基因新闻 第27页

在展示大自然魔鬼般的创造力方面，很难有什么能打败蜘蛛。以隐居的鬼面蜘蛛为例，它们长着很大的尖牙以及凸起且超大的中眼。在整个热带地区，这些八条腿的怪兽挂在树枝上，并在前腿中间撑起一张可伸展的丝网，以便它们能以闪电般的速度将网罩在猎物上。相比之下，艳丽的孔雀蜘蛛到处炫耀彩虹色的腹部以吸引异性，而它们超大的眼睛能看见细小的事物和颜色。流星锤蜘蛛则擅长模仿。夜晚，尾巴上拖着一个黏球的雌性流星锤蜘蛛会散发出雌蛾的气味来引诱并捉住雄蛾。

美国史密森学会国家自然历史博物馆（NMNH）蜘蛛研究人员Hannah Wood表示，在蜘蛛当中，“每个种群都有着不可思议的故事”。蜘蛛产丝的通用能力帮助解释了它们在全球的成功——据估测，有9万个蜘蛛物种繁盛于除了南极的其他每个大洲。用于捕捉猎物的蛛网从高处像绳索一样降落，并且建造了蜘蛛的卵囊和住所。它们本身就拥有令人难以置信的多样性，其构成更是在每个蜘蛛物种中都不同。蜘蛛的另一个通用属性——毒液也是如此。它们产生的毒液混合物最多可由1000种不同的化学物质构成。

直到最近，试图阐明蜘蛛广泛的适应性如何产生的节肢动物学家，才基于形态和行为建立了蜘蛛的家族树。但最近，基因和蛋白质研究为蜘蛛生物学开启了新的时代。研究人员对3个蜘蛛物种——金球织网蜘蛛、非洲丝绒蜘蛛和常见家蛛的完整基因组进行了测序，并且对很多其他蜘蛛开展了相对有限的基因和蛋白质研究。最新分析凸显了蜘蛛演化错综复杂的路径，并且引发人们对蛛网和毒液复杂性的关注。“基因组学影响了几乎所有事情。”在阿拉巴马州奥本大学研究蜘蛛的Jason Bond表示，“它改变了人们可以问的问题类型。”

强大的基因组工具

研究人员试图通过蜘蛛的尖牙、性器官形状以及其他方面的外表或行为进行分类。他们还利用了上世纪90年代初兴起的分子方法。当时，节肢动物学家辨别出6种短且保守的蜘蛛DNA序列。这些序列在不同的蜘蛛物种间仍拥有足够多的变异，从而使研究人员推断它们之间的关系。不过，NMNH进化生物学家Jonathan Coddington认为，这些分析“从未收到应有的效果”。如今，更加强大的基因组工具正开始弄清楚复杂的关系。“在多年的努力后，非常合理的家族树突然间出现了。”康奈尔大学行为生态学家Linda Rayor表示。

里程碑出现在2014年。乔治·华盛顿大学蜘蛛分类学家Gustavo Hormiga介绍说，当时，发表于《当代生物学》杂志的两份报告“完全颠倒了蜘蛛的进化”。两个团队比较了来自40个蜘蛛物种的上百个基因，以构建将所有织网者包括在内的家族树。和此前的研究相反，这些分析将金球织网蜘蛛分成两组并将其放在完全不同的家族树分支上。产生带绒毛的黏性纤维的金球织网蜘蛛最终被划分到包括了很多完全不织网的蜘蛛的分支上。而产生羊毛状蛛丝的金球织网蜘蛛自成一个分支。

在随后的一项研究中，Bond团队比较了70个蜘蛛物种的近3400个活性基因。研究发现，和织网蜘蛛相比，诸如狼蛛、跳蛛等基本不织网且生活在地面上的蛛形纲动物以更快的速度走向多样化。这或许是因为它们不再需要织网后能利用更多新的机会。

蜘蛛生物学家希望从完整的基因组中了解到更多内容。丹麦奥胡斯大学进化生物学家Trine Bilde开始对一种非洲丝绒蜘蛛——隆头蛛的基因组进行分析。这个物种生活在最多由1000只蜘蛛组成的巢穴中，其中大多数是雌性蜘蛛。它们织出的密集网络可捕捉15厘米长的蚱蜢。隆头蛛是家庭至上者，因此往往只在巢穴内繁育后代。这一习惯再加上巢穴有时会很快消失的证据表明，它们可能有着高度的近亲繁殖关系，从而缺少保护其他生物基免于此类灭绝的基因变异。

为蛛丝研究打开大门

这些最初的基因组以及同时进行的分子研究正在产生一种不同的回报：它们正在帮助开启蛛丝和毒液研究的大门。美国自然历史博物馆蛛丝基因学家Cheryl Hayashi被这些物质的分子多样性震惊。

蛛丝基因编码拥有多次重复氨基酸片段的大量蛋白质。它们自身是长的，并且充满很难破译的重复DNA。不过，丝绒蜘蛛、金球织网蜘蛛和家蛛的基因组展现出丰富多样的蛛丝基因。研究人员已经辨别出两个针对大壶状腺丝（蛛丝的一种）的基因。这种蛛丝在蜘蛛网中形成超强的牵引线，并且为制造一种商用蛛丝提供了灵感。不过，丝绒蜘蛛的基因组仅揭示了10个针对这种蛛丝的基因以及9个编码其他蛛丝蛋白质的基因。

