基因新闻 第39页

乳腺癌？科学家新发现 70 余个相关基因区域” align=center src=”http://cache1.bioon.com/webeditor/uploadfile/201710/20171024141737737_s.jpg”>

4 年前，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉切除乳腺以预防乳腺癌的新闻，曾给拉高乳腺癌患病概率的遗传性基因 BRCA 突变，带来一场关注度空前的科普。

如今，更多的相关基因区域正在浮出水面。数以万计的大规模个体基因数据正在帮助科学家进一步揭开乳腺癌的真相。

北京时间 10 月 23 日，国际学术期刊《自然》和《自然 – 遗传学》各自发表文章称，通过全基因组关联研究，分别发现了 65 个和 10 个新的遗传区域与乳腺癌患病风险相关。这有利于改进乳腺癌的早期筛选、检测，并可能为新药物的研发提供思路。

两篇论文的成果来自“OncoArray Consortium”，一个致力于研究常见癌症的基因位点的科学联盟，由 550 多位来自六大洲、300 多个机构的研究员组成。

联盟的优势在于可运作超大数据量的基因研究项目，通过统计学的方式，挖掘此前尚且掩藏在浩瀚数据中的新线索。

在《自然》发表的这篇文章中，研究人员分别将 122977 位确诊为乳腺癌的欧洲人与 105974 位健康欧洲人、14068 位确诊为乳腺癌的东亚人和 13104 位健康东亚人的基因数据进行比对。从中发现了 65 个新的基因区域和乳腺癌患病风险显着相关。

影响乳腺癌患病风险的除了遗传因素，还有环境因素等。此前，科学家已经确定有 105 个遗传区域和乳腺癌相关。

“需要强调的是，这不是简单的基因突变，更准确的说是单核苷酸多态性（SNP）。每个人的基因都是有点不一样的，这可以区别不同人群。现在的任务是找到那些微小的不同（比如一个碱基的差别），能够预测一个群体患乳腺癌的风险是不是和另一个群体不同。”美国杜克大学癌症生物学博士、科普作家、现以研发人员身份就职于一家跨国药企的李治中没有参与这一项目，他向澎湃新闻（www.thepaper.cn）解释。

《自然 – 遗传学》的文章则聚焦于乳腺癌的一个特殊亚型：雌激素受体阴性乳腺癌患者。通过对比 21468 位雌激素受体阴性乳腺癌患者、18908 位携带 BRCA 突变者（其中 9414 位是乳腺癌患者）和 100594 位健康对照人的基因数据（皆为欧洲人），研究人员发现了 10 个与雌激素受体阴性乳腺癌风险相关的新位点。

BRCA1 和 BRCA2 是上世纪末，科学家先后发现的两种和乳腺癌相关的遗传性基因。这两种基因有抑制癌症发生的功能，当它们发生突变，会增加患乳腺癌的可能。

值得一提的是，携带 BRCA 突变的乳腺癌患者通常属于雌激素受体阴性，相对其他乳腺癌患者而言，这类患者的治疗效果、复发率、生存率都较不理想。因此，对携带 BRCA 突变的群体而言，评估风险，决定是否进行预防性切除尤为关键。

李治中说，发表于《自然 – 遗传学》的新发现对携带 BRCA 突变的人来说，更有意义。

“有 BRCA1 或 BRCA2 突变的人，比如像安吉丽娜·朱莉，得乳腺癌和卵巢癌的概率会大幅增加，但也不是 100%。这些人群通常需要做决定，是不是像朱莉一样预防性地切除乳腺和卵巢。这些新发现的 SNP 对这个人群来说比较有帮助，因为他们总是需要筛查和风险评估。如果既有 BRCA 突变，又有高危的其他 SNPs 的话，患乳腺癌的风险就很高。”李治中说。（生物谷Bioon.com）

近日，Sangamo Therapeutics宣布，其与辉瑞（Pfizer）合作研发一种使用锌指蛋白转录因子（ZFP-TF）的基因疗法治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）以及与C9ORF72基因突变相关的额颞叶变性（FTLD）。

ALS也被称为Lou Gehrig病，是一种罕见疾病，可以攻击和杀死控制随意肌的神经细胞。美国疾病控制和预防中心（Centers for Disease Control and Prevention）估计，约有12，000至15，000名美国人患有ALS，每年被诊断为该疾病的人数约5，000至6，000。ALS患者的平均预期寿命在确诊后大约三到五年，只有10％的患者能够存活超过10年。FTLD是一种影响大脑额叶和颞叶前部的神经退行性疾病。

