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2016年5月12日/生物谷BIOON/–在一项新的研究中，由253名科学家组成的一个国际团队开展有史以来最大的遗传研究之一，鉴定出与一个人完成正规教育的年数相关联的74个基因位点。相关研究结果于2016年5月11日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment”。
论文共同通信作者、美国南加州大学副教授Daniel Benjamin说，“这项研究建立于我们早期的研究，在那项研究中，我们研究了1万个人，发现3个基因位点与受教育程度（educational attainment）相关联。在这项新的研究中，由于更大的样本量—将近30万人—我们能够鉴定出多得多的与受教育程度相关联的基因位点。”
Benjamin说，遗传因素和环境因素能够解释一个人接受教育程度的差异。基因仅部分上影响认知能力和人格特质（如毅力），而这又接着影响一个人在学校读书的年数。
他说，“受教育程度受到基因和环境的共同影响。我们发现的这些基因位点解释了个人之间教育差异的一小部分。”
研究细节
研究人员将来自15个不同国家的研究参与者的64个数据集获得的结果结合在一起。他们鉴定出与一个人受教育的总年数相关联的基因位点。这一分析仅限于欧洲血统的人。
研究人员写道，这74个基因位点的总影响是较小的，只能够解释个人受教育程度相差1%中的43%。
Benjamin说，“据预测，对具有最大影响的基因位点而言，不含有这种基因位点的人们和含有两个拷贝的这个基因位点的人们之间平均相差大约9周多的教育。”
Benjamin说，这些研究结果提示着受教育程度的遗传影响分散在上千个（如果不是上百万个的话）基因位点中，它们当中的大多数迄今为止仍未被鉴定出。
Benjamin说，“单个基因位点具有非常小的影响本身就是一项重要发现，它与我们在我们自己的早期研究中观察到的结果相呼应。这意味着对我们结果的简单理解—如称之为‘教育基因（genes for education）’—是完全误导的。与此同时，尽管单个基因位点具有较小的影响，但是这些结果是有用处的，这是因为我们能够从研究这些基因位点的综合影响中学到很多。”
通过将研究人员自己的结果与之前研究的数据结合在一起，他们发现与受教育程度相关联的这些基因中的很多能够影响大脑发育，甚至是在出生前。研究人员说，这些基因很可能在影响一个人学校表现的认知功能和人格特质（如坚韧）中发挥作用。
论文共同通信作者、澳大利亚昆士兰大脑研究所教授Peter Visscher说，“我们发现的这些细小的遗传差异可能有助理解为何一些人要比其他人更容易遭受早期认知下降。”
这个国际小组—包括医学研究人员和心理学家—也研究了这些与受教育程度相关的基因位点是否与健康相关结果相关联的基因位点存在重叠。他们发现这些基因中的一些也能够预测阿尔茨海默病、躁郁症和精神分裂症的风险。（生物谷 Bioon.com）
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Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment
Aysu Okbay, Jonathan P. Beauchamp, Mark Alan Fontana, James J. Lee, Tune H. Pers, et al.
Educational attainment is strongly influenced by social and other environmental factors, but genetic factors are estimated to account for at least 20% of the variation across individuals1. Here we report the results of a genome-wide association study (GWAS) for educational attainment that extends our earlier discovery sample1, 2 of 101,069 individuals to 293,723 individuals, and a replication study in an independent sample of 111,349 individuals from the UK Biobank. We identify 74 genome-wide significant loci associated with the number of years of schooling completed. Single-nucleotide polymorphisms associated with educational attainment are disproportionately found in genomic regions regulating gene expression in the fetal brain. Candidate genes are preferentially expressed in neural tissue, especially during the prenatal period, and enriched for biological pathways involved in neural development. Our findings demonstrate that, even for a behavioural phenotype that is mostly environmentally determined, a well-powered GWAS identifies replicable associated genetic variants that suggest biologically relevant pathways. Because educational attainment is measured in large numbers of individuals, it will continue to be useful as a proxy phenotype in efforts to characterize the genetic influences of related phenotypes, including cognition and neuropsychiatric diseases.