为了解更多，Hayashi启动了另一个基因组测序项目。她和来自宾夕法尼亚大学的Benjamin Voight、佛蒙特大学的Ingi Agnarsson以及其他人合作，破译了金球织网蜘蛛的基因组并描绘了它们的特征。

今年5月1日，该团队在《自然—遗传学》杂志网络版上报告称，金球织网蜘蛛的基因组含有28个蛛丝基因 ，其中8个对于科学界来说是全新的。研究发现，基因和蛛丝类型之间并非一一对应关系，并且一些蛛丝基因似乎获得了完全不同的功能。例如，金球织网蜘蛛的一种蛛丝基因甚至在蜘蛛的毒腺中被表达。

掌握蛛丝的分子基因学

最新破译的基因有助于解释蛛丝属性的分子基础。蛛丝基因含有被称为基序的短DNA片段，而基序的数量和具体序列在不同物种中有所差别。通过将基因差异和蛛丝属性的不同进行比较，Hayashi团队发现，这些基序似乎影响蛛丝的强度、弹性和其他特征。

对这种复杂性进行分类或许能帮助生物工程师更好地理解并且最终利用蛛丝非凡的韧性和灵活性。“在这些序列中隐藏着很多问题的答案。比如，蜘蛛如何使丝液在体内保持极高的浓度？”Hayashi表示，生物化学家很难回答这些问题。同时，她和其他人发现，丝腺含有或许充当了分子伴侣并且帮助产生纤维的非蛛丝蛋白质。

对于试图制造人工蛛丝的研究人员来说，这些发现是一座金矿。“突然间，我们掌握了蛛丝的分子基因学。”Coddington说，“大门打开了。”

研究有着类似复杂程度的蜘蛛毒液的大门也在打开。蜘蛛毒液或许能提供对控制昆虫或缓解疼痛有用的化合物。“毒液混合物拥有最多达1000种的不同化学物质，并且差别很大。”位于俄勒冈州的路易克拉克大学进化生物学家Greta Binford对褐皮花蛛毒液可摧毁身体组织的奇特属性进行了研究。被这种蜘蛛咬过的人患上坏疽病，严重时甚至会失去手足。Binford介绍说，新的基因组和后续开展的蛋白质研究“为确认我们正在获得一系列有着巨大成分差异的毒液提供了更多信心”。(生物谷Bioon.com）

本文中，小编对近期全基因组测序研究进展的相关研究报道进行了整理，分享给大家！

【1】Cell：全基因组测序揭示出自闭症新的基因变异

doi：10.1016/j.cell.2017.08.047

自闭症有遗传的根源，但是大多数病例并不能够通过当前的遗传测试加以解释。

如今，在自闭症儿童中发现的基因组模式—细胞内完整的一套遗传指令—揭示这种出这种疾病的一种新的遗传特征。这种特征有助解释那些不存在自闭症其他遗传标记的病例。相关研究结果于2017年9月28日在线发表在Cell期刊上，论文标题为“Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism”。

这些结果提示着扫描患者的整个基因组可能有助人们更好地理解自闭症背后的基因异常。论文通信作者、美国华盛顿大学霍华德-休斯医学研究所研究员Evan Eichler说，如果能够得到重复的话，那么这些发现可能最终有助医生诊断这种疾病。

全基因组测序技术是一种正在迅速变得更便宜和可用的技术，提供患者完整的遗传信息。Eichler说，“在5到10年的时间内，全基因组测序可能成为诊断自闭症的一种最具信息量的工具。”

【2】Nat Genet：为何榴莲闻起来如此“臭”？科学家全基因组测序找原因！

doi：10.1038/ng.3972

日前，发表在国际著名杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，来自新加坡国立癌症中心等机构的研究人员通过研究首次完成了对榴莲全基因组图谱的解析，榴莲是一种珍贵的热带水果，素有“水果之王”的称号。

研究者Teh Bin Tean表示，作为一名遗传学家，我对榴莲的基因组非常好奇，是什么基因让榴莲产生了刺鼻的气味？而且榴莲带刺的外壳又是如何产生的呢？基于最先进的测序平台，研究人员对猫山王榴莲（Musang King）进行了基因组图谱的绘制，这种榴莲因其具有极其细腻的口感和强烈的香气而闻名于世，在当地的榴莲世界里被认为是榴莲中的王中之王。

研究者发现，榴莲的基因组中含有大约4.6万个基因，几乎是人类基因数量的两倍（2.3万个基因），基于最新产生的基因组数据，随后研究人员对榴莲的进化进行了研究，并且追溯到了6500万年前与可可树的关系（可可树能够产生巧克力）。随后研究人员重点研究了到底是什么让榴莲问起来那么“臭”？通过对比榴莲树不同部分的基因表达模式，包括树叶、根部以及成熟的果实，研究人员鉴别出了一类名为MGLs的基因（methionine gamma lyases，甲硫氨酸γ裂解酶），这种基因能够调节榴莲中挥发性硫化物（VSCs）的产生。

