明显了。”

尽管没有真正意义上实现100美元测序，但NovaSeq系统的推出，至少标志着基因测序百元级时代的到来，Illumina确实干的漂亮！毫无疑问，基因测序市场尤其是临床市场将迎来第二次扩张，Illumina官方也表示将重点发展临床研究。

NovaSeq系列是Illumina至今推出的最为强大的测序仪。NovaSeq系列不仅能满足研究人员对下一代测序技术的需求，测序的难度也得到了大幅降低。它能够一次运作检测3-28人的全基因组测序，并且能为对比肿瘤-健康组织的超深度测序、与复杂疾病相关的大规模基因变异分析等领域提供全新的市场。

NovaSeq系统包括了NovaSeq 5000与NovaSeq 6000两种机型，售价分别为 $850，000 和$985，000 。NovaSeq 6000将在2017年3月开始向全球送货，NovaSeq 5000的预计发送日期则为2017年中旬。据悉，国内基因检测公司海普洛斯已订购了10台NovaSeq 6000测序仪，成为中国首家使用NovaSeq系统的公司。

Illumina在测序成本上的努力，是为了加强在基因测序在临床领域的发展。这家聪明的公司深知临床市场的市场量级，也知道临床将是基因测序的一个落地点。

频频合作，加强中游市场布局

从今年已经宣布的合作中，不难看出Illumina想通过合作进一步巩固自己在临床中游测序市场的布局。

Illumina正式进军测序服务中游市场是在2007年，以6亿美元收购基因测序公司Solexa。这也打破了此前Illumina不与客户竞争的局面。之后公司一路买买买，收购了一个个竞争对手。2013年1月，Illumina又以3.5亿美元收购了Verinata Health。消息一出整个行业都为之震惊，Verinata是Illumina在无创产前测试领域的一个直接竞争者。这也标志着Illumina正式布局无创产前市场。

之后公司又推出了ACOG、ACMG、ispd、Society for Maternal-fetal Medicine等一系列指南，并积极与保险公司开展合作。逐渐成为了无创产前领域的佼佼者。

几天前，Illumina又与Natera等领先基因检测公司共同成立了产前筛查联盟。联盟将致力于推动无创产前筛查在临床市场的普及，提高公众对基于cfDNA的NIPT的价值意识觉醒，并提供最高标准和质量的服务。这几家公司本身并不缺乏竞争力，但比起在有限的时候才能够份额下竞争，共同去开阔市场更加符合他们的利用。

除了无创产前领域，Illumina在肿瘤测序领域也是下了一番功夫。摩根大会宣布的四则消息中，其中有两条都是在肿瘤测序领域的布局。

公司于2013年推出TruSight 系列推出针对肿瘤癌症的测序试剂盒——TruSight Tumo和TruSight Cancer。前者可更深入了解实体瘤中的变化，覆盖了肿瘤抑制基因的所有外显子，有助于更全面的查看实体瘤中的体细胞变异，包括肺、结肠、黑色素瘤、胃和卵巢。后者则针对之前与癌症易感性相关联的基因，靶定已知在癌症中发挥作用的90多个基因，包括与常见（如乳腺癌、结肠直肠癌）和罕见癌症相关联的基因。

此次与IBM Watson的联盟，TruSight Tumo系列中的TruSight Tumor 170就将发挥重大作用。两家公司将建立IBM Watson 基因组学项目，利用Illumina的TruSight Tumor 170，来帮助癌症病人寻找合适的治疗药物。联盟旨在鼓励让Memorial Sloan-Kettering Cancer和M.D. Anderson Cancer Center这样的主流癌症研究中心之外的医疗机构普及患者DNA测序。通过测序手段，将有希望帮助没有靶点药物可用的患者找到治疗药物，但目前这样的方法仅适用于非小细胞肺癌。

对于医院和医生来说，他们面临两个问题：要测序什么基因；要如何分析得到的数据。IBM-Illumina则提供了完美的解决方案：测序范围仅为170个肿瘤基因目录，这其中包含了已经批准和正在试验证明阶段的所有靶点；而IBM Waston在拿到数据后将对数据进行快速分析，并告知医院和患者基因突变的类型以及治疗药物。

