基因新闻 第195页

近日，IBM和Illumina建立一基于Watson系统的合作伙伴关系，旨在癌症研究中标准化和简化基因组数据的解读。

具体来说，这两家公司将应用部署Watson for Genomics工具，帮助研究人员解读Illumina的实体肿瘤谱分析结果。科研人员将把Watson for Genomics整合到Illumina公司的BaseSpace和肿瘤测序过程（Tumor Sequencing Process）中，于是这将允许科学家们使用Illumina的实体肿瘤分析面板TruSight Tumor 170检测多达170个基因的变异，更快速和全面地诠释相关数据。

两家公司在一份的声明说道：“在短短的几分钟内，Watson for Genomics将读取TruSight Tumor 170生成的遗传信息文件，梳理专业指南、医学文献、临床试验汇编和其他知识来源。然后，系统将生成包含每个基因组改变的注释报告。”使用Watson将大幅度减少解释结果所花费的时间；科学家通常需要一个多星期来做Watson在几分钟内做的事情。

IBM还认为Watson for Genomics真的可以将基因组数据解释到与人类专家相同的标准。目前，IBM和Quest Diagnostics已经为所有后者的客户提供了Watson for Genomics服务，其中包括了大批的医生和肿瘤学家。IBM的认知解决方案和研究负责人John Kelly博士在CBS的60分钟采访中表示，Watson正在被20个专注于基因组学和肿瘤学领域的癌症研究所“培训”，这些研究机构包括了世界闻名的北卡罗来纳大学教堂山分校（University of North Carolina at Chapel Hill ）和纪念斯隆凯特林（Memorial Sloan Kettering）癌症中心。

UNC的Ned Sharpless博士研究了1000余名患者的数据，发现在99％的病例中，Watson提出了与分子肿瘤专家团相同的治疗建议。IBM旗下Watson Health的副总裁Steve Harvey先生说道，在30％的案例中，Watson竟然还发现癌症专家错过的一些细节。

使用TruSight Tumor 170的Watson for Genomics软件将于今年初上市。(生物谷Bioon.com)

参考资料：

[1] IBM， Illumina deploy Watson for Genomics in cancer research

[2] Watson for Genomics官方网站

抗CRISPR蛋白不仅能提高基因编辑过程的精确度，防止研究失控，若它落入坏人手中，还能被当成最后的安全防线。

近年来，科学家和普通民众都对基因编辑技术愈发重视，一些人担心它可能会引发意想不到的后果，甚至被用来制造生物武器。　　

北京时间1月9日消息，据国外媒体报道，近年来，科学家和普通民众都对基因编辑技术愈发重视，一些人担心它可能会引发意想不到的后果，甚至被用来制造生物武器。近日，加州大学旧金山分校的研究人员发现了一组能够使基因编辑工具CRISPR-Cas9系统失效的蛋白质，或许能避免上述后果的发生。

CRISPR-Cas9系统用途多种多样。人们希望能用它来治疗基因疾病。它的基础是一种名叫SpyCas9的蛋白质，可以将目标DNA“剪切”下来。为了找到将其“关闭”的“开关”，研究人员对CRISPR-Cas9系统的研发过程展开了分析。

“正如CRISPR技术从细菌天生的抗病毒系统发展而来一样，我们也能对病毒用来对抗CRISPR系统的蛋白质加以利用。”加州大学旧金山分校微生物学与免疫学院的约瑟夫·邦迪·德诺米实验室的博士后研究员本杰明·劳奇指出。

研究人员试图在该系统中找到“自我靶向”的证据——一些病毒会悄悄越过Cas9蛋白设置的屏障，将自己的基因插入细菌基因组中。研究人员提出假设称，这些病毒一定开发出了某种‘CRISPR系统抑制剂’。否则，Cas9蛋白为了杀死病毒，便会将探测到入侵者的基因组整个切除。

“Cas9蛋白并不聪明。”约瑟夫·邦迪·德诺米说道。“如果程序要求它这么做的话，它们就会毫不犹豫地把自己的DNA切掉。因此，我们希望能找到这样的基因链。既然这些细胞没有自我毁灭，就说明整个CRISPR系统没有被激活。”

