基因新闻 第24页

2018年1月15日 讯 /基因宝jiyinbao.com/ –癌症免疫疗法，即通过激活患者的免疫系统抵抗癌症，是如今癌症治疗领域革命性的突破。然而，临床试验结果表明只有一小部分患者对该疗法有阳性的结果，因此，不同类型癌症的差异性或许是免疫疗法广谱性不足的原因。

如今，来自BIDMC的研究者们发现前列腺癌的遗传差异决定了原发性前列腺肿瘤浸润组织中免疫细胞的组成。这些免疫细胞反过来能够影响肿瘤的发展以及治疗后的效果。相关结果发表在最近一期的《Nature Medicine》杂志上。研究结果表明，基于这一认识能够更好地会患者提供靶向性的治疗方法，从而提高癌症的治疗效果。

前列腺癌是美国男性中第三高发的癌症，一系列基因突变都会影响该疾病的发生。例如，肿瘤抑制因子PTEN的缺失往往是导致前列腺癌发生的原因。此外，研究者们认为肿瘤微环境，例如血管、免疫细胞、信号分子以及其它肿瘤相关因子，对于癌症的发展以及治疗效果都有重要的作用。

研究者们构建了能够代表四种不同类型遗传突变引发的人源前列腺癌的小鼠模型，这些模型或者是缺乏Pten基因，或者是同时缺乏PTEN以及携带其它基因突变。通过研究，作者发现这些不同类型的肿瘤微环境中免疫细胞的数量存在明显的区别。

例如，在同时缺乏PTEN以及肿瘤抑制因子Trp53的小鼠模型中，肿瘤微环境中呼喊着濉溪细胞，这类细胞具有抑制免疫反应的活性。相反地，在缺乏PTEN以及另外一类肿瘤抑制因子PML的小鼠模型中，作者在肿瘤微环境中没有观察到任何免疫细胞的浸润。

此外，研究结果还表明这些免疫细胞组成上的差异是由于其遗传差异导致的。进一步，作者证明了这些差异在人源的肿瘤发生过程中同样存在。

由于免疫细胞的反应同样会影响肿瘤对治疗的响应效果，因此这些发现对于未来提高前列腺癌的治疗精准度以及最终的治疗效果具有一定的指导意义。（生物谷Bioon.com）

资讯出处：Cancer’s gene-determined ‘immune landscape’ dictates progression of prostate tumors

生命进化出来许多应对基因突变的办法，其中之一就是“遗传补偿效应”。然而，长期以来科学界对遗传补偿效应怎样起作用的分子机制却知之甚少。

4月4日，《自然》在线报道了浙江大学教授陈军和彭金荣课题组在遗传补偿效应分子机制方面的重要研究进展。课题组首次揭示基因补偿效应是由携带提前终止密码子的信使核糖核酸（mRNA）所激起，由无义突变mRNA降解途径（NMD）中的上游移码蛋白3a（Upf3a）参与。同时，揭示同源序列核酸是上调补偿效应基因的必要条件，并进一步研究证明补偿效应基因转录水平的增加是由于补偿基因启动子区域组蛋白的表观遗传学修饰所引起的。该研究为疾病的治疗提供新思路。

2015年，彭金荣实验室发现，一个影响斑马鱼肝脏发育的钙调蛋白酶（Capn3a），用不同方法敲低这一基因时会出现小肝脏表型，而敲除遗传突变体肝脏发育正常。“敲除突变体长出正常的肝脏，说明可能是遗传补偿效应在起作用。”论文第一作者马志鹏推测说。

此后，陈军课题组继续对斑马鱼开展大量对比实验，通过构建钙调蛋白酶基因的不同突变体，发现只有无义突变才能激活遗传补偿效应，并且是通过提高与变异基因序列同源的家族基因表达来进行的。

非常有意思的是，他们通过向斑马鱼体内导入外源DNA构建转基因，同样也能激活体内遗传补偿效应，即外源导入的转基因只要带有无义突变和同源序列，就可以提高体内具有同源序列的基因表达。这些实验证明无义突变和同源序列是遗传补偿效应的两个先决条件。

基于已有的NMD途径，陈军课题组另辟蹊径，把Upf3a敲除，Capn3a突变体肝脏就变小了，补偿的同源基因表达也下降，遗传补偿效应消失。 因此得出结论，机体应对无义突变，其中Upf3a是诱导遗传补偿效应的重要“中介”。