基因疗法对于患者来说是潜在的转化技术，专注于高度专业化的一次性治疗，以解决基因突变引起的疾病的根源。Sangamo的ZFP-TF技术涉及引入一种工程化的锌指蛋白（ZFP），其设计用于鉴定和结合DNA的精确序列。一旦与DNA的靶序列结合，与ZFP连接的转录阻遏物结构域抑制该基因的表达。在此次合作下，Sangamo和辉瑞公司将研究等位基因特异性ZFP-TFs，可能将突变C9ORF72等位基因与野生型等位基因区分开来，并专门下调该基因突变形式的表达。

根据合作协议，辉瑞将支付Sangamo公司1200万美元的预付款。另外，Sangamo还有资格获得1.5亿美元的研发和商业里程碑付款。Sangamo公司将负责ZFP-TF候选产品的研发。

“我们很高兴能够继续与辉瑞公司进行合作，利用Sangamo的锌指蛋白技术开发一种潜在的治疗ALS和FTLD的基因疗法，这种疾病的现有治疗选择非常有限，”Sangamo首席执行官Sandy Macrae博士说。“锌指蛋白的精确性和灵活性使得我们能够靶向任何基因突变。与适当的合作伙伴一起进行特定的治疗应用研发，从而寻求我们平台机遇的最大化，是我们企业战略的一个关键组成部分。”

辉瑞公司罕见疾病事业部高级副总裁兼首席科学官Greg LaRosa博士表示：“我们期待与Sangamo合作，研究与C9ORF72基因突变有关的疾病治疗方法。辉瑞对我们在基因疗法方面的研究进展非常自豪，这为患者及其家属带来了巨大的治疗希望。”

2017年5月，Sangamo与辉瑞签署了独家全球协作和许可协议，合作研发和商业化治疗A型血友病的潜在基因疗法产品，其中包括2017年8月进入临床的SB-525。(生物谷Bioon.com）

自从Alpha Go成了围棋界的No.1，“智能”的潜力被广而周知，尤其对于大量的重复性工作，写个“算法”让电脑“跑”，得出的结果说不定比人强。

科学家不仅有足够大的脑洞，还有着非凡的执行力。这次是生物学者，他们借鉴了信息学科的思维，发明了基因测序的新方法。日前，一篇名为《基于信息理论来修正错误的高准确度荧光产生DNA测序方法》的论文在《自然·生物技术》上在线发表。研究者来自北京大学黄岩谊教授带领的团队。

“这个设计很巧妙，”东南大学教授陆祖宏说，“或许在信息科学里是‘小伎俩’，但在生物学研究中是一种思维方式的突破，而且奏效了。”

测序精准是“王道”

和体育界的“更快、更高、更远”类似，基因测序界的“金标准”是“更快、更长、更正确、还不贵”。

大名鼎鼎的“人类基因组计划”基于1代测序技术，耗时十余年测出一套完整的人类基因组密码，而利用现有的2代测序技术，这个时间可以缩短到半天内。

“2代测序技术，又叫高通量测序技术，”陆祖宏介绍，它能够在一个生物芯片上一次完成上亿个反应。“每个反应一次测定一个碱基。”

生物芯片上的反应单元非常小，几平方微米的芯片上会包含1000个待测DNA单链分子，在DNA聚合酶（促成单个碱基聚合）的作用下，单个碱基会按照配对规律合成已有DNA分子的互补链，每次合成一个，同时释放出荧光。不同的碱基（A、T、C、G）带有不同的荧光，检测到荧光的不同就能判断是什么碱基，进而读取DNA。

然而，每个单元中1000个分子的合成很难同步，“这个分子合成到99个时，那个分子可能合成到101个，这样捕捉到的荧光波长将会有所差异，可信度显着下降，”陆祖宏说，因此，2代基因测序仪的单次“读长”目前的极限在200个碱基对（bp）。通过DNA二端测序能做到400个bp，但很难进一步提高。读得越长，测得序列的正确性就会越低。

在人体基因测序领域，这是一对相差悬殊的数字：30亿、200。前者是人类基因组的碱基对数量，后者是目前测序准确度最高（99%）的2代基因测序仪的单次“读长”。可见以200为单位完成目标DNA的测序，不可避免会造成大量的误差。

