2016年2月15日 讯 /生物谷BIOON/ — 一种通常用于确定与疾病相关的遗传变异的研究,也能够用来识别增加疾病风险的生活方式预测因素。这是遗传学研究中经常被忽视的方面。
全基因组关联研究(GWAS)扫描整个基因组以确定与特定疾病相关的遗传变异。这项技术被用于识别与疾病原因相联系的生物学通路–细胞和遗传物质中发生的一系列行动和变化。
在最新发表于《PLOS Genetics》的研究中,来自布里斯托尔大学和牛津大学的研究团队表示,对疾病进行GWAS研究应该也可以识别那些能够预测会增加疾病风险的行为的遗传变异。如果是这样的话,GWAS可能用于寻找疾病的潜在可修饰危险因素,然后医务人员可以有针对性地进行干预。
该研究领导作者Marcus Munafo教授说:”肺癌的全基因组关联研究已经识别出强烈预测吸烟(行为)的遗传变异。这些遗传变异可能对吸烟和肺癌具有独立影响,但似乎更可能的是,这种变异是因为吸烟会导致肺癌而被识别。”
“生活方式基因预测因素还在确认之中。我们已经知道预测吸烟、饮酒或咖啡因摄入的变异,正在进行预测吸食大麻之类行为的研究。随着更大的疾病GWASs研究的进行,更多指示疾病因果关系可修饰风险因素的变异将被识别。这将有助于开发更有效、更有针对性的干预措施。”
“这些发现强调了投入基因研究是多么有价值。基因研究的价值比我们通常认为的要大,不仅能够识别疾病的生物危险因素,还能够识别行为危险因素。”(基因宝jiyinbao.com)
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DOI:10.1371/journal.pgen.1005765
G = E: What GWAS Can Tell Us about the Environment
As our understanding of genetics has improved, genome-wide association studies (GWAS) have identified numerous variants associated with lifestyle behaviours and health outcomes. However, what is sometimes overlooked is the possibility that genetic variants identified in GWAS of disease might reflect the effect of modifiable risk factors as well as direct genetic effects. We discuss this possibility with illustrative examples from tobacco and alcohol research, in which genetic variants that predict behavioural phenotypes have been seen in GWAS of diseases known to be causally related to these behaviours. This consideration has implications for the interpretation of GWAS findings.