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2015年微生物16S测序高分文章如表1所示。放眼望去，16S研究成果仍旧以肠道、水体、土壤为三大主力军，其中肠道微生物多与病理研究相结合，而土壤微生物研究则与土质、不同植物的根系微生物相关联进行研究，其他样本类型还涉及淤泥、组织、空气、发酵物等各领域。
表1. 2015年微生物16S测序高分文章
自从1998年Handelsman和Rodon第一次提出宏基因组的概念，诞生了第一篇宏基因组文章，一直到2015年，这18年间宏基因组文章数量持续增长，总量达到将近6000篇，而2015年更是有1200余篇发表。2015年发表的宏基因组研究典型文献见表2。
表2. 2015年发表的宏基因组研究典型文献
来源：诺禾致源
本周科研进展由全国兰科植物种质资源保护中心、深圳市兰科植物保护研究中心刘仲健教授领导的国际科研团队成功绘制出药用铁皮石斛高质量全基因组基因图谱，在药用开发研究方面取得成果，1月12日《自然》子刊《科学报告》公开刊发这一世界兰科植物基因组学研究的重要成果。
在华盛顿大学的一项新研究中，研究人员表明通过确定释放游离DNA的细胞类型来克服液态活检的局限性是有可能的。新方法依赖于个体游离DNA的分裂模式，并将这种模式与各种生理状况有关的细胞凋亡做比较。该文章发表于《Cell》上。研究人员表明，不仅不同癌症有不同的核小体DNA指纹，通过这些指纹还能鉴别出肿瘤的解剖源。
美国国家标准与技术研究院（NIST）近期提出了一种高效、精确的DNA测序方法。通过将DNA分子从超薄的石墨片层结构的孔洞中拉动，测量石墨孔洞边缘产生的电位变化，从而实现高速、高精度、高效率的DNA测序。相关工作发表在《Nanoscale》上。NIST的研究表明，该方法可以在一秒钟时间内识别约660亿个碱基，而且有90％的准确性，并且没有假阳性。
近日，在《Nature》杂志上的研究论文中，一个国际研究小组发现的证据表明，在髓母细胞瘤患者体内复发的癌症与原发肿瘤并不一定是同一来源。他们在11个原发肿瘤中鉴别出了23个相同的插入位点，在复发肿瘤中鉴别出了40个相同的插入位点，然而原发肿瘤与复发肿瘤之间的插入位点“极其地不同”。
英国癌症研究所及伦敦大学玛丽女皇学院的研究人员通过14种不同类型的900多个肿瘤产生的数据，揭示了许多癌症的发展模式是可以预测的。该研究提出了医生通过在肿瘤活检中运用数据公式可作出针对癌症变化的临床决策。相关内容发表于《Nature Genetics》上。
Duke-NUS医学院、Bristol大学、Monash大学和RIKEN的研究团队开发了一个革命性的计算工具Mogrify，能够准确预测将一种人类细胞转变为另一种类型所需的细胞因子。这项研究发表在一月十八日《Nature Genetics》杂志上，对细胞重编程和再生医学的进一步发展有重要意义。
1月21日国际顶级医学杂志《新英格兰医学杂志》发表了复旦大学王磊课题组的科研论文。在国际上第一次发现人类基因TUBB8的突变导致卵子减数分裂阻滞。部分突变来自于患者父亲，部分突变为新发突变。该基因的突变在高达30%~40%的病例中被检测到，从而为这类病人的精确分子诊断、遗传咨询及最终的分子治疗提供了理论依据。
韩国首尔大学的研究人员在《GenomeResearch》杂志上发表文章，为人们展示了升级版的多重化Digenome-seq，通过基因组测序来检测CRISPR-Cas9在基因组中的打靶和脱靶情况。多重化Digenome-seq可以捕捉到很多被其他方法漏掉的良性脱靶位点，大大节省了CRISPR脱靶分析所需的时间和经费。
利用全基因测序，两项对古代英国人DNA的新分析，帮助理清了盎格鲁撒克逊人入侵前后（大约公元前5世纪）从欧洲大陆进入英国的移民活动的影响。来自两个团队的两篇独立论文近日同时发表于《自然—通讯》。
来自麦吉尔大学基因组学和政策中心的三位研究人员认为，随着世界各国寻求制定政策框架来管理强大的新基因编辑工具，政策制定者需要确定使用这种技术的”可接受性阈值”。在最新发表于《Science》杂志的”观点”文章中，他们建议：政策制定者可以从已经用来开发政策从而管理体外受精后植入前遗传学诊断的模型中获得指导。
加州大学伯克利分校的研究人员对CRISPR-Cas9技术做出重大改进，在用一段短DNA片段替代另一段DNA时获得了高达60%的前所未有的成功率。研究人员在1月21日的《自然生物技术》（Nature Biotechnology）杂志上描述了他们的这项新技术。
新发表文章
1、新技术
A computational method for genotype calling infamily-based sequencing data.Chang LC et al. BMC Bioinformatics. 2016 Jan 16.
