基因时代
就找基因君

基因测序首次进入太空舞台

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近日,三名宇航员搭载俄罗斯联盟号宇宙飞船前往国际空间站,并计划在接下来的四个月中进行数百项科学实验。值得关注的是,人类将在太空环境下首次完成基因测序工作。

基因测序首次进入太空舞台

▲参与本次任务的三名宇航员

本次基因测序工作将由女病毒学家凯特·鲁宾斯(Kate Rubins)博士主导。凯特在斯坦福大学获得了生物学博士学位,在HIV、天花和埃博拉等致命病毒的基因组研究方面有着很深的造诣。在太空,她将对来自病毒、大肠杆菌、以及小鼠的样本进行基因测序。

基因测序首次进入太空舞台

▲训练中的凯特

在太空进行基因测序并不是一件容易的事,它首先要克服的问题就是测序仪器的尺寸。常规测序仪有小冰柜那么大,重量可达30到50公斤。将这样庞大的仪器运上太空成本可达100多万美元,且会占用空间站内宝贵的空间。为了解决这一问题,NASA决定采用来自英国牛津Nanopore公司开发的MinION测序仪。这款测序仪可装在外套口袋中,便于携带。只要连上网络,它就能够正常工作了。

基因测序首次进入太空舞台

▲MinION测序仪体积小巧,适合太空任务

凯特为这次实验做了充足的准备。2009年,她加入了NASA,并在水下完成了大量训练。为了保证在太空中进行基因测序的流程万无一失,凯特也在失重的飞机上演练了多次操作步骤。她的努力让她即将成为在太空进行基因测序的第一人。

基因测序首次进入太空舞台

▲在失重环境下进行基因测序的凯特

“这项试验的第一步和技术开发更相关,”凯特在接受《科学美国人》采访时说:“我们将观察在微重力的环境下,常规的测序技术是否还能正常进行。目前,我们不知道在测序的过程中是否会有气泡产生,也不知道测序的反应能否正常完成。”

倘若测序仪能如同地球上一样正常工作,凯特就会进入实验的第二个环节——了解DNA在太空中会发生什么变化。“在国际空间站中进行基因测序能够让NASA实时看到遗传物质在太空中会发生怎样的变化。我们也能看到与太空射线与睡眠周期变化等因素相关的表观遗传修饰,”凯特说:“这对于未来人类在太空的疾病研究和火星探险,将有重要意义”

基因测序首次进入太空舞台

地球是宇宙中一座生机盎然的孤岛,她绝不会是人类最终的归宿。相信随着科技发展,人类终将走出地球。我们所见证的这首次太空基因测序,不但能实时监测宇航员的健康,更能让人类第一时间了解旅途中可能遇到的外星生命。我们相信它将成为人类星际旅行的一项重要基石,伴随人类踏向前往星辰大海的征途。(基因宝jiyinbao.com)

参考资料:

[1] The First DNA Sequencing in Space Could Happen This Summer

[2] No One Nerds Out Over Space Science Quite Like NASA Astronaut Kate Rubins

[3] Watch Three Astronauts Rocket to the International Space Station

[4] Now They’re Sequencing DNA in Outer Space

明码生物科技发布无创孕前基因筛查产品 — “福码”

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上海2016年12月3日电 /美通社/ — 药明康德集团企业明码生物科技今日正式发布无创孕前基因筛查产品 — “福码”(FamilyCODE)。

“福码”旨在全面、快速、准确地帮助育龄人群了解自身是否是隐性遗传病致病基因的携带者。借助医学方法,结合遗传咨询,让所有夫妇拥有健康的宝宝和幸福的家庭。

中国是人口大国,出生缺陷发生率约5.6%,每年新增出生缺陷人数约90万例。作为一款针对育龄人群的无创孕前基因筛查产品,“福码”可一次性检测135种亚洲人群中高发的严重隐性遗传病(涉及77种遗传性代谢病、15种遗传性血液免疫病、12种遗传性神经肌肉病、8种遗传性视力听力障碍、4种遗传性泌尿系统疾病、19种多系统综合征及其他遗传病等)。明码生物科技凭借其在遗传病研究领域20余年的丰富经验,倾力打造出“福码”这一款产品,力争全面提升我国出生缺陷防控水平,提高人口素质和儿童健康水平。

“福码”使用通过美国FDA认证的唾液采集器,轻松自主采集样本,并在国内首家通过CLIA和CAP双重国际权威认证的基因测序实验室进行检测。专业的报告解读团队为“福码”提供精准且易懂的检测报告,携手权威的遗传咨询团队共同为用户提供专业的优生建议,帮助育龄人群科学备孕。

隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者,却不会显示任何病状,而其子女有1/4的患病概率。隐性遗传病具有遗传性和终身性等特点,大部分患者病状严重且难以治愈。这不但严重影响儿童的生命和生活质量,而且给家庭带来沉重的精神和经济负担。

“对中国来说,单基因性疾病的携带者筛查是一件非常重要的事情,虽然每一种单基因遗传性疾病的发生率没这么高,但是综合考虑,实际数量是不低的,”上海市第一妇婴保健院院长段涛教授说道,“携带者筛查在国外很多地方已经成为了一个常规推荐的检查项目,而在中国才刚刚开始,我们希望这新的开始能够引起大家足够的重视。”

“相信‘福码’这款无创孕前基因筛查产品能帮助中国的育龄人群有效降低新生儿缺陷,让宝宝更健康,家庭更幸福。”药明康德董事长兼首席执行官李革博士表示,“药明康德将继续致力于建设医药健康领域最高、最宽和最深的能力和技术平台,以最前沿的产品助力中国大健康。”