遗传补偿效应并不是斑马鱼独有的现象，在小鼠、拟南芥等模式生物中也存在。《自然》杂志评审专家表示，这是一个具有潜在广泛意义的非凡故事。正如作者指出的，引入无义突变可能是治疗存在补偿基因的遗传病的一种临床途径。(生物谷Bioon.com）

17日，NEJM发表一篇X-链接复合免疫缺陷（SCID-X1）基因疗法的文章。这个由St. Jude科学家设计、将由Mustang Bio推广的体外基因疗法利用一个可以防止癌变的独特病毒载体将患者的细胞发生变异的IL2受体gama单位用正常基因替换，然后回输给患者。8位婴儿患者平均跟踪16.4个月没有发现严重副作用，7位患者的CD3+、CD4+、NK细胞三、四个月后正常，第八位患者也在追加一个剂量细胞疗法后恢复正常。这个疗法使用前只需低剂量的化疗药物白消安处理。今天MBIO股票收盘后交易中暴涨三倍。

药源解析

SCID是一种超级罕见病，但是非常恶性的罕见病。SCID-X1是最常见的一个亚型、因为IL2受体gama单位(IL2RG)变异造成。因为IL2RG是几个重要免疫应答受体的组成部分、所以SCID-X1患者免疫系统缺陷严重。因此患者必须隔离在无菌环境中，70年代有个电影以这个疾病为题材、令大众知道了恶性疾病，这个疾病也称bubble boy疾病。现在的标准疗法是异体干细胞移植，但只有20%患者有条件接受这个疗法。另一个造成SCID的原因是一种脱氨酶缺失，这种亚型叫做ADA-SCID。葛兰素的ADA-SCID基因疗法Strimvelis是针对这个亚型，现在已经卖给Orchard。

这个试验患者属于比较严重的SCID患者，有几个是干细胞移植失败患者、多数已经有严重感染。用药后所有感染都已经被治愈，患者对疫苗也开始有应答。四名患者已经不需要免疫球蛋白疗法，另有三人在文章投稿后也停止免疫球蛋白治疗。安全性是SCID基因疗法的一个主要障碍。第一代SCID-X1基因疗法因为导致白血病而被迫终止，癌变通常发生在给药15个月以内。这个设计在病毒载体加上一段所谓的绝缘体抑制对临近基因的影响，现在几个观察近两年的患者没有发生癌变。

虽然这些婴儿患者只观察16个月，但因多项指标全面正常化、St. Jude科学家说这可能是个治愈性疗法。基因疗法的持久性是个重要未知指标，但这只能通过长时间观察。现在看这个疗法疗效惊人，从生活在塑料隔离球中到全世界旅游是个颠覆性改善。这个试验患者都是婴儿，现在一个2岁以上患者的临床试验正在进行中。尽管这个试验结果非常不错，但完成注册试验和建立生产设施这些后期工作还是一个不小的障碍。Mustang Bio这个资源有限的小公司能否承担个重任有待观察。

基因疗法在经历30年探索后终于开花结果，最近罗氏、百健先后收购了基因疗法企业Spark和Nightstar。现在美国已经上市了第一个基因疗法Luxturna，另一个严重儿童疾病SMA的基因疗法也有望今年上市。血友病、贫血疾病的基因疗法在临床试验中也显示惊人疗效。CAR-T也可算是体外基因疗法，现在已有两个上市药物。今天这个试验结果宛如科幻小说，算得上医药史上一个精彩瞬间。(生物谷Bioon.com）

一、抗生素“退潮”，抗生素“精准应用”成难题

1. 高昂的研发成本及不匹配的市场前景，曾拯救全人类的抗生素正在被众多药企“抛弃”。

2018年6月，美国FDA批准Achaogen新一代氨基糖苷类抗生素Plazomicin用于治疗成人复杂性尿路感染，包括由肠杆菌科细菌、假单胞菌属等引起的肾盂肾炎，但2019年4月15日，Achaogen宣布近期公司将展开申请破产程序。

2015年3月，阿斯利康计划剥离一家独立的子公司，这家子公司专注于早期抗生素开发，包括处于中期阶段的回旋酶抑制剂AZD0914。

2017年11月，麦迪逊医药公司把抗生素产品Vabomere / Orbactiv / Minocin打包卖给了Melinta，头期付款只有$165million。

