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2016年4月27日/生物谷BIOON/–90％的心脏骤停患者会因此而猝死，虽然通过植入心脏起搏器能够防止心脏性猝死的发生，但是大部分病人在发作前都不清楚自己存在心脏骤停(cardiac arrest)的风险。因此如何更早、更准确地发现这些高危病人至关重要。
最近，研究人员在欧洲心脏病协会年会上公布，他们发现GNAS基因的多态性与室性心动过速(ventricular tachycardia)和心脏性猝死(sudden cardiac death)相关。这项研究包括两个部分。在第一部分中，研究人员对1145名身上安装了心脏起搏器的病人的基因多态性进行研究。他们着重检测了病人体内GNB3、GNAQ和GNAS这三个基因上的7种不同的单核苷酸多态性(SNP)与室性心动过速的关联。研究发现在GNAS基因上的两个SNP显著增加室性心动过速的风险。在研究的第二部分中，研究人员考察了1335名心脏性猝死者的基因多态性，试图验证与室性心动过速相关的GNAS基因上的SNP是否也与心脏性猝死相关。研究结果表明GNAS c.393C>T这一GNAS基因上的SNP，与心脏性猝死有明显的相关性。
这项研究结果表明，GNAS基因的多态性可用于预测病人的室性心动过速和心脏性猝死的风险。或许在不久的将来，通过对GNAS基因的检测能够帮助更准确地发现有心脏性猝死风险的高危病人，给他们提前装上心脏起搏器来挽救他们的生命。(http://www.eurekalert.org/pub_releases/2015-08/esoc-gaw082915.php)
在另一项新的研究中，研究人员证实基因DBH上的两种单位点突变—启动子上的rs1611115和外显子2上的rs1108580—能够降低心脏病发作风险。而且，他们还发现单个突变的影响非常小，但是这两种突变同时存在时，两者之间发生相互作用，从而使得身体具备抵抗心脏病发作的能力。通过将这两种导致DBH基因表达下降的点突变与三组病人临床记录数据进行比较，他们发现在在这三组病人当中，同时携带这两种点突变的病人心脏病发作风险降低了2到5倍，而且大约20%的病人同时携带这两种点突变。
这项研究的重要意义在于临床医生或许需要测试一下病人的DBH基因活性和去甲肾上腺素水平是否下降，从而确定病人是否受益于β受体阻滞剂药物的治疗。(Circulation Research, 2014, 115: 1017-1025, doi: 10.1161/CIRCRESAHA.116.304398)
而在此之前，英国研究人员发现了可导致心脏病扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy, DCM)的Titin基因突变。
DCM是遗传性心脏衰竭的一个主要原因。在250个人当中预计就有1个人患有DCM。DCM会导致心肌变薄弱，常常导致心脏衰竭。之前已有研究表明，导致Titin基因编码蛋白缩短或截断的突变是DCM产生的最常见原因，大约四分之一的病例是由此引起的。但是该基因的截短突变是常见的：大约50个人当中就有1个有，它们大多数是有害的，从而很难开发一种有用的遗传测试来区分导致DCM的突变。
研究人员测定了5267名志愿者的Titin基因序列，包括健康志愿者和DCM患者，并分析了心脏组织样本中的Titin蛋白水平。研究结果表明，导致DCM的突变发生在基因序列的远端。健康个体中的基因突变往往发生在基因中那些不包含在最终蛋白质的DNA片段中，从而使得表达出来的Titin蛋白依然保持功能性。而且，他们还首次提供了Titin基因突变的一个全面目录，这些突变当中有一些与DCM有关，有一些是无害的。
这些结果让科学家们对DCM的分子基础有了详细的了解，并可以利用这一信息来筛查DCM患者的亲属，以发现哪些人具有患上该疾病的高危风险，并帮助他们尽早地管理其病情，而且也有助于人们开发出新的治疗方法来预防或治疗Titin突变所引起的心脏疾病。(Science Translational Medicine, January 14 2015, 7(270):270ra6, doi: 10.1126/scitranslmed.3010134)（生物谷 Bioon.com）