研究人员分析了近300条李斯特菌基因链，结果发现约3%的基因链中存在这一现象。而在进一步调查之后，他们发现了四种截然不同的抗CRISPR蛋白，能够阻断李斯特菌中Cas9蛋白的活动这与SpyCas9，蛋白十分类似。

研究人员在另外一系列实验中发现，四种抗CRISPR蛋白中的两种（分别名为AcrIIA2和AcrIIA4）在其它细菌中、以及在被编辑过的人类细胞中，能够将目标瞄准特定基因，从而使SpyCas9蛋白失效，实验结果说明这些蛋白质能够“有效抑制”得到了广泛运用的CRISPR-Cas9基因编辑系统。“我们接下来要证明，这些抑制剂能够真正提高编辑人体细胞基因时的精确度。我们还希望弄明白，这些抑制剂蛋白究竟是如何使Cas9蛋白的基因靶向能力失效的，并在其它细菌中继续寻找其它更有效的CRISPR系统抑制剂。”研究人员称，找到SpyCas9蛋白的“关闭开关”能够大大提高CRISPR技术的安全性和精确度，避免对目标之外的基因进行错误修改。该系统在目标细胞中生效的时间越长，就越可能出现这样的后果。

该发现还能在科学家使用“CRISPR干扰”（CRISPR interference）和CRISPR激活（CRISPR activation）等新技术时提供很大帮助。研究人员指出，他们能够暂时地加快或阻断细胞活动，甚至使基因组中相互联结的基因同时变得活跃起来。而这反过来则能推动多基因疾病的研究和治疗。此外，这些抑制剂还能被当成一道安全防线。若该技术被用在了实验室之外的地方，它们便可以迅速切断工作进程。“CRISPR如此强大，很可能被用来从事危险的研究，因此研究人员和广大公众对它的担心是很有道理的。而在CRISPR技术被用于恶意研究、或失去了控制时，这些抑制剂为我们提供了一条切断研究进程的途径，使这种技术变得更加安全，能够更好地为人们提供帮助。”（生物谷Bioon.com)

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2017（第四届）基因编辑与临床应用研讨会

会议时间：2017.6.9 -6.10      会议地点：上海

会议详情： http://www.bioon.com/z/2017GeneEditing/

2017年2月26日/生物谷BIOON/—当谈及基因组测序时，理想家喜欢抛出大的数字：比如，英国生物库（UK Biobank）希望破译出50万人的基因组，或者冰岛努力研究它的整个人口的基因组。2017年2月23日，由史密森尼生物多样性基因组学计划（Smithsonian Initiative on Biodiversity Genomic）和位于中国深圳的测序龙头公司华大基因（BGI）组织的在美国华盛顿哥伦比亚特区召开的一次会议上，一小群研究人员甚至提出更大的目标：宣布他们的意图是最终对“地球上的所有生物”进行测序。

他们的计划被称作地球生物基因组计划（Earth BioGenome Project, EBP），迄今为止并没有明确的资金投入，但是可能需要至少几十亿美元。作为两年前提出这个愿景的这个小团队的一员，美国加州大学戴维斯分校进化基因组学家Harris Lewin说，EBP为实现这个大胆的目标将采取的第一步就是着重关注真核生物，即包括所有植物、动物和阿米巴等单细胞生物在内的有机体群体。

这一策略和EBP的整体观念在BioGenomics2017上发现了乐于倾听的听众。BioGenomics2017是本周由自然保护主义者、进化生物学家、分类学家和将基因组学应用于研究中的其他生物学家参加的一个集会。美国加州圣地亚哥动物园保护研究所保育生物学家Oliver Ryder说，“这是一个伟大的构想。如果我们真地想要理解生物如何进化，那么基因组生物学将会是其中的一部分。”

Ryder和其他人将EBP和人类基因组计划（HGP）进行类比。HGP是30多年前开始提出的一项宏伟的、充满争议的而且当时在技术上不可能实现的计划。这项更早提出的计划最终不仅导致对首个人类基因组进行测序，而且也导致全新的DNA技术出现。这些技术如今是很多医学前沿的中心，而且成为一个200亿美元行业的基础。Lewin说，“人们已从人类基因组计划中了解到测序是生物学上的巨大进步。”