2018年7月，诺华公司宣布将终止抗生素、抗病毒药物的早期研发，并裁员140人。

2019年4月23日，礼来宣布与中国企业亿腾医药签署协议，向后者出售希可劳和稳可信在中国大陆市场的权利以及位于苏州的希刻劳生产工厂。（希刻劳曾是全球最畅销抗生素，1993年进入中国，口服抗菌药物的王牌产品；稳可信于1996年进入中国，成为治疗甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌感染的金标准。）

2. 抗生素产业衰退的同时，耐药菌在不断裂变、进化，如何识别病菌并进行精准用药，是抗生素行业的一大挑战。

高昂的研发费用和耐药菌繁殖裂变速度是阻碍抗生素产业发展的主要因素，众多巨头退出之后，拥有活跃抗生素项目的制药公司，仅剩默克、罗氏、葛兰素史克和辉瑞四家。

世卫组织数据同样证实抗生素产业的没落，20世纪80年代以来，美国食品药品管理局(FDA)批准的新抗生素数量一直在下降，有数据显示，从2000—2017年获得批准的16种品牌抗生素中，只有5种药品每年的销售额能够超过1亿美元。

2019年4月29日，联合国29日报告，抗生素耐药性问题日益严重，如不立即采取应对措施，抗生素耐药性疾病造成的死亡将会快速增加。到2050年，抗生素耐药性疾病每年可能造成1000万人死亡，对经济的破坏或相当于2008年的全球金融危机。

二、微生物基因检测产业简析

2012年4月卫生部颁发史上最苛刻《抗菌药物临床管理办法》，微生物检测在临床上的被空前重视。近几年随着分子诊断技术不断成熟、应用微生物基因检测产业快速发展，有数据显示，临床微生物检测的市场空间达到400亿元。2015年，全球范围内微生物检测占IVD行业份额为18%，仅次于POCT。

目前我国《医疗机构临床检验项目目录》最新版为2013年颁发的，距今年已近7年，目录中医疗机构常规临床微生物检测项目有152项，共7类，包括真菌、放线菌、螺旋体、细菌、立克次氏体、衣原体、病毒和支原体；其中细菌检测81项，占52.5%。

1. 传统微生物检测方法存在诸多不足

目前，染色法、培养法和非培养法等传统微生物检测方法在检测时间、可检测的微生物数量、灵敏度等方面存在很多不足：

（1）样品培养导致检测时间长，传统生物检测时间几小时-几天；（2）鉴定微生物种类有限，准确度一般；（3）流程复杂，尤其是样本培养和处理，且污染概率高。

2. 微生物基因检测领域新技术正快速崛起

相比传统方法，有明显优势的新技术在微生物基因检测领域正快速崛起，其中技术以NGS和临床质谱检测为主，并具有以下优点：

（1）速度快、通量高；（2）省去样品培养环节，减少污染风险，提升准确度；（3）最多均可检测近 7000 余种病原微生物，远高于传统 152 种；（4）试剂耗材相对传统使用较少，成本较低。

三、微生物基因检测布局情况

国内布局NGS微生物基因检测的企业有华大基因、安诺优达和金匙生物等，微生物质谱检测代表企业则是毅新博创。(生物谷Bioon.com）

在这项两年多随访的试验中， 17例脑性肾上腺脑白质营养不良（cALD）的患者使用蓝鸟生物（Bluebird）的单剂量基因疗法Lenti-D治疗， 15例患者的病情得以稳定。

这项发表在《新英格兰医学》杂志上的试验结果表明， Lenti-D可能会是cALD的第一个根治疗法。

cALD是一种罕见病，是肾上腺脑白质营养不良（ALD）中较为严重的一种。据估计全球每2.1万男就有1人患ALD，患ALD的男性中有40%为脑性cALD。

而肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种遗传病，ALD患者因为ABCD1基因的突变导致丧失了肾上腺脑白质营养不良蛋白（ALDP）功能。因为ALDP是超长链脂肪酸（VLCFAs）分解的关键蛋白质，这个蛋白的功能丧失导致血液和所有组织中VLCFAs的有毒性积累，以肾上腺和神经系统的影响最大。

cALD的症状主要发生在幼童期，如果未经治疗，可迅速发展，导致大多数患者脑功能严重丧失，最终离世。

目前，cALD患者唯一有效的治疗方案是同种异体造血干细胞移植（HCT）。 在HCT中，来自相关或不相关个体的血液干细胞被放入患者体内以替代接受者的基因突变细胞。

重振信心

在针对镰状细胞性贫血症的LentiGlobin失利后，针对脑性肾上腺脑白质营养不良（cALD）的Lenti-D带来的好消息可能重振蓝鸟（Bludbird）基因疗法的信心。