测序技术正在向着满足“金标准”的路上不断推进，而此次我国学者发表的ECC（纠错编码）测序法正是对现有手段的校正和补充。

“软件推导”补硬件不足

生物学的研究方法一直是所见即所得，这次引入了信息论的方法，利用冗余信息、通过计算得出准确结论，陆祖宏认为，ECC测序法是对上面提到的2代测序方法的完善，其基本原理与2代测序方法相一致，令人称道的是其打破思维定势，迂回计算出碱基信息。

打个比方，要解答“甲乙丙丁分别住在哪个房子里，”之前的方式是直接开门看，ECC是通过测量得到一组逻辑题，诸如红房子在蓝房子的右边，白房子的左边；黄房子的主人来自香港，而且他的房子不在最左边，爱吃比萨的人住在爱喝矿泉水的人的隔壁……等等提示，通过计算最终判断出结论。

“之前一个一个测，现在是一群一群测，每次采样量一样，但是采样方法不同了，单次看获得的信息更多，”陆祖宏说，冗余信息可以互为校验，将“精准”的努力更多地让“软件推导”去承担，弥补酶的均一性、信号捕捉等硬件上无法避免的不足。

资料显示，ECC编码和解码策略已被广泛应用在信息通讯和存储等其他领域中，并被证实可以有效检测和纠正数据传输或存储时发生的错误。此次研究团队在测序技术中首次引入ECC，并自主合成了低错误率的荧光发生底物，二者结合在实验室搭建的原理样机上获得了单端测序超过200碱基读长无错误的实验结果。

“BT与IT的结合越来越成为业界共识，”蒋慧说，就在12月初，谷歌发布了一款名为DeepVariant程序工具，称其拥有人工智能（AI）深度学习能力，将2代测序技术中的片段精确的拼接，更准确识别DNA序列中的突变。

应用还有很长的路要走

“基因测序仪很复杂，涉及到光机电、生化反应、软件计算等不同领域，”作为国内唯一自主生产基因测序仪的企业领头人，华大智能副总裁蒋慧感触颇深，她说，测序仪生产和制造的进入门槛很高。

基因测序行业是有上下游链条的，“除了要生产出高精密的测序仪，还要配备有效的试剂盒，以及成套的解决方案，”蒋慧说，同时要具备与下游应用开发企业的承接能力。“测序仪就好比一款手机，要用得广，要能够搭载、兼容不同的‘app’，即产前筛查、肿瘤检测等应用场景。”

经过近5年的持续投资研发，目前具有临床测序仪量产能力的国产测序仪生产商只有华大基因一家，它的测序仪从研发到走向市场就是在一路“披荆斩棘”中走来。“我国造出自己的测序仪之后，受到过国际大公司的排挤，例如通过试剂、酶等的供应上实施封锁的方法。”陆祖宏说，新技术就算好，让市场“弃旧用新”的阻力却是很大的，尤其国外企业的龙头地位很难撼动。

在巨大的阻力下，我国的测序仪产业虽步履蹒跚，但仍在崛起，除了黄岩谊团队宣布制造出样机之外，我国南方科技大学瀚海基因日前发布了全球最准三代基因测序仪。(生物谷Bioon.com）

在过去的几年里，CRISPR频频被新闻报道，这是有原因的。这种工具使基因编辑变得比以往任何时候都更加容易和更快速，CRISPR在治疗疾病方面已经显示出巨大潜力，这项技术已经加速用于对各种人类疾病潜在原因的研究。此外，该技术已经开始了临床试验，将基因编辑工具本身用于治疗癌症、失明和艾滋病等疾病。它

CRISPR的医学应用一直是行业关注的焦点，特别是在中国学者——南方科技大学生物系副教授贺建奎2018年底向全世界宣布“CRISPR双胞胎”诞生后，科学界对CRISPR的医学应用提出了强烈的批准。这对CRISPR双胞胎是首个从基因编辑的胚胎中诞生的人类。

但实际上，CRISPR技术所带来的可能性远远超出了应用在人类健康的范畴。labiotech.eu网站近日就盘点了一份CRISPR的不寻常应用列表，清楚地表明了CRISPR基因编辑技术对许多不同行业产生影响的潜力。

1、宠物育种

宠物主人总是热衷于利用最新的技术来帮助陪伴他们的动物。在过去几年中，检测猫、狗健康和品种的基因检测服务激增，CRISPR技术可能很快就会跟着出现。这种基因编辑工具已被提议作为一种方法，来消除大量存在于纯种狗中的遗传性疾病。斑点狗就是一个很好的例子，它们经常携带一种基因突变，使其容易患膀胱结石。