关于EBP的很多细节仍然正处于制定之中。但是正如当前提出的那样，第一步是在大约总共9000个真核生物科（eukaryotic family）中，非常详细地对每个真核生物科的一个成员的DNA进行测序，从而获得与人类参考基因组相当或比人类参考基因组更好的参考基因组。接着，在15万～20万个真核生物属（eukaryotic genera）中，对来自每个属的一个物种的DNA进行测序，但测序的详细程度较差一些。最后，针对剩下的150万个已知的真核生物物种（eukaryotic species），EBP参加者将对它们的基因组进行粗略地测序。EBP组织者之一、美国伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校卡尔-伍斯基因组生物学研究所主任、行为基因组学研究员Gene Robinson说，通过将这些较低分辨率的基因组序列与真核生物科参考基因组进行比较，或者开展更多的测序，可能能够对它们加以改进。

Lewin、Robinson和EBP组织者之一、史密森尼国家自然历史博物馆进化生物学家John Kress估计，这个全部真核生物计划可能需要的费用大约与对首个人类基因组进行测序（即HGP）所需的费用相同。HGP花费了大约27亿美元对组成人类基因组的30亿个碱基对进行读取和排序，这一费用按照如今的美元衡量大约是48亿美元。EBP组织者指出，如果获得与HGP相比拟的大量支持，那么EBP的这个真核生物计划可能在十年内完成。

这样的乐观估计源自于不断下降的DNA测序成本和改进的测序技术。来自位于美国加州山景城的Complete Genomics公司的一名会议演讲者说，他的公司计划能够在一年内以大约100美元的费用对完整的真核生物基因组进行粗略地测序。改进的测序技术使得以合理的费用获得更高质量的基因组序列成为可能。Lewin说，“对我而言，显而易见的是在某个时间点上，对地球上的所有生物进行测序将是可能的。”

尽管一些人可能发现这种几十亿美元的费用很难为不探究人类的研究人员提供正当的理由，但是多亏追求自己的宏伟测序计划的几个研究界的努力，EBP取得有利的先端。这些研究界包括一万基因组计划（Genome 10K Project），试图对1万种脊椎动物的基因组进行测序；i5K，努力破译5000种节肢动物的基因组；B10K，期待破译所有的10500种禽类物种的基因组。EBP将有助整合、汇集和甚至资助这些计划。Lewin说，“EBP就是研究界中的研究界。”

也有测序贡献来自基因组学领域的龙头公司，如中国华大基因，英国韦尔科姆基金会桑格研究所。但是在本周举行的这次规划会议上，明显的是，EBP面临着重大的挑战，这些挑战甚至还不只是资金资助方面。尽管来自巴西、中国和英国的研究人员说，他们的国家迫切地期待以某种方式参与进来，但是入会的20个人（组成一个规划团队）强调EBP需要与发展中国家（尤其是那些具有丰富生物多样化的国家）之间进行更加国际化的合作，从而有助制定这个计划的最终形式。他们提出EBP可能能够为这些国家培养测序和其他技术上的专家和技能。丹麦自然历史博物馆进化生物学家Thomas Gilbert说，全球基因组生物多样性网络（Global Genome Biodiversity Network，GGBN）正在汇集全球博物馆和其他生物资源库的样品清单和图像，它可能提供所需的很多DNA，但是更加广泛的参与是比较重要的。

这个规划团队也强调还需要制定出标准以便确保高质量的基因组序列和保存每个被测序的有机体的相关信息，比如有机体是从哪儿收集的，它看起来像什么。该规划团队的几个人注意到，从野外获得DNA样品可能最终是最大的挑战，而且可能耗费最大的成本。不是所有的博物馆样品产生保存完好的DNA用于获得高质量的基因组序列。华大基因和丹麦哥本哈根大学进化生物学家Guojie Zhang说，最近收集和冻存的动植物样品并不总是经过正确的处理来保存它们的DNA。美国洛克菲勒大学神经生物学家Erich Jarvis注意到，标准的缺乏最终可能破坏这个计划的实用性，“我们可能为针对地球上所有物种的基因组测序花费了大量费用，但是我们可能产生大量无用的东西。”

但是Lewin乐观地认为这种情形将不会发生。当他在BioGenomics2017上的闭幕致辞中提出EBP的纲要后，他被迫切地想要知道能够提供什么帮助的研究人员包围着。美国诺瓦东南大学生物学家Jose Lopez说，“尝试着将不同的研究界汇集在一起是不错的想法。”Lopez所在的研究界发起GIGA计划，旨在对7000种海洋无脊椎动物的基因组进行测序。“这是一项巨大的工程。我们需要大量的专业技能和大量的能够作出贡献的人参与。”（生物谷 Bioon.com）

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原始出处：

Thumbs Up for U.K. Biobank

Jocelyn KaiserMar. One thousand genes you could live without. Science, Mar. 25, 2015, doi:10.1126/science.aab0372.

