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好消息!基因测序、精准医疗、大数据疾病预防可获上海市500万补贴

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为加快推进上海市大数据发展,近日,上海市经信委日前发布了《关于开展2017年度上海市信息化发展专项资金(大数据发展)项目申报工作的通知》。

好消息!基因测序、精准医疗、大数据疾病预防可获上海市500万补贴

政策优惠

项目支持额度一般不超过项目总投资的20%,最高不超过500万元。

推动信息化惠及民生以及信息化创新试点和示范应用项目支持额度可以不超过项目总投资的50%,最高不超过500万元。

国家有关部门在本市合作开展的信息化试点、试验或示范根据国家或本市相关部门的要求给予支持。

经市政府批准的重大项目,支持比例和金额可不受上述支持标准限制。

支持方式

专项支持资金一般采用无偿资助方式安排使用。

面向市民、企业提供公共服务、开展公共管理的项目和优化信息化发展环境项目,可按政府购买服务方式进行采购。

适用范围

一、关键技术创新应用

1.关键技术。研究spark/hadoop等大数据基础平台上的数据采集、存储、加工、计算和挖掘的高新技术项目,构建统计分析和算法分析创新应用,重点支持实现10PB级以上的挖掘技术项目,以及数据资源共享开放技术应用。

2.开源社区。建设大数据软件开源社区,开发自主、安全和支持大数据软件的众包、代码托管和协作开发平台。

3.大数据计算架构创新。支持基于拟态架构的大数据一体机研制,进一步提升科研服务能力。支持自主可控的区块链关键技术研发,形成区块链基础架构和解决方案。

二、平台和载体建设

4.政府数据服务网运营管理。承担政府数据服务网整体运营,对数据采集、梳理、加工、更新维护、开放等进行统一管理,并做好网站的运行维护。

5.专业支撑平台建设。支持基于窄带物联网NB-IoT的“云网数”一体化平台及其大数据应用服务开发建设,支持建设大数据标准测试平台和面向中小企业的大数据应用平台。

6.公共服务载体建设。支撑全市大数据产业发展的应用展示、开放式创新孵化、产业服务等公共服务载体建设(申报主体必须是经过市经信委认定的市级大数据基地和相关公共服务机构)。

三、大数据示范应用

7.数据流通。支持上海数据交易中心建立面向市场的数据、工具、应用三个层面的数据交易服务,研发数据标准化交易流通、隐私保护、数据配送、数据安全等核心技术产品。

8.社会治理。实现政企数据融合的大数据分析、挖掘、可视化等技术在社会治理中的应用,提升在环境监测、食品安全、电力监控、事中事后监管等领域中的市场管理服务水平。

9.金融风控。通过电信和互联网等多源融合数据,实现基于大数据的金融风险智能预警分析和投资决策。实现区块链技在金融贸易清算和交易领域中的应用。

10.医疗健康。实现基于大数据分析技术的政府科学决策、关联性疾病预防、人群病种分析等应用项目。通过生物分子检验、基因测序等前沿技术,提供个性化精准医疗服务。

11.交通航运。构建统筹长三角地区政府交通信息、企业服务、停车资源、港口航道等数据的大数据中心。实现交通运输在信息消费、共享经济、数据互联等方面的行业跨界融合与商业模式创新。

12.数据服务。支持众包、众筹、众创等新型数据服务模式,及其在跨行业大数据应用项目建设。

申报条件

(一)项目申报单位必须是在本市依法设立的具有独立承担民事责任能力的单位,信用良好、具有承担项目建设的相应能力。

(二)项目申报单位须为项目的建设者及产权拥有者。

(三)项目执行期一般在两年内(最迟不超过2019年6月30日),原则上不支持已完成建设的项目。

(四)同一项目已通过其他渠道获取市级财政性资金支持的,不再予以支持;同一申报单位承担本专项资金支持项目(优化信息化发展环境类项目除外)尚未完成验收的,不再予以支持。

