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一项50家不同研究中心参与的全球研究发现了数百个导致5种常见、难治炎性疾病的基因，为开发这些疾病的新疗法铺平了道路。
这项研究由澳大利亚昆士兰科技大学（QUT）和德国基尔大学（Christian-Albrechts-University）领导，最新发表于国际期刊《Nature Genetics》。
该研究共同资深作者、QUT健康和生物医学创新研究所教授Matthew Brown说，他们研究了强直性脊柱炎、克罗恩病和溃疡性结肠炎（统称为炎性肠病）、牛皮癣和原发性硬化性胆管炎。
“这些疾病影响大约3%的世界人口，通常一同发生于家族和个人中。最大的问题是，这是否是由共同的环境风险因素或共同的基因导致，现在我们相信我们有了答案”Brown教授说道。
“新的研究最终证明，这些疾病伴发的原因主要是因为它们共享相似的遗传背景。”
“在对来自26个国家近86000名对象的研究中，我们的研究人员识别出244个控制人们是否罹患这些疾病的遗传变异体，其中大部分是全新的发现。
“他们发现，这些疾病经常伴发于个人的原因是因为这些不同的疾病共享遗传危险因素，而不是一种疾病引起其他的疾病。”
“对某些疾病，比如常见形式的脊柱关节炎，强直性脊柱炎，研究将所涉及基因的数量增加了大约两倍。”
Brown教授说，新基因的发现指向一些潜在的新疗法，包括已经用于其他疾病的疗法，现在这些疗法可以非常迅速地试用于这些疾病。
“新发现揭示了这些疾病的原因，比如识别最有可能被肠道细菌影响的遗传风险变异体，导致关节、肝脏或肠道本身的炎症”Brown教授说道。
“在我们理解这些常见但难治性疾病的过程中，这些研究结果是一个重大飞跃。”
“我们知道这些疾病频繁伴发于个人和家族中已经有50多年了。我们现在知道这主要是因为所涉及的基因影响了许多疾病的风险，因此，尽管这些疾病以如此不同的方式出现，但却拥有非常相似的根本原因。”
“这项研究为我们指出这些疾病的数个不同的潜在疗法靶点，全球范围内，对这些疾病更好的疗法的需要是巨大的。”（基因宝jiyinbao.com）
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Analysis of five chronic inflammatory diseases identifies 27 new associations and highlights disease-specific patterns at shared loci
We simultaneously investigated the genetic landscape of ankylosing spondylitis， Crohn’s disease， psoriasis， primary sclerosing cholangitis and ulcerative colitis to investigate pleiotropy and the relationship between these clinically related diseases. Using high-density genotype data from more than 86，000 individuals of European ancestry， we identified 244 independent multidisease signals， including 27 new genome-wide significant susceptibility loci and 3 unreported shared risk loci. Complex pleiotropy was supported when contrasting multidisease signals with expression data sets from human， rat and mouse together with epigenetic and expressed enhancer profiles. The comorbidities among the five immune diseases were best explained by biological pleiotropy rather than heterogeneity (a subgroup of cases genetically identical to those with another disease， possibly owing to diagnostic misclassification， molecular subtypes or excessive comorbidity). In particular， the strong comorbidity between primary sclerosing cholangitis and inflammatory bowel disease is likely the result of a unique disease， which is genetically distinct from classical inflammatory bowel disease phenotypes.