【3】PNAS：重磅！科学家成功利用全基因组测序数据对人群进行鉴别

doi：10.1073/pnas.1711125114

近日，一项刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中，来自国外的研究人员通过研究，利用全基因组测序和机器学习等技术成功实现了对每个人面部及其它机体特征进行鉴别。

研究人员认为，这项研究或为法医提供了新的方法来识别凶手，同时本文研究对于数据保密、识别以及个体的充分知情同意也具有重要的意义。随着越来越多基因组数据的产生以及公共数据库的扩大，我们往往需要进行更多的公众审议。

这项研究中，研究人员对1061名年龄在18-82岁不同种族的人群进行研究，对参与者进行了至少深入为30X的基因组测序，同时研究人员还收集了参与者的一些表型数据，包括3D面部图像、声音样本、眼睛和肤色、年龄、身高及体重等信息。研究人员能够准确预测参与者的眼睛颜色、肤色及型别，但预测其它更复杂的遗传特点似乎比较困难，但他们认为他们所开发的预测模式是合理的，但后期还需要大量的研究对象才能够进行更为精准的预测。

【4】JACI：为何儿童会对花生过敏？全基因组关联性研究助力寻找遗传发病原因

DOI：10.1016/j.jaci.2017.09.015

近日，一篇发表在国际杂志Journal of Allergy and Clinical Immunology上的研究报告中，来自英属哥伦比亚大学和麦吉尔大学的研究人员通过研究发现了和机体花生过敏相关的一种新型基因，研究者表示，这种新型基因或许在机体食物过敏的发生上扮演着关键角色，相关研究或为后期开发新型过敏症的诊断策略和疗法提供一定研究基础。

这种名为c11orf30/EMSY (EMSY)的基因在其它过敏性疾病的发生中扮演着重要角色，比如哮喘症、过敏性鼻炎等，这项研究中研究人员首次将EMSY基因位点同食物过敏症联系了起来，相关研究发现，该基因不仅在食物过敏，而且在机体一般的过敏症倾向上都发挥了重要作用。

研究者Denise Daley教授说道，食物过敏是机体遗传和环境因素共同作用导致的结果，但目前关于食物过敏背后的遗传学机制研究者相关的研究证据还很匮乏，本文研究中，研究者发现了c11orf30/EMSY基因和食物过敏之间存在一定关联，这或为后期深入研究多种食物过敏的原因提供了一定线索，也能帮助临床医生有效发现食物过敏风险的儿童。

【5】Nat Genet：全基因组关联性研究阐明诱发肺癌的新型易感位点

doi：10.1038/ng.3892

近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自多伦多大学等机构的研究人员进行了一项大型的全基因组关联性研究，他们利用多个癌症研究机构所开发的基因分型平台鉴别出了肺癌的新型易感性位点。

尽管吸烟是引发肺癌的主要风险因子，但过去研究结果表明，肺癌的遗传性或许占到了18%；当然此前的全基因组关联性研究中，研究人员也鉴别出了多个肺癌易感位点，但研究者对于大部分疾病遗传性都无法解释，本文研究中研究人员就在该项研究上取得了重大突破。

这项研究中，研究人员对有现有数据的欧洲个体进行研究（包括14803名研究对象和12262名对照个体），最终他们鉴别出了18个疾病易感位点，其中包括10个新型位点；这些新型位点能够揭示出肺腺癌和鳞状肺癌两种肺癌亚型之间风险模式的惊人变化，其中4个位点和总体的肺癌相关，6个位点和肺腺癌直接相关，研究者还发现，和端粒功能相关的多个基因的突变或许在诱发肺腺癌风险上扮演着关键角色（并非鳞状肺癌风险）。

【6】AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题

原文阅读：A de novo splice site mutation in CASK causes FG syndrome-4 and congenital nystagmus.

近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿童机体的基因组进行分析，研究人员鉴别出了一种新型的基因突变，该突变能够影响名为CASK蛋白的表达，而该蛋白对于儿童大脑发育以及大脑神经元之间的信号传递非常关键。

研究者Isabelle Schrauwen教授表示，鉴别出新型的CASK突变能够帮助我们理解这些儿童多方面障碍发生的机理，同时也为后期我们开发新型疗法来治疗这些疾病提供了新的线索和思路。研究者指出，儿童所表现出的症候群包括发育迟缓、饮食障碍（包括严重的胃肠道和胃食管并发症）、无意识的眼部运动（被称为眼球震颤，这种疾病会降低或限制儿童的视力）。尽管儿童的IQ和语言技能正常，但其在运动发育、行为以及记忆能力方面会出现损伤，而这些临床特性也是名为FGS4的罕见发育综合症的标志。

【7】新突破！掌上测序仪首次完成人类全基因组测序

最近，英国牛津大学（Oxford University）Wellcome Trust人类遗传学中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布，首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和分析。这项成果是在纽约举行的牛津纳米孔行业会议上公布的，它标志着测序技术的一次突破，打开了大规模使用纳米孔测序技术的大门。