Global Biodiversity Genomics Conference

DNA Sequencing Market Will Exceed $20 Billion, Says Illumina CEO Jay Flatley

Elizabeth Pennisi. Biologists propose to sequence the DNA of all life on Earth. Science, Feb. 24, 2017, doi:10.1126/science.aal0824.

2017年2月25日/生物谷BIOON/—在一项新的研究中，来自英国爱丁堡大学、皮尔布赖特研究所和Genus公司（Genus plc）的研究人员培育出基因编辑猪。这些猪可能免受一种每年导致养猪业损失数十亿欧元的病毒感染。相关研究结果于2017年2月23日发表在PLoS Pathogens期刊上，论文标题为“Precision engineering for PRRSV resistance in pigs: Macrophages from genome edited pigs lacking CD163 SRCR5 domain are fully resistant to both PRRSV genotypes while maintaining biological function”。

这些基因编辑猪是这些研究人员利用先进的基因编辑技术培育出的。它们潜在地抵抗猪繁殖与呼吸综合征（Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome, PRRS）。PRRS是由一种病毒导致的，因此，该病毒被称作为猪繁殖与呼吸综合征病毒（PRRS virus, PRRSV）。

初步的测试结果揭示出来自这些基因编辑猪的细胞完全抵抗导致这种疾病的两种主要的PRRSV基因型感染。

这些研究人员说，这些猪在其他方面都是健康的，而且利用基因编辑技术在它们体内导入的变化应当不会影响它们抵抗其他感染的能力。

PRRS导致幼猪出现严重的呼吸问题，导致怀孕的雌猪繁殖失败。

已有研究证实PRRSV靶向被称作为巨噬细胞的免疫细胞。这些细胞表面上的CD163分子在能够让PRRSV建立感染中发挥着关键性的作用。

这些研究人员利用基因编辑工具CRISPR/Cas9切除猪DNA中的CD163基因的一小部分。

利用来自这些CD163基因发生修饰的基因编辑猪的细胞开展实验室测试，结果证实这些猪的DNA发生的变化阻断PRRSV的感染能力。

这项研究的下一个阶段将是测试当这些基因编辑猪接触PRRSV时，它们是否抵抗PRRSV感染。

另一个研究团队在之前的研究中培育出完全不产生CD163分子的猪，而且当这些猪接触PRRSV时，它们不会患病。

在这项新的研究中，CD163中仅与PRRSV相互作用的部分被移除，因而这种分子似乎保持它的其他功能。

在全世界的大多数养猪的国家中，PRRS是地方性流行病。疫苗大多数不会阻止PRRSV扩散，而且这种病毒持续快速地发生进化。因此，如今，它是养猪者面临的最大挑战之一。单就欧洲而言，据估计，这种疾病每年导致养猪业损失15亿多欧元。

论文通信作者、爱丁堡大学罗斯林研究所的Alan Archibald教授说，“这种基因组编辑技术通过降低因传染病造成的浪费和损失有助提高食品安全性，而且还通过降低疾病负担有助提高动物福利。我们的结果让我们在朝实现这些益处和专门解决全世界养猪业这个最为重要的传染病问题的目标上更接近一步。”

Genus公司首席科学家Jonathan Lightner说，“这些结果进一步展示了CD163在阻止PRRSV感染中的至关重要性，而且证实靶向移除CD163中的病毒相互作用结构域能够导致抵抗性产生，与此同时，这种蛋白的其余部分仍然保持存在。当Genus公司加快开发基因编辑技术来产生PRRSV抵抗性时，这种针对CD163基因的编辑，和针对其他基因的编辑将会接受评估。Genus公司致力于开创性地将这种技术应用于动物遗传改良中以便改善动物的健康、农户的生存状态和为不断增加的全球人口可持续地生产食物。”（生物谷 Bioon.com）

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原始出处：

Christine Burkard, Simon G. Lillico, Elizabeth Reid et al. Precision engineering for PRRSV resistance in pigs: Macrophages from genome edited pigs lacking CD163 SRCR5 domain are fully resistant to both PRRSV genotypes while maintaining biological function. PLoS Pathogens, Published: February 23, 2017, doi:10.1371/journal.ppat.1006206.