(五)同一单位原则上只能申报一个项目。

(六)公共服务载体建设类项目的申报主体必须是经过市经信委认定的市级大数据基地和相关公共服务机构。

(七)申报大数据示范应用类项目需要满足以下三方面条件:一是数据来源明确,体现多源数据的融合应用,突出数据资源方面的挖掘利用;二是大数据应用效果明显,对提高效率、降低成本,创新社会治理,产业转型提升,科技创新等作用显着;三是项目应有较好的建设基础和数据条件,具有良好应用前景和社会效益,对行业发展有引领性和示范性。

申报提交材料及要求

1.专项资金项目申报书(网上填报,在线打印);

2.项目建设方案;

3.法人证书或企业法人营业执照及组织机构代码证书(纸质材料可提供复印件);

4.项目申报材料及其附属文件真实性承诺书;

5.非财政全额拨款的申报单位需提供2016年度财务报表(含资产负债表、现金流量表、利润表,需申报单位盖章)。如有2015年度审计报告(含附注及经审计的会计报表),可一并提供。

6.其他可以说明项目情况的相关材料。

在线提交的电子材料须为PDF格式,单个文件不超过5M,可提交多个文件;纸质申报材料一份,采用A4纸双面打印,以普通纸质材料作为封面,并于左侧装订成册(采用普通胶粘装订方式)加盖骑缝章。申报书、真实性承诺书需加盖申报单位公章,申报书、真实性承诺书还需由法人代表或其授权代表签名(申报材料不退还);纸质申报材料须签章齐全并与网上提交的电子申报材料内容一致。

申报受理方式及截止日期

本次项目申报采用网上申报和书面申报并行的方式。

(一)网上申报

申报单位需登陆市经济信息化委专项资金项目管理与服务平台(http://zxzj.sheitc.gov.cn)进行在线填报并按要求提交电子材料。网上申报时间:2017年1月9日10:00-3月6日16:00(以系统显示时间为准。临近截止时间系统拥堵,建议尽早提交),过时不予受理。

(二)书面申报

申报单位完成网上填报后,需在线打印专项资金项目申报书,签字盖章后连同其他相关纸质材料于指定时间内报送我委。纸质申报材料需现场提交,不接受快递、邮寄等方式。接收时间:2017年3月7日-9日,每个工作日上午9:30~11:30,下午1:30~5:00,逾期未提交视为放弃申报。接收地点:雪野路1000号(或世博村路300号2号门)综合办事大厅14号窗口。

(三)咨询电话

1.业务咨询:吴敏 23119416、李强23117649

2.技术支持(网上注册、填报及材料上传):60801111-2

(生物谷Bioon.com)

备注:详情了解《关于开展2017年度上海市信息化发展专项资金(大数据发展)项目申报工作的通知》

西部首例单基因病试管婴儿在渝诞生

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西部首例单基因病试管婴儿在渝诞生
2月20日,西部地区首例单基因病试管女婴在重庆市妇幼保健院诞生。这代表着重庆的“试管婴儿”不仅可以解决不育的问题,还可以通过选择胚胎,阻止遗传病基因继续传递。
据了解,这名试管婴儿的父母均为30来岁,男方是马凡氏综合症患者,为避免子代携带马凡氏综合症基因,其父母在市妇幼保健院遗传与生殖研究所通过试管婴儿技术获得数枚胚胎,再利用最先进的基因测序技术检测了胚胎的相应基因,从中遴选没有携带致病基因的胚胎,移植回子宫,成功妊娠。
“这项技术难就难在准确性上。”刘东云称,为了胚胎的安全性,一般在进行筛查时抽取的细胞量很少,而携带基因的细胞会不断扩增,其扩增部分很可能就没有致病基因在里面,所以这时的基因分析会有约20%的误判率。因此,为了提高准确率,除了对胚胎基因进行筛查分析外,还需进行基因连锁分析。
据了解,目前该院已经完成9例单基因病第三代胚胎植入。(生物谷 Bioon.com)