纳米孔技术是近年来在基因测序领域兴起的一项新技术，它的主要原理是通过电泳驱动单链DNA分子通过一个直径只有1纳米的小孔，当不同的核苷酸经过这个纳米孔时，因其特有的结构会对通过纳米孔的电流产生一个特定的改变。通过捕捉和分析这个电流改变，就可以记录核苷酸的序列。由于纳米孔只允许DNA分子上的核苷酸逐一通过，测序的连续性和准确度非常高。并且无需扩增或标记DNA就能进行测序，有望降低测序成本。

【8】Science  MBE：全基因组测序帮助追踪真菌特殊降解酶类的起源

doi：10.1126/science.1221748

近日，发表在国际杂志Molecular Biology and Evolution上的一项研究论文中，来自美国能源部联合基因组研究所等机构的研究人员通过对10株白腐真菌和褐腐真菌进行全基因组测序阐明了真菌中和木质纤维素分解相关的酶类起源的时间轴。

真菌是植物体的天然降解帮手，其包含有特殊的酶类可以帮助科学家从事很多应用性研究。对白腐真菌和褐腐真菌进行全基因组测序研究其酶类家族填补了研究者们长期以来在真菌进化领域研究的空白，同时也提供了更加精确的时间轴来揭示可以在不同时间段对植物体进行降解的关键真菌。

生物能源的研究人员一直以来都非常感兴趣从事朽木菌的研究，因为朽木菌所产生的酶类可以降解多种植物原材料，比如纤维素、半纤维素和木质素等，褐腐真菌被认为仅可以降解纤维素和半纤维素，而白腐真菌则可以降解所有的植物体组分，比如纤维素等。对真菌基因组的大范围测序或许就可以帮助研究者们制定更为深入的真菌降解朽木的策略；文章中研究人员构建了一种比较基因组学的分析技术来帮助进行10株真菌的测序，组装以及信息注解，这样一来就可以更好地追溯真菌木质素降解关键酶类的起源了。

【9】Nature：全基因组测序可预测胰腺癌化疗效果

doi：10.1038/nature14169

近日，国际顶尖期刊nature发表了澳大利亚科学家的一项最新研究进展，他们通过对胰腺癌病人进行全基因组测序以及CNV分析重新定义了胰腺癌突变图谱。

胰腺癌目前仍是致死率最高的恶性肿瘤之一，也是人类健康的一个主要负担。研究人员对100个胰腺导管腺癌（PDAC）病人进行了全基因组测序以及copy number variation（CNV）分析，结果发现染色体重排导致的基因破坏在胰腺癌病人中普遍存在，这会影响导致胰腺癌发生的关键基因比如TP53，SMAD4，CDKN2A，ARID1A和ROBO2，同时还会影响一些新的胰腺癌驱动因子比如KDM6A和PREX2。研究人员提出，根据结构变化的模式不同，可将PDAC分为具有潜在临床应用价值的4个亚型：稳定型，局部重排型，零散型和不稳定型。

【10】Nature 子刊：史上规模最大全基因组测序发现了啥？

日前，Human Longevity 公司的研究人员在《Nature Genetics》杂志上发表了史上规模最大的全基因组测序和血液代谢物分析的研究结果。

他们的研究发现了基因组中 101 个新基因位点与 246 种代谢物之间的联系，同时找出 90 种能够导致血液中某些代谢物水平异常的罕见基因变异。这项工作不但扩展了影响代谢组 (metabolome) 的基因位点的范围，而且令人惊讶地发现能够导致血液中代谢物水平异常的罕见基因变异比原先预想的要多。

血液中代谢物的水平在不同人之间差别很大，这种差别源于多种因素，其中包括个体的遗传背景和接触到的环境因素方面的不同。很多代谢物的水平有很强的遗传性，这反映了每个人在编码与新陈代谢相关的酶、代谢转运蛋白和调节蛋白的基因上的多样性。许多研究人员希望找到那些影响代谢物水平的基因变异，因为发现这些基因变异可能为找到某些疾病的发病机制提供有价值的信息。（生物谷Bioon.com）

生物谷更多精彩盘点！敬请期待！

驯化是伴随人类文明发展而出现的一种进步行为，作物驯化使人类可以把野生植物改造成稳定生产食物的栽培作物，但随着驯化和改良的不断深入，作物的遗传多样性和对生物与非生物胁迫的抗性逐渐降低，抗逆育种遭遇瓶颈。为了提升作物的抗逆性，传统育种通过杂交的方式将野生种的抗逆性状导入栽培种，这种方式需耗时多年，而且常伴随连锁累赘，导致抗逆性状的导入降低了作物的产量或品质。近年来，全球气候变化导致温度上升，产生了很多新的病虫害和极端天气，作物面临越来越多的逆境挑战，亟需全新的、更为精准的作物改良策略应对这些挑战，以保障人类的食物安全。基于人们对于作物驯化的遗传和分子规律的认识，使用基因编辑技术对具备天然抗逆性的野生植物进行从头驯化(De novo domestication)，是获得抗逆作物的全新策略。