在用捐赠的细胞治疗之前，患者会经历一个称为“调理”的强化过程。 调理使用化疗药物去除患者骨髓中的血液干细胞，为供体细胞“腾出空间”。 这个过程极其重要，因为同种异体HCT的潜在并发症可能是致命的，包括移植失败，宿主对移植物产生免疫排斥（GVHD）和机会性感染，特别是在使用的细胞来自于不匹配的个体或健康的兄弟姐妹时。

Lent-D治疗cALD的试验又被称作太阳光，Starbeam （ALD-102）。这项试验移植患者自己的干细胞。这些干细胞通过基因操作被加入ABCD1基因的功能性拷贝，产生功能性肾上腺脑白质营养不良蛋白（ALDP）。

参与临床试验的所有患者均表达了功能性ALD蛋白。15名患者在入选时都处于早期cALD阶段，符合Lenti-D输注24个月后仍然存活并没有重大功能障碍的主要目标。研究期间，一名男孩因疾病而死亡，另外一名男子疾病继续恶化。零移植失败，GVHD或危及生命的感染发生；没有发现插入肿瘤发生。

cLAD的研发者是’蓝鸟（Blue Bird），公司表示，已经与FDA和欧洲监管机构进行了讨论，以找到批准该治疗策略的途径，其中包括从患者收获干细胞，用Lenti-D载体修饰它们，然后在调理化疗方案后再灌注。

该试验是迄今为止发布的单基因疾病的最大的基因治疗试验之一，并已获得监管机构批准，以扩大患者人数。到目前为止，被招募的男孩可以参加为期13年的研究，以衡量该方案的长期效应。

虽然蓝鸟的基因治疗有效地遏制了88％患cALD的男孩的疾病进程，但是需要更多的随访来了解治疗的持续时间和治疗的长期安全性，波士顿儿童医院和达纳－法伯/波士顿儿童癌症和血液疾病中心的首席研究作者David Williams博士表示。

无论如何，在对这种罕见且破坏力强的治疗中，临床治疗有超过3年的有效期时鼓舞人心的。

这项试验的新数据对蓝鸟来说也是个莫大的鼓舞，尤其是在遭遇了LentiGlobin的失利后。

此外，致力于ALD新疗法的公司还包括NeuroVia。该公司最近在A轮融资中筹集了1400万美元资助其小分子候选物－NV1205；Minoryx Therapeutics，其PPARγ激动剂MIN-102正处于1/2期测试；MedDay Pharma表示，预计到今年年底之前将报告以生物素为基础的MD1003的2b／3期的试验结果。(生物谷Bioon.com）

2018年2月23日讯 /基因宝jiyinbao.com/——来自比利时天主教鲁汶大学和美国匹兹堡大学、斯坦福大学及宾夕法尼亚州立大学的研究人员找到了十五个决定我们面部特征的基因，相关研究成果发表在《Nature Genetics》上。

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我们的DNA决定我们的长相，包括我们的面部特征。这对于大众而言是很具有吸引力的，因为其潜在的应用显而易见。医生可以使用DNA进行头骨和面部结构的重建手术，法医可以根据犯罪现场提取的DNA描绘出罪犯的面部特征，而历史学家们则可以利用早已消失的DNA重建古人类的面部特征。

但是这一切的前提是研究人员需要找出我们DNA中负责我们面部特征的基因。“我们基本就是大海捞针。”匹兹堡大学的Seth Weinberg说道。“过去科学家们选择了特定的特征，如两眼之间的距离或者嘴巴的宽度，然后他们可以找到这个特征和许多基因之间的联系。这确实帮助找到了许多基因，但是这些结果比较受限，因为他们只选择了一小部分特征并进行检测。”

在这项新研究中，研究人员另辟蹊径。“我们的研究不是聚焦于特定的特征。”来自天主教鲁汶大学、研究领衔作者Peter Claes说道。“我们来自匹兹堡大学和宾夕法尼亚州立大学的合作伙伴各自提供了一个包含人的面部3D图像以及他们DNA的数据库。每一张脸都被自动分到一个小的模块中。接下来，我们检测了是否有DNA与这些模块匹配。这种模块区分技术使得我们可以同时检测多种面部特征。”