基因工程母鸡孵出不同父母羽毛的小鸡

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我们已经看到基因编辑和基因转移技术被用于创造更好的酵母、更大的树木及“荧光猪崽”等。而现在爱丁堡大学罗斯林研究所的研究人员在美国生物技术公司Recombinetics的帮助下,使用基因编辑技术来创建代孕母鸡,其产下的蛋具有不同父母的遗传信息。

基因工程母鸡孵出不同父母羽毛的小鸡

该团队使用一种称为转录激活子样效应因子核酸酶(TALEN)的基因编辑工具(与CRISPR / Cas9相似),以删除鸡基因中与生育力相关的组成部分,这部分被称为DDX4。这些母鸡不能产生它们自己的卵子,但植入干细胞后能被充当代孕母亲。这些母鸡产下的鸡蛋具有遗传性。

首席研究员Mike McGrew博士表示:“这些鸡是拯救和保护稀有家禽品种免受经济和气候压力损失及保护家禽生物多样性的第一步。”

这项研究发表在国际学术期刊《Development》上。(生物谷 Bioon.com)

不用割掉 美科学家用基因编辑“去掉”奶牛角

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美国加利福尼亚大学戴维斯分校科学家利用基因编辑技术培育出一种不长角的牛,希望农民、路人和其他动物因此更少受到伤害。学校动物遗传学家艾利森·范艾尼纳姆在美国科学促进会年会上说,他和同事利用一种改名为CRISPR的基因编辑技术,除去了荷斯坦奶牛负责角生长的DNA。用体外受精联合胚胎移植技术培育出两头天生不长角的荷斯坦奶牛,本应长角的地方被一层绒毛覆盖。

不用割掉 美科学家用基因编辑“去掉”奶牛角

当前,这两头奶牛正在接受检疫。

荷斯坦奶牛是一种常见的黑白花奶牛。为了保护挤奶工和其他动物安全,饲养员会在牛出生后不久割掉牛角或用烙铁把牛角尖端熨平。不但给牛造成很大痛苦,也十分麻烦。

范艾尼纳姆说,基因编辑技术能在牲畜育种计划中精确地加入基因变异,可以弥补传统育种技术的不足。不过,这一技术当前仍存在争议。(生物谷 Bioon.com)

JNK1基因负调控抗真菌免疫反应的分子机制

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JNK1基因负调控抗真菌免疫反应的分子机制
真菌感染是造成临床免疫功能低下和缺陷病人死亡的重要原因,目前临床可用的抗真菌药物仅有康唑类等少数几种,且较易产生耐药性。激活和增强宿主固有免疫反应来抵抗真菌感染将为临床治疗提供一个新的途径。免疫细胞表面的模式识别受体 (PRR) 可识别病原微生物所特有的保守分子模式(PAMP)引起一系列免疫反应,而C型凝集素受体(C-type lectin Receptor)在抗真菌免疫反应中发挥重要作用。之前的研究发现Dectin-1、-2、-3等C型凝集素受体可识别真菌表面的α甘露聚糖和β葡聚糖激活NF-κB依赖的促炎信号来介导机体抵御真菌感染,而其它C型凝集素受体在真菌感染免疫反应中的作用机制尚不明确。
清华大学医学院林欣实验室在近日在《自然-医学》杂志上在线发表题为《JNK1通过抑制C型凝集素受体CD23负调控抗真菌天然免疫反应》(JNK1 negatively controls antifungal innate immunity by suppressing CD23 expression)的学术论文中发现,JNK1基因敲除小鼠在临床上最为常见的深部真菌感染、白色念珠菌感染后,其生存率相对于野生型对照小鼠明显增加,同时在野生型小鼠中应用JNK抑制剂后小鼠对于深部真菌感染的生存率也显着增加。其具体机制为,巨噬细胞表面C型凝集素受体Dectin-1识别酵母态的真菌,激活胞内NF-κB、NFAT等信号;当JNK1基因敲除或表达被被抑制情况下,转录因子NFATc1活性增强,NFATc1可结合到C型凝集素受体CD23的启动子区显着上调其表达;高表达的CD23可以识别真菌细胞壁表面成分α甘露聚糖和β葡聚糖,并介导巨噬细胞分泌更多的一氧化氮来杀伤真菌。重要的是,两种JNK抑制剂SP600125和JNK-IN-8在动物模型和细胞水平都显示出了良好的抗真菌感染治疗效果。这些发现首次从分子和动物机体水平明确揭示了JNK1负调控抗真菌感染的作用机制,揭示了JNK1可作为一个潜在的”药物靶点”,通过抑制JNK1的功能来增强机体抗真菌的天然免疫反应用于临床深部真菌感染的治疗。
该项研究得到国家自然科学基金委、清华北大生命联合中心和清华大学免疫学研究所经费支持,林欣教授和赵学强副研究员为本文的通讯作者,林欣课题组的赵学强副研究员和博士研究生郭亚慧是本文的共同第一作者;同时林欣课题组还就抗真菌治疗提交了题为”JNK抑制剂在制备药物中的用途”的专利申请,并已获得专利局的受理。 (生物谷Bioon.com)