中国科学院遗传与发育生物学研究所许操研究组和高彩霞研究组合作，选用天然耐盐碱和抗细菌疮痂病的野生醋栗番茄(Solanum pimpinellifolium) 为基础材料，运用基因编辑技术精准靶向多个产量和品质性状控制基因的编码区及调控区，在不牺牲其对盐碱和疮痂病天然抗性的前提下，将产量和品质性状精准地导入了野生番茄，加速了野生植物的人工驯化。研究人员使用多靶点CRISPR/Cas9载体系统，精准靶向开花光周期敏感性、株型和果实同步成熟控制基因SP和SP5G的编码区(Coding region)、果实大小控制基因SlCLV3 和SlWUS的顺式调控元件(Cis-regulatory element) 和维生素C合成酶基因SlGGP1的上游开放阅读框 (Upstream Open Reading Fragment， uORF)，获得了140个独立的基因编辑株系，后代群体的基因型和表型鉴定表明，基因编辑消除了野生番茄开花的光周期敏感性，突破了栽种的地理范围限制，实现了野生植物驯化的第一步。同时将醋栗番茄开花晚、坐果稀的无限生长型(Indeterminate)的株型变成了“双有限”生长型(Double determinate)的紧凑株型，提高了坐果率、果实成熟的同步性和收获指数。而对小肽基因SlCLV3 及其信号途径下游基因SlWUS的顺式调控元件和SlGGP1上游开放阅读框的编辑使野生番茄果实变大，维生素C含量升高。盐处理和疮痂病菌接种实验表明，上述重要农艺性状的精准导入并没有影响野生番茄的天然抗性。该研究首次通过基因编辑实现野生植物的快速驯化，为精准设计和创造全新作物提供了新的策略。

这一研究成果于10月1日在《自然-生物技术》（Nature Biotechnology）杂志发表(DOI：10.1038/nbt.4273)。研究论文题目为Domestication of wild tomato is accelerated by genome editing。遗传发育所在读博士研究生李停栋、于媛和博士后杨新萍为该论文的共同第一作者，研究员许操和高彩霞为该论文的共同通讯作者。该研究得到科技部、国家自然科学基金委、中组部千人计划、中科院和植物基因组学国家重点实验室的资助。(生物谷Bioon.com）

大约5-6千万年前，具有两列对称花的显花植物金鱼草的“祖先”出现了。

经历数千万年的进化，今日所见的金鱼草诞生了，其花色愈发多样，“颜值”越来越高。绽放之时，花瓣“裂”为上下两唇，上唇为对称的两裂，下唇3裂，酷似一条金鱼，也因此得名为“金鱼草”。

金鱼草因何“降生”在这个世界？金鱼草花体变异如何演化、由谁控制？

近日，中科院遗传与发育生物学研究所研究员薛勇彪领衔的团队联合英国等科学家共同发布了“金鱼草全基因组精细图谱”，“讲述”了金鱼草的进化故事，或为揭开谜底提供线索。

“我不只代表金鱼草”

“颜值”迷人，质感如娟，成为园艺植物中的“明星”，金鱼草当之无愧。

它诞生于地中海沿岸，从墨西哥到哥伦比亚，从加勒比海到太平洋，花色艳丽的金鱼草一路绽放。它也从来不缺“粉丝”，早在古罗马时代，金鱼草就完成了驯化，成为庭院观赏的最佳之选。

但金鱼草的“野心”似乎不止于此，明明可以靠颜值吃饭，非得凭实力。因其“螺丝钉”的精神，它成为了植物学家的“宠儿”。

“‘好养’、‘皮实’，没那么矫情，体型适中，易在实验室进行操作。”薛勇彪总结了金鱼草的特点。金鱼草不挑生长环境，只要给它一点温暖和阳光，它就能快速成长，7天可发芽，60-70天便开花，4个月内完成从种子再到种子的完整生命历程。

“金鱼草是研究植物遗传学和发育遗传学的重要模式植物，可以揭示很多关键的生物学问题，而其他生物难以做到。”薛勇彪告诉《中国科学报》记者。

比如，大多数的显花植物都具有“自交不亲和”的种内生殖障碍，而栽培金鱼草有个独特的“本领”——“自交亲和性”。通过对金鱼草中控制该性状的基因的研究，对于物种避免近亲交配和保持遗传多样性具有重要意义。

薛勇彪举例，就像人类“近亲婚配”影响后代健康一样，“植物也要避免近亲繁殖，否则这一群体的生存适应能力就会下降，导致自交败育，甚至物种退化。”

此外，在最新的现代被子植物分类系统中，金鱼草被划为车前科金鱼草属植物，所属该科的共有3000多种植物，广泛分布于世界各地。

薛勇彪介绍，该属各类群在形态上分化明显但分化时间较短，为研究进化机制提供便利条件。“比如，已有研究发现尚未建立完全的生殖隔离，不少物种之间可发生杂交渐渗，形成了网状进化格局。”