科学家们因此找到了我们DNA中的15个基因。来自斯坦福大学的研究团队找到了与我们的脸在子宫中发育时活跃的面部特征相关的基因。“此外，我们还发现这些基因的突变与基因组中影响这些基因表达时间、位置及表达水平的位置相关。”来自斯坦福大学的Joanna Wysocka说道。其中7个基因与鼻子相关，这是个好消息。Peter Claes 继续说道：“一个头盖骨不包含任何鼻子的痕迹，因为鼻子只由软组织和软骨组成。因此，当法医想根据头盖骨重建一张脸时，鼻子就成了最大的问题。如果头盖骨也能产生DNA，那么在未来决定鼻子的形状将更容易。”

无论如何，这四所大学都将使用更大的数据库进一步深入研究。

但是我们不能超越自己，Mark Shriver说道。“我们未来无法根据DNA完全描绘出一张脸，我们甚至都不可能知道所有决定我们面部特征的基因。此外，我们的年龄、环境、生活习惯都对我们的面部特征有影响。” Peter Claes补充道，他是计算机图像分析专家，他指出这项研究成果还可能有其他应用：“我们可以使用相同的技术将其他的医学图像（如脑部扫描图像）与基因联系在一起。从长远的角度看，这将为我们大脑的形状和功能以及像阿尔兹海默症这一类神经退行性疾病提供基因层面的认识。”（生物谷Bioon.com）

参考资料：

Seth M. Weinberg et al. Genome-wide mapping of global-to-local genetic effects on human facial shape. Nature Genetics, 2018; DOI: 10.1038/s41588-018-0057-4

2018年9月6日 讯 /生物谷BIOON/ –衰老，或者生物性衰老，是指机体生理功能的普遍退化，从而增加机体对疾病的易感性乃至最终死亡，这是由很多基因参与的一项复杂机体过程，不同动物物种的寿命有很大的差异，比如苍蝇的寿命仅有四周，而马的寿命有三十年，而有些刺猬则能存活两百年，为何自然界生物的寿命范围会如此广泛呢？这是目前生物学家面临的最基本也是最有趣的问题之一。

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人类的寿命可能会长达120年，而灵长类动物的寿命则只有一半（大约60年），为了能够解释这些差异背后存在的原因，来自西班牙庞培法布拉大学等机构的科学家们通过研究发现，某些基因或许能够有效延长生物有机体的寿命，而且能让灵长类动物更加长寿，相关研究刊登于国际杂志Molecular Biology & Evolution上。

这项研究中，研究人员对包括人类在内的17种灵长类动物的基因组进行研究，从衰老的角度来讲，对灵长类动物进行研究非常有意思，尽管它们非常相似，但不同的物种在寿命上却存在的重大差异，因此，在所有研究的物种中，仅有三种，即人类和两种猕猴会比其共同的祖先更加长寿，这也就表明，其或许经历了一种相对快速的寿命进化过程。

研究者Arcadi Navarro表示，我们将这三种物种的基因与其它14种物种的基因进行比较，目的在于寻找那些与寿命较长相关的基因突变，这或许能够提供一些具有启发性的证据，来阐明这些基因的确有助于延长生物体的寿命；最后研究人员鉴别出了25个基因突变与伤口愈合、凝血以及大量心血管疾病事件直接相关。

研究者Gerard Muntané指出，本文研究结果具有重大意义，因为在寿命较长的物种中，其需要对凝血机制进行灵活和适应性地控制，此外研究者还证明了机体老化的基因多效性理论，即某些突变可能会在不同生命阶段产生不同的影响，其在生命早期阶段能给机体带来帮助，但在晚期阶段或许就会带来害处。

最后研究者表示，本文研究结果有望帮助开发治疗老化相关疾病的新型治疗性靶点，同时也能帮助研究人员阐明进化学方法对医学研究的潜在帮助。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Gerard Muntané, Xavier Farré, Juan Antonio Rodríguez, et al. Biological Processes Modulating Longevity across Primates: A Phylogenetic Genome-Phenome Analysis. Molecular Biology and Evolution, 2018; 35 (8): 1990 DOI:10.1093/molbev/msy105

2019年3月5日 讯 /基因宝jiyinbao.com/ –最近，韩国IBS基因组工程中心的研究人员已经确定了基于CRISPR靶向腺嘌呤的基因编辑工具（ABE）的错误率。对这一工具的错误率的评估对于其在临床和生物技术中的应用至关重要。他们的研究结果发表在Nature Biotechnology上。