美国的一家宠物狗育种机构已经制定了斑点狗的修复计划，不过在出售基因编辑斑点狗之前，它们必须经过FDA的审查。其他使用CRISPR基因编辑技术进行宠物繁殖的项目还包括创造迷你猪以及定制尺寸、颜色和图案的鲤鱼。

2、无过敏原的食品

食物过敏影响着很大一部分人口，在某些情况下可能危及生命。有了CRISPR技术，就有可能生产出对每个人来说都安全的牛奶、鸡蛋或花生。澳大利亚联邦科学与工业研究组织（CSIRO）的研究员Tim Doran在一个播客中解释称，“蛋清中有4种蛋白质会引起过敏，目前我们正在重新编写那些被免疫系统识别并引起过敏反应的基因区域。”

此外，来自荷兰的另一个研究小组正在使用CRISPR-Cas9基因编辑技术来修改小麦的DNA，以去除麸质（gluten），使其适合乳糜泻患者。然而，欧盟对在植物中使用CRISPR基因编辑的严格规定可能会使这个项目难以看到曙光，至少在欧洲是这样。

3、DNA“录音机”

来自美国哈佛大学的科学家们利用CRISPR制造了一种叫做CAMERA（照相机）的分子工具——CAMERA是CRISPR介导的模拟多事件记录装置的缩写。该工具可以记录细胞生命周期中的事件，例如对抗生素、营养物质、病毒和光的暴露。

为了实现这一点，CRISPR被编程到细胞中，这样一个特定的DNA编辑只在有信号的情况下进行。通过计算编辑速率，它们甚至可以确定触发器的持续时间和强度。该系统在细菌和人的细胞中都能工作，它可以同时记录多种信号。从长远来看，这些发展可以帮助科学家们检测或追踪可决定干细胞是发育成神经元、肌肉细胞还是其他类型细胞的环境污染物或信号。

4、脱咖啡因的咖啡豆

英国一家名为Tropic Biosciences的公司创造了一种基因编辑的咖啡豆，这种咖啡豆是天然的无咖啡因。采用CRISPR技术，该公司已经能够关闭使咖啡豆产生咖啡因的基因。这一变化对脱咖啡因咖啡豆的风味、营养和成本都有积极的影响。目前，生产脱咖啡因咖啡需要一个昂贵的和侵入性的过程，其中咖啡豆需要浸泡和蒸。

Tropic Biosciences公司首席执行官Gilad Gershon在接受采访时表示，“如果你种植的咖啡豆不含咖啡因，或者一开始就含有较少的咖啡因，那么你就可以得到一种味道更接近普通咖啡的最终产品，并且你可以保持咖啡中天然存在的大量健康化合物。”

5、更绿色的燃料

基因编辑可以提高藻类生物燃料的产量。利用CRISPR-Cas9技术，致力于研究商业化基因组学解决方案以解决全球能源与环境问题的美国生物技术公司Synthetic Genomics已经创造出了能产生两倍脂肪的藻类，然后用于生产生物柴油。特别是，这种基因编辑工具使科学家能够找到并移除限制脂肪产生的基因。

直到现在，藻类还没有产生足够高水平的脂肪，使生物柴油的生产在经济上可行。通过这种基因修饰，研究人员使藻类将二氧化碳转化为生物燃料的效率大幅提高。该公司目前正与石油公司埃克森美孚（ExxonMobil）合作，以实现到2025年每天生产10000桶（barrels：石油计量单位，每桶相当于120-159升）藻类生物燃料的目标。

6、天然自带辣味的番茄

巴西和爱尔兰的科学家们正在利用CRISPR技术创造第一种天然就有辣味的番茄。事实证明，番茄已经携带了许多产生辣椒素的基因，辣椒素是一种使辣椒变得辛辣的化合物。通过CRISPR的调整，研究人员可以给番茄添加上缺失的基因，使它们变得辛辣。

辣椒比较难种植，它们需要非常特殊的条件，而且产生的辣椒素水平也不尽相同，产量也比番茄低得多。有了CRISPR技术，就可以在种植的番茄中产生辣椒素，从而更容易获得辣椒素。研究人员已经创造了第一个番茄和辣椒的混合体，很快我们就可以用它们来制作辣味沙拉。