Cell:利用基因组大数据开发抗癌药物

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Cell:利用基因组大数据开发抗癌药物

2016年7月10日/生物谷BIOON/–科学家们正在开始积累巨大的关于癌症中哪些基因发生突变的数据集,以便允许开发出一种更加系统性的方法实现“精准医疗”。

在一项新的研究中,来自美国韦尔科姆基金会桑格研究所、欧洲生物信息学研究所和荷兰癌症研究所等机构的研究人员比较了病人肿瘤中的基因突变和癌细胞系中的基因突变,然后测试这些癌细胞系对不同治疗性化合物的反应。通过分析这些数据集在哪些地方发生重叠,他们能够开始在较大的规模上预测哪些药物将最佳地抵抗多种癌症。相关研究结果于2016年7月7日在线发表在Cell期刊上,论文标题为“A Landscape of Pharmacogenomic Interactions in Cancer”。

论文共同通信作者作者、韦尔科姆基金会桑格研究所癌症生物学家Mathew Garnett说,“我们所做的过程本质上是一种发现过程。它开始让人们产生新的想法:如何可能利用特异性的药物靶向治疗特定的病人群体。这类型的研究在几年前是不可能完成的,这是因为我们在当时没有对足够多的病人肿瘤进行过测序。”

当开发新的抗癌药物时,人们经常首先在实验室中利用癌细胞系开展研究。

论文共同通信作者作者、韦尔科姆基金会桑格研究所研究员Ultan McDermott说,“你不能够在单个病人体内筛选上百种药物。这是不可能的。但是你能够利用癌细胞系做到这一点—你能够让它们接触这些药物,然后找出它们对哪些药物更加敏感或者不那么敏感。”

然而,这些癌细胞系与在人肿瘤中实际上发生的情形在多大程度上相匹配一直是不清楚的,而且之前利用癌细胞系建立药物反应模型的研究是在相对较小的规模上开展的。

为了在更大规模上开展研究,Garnett、McDermott和他们的同事们分析了来自两个公共数据集—癌症基因组图谱(Cancer Genome Atlas)和国际癌症基因组联盟(International Cancer Genome Consortium)—和其他研究的数据,其中这些数据共收集了11000多份肿瘤样品的基因信息。

研究人员随后将这些肿瘤样品与实验室中使用的大约1000种癌细胞系进行比较,以便寻找携带与这些样品相同类型基因突变的癌细胞系,因此可能更加真实地模拟患者对药物作出的反应。McDermott说,“很多癌细胞系确实具有在人类癌症中起着重要作用的分子特征。”

一旦将这些肿瘤样品的基因突变与这些癌细胞系中的突变匹配上,研究人员就寻找能够最好地预测这些癌细胞系对265种不一样的处于不同开发阶段的抗癌化合物所作出的反应的基因突变。这些化合物涉及一系列具有不同作用机制的分子,包括化疗药物、小分子抑制剂、表观遗传调节剂和细胞死亡调节剂。

在肿瘤样品和癌细胞系中都发生的很多突变确实指示着这些癌细胞系是否对不同的化合物作出反应,而且这主要取决于癌症最初是在哪种类型的组织中产生的。McDermott说,“如果你能够鉴定出癌细胞系的临床上重要的特征,并且将这些特征与具有药物反应的那些癌细胞系相关联起来,那么你朝鉴定出可能对患者而言非常重要的药物相互作用的目标上更接近一步。”(生物谷 Bioon.com)

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A Landscape of Pharmacogenomic Interactions in Cancer

Francesco Iorio20, Theo A. Knijnenburg20, Daniel J. Vis20, Graham R. Bignell20, Michael P. Menden20, Michael Schubert, Nanne Aben, Emanuel Gonçalves, Syd Barthorpe, Howard Lightfoot, Thomas Cokelaer17, Patricia Greninger, Ewald van Dyk, Han Chang, Heshani de Silva, Holger Heyn, Xianming Deng18, Regina K. Egan, Qingsong Liu, Tatiana Mironenko, Xeni Mitropoulos, Laura Richardson, Jinhua Wang, Tinghu Zhang, Sebastian Moran, Sergi Sayols19, Maryam Soleimani, David Tamborero, Nuria Lopez-Bigas, Petra Ross-Macdonald, Manel Esteller, Nathanael S. Gray, Daniel A. Haber, Michael R. Stratton, Cyril H. Benes, Lodewyk F.A. Wessels21, Julio Saez-Rodriguez21, Ultan McDermott, Mathew J. Garnett

doi:10.1016/j.cell.2016.06.017
PMC:
PMID:

Systematic studies of cancer genomes have provided unprecedented insights into the molecular nature of cancer. Using this information to guide the development and application of therapies in the clinic is challenging. Here, we report how cancer-driven alterations identified in 11,289 tumors from 29 tissues (integrating somatic mutations, copy number alterations, DNA methylation, and gene expression) can be mapped onto 1,001 molecularly annotated human cancer cell lines and correlated with sensitivity to 265 drugs. We find that cell lines faithfully recapitulate oncogenic alterations identified in tumors, find that many of these associate with drug sensitivity/resistance, and highlight the importance of tissue lineage in mediating drug response. Logic-based modeling uncovers combinations of alterations that sensitize to drugs, while machine learning demonstrates the relative importance of different data types in predicting drug response. Our analysis and datasets are rich resources to link genotypes with cellular phenotypes and to identify therapeutic options for selected cancer sub-populations.