基因组检测让乳腺癌患者术后无需化疗

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基因组检测让乳腺癌患者术后无需化疗
美欧多国研究人员日前在新一期《新英格兰医学杂志》上报告说,基因组测试可以识别出部分早期乳腺癌患者复发风险低,术后无需化疗。这一方法可用来预测癌症患者的生存情况,为医生和患者选择治疗方案提供依据。
欧洲9国近6700名乳腺癌早期患者在接受手术治疗后,研究人员采用一种名为MammaPrint的方法来检测被切除肿瘤样本的标志性基因,分析癌症复发风险。研究人员还用肿瘤大小、是否有淋巴结转移等常规指标评估了患者的临床风险。临床风险较高的患者通常在手术后还需要接受化疗,但化疗有严重毒副作用。
研究人员筛查出1550名临床风险较高但基因组风险较低的患者。这些患者被随机分成两组,一组术后接受化疗,另一组术后放弃化疗。术后5年,研究人员发现,约95%没有接受化疗的患者依然活着,5年生存率仅比接受化疗的患者低1.5%,也没有发生距离原发肿瘤较远部位的转移。
研究人员认为,这意味着临床风险较高、基因组风险较低的早期乳腺癌患者放弃术后化疗是安全可行的。
报告主要作者、MammaPrint基因组检测方法发明人、美国加利福尼亚大学旧金山分校教授劳拉·范·特费勒说,这是第一次通过随机试验证明,基因组检测结果可以帮助医生和患者就是否化疗做出明智的选择,这项研究结果对于早期乳腺癌患者具有重要意义。
乳腺癌是女性常见癌症。美国癌症学会估计,2012年全球范围有近170万新增乳腺癌病例,占女性所有新增癌症病例的四分之一。(生物谷Bioon.com)

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2016下一代测序发展论坛

会议时间:2016.11.17-2016.11.18 会议地点:上海

会议详情:http://www.bioon.com/z/2016ngs/

影响沟通技巧的基因与精神疾病基因有关

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影响沟通技巧的基因与精神疾病基因有关

图片来源:CC0公共域

一个由马普心理语言学研究所(Max Planck Institute for Psycholinguistics)、布里斯托大学(University of Bristol)、Broad研究所和ipsYCH联合会的研究人员领导的国际团队通过筛选成千上万的个体,提出了关于两种基因(赋予自闭症或精神分裂症风险的基因、以及影响我们在成长过程中沟通能力的基因)关系的新见解。

研究人员研究了从童年中期到青春期间,精神障碍风险与社会交际能力(成功地与他人进行社交互动的能力)之间的基因重叠。他们的研究结果表明,影响儿童期社交问题的基因与引起自闭症的基因重叠,但这种关联在青春期间会减弱。相反,在后青春期时,影响精神分裂症风险的基因与影响社会能力的基因最密切相关,这也与病症的自然病史相符。该研究结果于2017年1月3日发表在Molecular Psychiatry 杂志上。

