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2016年3月4日 讯 /生物谷BIOON/ –近日,刊登于国际杂志Nature Communications上的一项研究论文中,来自伦敦大学的研究人员通过研究鉴别出了首个可治头发花白的基因,这就表明机体头发花白不光受到环境影响,而且还受到遗传组分的影响。
文章中研究者对跨越拉丁美洲拥有多个祖先的6000多名个体进行分析,最终鉴别出了和头发颜色、变白、密度及形状相关的新型基因;研究者Kaustubh Adhikari指出,此前我们知道很多基因引发个体秃顶并且和头发变白相关,但本文中我们在人类机体中鉴别出了首个引发头发变白的基因,同时也发现了影响头发形状及密度的其它基因。
该研究或可帮助科学家们开发外源性的DNA技术,基于个体的遗传组成来构建相关的视觉资料;这种新鉴别出的基因名为IRF4,其被认为头发花白表现上扮演着重要功能,而且也是首个科学家们发现的负责头发变白的基因;该基因主要参与调节黑色素的产生和囤积,头发花白通常是因为头发中黑色素缺失而致,因此科学家们想去研究阐明IRF4基因在头发变白过程中的作用;理解IRF4如何影响头发变白或可帮助科学家们开发新型的化妆品来通过减缓或阻断头发变白的过程来“永葆青春”。
Andres Ruiz-Linares教授指出,我们发现了首个和头发变白相关的遗传关联,为后期理解人类机体老化提供了新的线索,另一种名为PRSS53的基因也被认为影响头发的卷缩,研究者发现,这种蛋白酶丝氨酸S1家庭成员53(PRSS53)基因的新型突变或许可以帮助他们深入理解头发形状和纹理背后的遗传控制机制。研究者们还希望后期通过进行更多深入研究来理解新发现的IRF4基因的其它更多新型作用。
此外,研究者还发现了和头发相关的其它基因,比如和头发浓密度及形状相关的EDAR基因,和眉毛厚度相关的FOXL2基因以及和一字眉相关的PAX3基因。长期以来研究者们推测头发的特征受到某些选择形式的影响,比如自然选择或性别选择等,而如今研究者在基因组学的研究下获得了明晰的证据,文章中他们所鉴别出的基因就证实了这一点,也为后期开展工作提供了新的线索和证据。(基因宝jiyinbao.com)
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A genome-wide association scan in admixed Latin Americans identifies loci influencing facial and scalp hair features
Kaustubh Adhikari, Tania Fontanil, Santiago Cal, Javier Mendoza-Revilla, Macarena Fuentes-Guajardo, Juan-Camilo Chacón-Duque, Farah Al-Saadi, Jeanette A. Johansson, Mirsha Quinto-Sanchez, Victor Acuña-Alonzo, Claudia Jaramillo, William Arias, Rodrigo Barquera Lozano, Gastón Macín Pérez, Jorge Gómez-Valdés, Hugo Villamil-Ramírez, Tábita Hunemeier, Virginia Ramallo, Caio C. Silva de Cerqueira, Malena Hurtado et al.
We report a genome-wide association scan in over 6,000 Latin Americans for features of scalp hair (shape, colour, greying, balding) and facial hair (beard thickness, monobrow, eyebrow thickness). We found 18 signals of association reaching genome-wide significance (P values 5 × 10−8 to 3 × 10−119), including 10 novel associations. These include novel loci for scalp hair shape and balding, and the first reported loci for hair greying, monobrow, eyebrow and beard thickness. A newly identified locus influencing hair shape includes a Q30R substitution in the Protease Serine S1 family member 53 (PRSS53). We demonstrate that this enzyme is highly expressed in the hair follicle, especially the inner root sheath, and that the Q30R substitution affects enzyme processing and secretion. The genome regions associated with hair features are enriched for signals of selection, consistent with proposals regarding the evolution of human hair.