首届中国基因测序技术与产业联盟峰会在深成功举行

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2016年12月2日,由深圳市坪山新区管委会、中国基因测序技术与产业联盟联合主办,深圳华因康基因科技有限公司承办的首届”中国基因测序技术与产业联盟峰会暨中国基因测序技术与产业联盟(深圳)基地揭牌仪式”在深圳坪山新区隆重举行。来自国内外250余名行业知名专家学者、政府领导、优秀企业代表、资深投资专家和媒体嘉宾参加了本次盛会。

首届中国基因测序技术与产业联盟峰会在深成功举行

中国基因测序技术与产业联盟峰会会场

深圳市华因康基因科技有限公司首席科学家盛司潼,作为联盟产业委员会主任,主持了本次会议。与会嘉宾围绕着”技术”、”产业”、”资本”三大主题展开深入的交流与探讨,共同探索既适合中国国情又能有机会赶超世界的基因产业发展模式。同时,开幕式上举行了中国基因测序技术与产业联盟(深圳)基地落户深圳市坪山新区的揭牌仪式。

首届中国基因测序技术与产业联盟峰会在深成功举行

中国基因测序技术与产业联盟(深圳)基地落户深圳市坪山新区揭牌仪式

国内基因测序技术虽然起步较晚,但是经过几年快速发展,我们在技术上已经缩小了与国际水平的差距,在某些方面已经达到甚至领先世界水平,产业链基本形成,发展前景日趋清晰。在面对国际上基因技术日新月异,国内政策法规掣肘的情况下,中国基因产业面临国内外双重新的挑战,为此,业内顶级专家学者,行业资深人士,和多家组织机构共同成立了中国基因测序技术与产业联盟。联盟将致力于在生命健康领域细分核心技术产业-基因产业里,联合国内高等院校,科研机构,企业等技术产业力量,整合产业链上下游机构,改变独立创新个体的势单力薄的现状,在基因领域形成集体协同创新机制,整合产业资源,充分利用科技成果,产业基础,在具备优异的创新环境的城市共同建设产业化集群基地。

盛司潼指出,”中国基因技术产业联盟”不是一个松散的团体,是一个肩负中国基因产业发展重任的、办实事、为产业服务的团体,是一个产业与政府沟通的渠道,是一个行业交流互助的平台。要实现这个目标,联盟要当好参谋,当好服务员。当好参谋,那就是当好政府的参谋,为各级政府制定基因产业发展提供决策依据和建议,向各级政府反应基因产业发展过程遇到的问题和需要政府的帮助。当好服务员,就是要利用集体的持续创新能力,集聚前沿核心技术,人才,资本,共性平台等创新要素,加速推进产业化,市场化进程,在基因健康领域实现对欧美先进国家的弯道超车。简单的说就是为产业的发展提供技术、资金、人才等各个方面的帮助,打通产业各个环节的障碍,提产业发展提供全方位的服务。只有这样,联盟才能得到发展,才能越做越好。”最后对坪山新区为举办此次峰会和联盟基地落户坪山提供的大力支持和帮助表示感谢,并希望此次峰会的成功举办和联盟基地的落户,能够对坪山新区生物技术产业的发展起到积极的推动作用。

首届中国基因测序技术与产业联盟峰会在深成功举行

深圳市华因康基因科技有限公司首席科学家盛司潼发表演讲

峰会上,中国基因测序技术与产业联盟峰会主席、联盟理事长于军教授,深圳大学生命科学院院长、中国科学院倪嘉缵教授,深圳华因康基因首席科学家盛司潼教授,美国波士顿科学公司首席医务官张明东教授等多位海内外知名专家学者分别从生物医学创新下的中国精准医疗的新发展,中国特色的精准医疗产业道路,DNA测序技术研究等方面进行了精彩的报告演讲。

波士顿科学大中华区首席医务官张明东教授提出,我国在医疗健康的支出方面,医疗器械的支出仅是药品支出的1/4-1/3,而在发达国家这个比例接近1:1,这也预示着我国医疗器械行业未来将会有更快的发展和更广阔的前景。目前,为了鼓励医疗器械行业的创新,各个国家都相应出台了一些相关法规在产品注册上予以支持。同时,张教授也针对FDACFDA创新器械的审评做了相关分享。

首届中国基因测序技术与产业联盟峰会在深成功举行

波士顿科学大中华区首席医务官张明东教授发表演讲

峰会下午场的产业论坛中,安诺优达基因科技有限公司梁峻彬教授,瀚海基因首席科学家吴东平教授,新加坡为朔医学公司郭栋梁董事长等十几位优秀测序行业代表就测序技术和产业链新布局,半导体基因测序,大数据在精准医疗领域的实施与走向等命题进行了精彩的分享和讨论。

中国基因测序技术与产业联盟秘书长任鲁风在报告中指出,新一代基因测序技术进入市场已经有十个年头了,在分析、鉴别、指导生命科学与医学等诸多基础科学问题和实践应用中开启了全新的时代。但其产业布局,数年来仍未使得我国基因测序行业展现出足够的创新力度和成果涌现。如何补齐我国基因测序产业发展的一系列短板,打造出适合我国基因测序行业高速创新发展的产业布局成为了当前的研究重点。

峰会期间举办的投资高峰论坛,一个极具吸引力的环节,再一次让与会嘉宾们感受到了现场思维火花的精彩迸发。华因康基因总裁盛司潼作为论坛主持、联合清华控股基石基金合伙人王东翔、本草资本合伙人方宇、高特佳投资集团合伙人于建林、尚珹资本合伙人裘育敏等众多投资大咖们一起就当前基因测序产业投资热点与趋势的相关话题展开了深度的探讨与交流,为峰会奉献了一场精彩的主题对话。

首届中国基因测序技术与产业联盟峰会在深成功举行

峰会投资高峰论坛

本次峰会为专家学者、产业从业者、金融投资者们搭建了很好的沟通交流平台,进一步加强我国国内测序技术企业之间的交流互动。从一定程度上提升了中国基因测序领域实现自主创新和跨越式发展的凝聚动力,必将有力推动我国基因测序技术产业的健康、快速发展。(生物谷Bioon.com)

陈钢:作为一个科学家,我为什么要死磕香菜和基因的关系?

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陈钢:作为一个科学家,我为什么要死磕香菜和基因的关系?

说基因组为什么要说吃的?

因为“吃”这种事情有时候是写在基因里的,比如说像我这样的身材就不是一天可以炼成的。

香菜是一个很常见的食物,我们经常会在自己餐桌上看到香菜,但我们身边有些人是很不喜欢吃香菜的。不管你是吃兰州拉面,还是吃麻辣烫,总会有人跟老板说:“不要香菜!”

