基因君官网2015年3月3日 讯 /生物谷BIOON/ –人类约有99％的基因与黑猩猩相同，只有极小部分不同。但是我们有一个重要的区别：即人类的大脑是黑猩猩大脑的三倍大。
在进化过程中我们的基因组为了触发大脑发育必然已经发生了改变。马克斯·普朗克分子细胞生物学和遗传学研究所（MPI-CBG）主管兼研究小组负责人Wieland Huttner，及其团队首次确定了一个只存在于人类的基因，并且这个基因与基底脑干细胞再生、触发大脑皮层折叠相关。
研究者将人脑干细胞以不同亚群分离并进行了精确识别，便可知道在哪中细胞类型中哪些基因被激活。用这种方法，他们发现了ARHGAP11B基因：这个基因只在人类和尼安德特人与杰尼索娃人中发现，连黑猩猩都没有。该基因设法触发大脑干细胞以形成一个更大的干细胞池。这样在脑发育过程中就能产生更多的神经元，大脑便相应扩大。大脑负责认知功能，例如如说话和思考。
Wieland Huttner的研究人员发明了一种将人脑中不同亚型的脑干细胞进行分离和识别的方法。这是科学家首次从胎鼠和人类的大脑组织中分离出不同的干细胞和祖细胞类型。与又大又有折叠的人脑相反的是小鼠脑又小又光滑。在将不同干细胞进行分离后，研究人员将活跃在各种细胞类型中的基因进行了比较，识别出56个与大脑发育相关并只存在于人类的基因。Wieland Huttner实验室的博士生Marta Florio说，“我们注意到， ARHGAP11B基因在基底大脑干细胞中特别活跃，而基底大脑干细胞在进化过程中对大脑皮层的的扩展非常重要” 。
在进一步的研究过程中，研究人员将注意力集中在这个特殊基因的功能研究上。研究人员假设，如果它是负责大脑干细胞形成更大的干细胞池从而使人类大脑扩增的话，那么这个人类特异性基因在较小的小鼠大脑中也应该能产生类似效果。他们将ARHGAP11B基因导入小鼠胚胎，结果确实和预想的一样：在人特异性基因的影响下，小鼠显着的产生了更多的脑干细胞，并且一半的实验鼠甚至产生了新皮层折叠。所有这些结果都表明，该ARHGAP11B基因在人大脑皮层的膨胀进化中起着关键作用。
Wieland Huttner的研究小组一直致力于关注人类大脑进化的秘密。在过去几年中他的研究团队的若干的发现，使得人们对大的大脑在进化过程中是怎样形成的有更好理解。（生物谷Bioon.com）
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Human-specific gene ARHGAP11B promotes basal progenitor amplification and neocortex expansion
Marta Florio， Mareike Albert，* Elena Taverna，* Takashi Namba，* Holger Brandl， Eric Lewitus， Christiane Haffner， Alex Sykes， Fong Kuan Wong， Jula Peters， Elaine Guhr， Sylvia Klemroth， Kay Prüfer， Janet Kelso， Ronald Naumann， Ina Nüsslein， Andreas Dahl， Robert Lachmann， Svante P？？bo， Wieland B. Huttner
Evolutionary expansion of the human neocortex reflects increased amplification of basal progenitors in the subventricular zone， producing more neurons during fetal corticogenesis. Here， we analyze the transcriptomes of distinct progenitor subpopulations isolated by a cell polarity-based approach from developing mouse and human neocortex. We identify 56 genes preferentially expressed in human apical and basal radial glia that lack mouse orthologs. Among these， ARHGAP11B has the highest degree of radial glia-specific expression. ARHGAP11B arose from partial duplication of the Rho GTPase-activating-protein–encoding ARHGAP11A on the human lineage after separation from the chimpanzee lineage. Expression of ARHGAP11B in embryonic mouse neocortex promotes basal progenitor generation and self-renewal， and can increase cortical plate area and induce gyrification. Hence， ARHGAP11B may have contributed to evolutionary expansion of human neocortex.