全基因组揭示家族进化史

作为一种模式物种，从19世纪早期，达尔文就开始利用金鱼草做杂交实验。随后，科学家们相继在金鱼草中发现几个关键基因。包括，控制金鱼草“两侧对称”花形状的基因CYC和DICH、控制花序形成的基因CEN，以及控制植物花香形成的基因BAMT等。

“进化和功能永远是生物学研究的核心问题。”论文共同通讯作者之一、中科院遗传与发育生物学研究所研究员梁承志告诉《中国科学报》记者。受技术手段的影响，以往很多研究只针对每个基因“逐个击破”，以探索其中奥秘。但没有可靠的基因组序列图谱，就无法揭示性状特征等的整体进化机制和遗传结构背景。

梁承志介绍，应用最近发展起来的单分子长片段测序技术，可以做大规模高通量的基因组测序，加上生物信息学分析技术的发展，构建基因组序列图谱已变得比较容易且便宜。“分析单个基因与全基因组序列图谱，相当于‘零售’和‘批发’的区别。一下子把基础打好了，就能从基因组序列中读出诸多进化与功能相关的信息。”

研究人员完成了一个近乎完整的金鱼草栽培品种JI7的基因组序列，结合遗传图谱辅助组装策略得到了金鱼草8条染色体的分子序列，注解得到含有37，714个蛋白质编码基因和800个microRNA基因，基因组图谱的覆盖度达97.12%。

在这个过程中，研究人员惊喜地发现，大约5千万年前，金鱼草的祖先发生了“特殊的”全基因组复制事件，这促使了它获得新的性状——两侧对称，而这个时间与蜜蜂大规模出现的时间是一致的，“这也说明了金鱼草作为一种虫媒植物，其进化、变异与蜜蜂关系密切”。

“一片叶子，甚至一个细胞的基因组都深藏了金鱼草的诸多历史奥秘、”薛勇彪表示，“我们已知了许多基因的功能，但在大数据时代，我们会更容易发现功能上的相关性，通过验证关系，以及确认功能上的因果关系。”

图谱开启更多可能

“金鱼草全基因组精细图谱”作为一个强有力的工具和开放平台，此前已有了应用。

日前，奥地利科学技术研究所的科学家们基于这一图谱，发现了导致“花开同时不同色”差异的基因。他们认为，蜜蜂的选择性使颜色基因发生新突变，并在DNA序列中留下明显信号；花色基因具有基因交换障碍，不容易在种群之间交换，因此决定花颜色的基因附近的基因组区域有差异。

薛勇彪领衔的团队在基因组中注解到了约800个microRNA基因，为后来深度解析金鱼草基因组的表观遗传调控机制提供了支撑。2017年11月份，英国学者在《自然》上揭示小RNA的选择可影响花色模式的进化。

“生物世界怎么来的？怎么从简单到复杂，再到多样性，有了基因组序列图谱，这些都可以一步步去认识。”薛勇彪说。(生物谷Bioon.com）

近日，中国科学院昆明动物研究所生物多样性基因组学团队在调控蚂蚁等级分化演化机制研究中取得进展，研究人员通过对三个亚科五个蚂蚁物种的大脑转录组演化分析，揭示了蚂蚁这类超个体组织物种（superorganism）存在的生殖等级分化的核心基因调控网络。研究成果以Towards reconstructing the ancestral brain gene-network regulating caste differentiation in ants 为题，发表在Nature Ecology & Evolution上。

蚂蚁是社会性昆虫，其群体是由世代重叠的蚁后、雄蚁和不育工蚁组成的超个体组织系统。蚁后与工蚁具有相同的基因组，但在形态、生理与行为上有着明确的分化。蚁后负责产卵，可以繁衍后代；而工蚁则永久丧失了繁殖力。这种生殖等级分化起源于约1.5亿年前各蚂蚁物种的共同祖先。由于各蚂蚁物种的等级系统属于同源性状，因此从发育演化生物学理论角度，可以预测这些同源性状是由蚂蚁祖先状态的基因网络所调控。由于在漫长演化历程中，基因功能会有多样性变化，而且随着新的亚科和属种的形成，基因功能也会发生种系特异的重适应，因此祖先基因的特征表达模式和调控网络可能会被掩盖。

为了揭示等级分化祖先基因调控网络，研究人员对来源于三个亚科五个蚂蚁物种的大脑进行了转录组测序与生物信息学分析。五个蚂蚁物种分别为顶切叶蚁（Acromyrmex echinatior）、法老蚁（Monomorium pharaonis）、小麻臭蚁（Linepithema humile）、红火蚁（Solenopsis invicta）和黑毛蚁（Lasius niger），这五种蚂蚁都具有明确的生殖等级。通过跨物种的等级差异表达基因比较及对种系特异性变化的标准化处理，检测出一组核心基因，这组基因在各蚂蚁物种中均表现出同方向的、程度类似的等级差异表达。研究进一步分析了另外两种在演化历程中丢失了等级系统的蚂蚁毕氏卵角蚁（Ooceraea biroi）和方头恐猛蚁（Dinoponera quadriceps）的转录组，发现在丢失了等级系统的蚂蚁里，这组基因依然存在，但其调控网络关系已丢失；另外在同样具有等级系统的蜜蜂里，虽然部分蚂蚁等级调控基因也表现出等级差异，但它们呈现相反方向的变化。这意味着蚂蚁和蜜蜂的等级系统属于趋同演化，彼此有着独立的基因网络和调控机制。