时间产生差别

“研究结果表明,这两种对比鲜明的精神疾病的风险发展变化和不同的基因集合高度相关,两者都影响社交技能,但在不同的发展时期发挥的最大影响不一样,”马普所高级研究员和这项研究的主要作者Beate St Pourcain解释说。

自闭症和精神分裂症患者在与其他人相互沟通时都会出现障碍,因为他们不能轻易地开始社会交往或者给予适当的回应。另一方面,自闭症和精神分裂症的疾病以非常不同的方式发展。自闭症谱系障碍(ASD)的第一个迹象通常发生在婴儿期或儿童早期,而精神分裂症的症状通常直到成年早期才出现。

我们许多人都存在自闭症或精神分裂症的特征

自闭症患者在与他人交往和理解社交提示方面存在严重的困难,他们通常具有死板的、顽固的思想。相反,精神分裂症的特征在于幻觉、妄想和严重扰乱的思想过程。然而,最近的研究表明,在正常发育儿童和成人群体中,都可以发现许多这些特征和经历,不过程度是轻度。换句话说,正常和异常行为之间存在基本的连续性。

全基因组分析的最新进展有助于更准确地了解的精神障碍患者以及健康人体内相关特征的基因结构。大部分的病症风险以及轻微的症状变化,都来自多个基因组的基因差异组合影响(又被称为多基因效应)。对于社会交际行为,这些基因因素不是固定不变的,在儿童期和青春期各不相同。这是因为基因发挥的作用和它们的生物程序保持一致。

解开精神疾病

“对性状和疾病间遗传关系的发育敏感性分析可能有助于理清精神疾病之间明显的重叠行为,”St Pourcain评论到。

布里斯托大学临床流行病学教授和该研究的资深作者George Davey Smith说:“不同精神疾病和社交差异的基因预测因素之间的关联的出现,为找到病症发病时间和年龄相关的具体原因提供了一个窗口。”

伦敦大学学院行为和脑科学教授David Skuse补充:“这项研究足以让人信服,儿童的社会交际能力是遗传风险的敏感指标。我们现在最大的挑战是确定基因变异如何影响社会化脑的发育。”(生物谷Bioon.com)

文章参考来源:http://medicalxpress.com/news/2017-01-genes-affecting-skills-psychiatric-disorder.html

 

单链DNA介导的人工限制性内切酶PfAgo或可用于捕获基因簇

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单链DNA介导的人工限制性内切酶PfAgo或可用于捕获基因簇
限制性内切酶是一识别DNA序列并在识别序列或识别序列附近进行切割的细菌蛋白。大多数限制性内切酶如II型限制酶,只能识别较短的DNA序列(如4-8bp),这大大限制了这种酶在DNA重组技术中的应用。为了克解决以上难题,已有相关蛋白质工程研究工作被报道,如通过将DNA结合域与核酸酶域(锌指头结合蛋白ZFNs或类转录激活子核酸酶TALENs)融合而成的人工限制性内切酶(Artificial restriction enzymes, AREs);或在体外利用CRISPR-Cas9系统设计的AREs。这些已报道的AREs具有比天然存在的限制酶更高的特异性,但它们切割DNA之后并不能生成明确的黏性末端或平末端,并且这类AREs的活力不高。基于这些因素,限制了已报到的AREs在体外的应用。
Argonaute是一类可结合在短的核苷酸序列上的蛋白,它在所有生物中都很保守。在真核生物中,Argonaute蛋白参与了RNA沉默或者RNA向导的RNA切割;而在原核中,Argonaute蛋白可以在短的DNA序列的引导下切割ssDNA或ssRNA。而近期,来自伊利诺伊大学的研究人员,借助来自古细菌Pyrococcus f uriosus里的Argonaute(PfAgo),以5’端磷酸化的ssDNA为向导,实现了分子克隆和DNA fingerprinting。据研究人员介绍,PfAgo能够切割靶定DNA序列形成明确的黏性末端,在切割过程中,先将PfAgo、ssDNA及线性双链DNA孵育在87-98 °C高温环境下,PfAgo在ssDNA引导下结合和切割退火后的单链模板;然后再将孵育温度降低,让切割后的DNA退火形成具有明确黏性末端的双链DNA。小编认为,pfAgo介导的体外切割,从操作上来讲,向导RNA为单链DNA,可直接合成,相比于Cas9系统的向导RNA,ssDNA的获得更为方便且稳定;另外,PfAgo介导的切割或可用于大片段的捕获,将基因组与pfAgo、ssDNA混合,然后根据文章所所报道的步骤进行定点切割,进而捞取我们所想要的大片段。(生物谷 Bioon.com)