7、消灭害虫

CRISPR可以帮助我们控制传染病传播或入侵特定生态系统的动物物种的数量。这种基因编辑技术可以用来创造“基因驱动力”，以确保所有后代都能遗传基因修饰，并在动物种群中传播数代。

2018年，英国伦敦帝国理工学院的研究人员证明，这项技术可以用于对付引起疟疾传播的蚊子。他们引进了一种基因，当蚊子的父母都携带该基因时，就能阻止雌性蚊子产卵。在一项笼中蚊子试验中，在引入基因驱动后，一个蚊子群体在经历7代后就灭亡了。

目前，世界各地的研究人员正计划测试一种类似的方法是否有助于对抗对濒危物种岛屿生态系统造成破坏的入侵老鼠，甚至限制澳大利亚野生猫科动物的危害。然而，关于基因驱动的使用是否合乎道德以及是否应该被禁止尚存在争议。

8、培育更快速的赛马

位于阿根廷的生物技术公司Kheiron-Biotech正在编辑赛马的基因组，以创造出更快、更强、更好跳跃性能的赛马。得益于CRISPR，该公司研究人员能够修改肌钙蛋白（一种对肌肉生长至关重要的蛋白质）的基因编码。他们已经生产出了健康的胚胎，预计今年会有第一批基因编辑技术改良的赛马诞生。

在2013年，国际马术运动联合会取消了禁止克隆马才加国际比赛的禁令。从那时起，克隆马就一直在参加和赢得马球等运动项目，而通过基因编辑技术，一些人士希望它们将来能够参加奥运会。

9、更有营养的鱼

目前，在加拿大已经在生产有两倍生长速度的转基因鲑鱼。随着CRISPR基因编辑的出现，科学家们可以向前更进一步。来自挪威的一个研究小组使用CRISPR-Cas9生产无菌鲑鱼，这使它们生长得更好，不容易生病。此外，CRISPR-Cas9技术也能使这些基因编辑鲑鱼在逃离水产养殖设施后阻止其繁殖。

目前，研究人员正在调查可以利用CRISPR技术改良的性状。研究负责人Anna Wargelius表示，“我们有兴趣改良基因，使鱼获得更好的福利，包括抗病性。将来这项技术还可以用来提高鱼的ω-3含量，使其更健康、更有营养。

10、复活已灭绝物种

虽然这个词听起来像是来自科幻小说，但它不是。科学家们已经在努力恢复灭绝的动物。第一个候选动物是候鸽（passenger pigeon），这是一种曾占据美洲天空的鸟类。

利用CRISPR技术，研究人员计划将候鸽的基因引入到它的现代近亲——带尾鸽（band tail pigeon）中。杂交种将被繁殖几代，直到后代的DNA与已灭绝物种的DNA相匹配。第一代“复活”鸽子预计将于2022年孵化。不久之后，也可能利用CRISPR技术复活猛犸象。来自哈佛大学的一个研究小组正致力于把数千年前灭绝的长毛猛犸象复活。(生物谷Bioon.com）

2019年12月6日 讯 /生物谷BIOON/ –长期以来，科学家们一直知道，当某些基因过度活跃时就会诱发癌症，但当癌细胞生长时细胞核内到底发生了什么，对于科学家们而言一直是个谜。近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自瑞典卡罗琳学院的研究人员通过研究发现了一种新型机制，其或能揭示驱动癌症过度活跃的典型驱动子，相关研究结果有望帮助研究人员开发新型抗癌疗法。

图片来源：Stefan Zimmerma

名为MYC的基因对于正常细胞生长至关重要，然而，如果该基因突变或过度活跃时，其就会引发异常的细胞生长和癌症发生，此前研究人员知道，所谓的超级增强子有时候就会使得MYC基因变得过度活跃，这些超级增强子就是癌症基因附近的大片段DNA区域。本文研究中，研究人员通过阐明环境线索如何与细胞核结构相互作用来引发过量表达，理解了上述过程发生的机制，在新型实验室技术和计算机模型的帮助下，研究人员揭示了单分子WNT信号的激活如何向超级增强子提供蛋白，从而吸引MYC基因进入细胞核核孔中；核孔位于细胞核膜上，其能控制细胞核和细胞质之间的信息流。

当MYC基因被锚定到核孔复合体上并被转录为所谓的mRNA时，其就会明显增加mRNA从细胞核外流到细胞质的可能性，mRNA能作为MYC蛋白信息的一种模板，MYC蛋白能控制细胞生长的能力，由于细胞质中MYC mRNA的破碎并不像在细胞核中那么有效，这种机制最终就会导致MYC蛋白的异常高水平以及癌细胞的失控生长。