该研究重构了各蚂蚁物种等级分化的祖先基因调控网络，开启了进一步挖掘这组核心基因调控等级分化作用机制的大门；同时在方法学上，为跨多个物种比较转录组研究提供了成功范例。(生物谷Bioon.com）

华中农业大学科研团队近日成功绘制玉米活跃表达基因参与的高分辨率三维基因组图谱，鉴定了基因组顺式调控元件三维互作模式，揭示了玉米三维基因组结构调控基因的表达进而影响表型变异的潜在机理。系列成果表明，玉米高分辨率三维基因组的研究对于玉米功能基因组的研究，以及对于玉米复杂农艺性状的研究都有重要的意义。

记者16日从华中农业大学获悉，该校李兴旺教授、严建兵教授和李国亮教授团队合作的这一研究成果，近日在线发表在国际学术期刊《自然·通讯》。

玉米基因组中超过80%序列都位于基因间区，其中包含许多已经鉴定的影响重要农艺形状的遗传变异，但是，玉米中这些位于基因间区的顺式调控元件影响基因表达的机制尚不清楚。

三维基因组手段是破解遗传机理的“关键钥匙”，通过三维基因组的手段来解析玉米中顺式调控元件的作用机制显得尤为重要。而传统三维结构研究方法受限于精度不高等因素，很难得到高分辨率的三维结构图谱，制约了科学家对这一机制的破解。

来自华中农业大学生科院、植科院和信息学院的研究团队跨领域合作，利用创新的实验方法，产生了有关数据，成功构建了精确到基因水平的高分辨率玉米三维基因组结构图谱。

基于高分辨率的图谱，研究团队进一步详细展示了启动子和启动子交互基因的基本特征，同时研究人员提出三维空间的邻近为基因的表达调控提供了基础。(生物谷Bioon.com）

36岁的Josiah Zayner近期搞出个大新闻。

据报道，前美国国家航空航天局（NASA）研究员Zayner自行设计了一套基因疗法，试图通过注射去除抑制自己左臂肌肉发育的蛋白质，获得超强臂力。有媒体称，这是全球首例正式公开的基因改造人案例。Zayner表示，他相信，随着基因工程技术的推广普及，人类将演变为新的物种。

“绿巨人、金刚狼这些超级英雄要成为现实了吗”“双眼皮，高鼻梁……微整形要变微整基因了吗”“以后你能成为多‘好’的人，取决于你有多少钱”……记者随机采访的读者们脑洞大开。

相比于吃瓜群众的反应，科研人员们要淡定得多。“我觉得这个做法比较哗众取宠。”一位不愿意透露姓名的生物领域研究者告诉科技日报记者。

“这是个很有趣的事情，让高大上的生物技术平民化了，但这个人的行为更多是在制造新闻，或者说是个噱头，而不是严谨的科学研究。”中科院微生物所研究员娄春波也认为。

“他做的这个事情目前在技术上是不可行的。”合成生物技术公司Bluepha的联合创始人兼首席技术官张浩千博士告诉科技日报记者，从报道中看，Zayner是将CRISPR（一种具有基因编辑功能的蛋白质）注入肌肉进行肌肉细胞的基因编辑，但该蛋白质在人体组织中的扩散、吸收和功能执行，是基因编辑研究的热点和难点。

“此前对受精卵的基因编辑是对单个细胞进行的，通过显微注射CRISPR就能完成，但对复杂组织的基因编辑则通常只能借助人工改造的病毒来实现。病毒介导的基因编辑在临床上的使用目前还非常谨慎。”张浩千说。

“而且，此前的研究表明，去除Zayner所说的这个蛋白质只是会使肌肉看起来增加，但力量并不会增强。”张浩千补充道。

正如娄春波所说，不少爱好者，包括不少科学家、工程师，和Zayner一样正在致力于让生物研究平民化。他们试图对生物技术进行标准化和模块化，以降低研发的门槛。他们希望对包括人类在内的生物进行基因改造，以期提高人们的生活质量和环境条件。这群人就是近年来走进大众视野的“生物黑客”。

部分人为生物黑客们做的事情感到高兴，他们想象有一天，任何人都可以根据自身需求设计新生命体，来产生廉价的药物或清洁燃料。但很多学者感到担忧。他们担心，未经准许的业余生物学家，可能会释放出新的病原体或造成其他不可控风险。“这个群体大多在监管范围外，且对于他们的道德约束也不够强，因此这类研究的风险可能远高于正规科研。”娄春波认为。

正规的科研体系内有没有在做“超级人类”的研究？张浩千表示，目前还没听说过，“所谓‘超级人类’是个非常遥远的设想”。

上述不愿意透露姓名的人士表示，目前的基因改造研究主要以疾病治疗为主。“如果我们能随心所欲地通过修改我们的基因改变形状，人类确实会在进化角度上成为一个新的物种。”他认为，现在关键不只是改造基因的技术问题，而是生命科学领域对于基因功能的研究还很初级，例如，每个人的基因组背景不一样，如何预测一个基因改变在不同基因组背景下的影响，等等。