新技术或开启全新基因组研究领域

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新技术或开启全新基因组研究领域
美国伊利诺伊大学的科学家正在开创性地开发一种基因工程新方法,用于支撑生物学和医学基础与应用该研究,通过改进剪切DNA的精度和依从性,他们的工作将有潜力在基因组研究领域开启一扇新的大门。研究成果发表在2017年2月6日出版的ACSSynthetic Biology期刊上。
利用该技术,科学家可以创造高度活性的、具备几乎任意长度序列特异性的、带有粘性末端的人工限制性内切酶。这是生物技术领域一个罕见的例子,可以对期望的生物功能或试剂进行有序和精确的理性设计。当前,CRISPR-Cas9和TALENs是两个常用的人工限制性内切酶工具。
限制性内切酶本身具有一个严重的瑕疵,即提示其进行剪切的识别序列很短,通常4-8个碱基对,为此,科学家则希望发现一种识别位点在微生物或质粒中只出现一次的限制性内切酶,这是科学家所面临的重要难题之一。
该难题目前基于已发现的限制性内切酶的数量(3600多种,其中250种可商用)得以部分解决。在该研究中,科学家们研究了超过100种不同的限制性内切酶,他们将所有这些限制性内切酶统一成由一种蛋白和两种DNAguide构成的单一系统,研究人员不仅可以替换它们,还可以定位限制性内切酶无法定位的位点。
该研究利用从Pyrococcusfuriosus获得的Argonaute蛋白(PfAgo),PfAgo在DNAguide的引导下,可以识别更长的序列并发现剪切点,增加特异性的同时,移除限制性内切酶带来的阻碍。此外,PfAgo还能创造更长的粘性末端,这一点与其他限制性内切酶相比又是一个切实的优势。
除了替代限制性内切酶外,通过创造粘性末端,PfAgo可使大分子DNA组装变得更容易,也可以对化学路径和大基因的DNA分子进行克隆。(生物谷 Bioon.com)

美国农业专家通过基因研究确定8种低草酸菠菜品种

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美国农业专家通过基因研究确定8种低草酸菠菜品种
菠菜因其富含多种营养素,被公认为重要的蔬菜类经济作物,但它含有比大多数作物更高的草酸盐浓度。草酸或”草酸盐”是天然存在的植物化学品,在人类饮食中,它可以与钙、铁和其他矿物质反应,抑制矿物质吸收,严重时还会导致肾结石的形成,影响食用者的健康。美国农业研究局(ARS)的科学家们通过对菠菜基因的研究,确定了8个低草酸菠菜品种。
在加州萨利纳斯,ARS的科学家与参与”作物保护和研究项目”的相关单位和阿肯色州大学进行了一项关于菠菜草酸浓度基因构成的研究。通过对310个菠菜品种遗传密码的研究分析,他们发现并鉴定了六个决定菠菜草酸水平的DNA标记。这个发现将有助于作物育种专家对低草酸菠菜品种的培育。
通过对美国农业部种质基因库中近300个菠菜品种以及商业化育种公司培育的10个菠菜品种的基因分析,科学家们发现每100克鲜菜的草酸盐浓度范围从647.2毫克到1286.9毫克不等,其中,每100克鲜菜中草酸盐浓度小于780毫克的8个种质可以作为培育中低草酸盐浓度菠菜的基因来源。(生物谷Bioon.com)

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