这个事情是不是每个地方的人都是这样子呢?有人就在全球的范围内做了这样的调查,发现不同地区的人对香菜的喜好是有很大的差异的。

吃不吃香菜基因说了算?

比如说南欧有很多人觉得香菜有奇怪的味道,而到了南亚这个地方,就只有相对比较少的人觉得香菜味道奇怪了。

这样的事情不仅仅只是一个有趣的玩笑,或者一个有趣的新闻,这个事情有着大量的科学研究和记载。

中科院,我们国家最大最好最顶级的研究机构在自己的官方微博上说,人们对香菜的喜好是跟基因组有关系的,我们甚至找到了它跟基因组上什么样的地方有关系。

今天我们通过个人基因组检测,也可以知道你到底是否喜欢香菜,是否会觉得香菜有奇怪的味道。

所有的这一切到底是如何做到的呢?这个事情的过程其实很简单,曾经有一家美国公司叫23andMe(23是人的染色体的对数),他向所有用户问了这样两个问题:

你觉得香菜的味道像肥皂吗?

通常我们认为肥皂这个气味,是不太好吃的,不太好闻的。

你喜欢吃香菜吗?

当然问题的答案选项也非常简单:是、不是、不知道。

然后他们基于这样的研究,再加上人们大量的基因组数据,发表了一篇经过了专家同行评审的学术论文,最终得到了大家刚才看到的中科院微博引用的结果。

它的结论是这样子的:通过一种叫做全基因组关联分析的技术,我们知道了人的基因组上面到底什么地方会跟香菜的喜好,或者对香菜的气味有明显的统计上的相关性。

同时它发现这个突变正好位于一个人的嗅觉受体上,由此得到一个结论,这个基因上的这个位点的基因型,会影响人们对香菜这个食物的喜好。

听上去一切都非常完美?

中国吃货和美国吃货的基因差异

我们知道人群的基因组是有多样性的,跟植物一样,不同的人群之间的基因组,有非常大的差异。

我们可以看看,这家公司找到了这个跟香菜喜好有关的位点在不同人群上的分布,似乎跟刚才我们看到的那个对香菜喜好在人群中的分布有点一致性,全球人群的分布来自于“千人基因组”这样一个专门研究人群基因组多样性的研究结果。

我们可以看到,在非洲、在南亚、在欧洲乃至我们今天的北京,这个位点的突变情况有非常大的差异。

大家知道,我们的祖先或者说我们现代智人这个物种都是大概在6、7万年前开始,从非洲那块土地上迁移出来的,已经有无数的化石和分子类型的结果证明了这个事情。

如果我们把这些数据和跟香菜的喜好相关的这个位点突变情况结合在一起看,我们会发现我们的祖先真的很不喜欢吃香菜,相反,南亚人民真的很喜欢吃香菜,某种程度上我们也可以理解为什么那个地方会诞生一个叫咖喱的调料。

实际上人和人,人群之间的差异不仅仅是基因组那点差异,我们知道当我们说香菜的时候,我们最终是要把它吃进去的,而吃就有不同的吃法。

为了研究吃这个事情诞生了一个所谓的新物种叫“吃货”。

显然美国人民不在吃货范围内,你看美国人民怎么吃香菜?

跟玉米片拌在一起吃,跟番茄拌在一起吃,放在汉堡边上吃,放在意面边上吃,看上去五花八门丰富多彩,但其实归根结底它只有一种吃法,就是生吃。

中国人怎么吃香菜?

我们有香菜炒牛肉,有香菜拌牛肉,当然有时候我们也会把一盘生香菜摆在桌上,但最终还是把它丢进了火锅。

总而言之我们基本上不生着吃,我们把它加上各种调味料,有滋有味地吃。所以你说美国人吃香菜的习惯和我们吃香菜的习惯是一码事吗?

花1000万去测试为啥有人爱香菜有人恨香菜?

因此我们立刻会有一个问题,刚才那个研究结果在中国人身上,在亚洲人身上是不是真的有效?我们是不是真的可以通过在美国人身上研究找到的这个位点去判断一个中国吃货是否喜欢吃香菜?

做为一个科学家,我想在中国人身上重新做这个研究。我们想知道中国人的基因组跟香菜的关系,是不是依然跟美国人做出来的结果一致?

这个事情作为一个研究项目,我们可以向自然基金委、向科技部去申请钱说:“我要测一万个人的基因组,研究它跟这些人喜好香菜的关系。”

然后你需要多少钱呢?

按照相对廉价的基因检测技术来说,一个人的基因组测序大概只需要花1000人民币,然后我们要测一万个人。于是我们去跟科技部说我需要1000万去测一下中国人为什么有的喜欢吃香菜,有的人不喜欢。

你觉得这个基金的评审人员会对你说什么?我估计你连学校或者是本身你院所的那一关就过不去,“你居然研究吃香菜?!”

用“互联网+1毫升唾液”的方式检测基因

所以我们换个方法来做这个事情。

我们知道互联网改变了很多事情,它改变了大家今天来这里的方式,很多人坐滴滴过来,既然如此,互联网是不是也可以改变基因组学的研究?

