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大豆开花是作物重要农艺性状之一，对作物产量形成、植株形态建成、驯化以及生态适应性等方面具有显着影响。大豆开花是在外部环境和内部因素共同作用下，从营养生长转变为生殖生长的结果。大豆是典型的光周期敏感短日照作物，光照是决定开花时间最重要的外界环境因素之一，短日照促进开花，长日照抑制开花，它是由光周期途径感知和传递外部信号并整合一系列内部调控基因来控制完成的。目前通过经典遗传学方法，先后已成功克隆了E1、E2、E3、E4、E6、E9、E10和J等主效基因，初步解析了大豆光周期调控开花机理；但是人们尚未能明确生物钟基因与大豆开花间的精细调控关系。

中国科学院东北地理与农业生态研究所大豆分子设计育种实验室夏正俊团队利用栽培品种与农家品种杂交制备了一个遗传群体，在12号染色上定位调控生育期的主效QTL位点qFT12-1，并通过图位克隆法成功地鉴定了调控qFT12-1的生物钟基因GmPRR7。该基因含CCT结构域，属于生物钟调控基因TOC1基因家族。表达分析表明因GmPRR7及同源基因在表达上呈明显的日节律性变化规律。在野生及栽培大豆品种间的等位变异分化表明，GmPRR7与大豆的驯化关系密切。该研究成果揭示了生物钟基因与大豆光周期反应之间的内在联系，丰富了人们对大豆光周期调控机制的认识，同时为大豆分子设计育种提供重要的分子元件。

本成果发表在国际植物期刊Frontier in Plant Science上，东北地理所博士研究生李玉秋与吉林省农业科学院董英山为共同第一作者，夏正俊为通讯作者。该研究得到国家重点研发项目(2016YFD0100201， 2016YFD0101900)、中科院先导项目及国家自然科学基金项目的资助。(生物谷Bioon.com）

2019年11月14日 讯 /生物谷BIOON/ –即将在费城举办的2019年美国心脏协会会议上，来自肯塔基大学医学院的研究人员将会报告其最新研究成果，一种特殊的基因会使得某些化合物尝起来有苦味，这或许会使得一部分人很难在饮食中添加并摄入有益机体心脏健康的蔬菜。

图片来源：Wikibooks

研究者Jennifer L. Smith表示，机体的遗传特性或会影响味觉，而味觉是选择食物的一个重要因素；如果我们真的想让患者遵循营养指南的话，我们就必须考虑到食物的味道，每个人都携带者两个拷贝的味觉基因TAS2R38，遗传了两个拷贝AVI基因突变的人群会对来自特定化合物的苦味变得并不敏感，而携带一个AVI拷贝和另一个PAV拷贝的人群则能感觉到这些化合物的苦味，然而，拥有两个PAV拷贝的人群（通常被称为味觉超常者）却会对相同的食物表现出格外苦的味觉。

当参与者品尝了测试的化合物后，可能会讨论其一天的苦涩水平，这些人群可能会发现西蓝花、包子甘蓝和白菜很苦，也可能对黑巧克力、咖啡和啤酒产生负面效应。研究者分析了来自175名参与者（平均年龄52岁，超过70%的女性）的食物频率调查问卷，结果发现，携带PAV基因的人群在摄入蔬菜水平的排名上往往靠后，而苦味的状态丝毫不影响参与者摄入的盐分、脂肪和糖类的水平。

最后研究者Smith说道，我们认为，参与者可能会摄入更多的糖分和盐分来抵消其它食物的苦味，但事实并非如此；后期我们还希望能通过更为深入的研究，利用遗传信息来找出不同人群更容易接受哪些蔬菜，并找出哪些香料对味觉超常者更有吸引力，这样就能让其更容易地摄入更多蔬菜来保持机体健康。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Sensitivity to bitter tastes may be why some people eat fewer vegetables

A specific gene makes certain compounds taste bitter, which may make it harder for some people to add heart-healthy vegetables to their diet, according to preliminary research to be presented at the American Heart Association’s Scientific Sessions 2019—November 16-18 in Philadelphia.