2017年2月24日讯 /生物谷BIOON/ –来自韩国的科学家利用工程技术开发出了迄今最小的CRISPR-Cas9，并通过腺相关病毒（AAV）运载到小鼠的肌细胞和眼部，用以修饰引起失明的一个基因。相关研究结果发表在国际学术期刊Natue Communications上。

这套CRISPR-Cas9系统有望成为治疗常见且无法进行药物治疗的疾病的新治疗工具。

CRISPR-Cas9是一种新型廉价且精确的基因编辑工具。Cas9是一个“基因剪刀”蛋白：能够在引导RNA的指引下定位切割靶基因。为了帮助CRISPR-Cas9到达靶标DNA，需要通过质粒或病毒进行运载。AAV是一种高效安全的载体能够在体内进行基因表达，广泛用于基因治疗。

最常见的CRISPR-Cas9技术所使用的Cas9来自于化脓性链球菌，但是这种Cas9蛋白包含1368个氨基酸，无法通过AAV进行包装和运载。还有一种来自金黄色葡萄球菌的Cas9也可以用于基因编辑，虽然只有1053个氨基酸可以通过AAV进行运载但是这样就没有足够空间用来装载其他蛋白。

在这项研究中，研究人员发现CjCas9既有效又足够小，只有984个氨基酸组成，可以和超过一条引导RNA以及一个荧光报告蛋白一起包装进AAV里。研究人员又对这项技术的一些方面进行了优化。随后他们将新的CRISPR-Cas9系统包装到AAV里，同时还有两条引导RNA和一个荧光报告蛋白，用来对小鼠肌肉和眼部的基因进行突变。他们选择了两个参与衰老相关黄斑变性的基因，这种疾病会导致成年人失明。

其中一个基因是治疗该疾病的一个常见靶点，叫做VEGF A，另外一个是能够激活VEGF A基因转录的转录因子HIF-1a。在这项研究中，研究人员证明通过AAV运载到视网膜的CjCas9能够有效抑制小鼠Hif1a和VEGF A基因的激活，减少脉络膜新血管形成的面积。

眼内注射AAV包装的CRISPR-CjCas9还可以用于治疗其他视网膜疾病和系统性疾病。CjCas9具有高度特异性不会脱靶引起基因组产生其他突变。（基因宝jiyinbao.com）

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原始出处：

Eunji Kim, et al. In vivo genome editing with a small Cas9 orthologue derived from Campylobacter jejuni. Nature Communications, 2017; 8: 14500.

2017年1月7日/生物谷BIOON/—十多年来，美国密歇根大学综合癌症中心乳腺病理学项目主任Celina Kleer博士一直在研究一种未得到很少理解的蛋白CCN6如何影响乳腺癌。为了更多地了解它在乳腺癌产生中的作用，Kleer团队设计出一种特殊的模式小鼠，这导致他们获得意想不到的发现。

研究人员剔除小鼠乳腺中的CCN6。这种模式小鼠允许他们研究这种蛋白丢失后带来的特异性影响。当Kleer和她的团队在它们的不同年龄进行检查时，他们发现这会延迟它们的发育，而且它们的乳腺也没有正常地发育。相关研究结果近期发表在Oncogene期刊上，论文标题为“MMTV-cre;Ccn6 knockout mice develop tumors recapitulating human metaplastic breast carcinomas”。

Kleer说，“在一年之后，这些小鼠开始形成乳腺瘤。这些乳腺瘤看起来与人化生性乳腺癌（metaplastic breast cancer）相同，具有相同的特征。这是非常令人关注的。”

化生性乳腺癌是三阴性乳腺癌当中的一种非常罕见的侵袭性亚型。三阴性乳腺癌本身也被认为是罕见的和侵袭性的。高达20%的乳腺癌是三阴性乳腺癌。仅有1%的三阴性乳腺癌是化生性的。