利用药物制剂来敲除WNT信号，研究人员就能抑制超级增强子的运输及将MYC基因锚定到核孔上，最终就会导致细胞质中MYC蛋白水平变得正常，同时还不会影响细胞核中mRNA信息的比率。研究者Anita Gondor说道，我们的研究结果提供了一张揭示癌基因变得过度活跃的完整图谱，由于这种原则对于癌细胞比较特殊，其或有望帮助开发有效杀灭癌细胞但并不会损伤正常细胞的新型靶向性药物。

下一步研究人员想通过研究识别出能干扰上述过程不同部分的新型药物，研究者希望本文研究结果能帮助开发出新一代的癌症疗法，即副作用要明显小于放疗和化疗等疗法；如今研究人员识别出了一种此前未知的过程，其能增加后期开发组合性药物疗法的可能性，同时也为研究者有效抗击癌症提供思路和信心。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Scholz, B.A., Sumida, N., Lima, C.D.M. et al. WNT signaling and AHCTF1 promote oncogenic MYC expression through super-enhancer-mediated gene gating. Nat Genet 51, 1723–1731 (2019) doi:10.1038/s41588-019-0535-3

2017年10月11日 讯 /生物谷BIOON/ –近日，来自威斯塔研究所的研究人员通过研究揭开了基因组三维组织的新视野，尤其阐明了在细胞周期的不同阶段遗传物质是如何及时被紧密压缩和解压缩的，相关研究结果刊登于国际杂志Nature Structural & Molecular Biology上。

图片来源：www.phys.org

研究者Ken-ichi Noma教授表示，我们才刚刚意识到，机体基因组在细胞中的空间组装方式会对其功能产生深远的影响，解析染色质的三维结构对于理解诸如基因转录、DNA复制及修复等多个关键功能非常重要。机体每个细胞中所包含的遗传信息被几英尺的DNA分子编码着，如此庞大的遗传物质会被折叠成为高度组织化的DNA和染色质复合体，从而被“挤”入一个极小的空间中。

尽管已经进行了明显的压缩，但染色质在进入有丝分裂时仍需要进一步地浓缩，在这个过程中每个细胞会分裂成为两个相同的细胞，从而分离遗传物质；就好像我们在搬新房时会将家里的东西打包成小盒子，移动和分离紧密包装的染色体中微小的DNA也是比较容易的，这个过程被研究了很多年，然而研究人员仍然并不清楚指导染色质凝聚和去凝聚背后所存在的分子机制。

这项研究中，研究者Noma等人利用裂殖酵母作为模式生物研究了基因组组装/组织的机制，酵母拥有和人类细胞相同的重要特性，同时还有一段较小的基因组。此前研究人员通过研究描述了凝缩蛋白（condensin）和黏连蛋白（cohesin）两种蛋白复合体如何通过建立联系将遥远DNA区域联系在一起的方式，来介导功能性基因组组装结构拓扑域的形成；尤其是，黏连蛋白能够介导局部的接触，形成小型的拓扑染色质域，而凝缩蛋白则能够驱动长期接触，组装形成更大的结构域。

这项研究中，研究人员利用相似的基因组方法学来剖析随着时间变化染色质拓扑域的压缩和去压缩过程，随后分析了细胞周期不同阶段中染色质接触的形成和衰退作用，他们发现，凝缩蛋白所介导的大型结构域会在有丝分裂期间形成，而黏连蛋白所介导的局部结构域则会在整个细胞周期过程中维持稳定状态。

研究者Hideki Tanizawa说道，与这一领域的普遍假设相反，我们发现，染色质结构域的压缩和去压缩发生地非常缓慢，而且细胞会在较多和较少的浓缩染色质状态之间平稳地摆动。基因组三维结构的改变常常和多种遗传性疾病及癌症发病直接相关，这就为研究人员阐明最基本的细胞过程和疾病发生之间的关联提供了一个很好的例子，最后研究者Noma说道，本文研究为研究人员深入理解基本的生物学过程提供了新的研究证据，有望帮助研究人员未来开发出更多治疗多种疾病的新型疗法。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Hideki Tanizawa,Kyoung-Dong Kim,Osamu Iwasaki, et al. Architectural alterations of the fission yeast genome during the cell cycle. Nature Structural & Molecular Biology (2017) doi:10.1038/nsmb.3482