“Your genetics affect the way you taste, and taste is an important factor in food choice,” said Jennifer L. Smith, Ph.D., R.N., study author and a postdoctoral fellow in cardiovascular science at the University of Kentucky School of Medicine in Lexington. “You have to consider how things taste if you really want your patient to follow nutrition guidelines.”……

2017年10月18日 讯 /生物谷BIOON/ –日前，一项刊登在国际杂志Circulation上的研究报告中，来自格拉斯格大学的研究人员通过研究发现，当个体心脏病发作后，其机体中损伤的心肌组织中Runx1基因的表达水平会明显增加。研究者表示，增加Runx1基因活性能力有限的小鼠往往会受到保护而低于不利改变所导致的心力衰竭。

图片摘自：University of Glasgow

冠心病是引发全球人口死亡的主要原因，据英国心脏基金会（the British Heart Foundation）数据显示，每年英国大约会有7万人因冠心病而死亡，很多患者的死亡都是因心脏病发作而致，即流向心脏的血液被急性阻断从而诱发心肌出现不可逆的损伤。过去几十年里，以研究为主导的医疗保健改革意味着很多人可以免于心脏病发作而死亡，然而患者心肌所受到的损伤常常会使其更易患心力衰竭，即患者的心脏无法将血液泵送至机体所需的组织。

如今研究人员已经在白血病发病和正常血细胞产生过程中广泛研究了Runx1基因所扮演的角色，然而截至目前为止研究人员并不清楚Runx1基因在心脏健康过程中所扮演的关键角色。研究者认为，患者心脏病发作后出现的Runx1基因表达水平的增加或许会诱发不利改变，从而影响心脏的形状及泵血功能。

Christopher Loughrey博士表示，这项研究中我们发现了Runx1基因和心肌梗死之间的关联，研究结果表明，和血液癌症相关的基因Runx1 或许在心脏病发作后患者的心肌损伤上扮演着关键角色。目前英国有50多万人被诊断为心力衰竭，尽管如今患者在医疗保健方面得到了大量的关爱，但死亡率依然很高，目前研究人员急需开发出新型疗法来治疗心脏病发作患者的心力衰竭疾病。

最后研究者说道，这项研究不仅描述了Runx1基因在心脏中所扮演的关键角色，而且还为我们提供了一种新型治疗靶点来帮助开发新型疗法改善患者心脏泵血的能力，同时也有效改善了心力衰竭患者的生活质量。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Charlotte S. McCarroll, Weihong He, Kirsty Foote, et al. Runx1 Deficiency Protects Against Adverse Cardiac Remodeling Following Myocardial Infarction. Circulation (2017) doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.117.028911

2017年10月29日讯 /生物谷BIOON/ –知名罕见病制药商BioMarin近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予实验性基因疗法valoctocogene roxaparvovec（又名BMN270）突破性药物资格（BTD），该基因疗法开发用于重度A型血友病患者的治疗。在欧盟，今年年初欧洲药品管理局（EMA）授予了BMN270优先药物资格（PRIME）。此外，在美国和欧盟，BMN270均被授予了治疗组A型血友病的孤儿药地位。BioMarin预计将在今年年底之前启动一项全球性III期临床开发项目。

BTD是FDA在2012年创建的一个新药评审通道，旨在加快开发及审查用于治疗严重或威及生命的疾病并且有初步临床证据表明该药与现有治疗药物相比能够实质性改善病情的新药。获得BTD的药物，在研发时能得到包括FDA高层官员在内的更加密切的指导，保障在最短时间内为患者提供新的治疗选择。

PRIME是EMA在去2016年3月创建的一个快速审评项目，旨在加速医药短缺领域重点药品的审评进程。入围PRIME的实验性药物，将在临床试验及药品开发方面获得EMA的大力支持，以加速真正创新药物的开发及审批，来满足对有前景新药的医疗需求。

FDA授予BMN270 BTD，是基于一项正在开展的开放标签I/II期临床研究的数据。该研究中，共有15例重度A型血友病患者接受了单剂量BMN270治疗，其中7例以6e13 vg/kg的剂量治疗，其余6例随后以4e13 vg/kg的较低剂量治疗。研究中另外2例患者以较低剂量治疗，作为研究中剂量递升的一部分，未达到治疗效果。根据世界血友病联合会（WFH）关于血友病定义的疾病严重程度，无疾病个体凝血因子VIII活性水平的正常范围为50％至150％（体现为血液中正常因子活性的百分比），轻度A型血友病患者凝血因子VIII活性水平介于5％-40％之间，而重度A型血友病患者体内凝血因子VIII活性水平低于1％。