Kleer说，“诊断和治疗化生性乳腺癌是充满挑战的。部分上，这些困难来自于缺乏研究这种疾病的模式小鼠。”

因此，Kleer不仅对CCN6获得更好的理解，而且她的研究发现为更好地理解这种极具充满挑战性的乳腺癌亚型打开大门。

Kleer说，“基于我们实验室多年的实验，我们的假设是敲除这个基因将会诱导乳腺癌产生。但是我们并不知道敲除CCN6是否足以引发肿瘤产生，而且如果确实如此的话，何时引发，或者引发什么类型的乳腺癌。如今，我们拥有一种新的小鼠模型和一种研究化生性乳腺癌的新方法。在此之前，并没有其他的模型来研究这种疾病。”

化生性乳腺癌的典型特征之一就是这些细胞更加类似于间充质细胞（mesenchymal cell），即一种能够让它们迁移和入侵的细胞状态。类似地，研究人员在他们的模式小鼠中观察到这一点：抑制CCN6会诱导上皮-间充质转化（epithelial to mesenchymal transition, EMT）过程产生。

Kleer说，“在显微镜下，这种过程很难在肿瘤中观察到。我们在这种模式小鼠体内以及病人样品和细胞系中观察到这一点是激动人心的。”

研究人员在他们的这种新的模式小鼠体内研究这些小鼠所患的乳腺瘤，并且鉴定出几个潜在的药物可靶向的基因。针对其中的一些基因（如p38）而言，已经有靶向它们的抗体或抑制剂存在。

研究人员接下来将会在实验室中测试这些潜在的治疗药物与现存的化疗药物的组合使用。他们也将利用这种模式小鼠更好地理解化生性乳腺癌和发现新的在它的产生中发挥作用的基因。

Kleer说，“理解这种疾病可能导致我们开发出更好地攻击它的方法。对化生性乳腺癌病人而言，这种疾病的罕见性并不重要。他们想要—和他们应该得到—更好的治疗方法。”（生物谷 Bioon.com）

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MMTV-cre;Ccn6 knockout mice develop tumors recapitulating human metaplastic breast carcinomas

E E Martin, W Huang, T Anwar, C Arellano-Garcia, B Burman, J-L Guan, M E Gonzalez and C G Kleer

doi:10.1038/onc.2016.381

1990年，人类基因组计划正式启动，从多个方面改变了或正在改变着世界和我们的生活。2015年《科学》杂志评出的年度十大科学进展中，CRISPR基因编辑技术位列榜首。2016年6月，美国食品药品监督管理局批准了用CRISPR编辑人体的免疫细胞、进而治疗相关疾病的研究。这意味着人类已经可以改造自己的基因组，而这也再一次将人类置于伦理、法律、安全的多重选择路口。“我”究竟是谁？基因会决定我们的性格吗？基因会决定我们将来会得什么病吗？每个人都需要进行基因检测吗？食用转基因食品会改变人们的基因吗？

在日前与《我的美丽基因组》一书译者——复旦大学生命学院人类学系教授李辉共同作客在上海图书馆举办的2016上海书展“书香·上海之夏”名家新作系列讲座之“我的美丽基因组”讲座活动中，复旦大学研究生院院长、复旦大学生命科学学院教授钟扬用一个个鲜活生动的例子，深入浅出地为公众解读了基因组这一生命天书的奥秘。

天赋与疾病：上帝的两扇门

钟扬年轻的时候没有读高中就上了中科大少年班，见到了很多很奇特的人，自认为一直生活在他们的“阴影”下面。“现在大家夸我是少年班最正常的人，因为我们班不正常。”讲座中，钟扬的一句玩笑带出了他对于人类基因的辩证思考：究竟什么是天赋？什么是疾病？什么是好基因？什么是坏基因？在他看来，没有什么绝对的优势或劣势，只有适应。他自己在上海时候的优势，到了西藏就变成了劣势。也正因此，当他看到《最强大脑》那样的节目把科学界已经确定为妨碍生活的疾病基因拿出来作为“最强大脑”宣扬天赋时，感到那样的娱乐已经走得太远了，让人心里不舒服。

钟扬举例说，所谓轻而易举获得的“天赋基因”常常与一系列遗传疾病密切关联，是连锁的。他曾经发现一个擅长识别常人难以识别的“绝对音高”的家族，其50个成员基本生活在严重失眠的痛苦之中。“因为他们能听出100米外汽车的刹车有毛病。像我们这样五音不全、没心没肺的，睡眠反而很好。”