我所在的团队和公司在做一个这样的尝试,我们试图给给每一个普通人,给每一个一般的消费者去测基因组信息。

我们以往看到的基因组检测似乎是一件困难的事情,需要采血,需要提取DNA。

但实际上这一切都在改变,今天我们只需要向这样一个小小的塑料管材里面吐上1~2毫升的唾液,这个神奇的塑料管就可以在常温下,把你唾液中间脱落的细胞里DNA保存足够长的时间,足够它在高质量的情况下通过顺丰或ems抵达一个标准的基因检测实验室。

到达实验室之后,我们可以用各种基因检测的手段,从基因芯片到测序,把这个用户的基因组信息测出来,最终我们可以去对这些基因组数据做分析,得到一些有趣或有用的事情,比如混血的成分,运动、营养的情况等等。

如果有很多人通过我们的网站、社区和微信公众号做了这样的检测,那我们接下来去研究中国人的基因组跟香菜喜好的关系就变得相对的简单了。

我们发出了一个问卷调查,问卷调查里面包含了刚才提到的两个问题:你喜欢吃香菜吗?你是否觉得香菜有奇怪的味道?然后我们很快得到这些人对这两个问题的回答以及他们的基因组数据。

所以大概在两周以前的某个晚上,我在我们的社区里发动了这个调查,用了大概一周多的时间,有300多个人参与了,我们发现一些很有趣的事情:

有40%的人不仅觉得香菜没有肥皂的味道,而且觉得香菜非常香,“否则它为什么要叫‘香菜’呢?”另外尽管有人觉得香菜有奇怪的味道,但他就是爱香菜,所以说这是个吃货的世界,“虽然它很难闻,但我还是要吃。”

我们为什么要跟香菜死磕?

有了这样的信息,我们知道了一个中国人是否喜欢吃香菜,我们也知道了他的基因组数据是什么样子,那么接下来就可以去验证那个传说中跟香菜喜好有关的位点,是不是在中国人的基因组上面跟香菜的喜好同样有关?

这个验证其实很简单,我们把人群分为两组,针对第一个问题,“你是否喜欢吃香菜”——喜欢或者不喜欢,我们去看看两组人在这个位点上的基因型是否有统计学上的差异。

然后我们得到了一个p值(p值有个神奇的数字是0.05,当P值越小的时候表示统计显着性越高,意味着两者的相关性越强;而当p值接近于1的时候,我们可以认为两者没有关系,是一种随机的事情)。

现在这个值是将近0.8,所以,第一我们否定了这个事情,这个位点至少跟一个人是否喜欢香菜是没有关系的,或者更严格点说跟一个中国人是否喜欢香菜没有统计显着的相关性。

第二个问题我们以同样的方式去做这个分析,验证这个位点的差异性,得到的这个P值更加的接近于1,说明这个相关性更加的没有,这个与美国人对香菜的喜好相关的位点的基因型在两组人中间是随机分布的。

我们否定了这个事情之后,我们紧接着马上要问下一个问题了:中国人的基因组上面哪个位点,或者哪些位点,或者哪些基因会跟香菜的喜好有关?

我们做了一些尝试,当然,这个事情还处于很早期的阶段,我们发现了一些统计性很强的位点,随着数据量的扩大,随着样本量的扩大,我们可以对这个问题得到更好的,更显着更准确的结果,甚至我们可以继续做一些,基因编辑的实验来验证这个事情。

接下来的问题是:这个世界值得研究的事情很多,为什么要去研究香菜?

是不是有更多其它的、更有价值的事情可以去做?

从香菜到乳腺癌,建立中国人基因数据库的意义

其实一个人对香菜的喜好对我们做基因组研究的人来说,就是一个“表型”。一个人对药物的反应、患乳腺癌的风险、得了一种肿瘤之后他的愈后是什么情况、他对某些食物是否过敏……这统统都是表型。

当我们有高效的方式研究清楚基因组跟香菜喜好的关系时,我们同样有希望去研究它跟其它表型的关系,而这些研究都依赖于基因组数据。

其实今天大量的研究都已经发表出来了,比如说我们为了说明基因测序技术很有用经常举的一个例子就是安吉丽娜·朱莉。她做完基因检测之后,发现她患乳腺癌的风险很高,于是通过手术降低了风险。

很多人想把这个model移到中国人身上去做,但是中国人的基因组跟美国人是不一样的。

安吉丽娜·朱莉的乳腺癌的遗传性风险之所以高,是因为它在一个叫BRCA1的基因上有突变,而BRCA1这个基因上的突变情况,中国人跟美国人是有特别大的差异的。

如果有了这样的差异,我们直接把在白人或者是在美国人身上得到的研究成果,直接应用于中国人身上的时候,会产生什么样的后果,准确性会是什么样子?

不可想象。

如果我们想要每一个中国人能早一天享受到由基因检测可以实现的精准医疗所带来的好处,我们必须要做到一件事情就是建立中国人自己的基因组数据库。

这个事情不仅仅是政府的事情,不仅仅是在座的科学家,或者说中国的科学家的事情,实际上每一个人都可以参与到这个事情来。

通过基因组数据,我们不仅可以知道关于自己的事情,同时,每一份贡献出来的数据,不管是基因组的信息,还是我刚才提到的表型信息,都会对中国人,对现在的这一代人,和将来的每一代人产生很深远的影响。

你贡献的每一份数据都会促进中国精准医学的发展,让它早一天,早一个小时,或者早一秒到来,让我们的后代可以更早地享受到这一切的成果。

我想这就是为什么今天我们在这个建筑物里面去说基因组的故事,国家基因库或许能够让这一天早一点到来,也希望在座的各位或者未来在电脑屏幕前看到这次分享的人,为此做出自己的贡献。

谢谢大家,这是我的分享。(生物谷Bioon.com)

丙肝重大里程碑!吉利德全球首个泛基因型丙肝鸡尾酒Epclusa获美国和欧盟批准!

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丙肝重大里程碑!吉利德全球首个泛基因型丙肝鸡尾酒Epclusa获美国和欧盟批准!