Watson Health副总裁Steve Harvey表示，联盟的目的是让普通医院也能进行DNA测序，这或许可以使2万美国人受益。

Illumina与 Philips的战略合作，也直指肿瘤基因组学。两家公司将携手提供综合性肿瘤基因组学解决方案，旨在整合Illumina测序系统大规模的遗传变异分析和功能，以及Philips IntelliSpace Genomics临床信息平台，并协调解决方案市场及销售。此外，Philips和Illumina还将在临床研究和肿瘤精准医学项目上寻求合作。

但真正的大手笔其实是子公司Grail。去年摩根大会上，Illumina宣布与ARCH Venture共同出资建立肿瘤液体活检子公司Grail（看来Illumina很喜欢在摩根大会上搞事情）。虽然Grail很可能含泪挥别Illumina独自闯荡，但即便如此Illumina依然将持有Grai 20%左右的股份。两者将变为精密的合作伙伴，Grail将成为Illumina最大客户。

牵手Bio-Rad，拓展下游市场

不仅在上游和中游精密布局，公司也在积极扩展下游市场的合作渠道。

Illumina在摩根大会上公布的另一则消息就是与Bio-Rad的合作。Bio-Rad是世界临床诊断和生命科学领域屈指可数的高科技跨国公司之一。此次合作将启动单细胞基因组测序解决方案，以强化复杂性疾病研究。据悉，这是第一个针对单细胞分析的下一代测序解决方案，将帮助研究人员对单细胞组织功能和疾病进展及治疗反应进行探索。

这些都还只是节选，且几乎都是2017年的战略行为！如果要把公司1998年成立以来的战略布局都梳理一遍，恐怕将是一篇史诗巨作。

看准市场最大的临床端市场，同时在上中下游环节精密布局，Illumina不愧是最聪明的公司。这家聪明的公司在发展商业帝国的同时还不忘积极参与公益组织，显得非常萌萌哒。

去年12月，Illumina低调与非营利性组织San Diego-based、加尼福尼亚儿童基金会，Maryland罕见基因研究所和 San Francisco Benioff 儿童医院推出iHope慈善计划。iHope 计划致力为不明病因且无法支付测序诊断费用的儿童提供帮助。Illumina计划在2017年对100名患者及其父母进行测序。

Illumina将在其CLIA认证和CAP认证的实验室免费为所选个体进行临床全基因组测序，一方面可以为患者提供人道主义上的帮助，另一方面也可以作为医疗实践的一部分，加深自己对罕见疾病的认识。

2016年公司销售总额23.98亿美元，同比增长了8%。其中Q4销售额6.19亿美元，占全年销售总额25.81%，同比增长5%。

尽管第一功臣、前任CEO Jay Flatley因病退役，但在现任CEO Francis deSouza的带领下，Illumina风度不减当年。2017年刚刚开始，公司就已经宣布了6项重大战略举措，相信在2017年Illumina将继续大刀阔斧一路向前。(生物谷Bioon.com)

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据外媒报道，近日一项新的研究详细描述在有害的“基因变异”如何在长毛猛犸象灭绝前影响它们。 在这些变化中，研究人员发现猛犸象的嗅觉灵敏度大大降低，另外其原本坚硬的毛发而变成较为光滑闪亮的毛发，从而大幅降低其御寒功能。 这些变化发生在一头距今约4300年的长毛猛犸象身上。 这些研究近日发表在《PLOS》期刊上。

研究人员在弗兰格尔岛上发现了一具雌性猛犸象骨架化石，并将4300年前的猛犸象样本基因序列和4.5万年前的猛犸象基因序列进行对比。他们在研究中详细介绍了猛犸象在灭绝前经历的重大基因变化。这些变化被称为“基因坍塌（genomic meltdown）”，包括诸如基因突变、基因缺失等。

研究人员表示：“这些有效群体大小的巨大差异为测试单个物种基因组架构进化的中性模型提供了一个难得的机会。 数量少结果导致出现了越来越多的‘有害突变’。”

研究数据还表明，弗兰格尔岛上猛犸象体内的尿蛋白缺失还会影响其社会地位和交配。(生物谷 Bioon.com)

2016年9月6日讯 /生物谷BIOON/ –英国制药巨头GSK最近宣布，上调其与意大利生物医药公司MolMed在基因疗法方面的协议合作金额。这也释放了GSK公司将进一步加大在基因疗法领域投入的信号。双方于18个月之前达成了一项合作协议，整个协议金额约为3400万欧元（约合3800万美元）。此次，GSK和MolMed决定将合约的总价格下线提升41%之多，达到了4800万欧元。