又比如他有一个朋友的弟弟，是个色盲，但为了和命运抗争，不仅学会了独立生活，还因为摄影记者的工作需要学会了开车。那位弟弟能凭借对红绿灯亮起的时间和位置的记忆，靠亮度感知亮的是红灯还是绿灯。他还得过全国性摄影比赛一等奖。钟扬开始觉得很神，后来他研究领域的科学证明了：在一部分色盲家系中，很可能产生超级视觉者（特别是色盲儿子的母亲）。就是说，普通人通常有3个视锥细胞，色盲患者大多数情况下只有两个，但他们的妈妈极有可能是有4个视锥细胞的超级视觉者。这真叫：“上帝如果在你面前关上了一扇门，一定会为你打开另一扇门。”再比如地中海贫血症基因的携带者因为血液不招蚊子，所以不会得疟疾。“想想我们花了多少力气防治疟疾，还不如一个生理缺陷有用。从这个角度，我们凭什么还说哪种基因是丑陋的呢？我们还不如称我们的基因组为‘美丽基因组’。

基因知情权：疾病早防与知情的负担

钟扬认为，个体有对自己基因的知情权，但有时候，也会带来知情的负担，有些基因疾病患者甚至因为过早知情而一被子自暴自弃。所以，虽然技术进步条件下的基因检测已经越来越为人们所负担得起，但并意味着绝对的必要性，而且即使检测出问题基因，也不意味着必然大概率地导致疾病。在他看来，安吉丽娜·朱莉在进行基因检测后马上采取了乳腺手术其实是一个特例，不是每一个基因问题的携带者都需要效仿的。据钟扬介绍，和乳腺癌高度相关的两个基因分别叫BRCA1和BRCA2，如果哪个人的这两个基因发生了突变，则其今后患乳腺癌的几率大约在25%至40%之间。安吉丽娜·朱莉的妈妈、姨妈等家族里的女性成员都有乳腺癌的发病史，这使她的发病几率提高到70%。“所以，并不是说一检查出基因有问题就必须做手术，不同疾病基因的致病性是各有不同的。”

关于基因的适应性，钟扬举例说，熊为了过冬，冬天会花一个星期猛吃食物，人如果那么吃上三天，肯定吃死。而熊还不会得糖尿病。这是为什么呢？因为熊有一套机制，能够回收自己尿液中的氮，如果人也能有这个基因，得糖尿病病的几率会大大降低，全世界粮食生产也可大大减少。此外，科学家发现熊还会回收自己体内的钙，所以母熊生小熊后不会骨质疏松。钟扬设问：“如果你家的水管坏了，你是会修那条水管，还是重新换一条呢？熊会换一条新的，而人可能因为长期养尊处优惯了，没必要像熊在野外艰苦条件下那么不正常地生活，所以已经不会换新水管了。作为一种生存策略，熊在困境面前不是让自己去得病，而是采取急性冒险。”

科学与技术：转基因食物的两个面向

对于公众关心的转基因问题，钟扬表示，科学与技术是两码事，这个区别在转基因问题上表现尤为突出。迄今为止，在科学上还没有一篇论文足以证明转基因食物对人体健康有害经得起推敲，但转基因操作过程中的生物技术是完全可控的吗？转基因食物的生产厂家接受控制吗？各个操作步骤可以全链条监测清楚吗？

钟扬觉得，问“转基因食物是否安全？”，就好比问“馒头能吃吗？”，其中包含了两层潜在的意思：一层意思是馒头是由小麦做成的，小麦能吃吗？另一层意思是：既然没有什么证据证明小麦是不能吃的，你妈妈为什么清晨不让你到家对门的小卖部去买馒头呢？——因为那个小卖部卖的馒头不仅用了小麦，而且还添加了别的不该添加的东西。“这不是与科学相关，而是与技术和工艺相关。如果连一个馒头都不能让人放心，怎么敢说转基因技术是完全过关的呢？”

因此，他认为，一方面要大力鼓励科学家深入开展转基因研究；另一方面，应严格控制转基因技术的应用和转基因食品的上市。（生物谷 Bioon.com）

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