2016年7月9日讯 /生物谷BIOON/ –丙肝治疗领域的绝对霸主吉利德(Gilead)开发的泛基因型丙肝鸡尾酒疗法Epclusa在美国和欧盟监管方面均实现重大里程碑。美国方面,FDA于上月底批准Epclusa用于治疗全部6种基因型丙肝。而就在最近,Epclusa也毫无悬念地获得欧盟委员会(EC)批准用于治疗全部6种基因型丙肝。

此次批准,使Epclusa成为全球首个也是唯一一个全口服、泛基因型、单一片剂的丙肝治疗方案,该药同时也是吉利德开发的第3款基于sofosbuvir(索非布韦)的丙肝治疗药物。此外,Epclusa也是获批治疗基因型2和基因型3丙肝的首个单一片剂方案(不需要联合利巴韦林)。Epclusa的获批,标志着丙肝临床治疗的重大进步。之前,FDA已授予Epclusa的突破性药物资格和优先审查资格。

Epclusa获批的治疗方案为:(1)Epclusa单药治疗12周,用于无肝硬化或伴有代偿期肝硬化(Child-Pugh A级)的丙肝患者;(2)Epclusa联合利巴韦林(RBV)治疗12周,用于伴有失代偿期肝硬化(Child-Pugh B或C级)的丙肝患者。

Epclusa(sof/vel,400mg/100mg)是一种日服一次的泛基因型丙肝鸡尾酒疗法,开发用于全部6种基因型(GT-1,-2,-3,-4,-5,-6)丙肝患者的治疗。该鸡尾酒由吉利德已上市的丙肝明星药Sovaldi(sofosbuvir)和另一种抗病毒药物velpatasvir组成。其中,sofosbuvir是一种核苷类似物聚合酶抑制剂,velpatasvir则是一种泛基因型NS5A抑制剂。

Epclusa(sof/vel)的获批,是基于4项III期ASTRAL临床研究的积极数据,这些研究在全部6种基因型(GT-1,-2,-3,-4,-5,-6)丙肝群体中评估了SOF/VEL的疗效和安全性。数据显示,该鸡尾酒疗法针对所有6种基因型丙肝全部有效,包括伴有代偿性和失代偿性肝硬化患者群体。4项研究中,1035例泛基因型丙肝患者用药12周后,治愈率达到了98%(SVR12,功能性治愈)。(备注:SVR12(完成治疗后12周的持续病毒学应答)定义为停止治疗12周后HCV RNA水平低于定量下限,表明患者的丙肝感染已经治愈,即功能性治愈。)

Epclusa将极大简化丙肝临床治疗,消除检测丙肝基因型必要性

Epclusa(sof/vel)作为首个由2种泛基因型、直接作用抗病毒药物(DAAs)组成的泛基因型丙肝鸡尾酒疗法,标志着丙肝临床治疗的重大进步。在美国,基因型1丙肝是最常见的丙肝类型;然而,在全球范围内,有一半以上的丙肝患者为其他基因型丙肝。目前,尽管丙肝的临床治疗已经成熟,但仍有许多患者亟需一种简易高效的泛基因型丙肝药物,尤其是极为难治的3型HCV患者。

Epclusa(sof/vel)作为首个泛基因型丙肝鸡尾酒疗法,将与吉利德当前的丙肝资产(Sovaldi和Harvoni)形成完美互补,将提供高的临床治愈率,同时有望简化丙肝的治疗,更为重要的是,将有望消除检测患者丙肝基因型的必要性。

业界预测:Epclusa(sof/vel)将成为史上最畅销的丙肝鸡尾酒疗法

目前,吉利德丙肝资产中有2种药物Sovaldi和Harvoni,这2个药物的空前成功,已帮助吉利德奠定丙肝治疗领域的绝对霸主地位。尽管竞争对手艾伯维在2014年底推出了另一款丙肝鸡尾酒疗法,但吉利德丙肝专营权仍继续控制着超过85%的市场份额。

Epclusa(sof/vel)是吉利德第3款以sofosbuvir为基础的丙肝鸡尾酒,业界对该药的商业前景非常看好,认为这款泛基因型丙肝鸡尾酒一旦上市,将成为吉利德丙肝资产中又一款重磅产品,并且很有可能成为史上最畅销的丙肝药物。(基因宝jiyinbao.com)

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原始出处:European Commission Grants Marketing Authorization for Gilead’s Epclusa? (Sofosbuvir/Velpatasvir) for the Treatment of All Genotypes of Chronic Hepatitis C

我国启动中华基因组精标准计划 发力国家基因科学基准

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1日,记者从在京召开的“中国生物技术产业质量基础计量与标准会议”上获悉,我国正式启动中华基因组精标准计划(GSCG:Gold standard of China Genome),发力国家基因科学基准、基因组研究权威标准的建设。

我国启动中华基因组精标准计划 发力国家基因科学基准

当前,生物产业已经成为支撑国家科技、经济竞争优势的重要领域。使生物计量标准成为我国“五大生物重点产业”(即生物医药、生物农业、生物能源、生物制造和生物环保产业)的支撑点、新的生物产业生长点的推动力。人类基因组计划、人类基因组单体型图计划、水稻基因组计划以及国际千人基因组的组织实施,极大促进了以基因产业为代表的生物技术产业发展,基因从科学向产业迅速转化,以复合增长率30%或更快的速度增长。生物技术产业的急速发展对生物计量和标准提出了强烈需求。

“国家生物技术标准和规范建设的动向,直接关系到整个产业的技术引导方向和准入壁垒构建,也影响到每个产业相关机构和从业人士未来的生存与发展。” 中国计量科学研究院医学与生物计量研究所王晶研究员说。

她介绍,美国正在马不停蹄加快推进加强在生物技术产业特别是基因测序和生物医药技术方面的计量和标准的研究和引领。美国国家标准与技术研究院(NIST)在美国,由牵头,从2015年至今第一个标准发布到2016年,目前已发布5个基因组参考标准物质。同时NIST还联同斯坦福大学成立了生物计量协作组,专门负责基因组学和合成生物学领域的标准制定工作。我国曾在2015年发布首个亚州人源(炎黄一号)DNA序列标准物质(BW-5201)和大肠杆菌O157基因组DNA序列标准物质(BW-5202),为评估测序准确性、数据分析方法的准确性提供了标准。

中华基因组精标准计划将立足本国,联合社会力量,并并与NIST等国际组织联系,加强合作交流,以统一标准为己任,加快在基因和蛋白重点方向的计量和标准的国际化步伐。(生物谷Bioon.com)

Nature:这个基因会成为噩梦的终结者吗?