按照协议，GSK公司将借助后者的病毒载体开发相应的基因疗法。值得注意的是，就在双方签订研究合作协议18个月的时间里，GSK开发的首个基因疗法Strimvelis获得了欧盟批准上市。而早在GSK2010年获得该药物项目之前，MolMed公司就已经参与了该药物的研发过程，在GSK最终购买这一药物后，MolMed公司仍然在其中发挥了重要作用。

Strimvelis是一种用于治疗罕见病ADA-SCID的基因疗法，ADA-SCID是一种由腺苷脱氨酶缺乏引起的免疫缺陷症。该疾病发病率很低，欧盟地区每年仅有15名儿童确诊患有这一疾病。然而该药物对于GSK来说则是意义非凡。公司通过这一疗法建立起了一个完整的基因疗法开发平台，未来公司可以凭借这一平台开发出更多适应症的基因疗法。

目前，MolMed公司有多个项目处于临床研究过程，其中最有希望的是Zalmoxis，该疗法是一种治疗白血病的间接体内细胞疗法，旨在提高白血病患者群体中能够接受造血干细胞移植的患者比例。今年早些时候，该疗法获得了欧盟有条件批准上市。（基因宝jiyinbao.com）

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原始出处：GSK dials up value of MolMed gene therapy pact to support growing operation

2017年3月5日/生物谷BIOON/—CRISPR-Cas9是一种革命性的基因组编辑技术。在此之前，大多数使用它的研究旨在沉默我们的基因组中的蛋白编码基因。然而，在我们的基因组中，99%的DNA并不编码蛋白。这些非编码的DNA经常被描述为基因组的“暗物质”，而且被认为在理解所有的人类生物学过程（包括疾病和进化）中发挥着至关重要的作用。

近期，Rory Johnson及其团队开发出一种基于CRISPR-Cas9的被称作DECKO的工具。这种工具能够被用来剔除任何所想要的非编码DNA片段。DECKO的独特优势是它利用两种单向导RNA（sgRNA）。这两种sgRNA起着两种“分子剪刀”的作用，切割DNA片段。这种方法已被广泛地采用，但是还没有针对所需的成对sgRNA设计出软件，而且设计剔除实验是非常耗时的。

为此，在一项新的研究中，在论文共同第一作者Carlos Pulido-Quetglas的领导下，这些研究人员构建出一种被称作CRISPETa的软件，这种软件能够被用来灵活地设计CRISPR剔除实验。用户只需告诉CRISPETa他们想要剔除哪个区域，这个软件给出一组得到优化的能够被人们直接使用的sgRNA对。关键的特征之一是它能够大规模地设计CRISPR剔除实验，而且可用于未来的筛选实验。相关研究结果于2017年3月2日发表在PLoS Computational Biology期刊上，论文标题为“Scalable Design of Paired CRISPR Guide RNAs for Genomic Deletion”。

这些研究人员证实CRISPETa高效地剔除人细胞基因组中的靶区域。最为重要的是，在这些产生RNA分子的区域中，他们证实这些RNA分子发生缺失。

Rory Johnson补充道，“最终，我们期待CRISPR剔除和其他的基因组设计工具在我们能够理解疾病的基因组基础（特别是在99%的不编码蛋白的DNA中）上引发变革。除了作为一种基础的研究工具之外，CRISPR甚至可能在未来可被作为一种强大的治疗工具逆转致病性的突变。”

CRISPETa是为非专家的人设计的，因此它也能够被科学工作者使用。比如，这些用户可能能够剔除非编码DNA中的潜在功能性区域，并且测试它们的细胞或分子活性。对旨在利用CRISPR剔除进行疾病治疗的团队而言，这种软件也将具有潜在的价值，比如利用CRISPR剔除潜在地导致疾病的非编码DNA片段。

Carlos Pulido-Quetglas说，“我们希望这种新的软件工具将允许尽可能多的科学家们在他们的研究中利用CRISPR剔除的力量。”（生物谷 Bioon.com）

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原始出处：

Carlos Pulido-Quetglas, Estel Aparicio-Prat, Carme Arnan et al. Scalable Design of Paired CRISPR Guide RNAs for Genomic Deletion. PLoS Computational Biology, Published: March 2, 2017, doi:10.1371/journal.pcbi.1005341.

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