Mapping nucleosome positions using DNase-seq.Zhong J et al. Genome Res. 2016 Jan 15.
svclassify： a method to establish benchmark structural variant calls. Parikh H et al. BMC Genomics. 2016 Jan 16.
2、动物
De Novo Transcriptome Assembly of the Chinese Swamp Buffalo by RNA Sequencing and SSR Marker Discovery. Deng T et al. PLoS One. 2016 Jan 14.
A transposable element insertion in APOB causes cholesterol deficiency in Holstein cattle. Menzi F et al. Anim Genet. 2016 Jan 13.
Comparative transcriptome analysis of Nile tilapia(Oreochromis niloticus) in response to alkalinity stress. Zhao Y etal. Genet Mol Res. 2015 Dec 22.
3、植物
De novo assembly， functional annotation， and marker development of Asian pear (Pyrus pyrifolia) fruit transcriptome through massively parallel sequencing. Li JF et al. Genet Mol Res. 2015 Dec 28.
4、微生物
Genomic and metagenomic analysis of microbes in a soil environment affected by the 2011 Great East Japan Earthquake tsunami.Hiraoka S et al. BMC Genomics. 2016 Jan 14.
Diversity and evolution of the primate skinmicrobiome.Council SE et al. Proc Biol Sci. 2016 Jan 13.
5、肿瘤
A large microRNA cluster on chromosome 19 is a transcriptional hallmark of WHO type A and AB thymomas. Radovich M et al. Br J Cancer. 2016 Jan 14.
Clinically advanced and metastatic pure mucinous carcinoma of the breast： a comprehensive genomic profiling study. Ross JS et al. Breast Cancer Res Treat. 2016 Jan 13.
Diffuse large B-cell lymphoma patient-derived xenograft models capture the molecular and biologic heterogeneity of the disease.Chapuy B et al. Blood. 2016 Jan 15.
Cell-free circulating tumour DNA as a liquid biopsyin breast cancer. De Mattos-Arruda L et al. Mol Oncol. 2015 Dec 17.
Alternative Splicing in Adhesion- and Motility-Related Genes in Breast Cancer. Aversa R et al. Int J Mol Sci. 2016 Jan 16.
6、其他
Whole mitochondrial DNA sequencing in Alpinepopulations and the genetic history of the Neolithic Tyrolean Iceman. Coia V et al. Sci Rep. 2016 Jan 14.
An effective screening strategy for deafness incombination with a next-generation sequencing platform： a consecutive analysis.Sakuma N et al. J Hum Genet. 2016 Jan 14.
Non-invasive detection of genome-wide somatic copy number alterations by liquid biopsies. Heitzer E et al. Mol Oncol. 2015 Dec 17.
The Benefits of Whole-Genome Sequencing Now and in the Future. Khromykh A et al. Mol Syndromol. 2015 Sep.（生物谷 Bioon.com）
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