“人类改造自身的源动力决定我们会走到根据需要改造基因那一步。”他分析，“但要真正造福人类并为大众接受还需解决很多科学和技术问题，尤其是伦理问题。”

“以基因治疗为主的基因改造确实有很大潜力，但大家还是很担心副作用，它的安全性、风险等问题均还在研究中。”娄春波说。

Zayner预计，实验以后，他左臂肌肉细胞的DNA就会变化。不过他也承认，此前并没有进行过实验能证实这一点。对于其左臂肌肉发生变化的可能性，他表示“持怀疑态度”。

《麻省理工科技评论》近日则将Zayner“DIY的基因疗法”列为“2017年七大失败技术”。(生物谷Bioon.com）

一种罕见的古老脱氧核糖核酸（DNA）使人类历史上最伟大的一次迁徙的图景变得更加清晰。距今大约25000年到15000年前，人类穿过一片现在被淹没的叫做白令陆桥的土地（曾经连接着现今的西伯利亚和阿拉斯加），从亚洲来到了北美洲。但是这些古老的移民究竟是在什么时候以及有多少人走过了白令陆桥，却一直存在激烈的争论。现在，对新大陆最古老的完整基因组进行的测序表明，有些迁徙者就在白令陆桥驻足，而另一群人则继续南下，形成了今天所有的印第安人。

美国波士顿哈佛医学院的遗传学家David Reich说：“这是一项重要的研究，它极大缩小了美洲人出现的可能性。”他说：“这是非常令人兴奋的。”该基因组来自于2013年在阿拉斯加中部塔纳那河盆地的太阳河上游发现的一个具有11500年历史的婴儿，这里是依然位于海平面以上的白令陆桥的一部分。这名婴儿是在该遗址发现的两名婴儿中的一个，他可能属于一个人数不到几千人的部落，这些人以在白令陆桥捕猎和采集果实为生。

由丹麦哥本哈根大学和英国剑桥大学遗传学家Eske Willerslev领导的一个研究小组，从来自婴儿头骨的粉末中提取了DNA。研究人员对DNA进行了多次测序，以获得一份几乎完整的基因组拷贝。他们将其与现代美洲印第安人，以及欧亚大陆和美洲的其他古人和现代人的基因组进行了比较。通过分析遗传相似性，并估计关键突变要花多长时间才会出现，研究人员组装了一份年代粗略的“家谱”。

研究表明，婴儿的族群与现代美洲印第安人的关系最为密切，但它并不是后者的直系祖先。研究人员在1月3日出版的《自然》杂志上报告称，与此相反，该族群和现代美洲印第安人拥有共同的祖先，后者在距今25000年前已经进入了白令陆桥。Willerslev说，这或许就是当初人类首次踏足阿拉斯加的时间点。“首次有直接的基因组证据显示，所有的美洲原住民都能被溯源至一个单一初始种群。”

研究人员表示，该初始种群在大约36000年前与东亚人分离，但与后者在基因上的交流一直持续到约25000年前。交流中断很可能是气候急剧变化导致，使美洲原住民祖先被隔离开。

研究表明，大约在距今21000年前，这些古老的定居者至少分成了两个部分—— 一部分是包含婴儿在内的族群，另一部分则最终形成了美洲印第安人。

盖恩斯维尔市佛罗里达大学人类学家Connie Mulligan认为，这一成果支持了这样一种观点，即亚洲移民在白令陆桥逗留，并在基因上孤立出来，这就是所谓的“白令陆桥滞留模式”。她说：“因为他们拥有完整的核基因组，所以你可以很好地了解这一迁徙发生的时间和地点。”但是Reich警告说，来自单一基因组的年代估计注定是很粗糙的。

研究人员还发现，古代白令陆桥婴儿与美洲印第安人的北部和南部基因子群都有同样的关系，这意味着两者都是由单一的迁徙繁衍而来的。该研究小组提出，大约20000年前，一些人向南进入北美洲，之后才被划分成不同的亚群，时间可能在距今17000年至14500年前，这与之前的研究相吻合。

为什么一些迁徙者会在白令陆桥逗留和繁衍，而另一些人则选择探索美洲呢？Willerslev说，对新资源的渴望可能会刺激这些迁徙者，但也可能出于纯粹的好奇心。

Willerslev说：“有些人对他们所拥有的东西感到满意，还有一些人在看到大冰盖的时候可能想知道在另一边到底有什么。”

Mulligan说，这是一个令人信服的推测。她说：“一旦进入北美洲，他们便会在这块大陆上四处游荡，并且在短短的几千年内南下到达南美洲的土地。”对探索的文化或基因偏好“有助于解释为什么他们会如此匆忙”。

Willerslev说，一些观点声称早在三四万年前，甚至更早的时间里人类就已踏足美洲大陆，我们的研究还不能证明这些说法就是错的，但我们认为，即便这些观点是对的，那些早期人类也不可能是当今美洲原住民的直系祖先。(生物谷Bioon.com）