截至2017年9月14日的数据显示，研究前进行预防性治疗的6例患者，接受4e13 vg/kg单剂量BMN 270治疗后，从第4周至36周，中位因子VIII水平一直保持在4%以上，中位年出血率（ABR）从8.0降至0.0，中位年因子VIII输注次数从155.5降至0.0；平均因子VIII水平一直保持在5%以上，平均ABR从12.2降至0.8，平均年因子VIII输注次数从146.5降至2.7。

A型血友病也被称作凝血因子VIII缺陷或经典血友病，这是一种X染色体连锁的凝血因子VIII量或分子结构异常引起的隐性遗传性出血性疾病，多发于男性。A型血友病通常是由体内VIII因子缺乏引起，其特点是患者血液不能正常凝固，导致不受控和频繁的持续或自发性出血，特别是出血进入关节、肌肉或其他组织，导致慢性关节损害。外部伤害，即使是轻微的，也可能导致严重后果。与正常人相比，A型血友病患者凝血时间显著延长。据估计，A型血友病的发病率约为5000分之一，美国大约1.4万例，欧洲大约3万例患者。（生物谷Bioon.com）

原文出处：FDA Grants Breakthrough Therapy Designation for BioMarin’s Valoctocogene Roxaparvovec (formerly BMN 270), an Investigational Gene Therapy for Hemophilia A

2017年11月13日 讯 /生物谷BIOON/ –日前，一项发表在国际杂志Acta Neuropathologica上的研究报告中，来自新南威尔士大学的研究人员通过研究成功开发出了一种新型基因疗法，这种疗法能帮助成功治疗名为卡纳万病（海绵状脑白质营养不良症）的罕见遗传障碍，这种疗法最终或有望帮助治疗那些影响机体大脑的其它遗传性疾病。

图片来源：Shutterstock

这种新型的基因疗法或能逆转诸如卡纳万病等大脑障碍患者的严重疾病症状；卡纳万病是一种罕见具致死性的遗传性障碍，患者机体中的天冬氨酸酰酶处于失活状态，而这种酶类能帮助有效破碎机体中的乙酰天门冬氨酸（一种氨基酸）。

在卡纳万病患者机体中，乙酰天门冬氨酸并不会被破碎，从而就会对患者大脑的白质产生进行性的损伤，而且其还能够支持患者机体神经系统中细胞的交流，随着时间延续，这种损伤就会诱发患者出现一系列症状，比如缺少运动机能、肌肉张力变弱、发育迟缓及癫痫发作等。

此前，在对患卡纳万病的大鼠进行研究时，研究者就利用基因疗法成功恢复了大鼠大脑神经元细胞中的天冬氨酸酰酶，但这种效应比较微弱，因此研究人员就推测是否存在一种能够直接靶向作用的大脑细胞类型。

随后通过对小鼠进行工程化修饰后，研究者深入研究发现，小鼠大脑中名为少突神经胶质细胞或许就是能正常制造天冬氨酸酰酶的主要脑细胞，而且这种细胞中的天冬氨酸酰酶能够抑制过量乙酰天门冬氨酸对大脑的损伤，因此研究人员就能够运动新型基因疗法来围绕这些细胞进行作用。

研究者将编码天冬氨酸酰酶的正常基因拷贝运输到神经元细胞中的基本技术如今已经使用了将近20年了，但如今他们所开发的方法能够限制治疗性的天冬氨酸酰酶基因进入到少突神经胶质细胞的能力。运用这种新型基因疗法研究人员就能够有效治疗患卡纳万病的小鼠，当利用磁共振技术对小鼠大脑进行扫描并且检测其运动和行为机能时，研究者发现，这种新型疗法能有效逆转小鼠的疾病症状。