DNA的四个碱基：腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T），胞嘧啶（C）与鸟嘌呤（G）结合，形成32亿字母的独特组合，这构成了我们的遗传物质。一些遗传性疾病是由一个字母的突变引起的，对此，CRISPR能够通过处理这种单碱基突变起到修复遗传疾病的效果。一直以来，IBS团队对研究这一工具的特异性感兴趣。

（图片来源：www.pixabay.com）

由Jin-Soo Kim领导的研究小组研究了人类细胞中最近开发的ABE蛋白ABE7.10的错误率。他们确定了受ABE7.10影响的人类基因组位置，并扫描了超出目标的错误。为此，他们使用了改编版的Digenome-seq技术。修改后的Digenome-seq可以检测整个人类基因组中平均60个脱靶错误。有趣的是，尽管这三种蛋白质被设计成针对同一个位点，但它们识别出不同的脱靶点。

IBS生物学家还展示了一些策略来抑制脱靶修改的数量。在guide RNA末尾添加几个G减少了脱靶错误，以及使用不同类型的Cas9。通过预装配的核糖核蛋白，而不是通过质粒，等等。

该团队旨在为ABE的发展做出贡献，以更精确和有效的方式引入所需的单字母变更。 “随着基础编辑器的准确性得到证实，我们预计它将在未来的医疗和农业领域得到广泛应用，”Jin-Soo Kim说。（生物谷Bioon.com）

资讯出处：Checking DNA base editor’s mistakes and tricks to reduce them

日前，uniQure公司公布了其治疗重度或中重度B型血友病患者的基因疗法ATM-061的2b期临床试验结果。在进行为期36周的随访后，三名患者凝血因子IX（FIX）活性平均达到正常值的45%。此外，该公司还公布了第一代基因疗法ATM-060的长达3.5年的临床试验随访结果，该疗法在所有患者中始终保持着良好疗效和耐受性。

血友病是一种X连锁的单基因隐性遗传病。它的特征是血液凝结级联反应受到破坏。A型血友病中的凝血因子VIII（FVIII）缺失，B型血友病中的FIX缺失，导致失控的出血事件。关节内和肌肉内出血是最常见的临床症状。重复关节出血会导致永久性关节损伤，关节疼痛和活动幅度受限，严重影响患者生活质量。在有效疗法出现以前，严重的血友病患者经常无法活到成年，平均预期寿命只有11年。

基因疗法AMT-061使用AAV5病毒载体携带编码FIX Padua变体（FIX-Padua）的转基因。基于AAV5的基因疗法已通过多次临床试验证明其良好的安全性和耐受性，而FIX-Padua变体的活性可能是野生型FIX的6-7倍。AMT-060是uniQure公司的第一代基因疗法，将编码野生型FIX蛋白的转基因装入AAV5载体。

在检测AMT-061的开放标签，单剂量，单臂，多中心2b期临床试验中，3名患有严重B型血友病（内源FIX活性<1％）的患者接受了剂量为2e13 vc/kg的单次静脉内输注AMT-061治疗。在使用AMT-061之前，三名患者均显示出较低水平的预先存在的AAV5中和抗体，但并没有因此被排除在试验之外。2b期研究将对患者进行长达52周的随访，以评估FIX活性，年出血率和FIX替代疗法的使用情况。对于这一疗法的安全性，将监测5年来进行评估。

36周的随访数据显示，在接受一次1AMT-061治疗后，所有三名患者的FIX活性持续增加，其中两名患者的FIX活性达到正常范围（FIX水平>正常值的40%）。给药后36周三名患者的平均FIX活性为正常值的45％，第一名患者的FIX活性达到正常值的54％，第二名患者的FIX活性达到正常值的30％，第三名患者的FIX活性达到正常值的51％。

“这些最新数据继续显示出，AMT-061具有良好的耐受性，并可能将B型血友病患者的FIX活性值提高到正常范围，”uniQure首席执行官Matt Kapusta先生表示。“我们对这些结果非常满意，本数据报告显示，FIX活性持续增加，患者接受治疗后无出血事件，无需使用FIX替代疗法或免疫抑制，我们相信AMT-061有可能成为治疗B型血友病的‘first-in-class’和‘best-in-class’基因疗法。与此同时，我们将专注于在年末之前完成正在进行的HOPE-B关键性3期临床试验的患者注册目标。”(生物谷Bioon.com）