基因君

你有没有过这样的经历:大半夜被噩梦惊醒,心跳加速并且一身冷汗,而刚刚噩梦里的情形还历历在目。这大概是很多有睡眠障碍的人常常遇到的情况。

Nature:这个基因会成为噩梦的终结者吗?

▲患有睡眠障碍的患者经常会经历噩梦(图片来源:dreamdictionary)

根据以往的研究我们知道,睡眠分为快速动眼睡眠期(REM)和非快速动眼睡眠期(NREM)。在快速动眼睡眠期,我们会做梦,属于浅睡眠状态;而在非快速动眼睡眠期,我们就进入了无梦的深睡眠状态。

大部分没有睡眠障碍的年轻人的睡眠模式是短期持续的深度睡眠被更长时间的非快速动眼睡眠期包围,这大概占整个夜间睡眠四分之一的时间。而患有睡眠障碍的人因为缺乏深度睡眠,会产生压力和其它一些负面的体验。

最近发表在《自然》期刊上的一篇文章也许可以揭开人类做梦的原因,并有可能通过让人们不再做噩梦来治疗睡眠障碍。

德州大学西南医学中心(UT southwestern Medical Center)的科学家们用正向遗传学方法随机使部分小鼠的基因发生微小突变,然后通过监测8000多只小鼠的脑电波来筛查有睡眠异常的小鼠。其中一组叫做“Sleepy”的小鼠比其它正常小鼠的非快速动眼睡眠期(深度睡眠)多了50%,这是由一个叫做Sik3的单基因突变引起的。另一组叫做“Dreamless”的小鼠的快速动眼睡眠期(做梦)比正常小鼠少了44%,这是由另一个叫做Nalcn的单基因突变引起的。

这些发现揭示了非快速动眼睡眠期和快速动眼睡眠期是受两个单基因控制的,这有可能解释很多睡眠障碍的成因,甚至有可能帮助我们通过调节基因来治疗睡眠障碍。比如快速动眼睡眠期跟情绪记忆和一些负面经历有关,也许我们可以通过减少快速动眼睡眠期(做梦)来治疗由创伤后应激障碍(PTSD)引起的睡眠障碍。

Nature:这个基因会成为噩梦的终结者吗?

▲文章通讯作者Masahi Yanagisawa教授(图片来源:西南医学中心)

“我们希望这项研究是黑匣子的入口,可以解释睡眠是如何被调节的。至少从理论上讲,这项研究为未来研发新型的睡眠调节药物开拓了可能性,”这项研究的通讯作者Masahi Yanagisawa教授说。(生物谷Bioon.com)

参考资料:

[1] UT Southwestern Medical Center: Researchers ID first two genes regulating sleep in mice using genetic screening

[2] Sleep and dreamless mutant mice

[3] Forward-genetics analysis of sleep in randomly mutagenized mice

酒鬼福音:科学家发现酒瘾相关基因

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近日,一支国际研究小组表示他们已经找到了一种与酒瘾相关的基因。相关的研究已经发表在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上了。

酒鬼福音:科学家发现酒瘾相关基因

研究发现一种变异的β-Klotho基因与人们的饮酒习惯息息相关。在参与研究的应试者中,我们发现其中40%的人体内携带这种基因,并且他们对酒精的渴望都有所下降。

美国德州西南大学的药理学家David Mangelsdorf在一份新闻稿中中表示,这项发现基于全球最大的广泛基因组关联分析和复制研究,并且对超过105000位不同酒瘾的饮酒者进行分析,同时比较他们体内的DNA。

德州西南大学的分子生物学和药理学教授Steven Kliewer说道,大部分针对饮酒的研究都集中在上瘾这一点,但是大部分因为饮酒产生的身体负担并不仅仅与上瘾有关,还反映在饮酒的总量上。

这对沉迷酒精真的是一本万利么?

研究小组表示,他们的研究可能会促进与饮酒相关药物的发展,毕竟饮酒会不可避免的对身体产生一些潜在危害。但是酗酒者并不在当前的研究范畴中。

如果能让人们远离重度醉酒,那对公共卫生来说将会是一项重大的利举,例如减少人们患心血管病的风险。据来自美国心脏协会的信息,饮酒过度与诱发心脏病的两种重要的风险因素有关:肥胖和高血压

研究分析了48位不同程度饮酒者的基因,他们都属于欧洲血统并且来自世界各地不同的地区。这些应试者需要告诉研究者自己每周的饮酒习惯,并且提供基因样本。

我们对于重度饮酒的定义是,男性每周饮酒21次,女性每周饮酒14次。轻度饮酒则是男性每周饮酒少于14次,女性每周饮酒少于7次。那么“一次”饮酒的酒量则被定义为一小杯葡萄酒或半品脱啤酒。

研究人员能够识别β-Klotho是研究的重点。这种基因能够编码β-Klotho蛋白质,该蛋白质能够在中枢神经系统中与标准受体形成纤维母细胞生长因子21(FGF21),FGF21是肝脏产生的一种激素。

为了了解这种基因是如何工作的,研究小组让具有β-Klotho基因的转基因小鼠在水和酒之间做出选择。他们发现如果给小鼠体内具有FGF21激素,它们会更倾向于选择酒。这表明FGF21对酒精渴望的抑制作用取决于β-Klotho是否存在。

Mangelsdorf表示,这种激素表现出了显着的药理效应。当前的研究告诉我们,FGF21-β-Klotho通路控制着人们对酒精的需求,它似乎向我们揭示了一种能够减少饮酒的机制。(生物谷Bioon.com)

人类基因组计划、“人造太阳”、大亚湾中微子实验……国际大科学,中国戏份越来越重

基因君

人类基因组计划、“人造太阳”、大亚湾中微子实验……国际大科学,中国戏份越来越重

美国通用原子公司科研人员来合肥参与实验项目。周发根摄(资料图片)