最后研究者Klugmann教授表示，后期我们将会选择卡纳万病来检测这种新型基因疗法的有效性，但从长远角度来讲，这种技术或许还能被用来治疗不同的脑白质营养不良症，这是一种遗传性疾病，即患者大脑白质会受到明显影响。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Georg von Jonquieres，Ziggy H. T. Spencer，Benjamin D. Rowlands，et al. Uncoupling N-acetylaspartate from brain pathology: implications for Canavan disease gene therapy. Acta Neuropathologica (2017). DOI: 10.1007/s00401-017-1784-9

据美国弗吉尼亚联邦大学（VCU）官网报道，该校科学家研发出一种全新纳米成像技术，能更快、更准地为大片段基因组绘制图谱。发表在21日出版的《自然·通讯》杂志上的相关论文称，新技术将高速原子力显微镜（AFM）与“基因剪刀”CRISPR化学条形码技术相结合使用，为致病性基因变异提供了革命性诊断工具。

人体细胞在分裂过程中，DNA会进行复制以生成新的细胞。但在此过程中，一些DNA片段会连接到错误位点，发生遗传变异，引起癌症等病变。而人类基因组由数十亿碱基对组成，现有DNA测序技术只能对小片段DNA内的碱基对进行精确分析，当要从大片段基因组中寻找基因变异时，还需将基因组分解成无数个小片段，导致成本过高。另一方面，用来分析DNA序列的生物医学成像技术，在分辨率上存在局限性。

VCU大学物理学家杰森·里德和同事这次研发出的新方法，对物理成像技术进行了改进，弥补了DNA测序技术的短板，从而能更快速、更准确地分析大片段DNA中的基因变异。一方面，他们使用光学仪器将传统原子力显微镜处理样本的速度提高了1000多倍，从而能对包含数百万碱基对的长片段DNA进行精准分析；另一方面，他们利用CRISPR基因编辑技术能对基因变异位点的基因进行精准修复的原理，研发出一种CRISPR化学条形码技术，让CRISPR酶只与变异基因结合不对其进行剪切。由于CRISPR蛋白比DNA分子更大，高速原子力显微镜能捕捉到DNA中的基因变异。

为验证新技术的有效性，里德团队对淋巴瘤患者的淋巴结切片组织进行了分析，描绘出其中导致癌变的基因错位。里德表示，他们正在开发能分析百万碱基对DNA的算法软件，一旦完成，鞋盒大小的基因变异成像仪将会出现在病理学实验室，帮助诊断和治疗遗传变异性疾病。(生物谷Bioon.com）

重离子辐射诱变育种是植物品种改良的重要手段，辐射诱变效应及分子机制的研究是涉及多学科交叉的重要共性课题。目前，对重离子辐射诱变效应的研究集中在表型、染色体畸变、遗传物质多态性及特定基因序列分析等方面，而分子水平的突变特征研究仍相对薄弱，欠缺全基因组水平大视角、多方位及大样本量数据支持。

中国科学院近代物理研究所研究人员依托兰州重离子研究装置（HIRFL）浅层治疗及生物辐照终端提供的碳离子束，结合高通量测序技术对模式植物拟南芥基因组的诱变规律进行研究，获得新发现。

研究人员采用200Gy的碳离子束，传能线密度（LET）为50keV/μm，辐照诱变拟南芥干种子，构建突变种子资源库。通过高通量测序技术，对11个M3代突变材料进行全基因组重测序分析，共检测到320个碱基置换（substitutions）和124个小的插入缺失（small INDELs），研究结果表明，200Gy的碳离子束（LET：50keV/μm）辐射对拟南芥基因组的突变率为3.37×10-7，为自发突变的47倍。碱基置换以G：C>A：T为主，Ti/Tv为0.99，远低于自发突变中的比值（2.73）。有67.2%的C>T变异发生在嘧啶二核苷酸处。单碱基INDEL更倾向于发生在A和T碱基处，且该类型的突变与homopolymer和polynucleotide repeats相关。

该研究成果首次从全基因组层面揭示了碳离子束辐射对拟南芥的诱变分子频谱及突变率，进一步补充了对重离子辐射诱变植物的理论认知，为重离子束辐射诱变育种提供一定的科学基础。相关研究成果发表在Frontiers in Plant Science上。(生物谷Bioon.com）