国外学者与我国合作的意愿更强,人才的双向互动也更加频繁

耗资约6亿美元的美国开普勒天文望远镜发现地球“表亲”的消息曾经刷爆朋友圈,殊不知,中国科学家对开普勒项目也有贡献。

LAMOST(郭守敬天文望远镜)运行和发展中心常务副主任赵永恒研究员介绍,合作双方主要在技术上进行互补,开普勒项目的目标是探寻系外行星,LAMOST利用自身在光谱获取上的优势,为美方提供系外行星的母星(恒星)的基本情况,比如质量、组成物质等基本参数,目前已经合作产出不少成果。

在赵永恒看来,天文学领域一般不涉及经济和商业利益,因此保持了较高的开放性,国际合作的项目相对也比较多。目前,利用LAMOST光谱数据发表的论文,已有相当一部分来自国际合作。

除了天文学,从生命科学到核能利用,从大洋钻探到全球气候变化,从高能物理到空间科学,在这些投资强度大、多学科交叉、需要昂贵且复杂的实验设备的重大国际合作项目中,中国科学家的身影越来越多。

据了解,国际大科学计划合作主要分为三个层次:科学家个人之间的合作、科研机构或大学之间的对等合作以及政府间的合作。

赵永恒介绍,过去一般都是我国学者到国外学习、观测、研究。近年来,随着我国科研水平的提升、大科学装置的陆续建成,越来越多的国外学者正积极寻求与我国合作,人才的双向互动也更加频繁。

实验地点位于我国大亚湾核电站,由中科院院士王贻芳领衔的大亚湾中微子实验,就是一个大型国际合作项目,研究团队由来自世界7个国家和地区的40个机构组成,其中主力是中国科学院高能物理研究所,位于美国长岛的布鲁克海文国立实验室也在其中担任重要角色。

由组织者协商分配科研任务,研究成果全员共享

在一项大科学计划中,如何分配任务和协调各自工作?

中科院合肥研究院等离子体物理研究所应用超导工程技术研究室主任武玉介绍,被称作“人造太阳”的国际热核聚变实验堆(ITER)建设总投资为50亿美元,欧盟贡献46%,美、日、俄、中、韩、印各贡献约9%。但是在合作中,中国与其它6方(欧盟、美国、日本、俄罗斯、韩国、印度)处于平等的位置,共同领导和推动项目的建设。项目的最高管理决策层是理事会,各方有任何问题都可以通过相应渠道进行反馈。

“因为超导技术是聚变反应堆中的关键技术之一,中方承担的项目多和超导、电源相关,合作形式则主要由组织者把研究项目以采购包的形式分派到各个国家。” 武玉说。

武玉在ITER项目中主要担任了TF导体采购包(纵场线圈导体采购包)、PF导体采购包(极向场线圈导体采购包)等多个项目的中方技术负责人,他介绍,“目前,我们承担的采购包进展顺利,取得不少成果,包括自主发展了大型超导导体技术,技术和质量体系通过国际组织的评估;在ITER计划中首次完成大型产品交付,产品实现100%国产化,产品合格率100%。”

王贻芳认为,在高能物理领域,大科学计划已经有了较成熟的管理模式。以大亚湾中微子项目为例,我们设立了执行委员会、合作组单位代表委员会、合作组全体大会等不同层次的组织,经过讨论协商来进行关键技术的路线选择和科研任务分配。

据了解,除了合作研究、专题研讨等形式,国家大科学计划的合作方式很多样,人员互访、学术进修、代培研究生、技术转移……从人才培养到技术交流,大科学计划并不只是技术攻关,而是全方位合作。

中科院北京基因组研究所研究员于军,在上世纪90年代参与并促成了中国科学家参与“人类基因组计划”,中国成为参加该计划的6个国家之一。在于军看来,正是以加入该计划为契机,中国基因组学开始起步、发展并取得了今天的成就。

有科学家在回忆这项与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划齐名的大科学计划时讲,除了极大地加速了生物医学研究,它还开启了科学研究的新方式和组织管理新模式,例如成功领导了来自全球、受不同机构资助的千人以上的科研人员,实现最大化数据共享,对技术发展进行优先排序等。

武玉介绍,ITER项目的一个宗旨是技术共享,在加入ITER之前,1个国家所掌握的一些核心技术可以作为知识产权进行保护,但是在加入之后,由于研究使用的是ITER的经费,那么合同执行过程中所产生的知识产权、研究成果,就是所有国家共享。

有合作也有竞争,参与大科学计划应“以我为主”

除了国际大科学计划所指向的科研目标,参与国际合作,对于科研管理、工业制造、人才培养都有很大推动作用。

武玉说,中方的很多技术在项目参与过程中得到了发展。比如超导线、超导电缆的制造此前都依赖进口,但是在参加ITER之后,现在中国生产的超导线可以向世界各地供货,质量也得到了ITER认证。

在武玉看来,在国际大科学合作项目中,合作要大于竞争。“不是说两个国家研发同一样东西,一方一定要强过另一方,因为整个装置将来的性能不取决于好的一方或者差的一方,所以各个国家只需按照要求做到需要值就可以。”

“当然,这其中也有一些隐性的壁垒,比如,某项产品的设计研发是在研究机构,但是产品最终可能还是由参与国家的某一公司来制造,在制造过程中采用的一些专门技术,公司往往出于商业利益考虑而不愿共享。” 武玉说。

据了解,中国的科学家在参与ITER建设的同时,已开始规划建设未来的中国聚变工程实验堆(CFETR)。等离子体所立足开展“以我为主”的国际合作,在科技部支持下已经联合国内相关单位完成CFETR总体设计方案,目前正在开展预研工作。

赵永恒说,目前,国际上也有不少科学家希望中国可以带头来做一些大科学项目。但国际大科学计划所需要的大科学装置、所追求的宏大目标决定了这些项目并不是一个国家所能承担的,如何实现更深度参与、扮演更重要角色,进而领衔大科学计划,需要我们在资金、人才、管理等很多方面达到较高要求。(基因宝jiyinbao.com)

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