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2016年9月5日讯 /生物谷BIOON/ –来自美国克利夫兰的研究人员去年曾经在非裔美国病人的结肠癌中发现一些新的基因突变，最近他们又发现携带这些突变的肿瘤恶性程度很高，并且容易出现复发和转移。这些发现或可部分解释为何相比于其他人群非裔美国人患结肠癌的几率和死亡率最高。
相关研究结果发表在国际学术期刊JNCI上。
去年该研究团队曾在非裔美国结肠癌病人中发现15个新突变基因，这些基因在患有结肠癌的白种人中几乎不会发生突变。该研究调查了携带这些突变的非裔美国结直肠癌病人的结果。
该研究共包含66名处于临床I-III期的结直肠癌病人，研究人员发现携带突变的病人出现癌症转移的几率更高，而相比于不携带突变的病人来说携带突变的III期病人复发的几率几乎是其三倍。
该文章作者Joseph E. Willis表示这项研究是非常有意义的，能够帮助进一步探明相比于其他人群为何结直肠癌在非裔美国人中恶性程度更高。据了解自从1960年以后，白种人男性结直肠癌病人的死亡率下降了30%，而非裔美国籍男性结直肠癌病人的死亡率上升了28%。
另外一位研究人员Dr. Markowitz这样说道：“我们想知道对于非裔美国人和白种人来说结肠癌是否在分子上是同一种疾病。或者结肠癌是否是同一种疾病但在不同种族群体中存在不同。这项研究给了我们答案，对于非裔美国病人来说结肠癌在分子上是一种不同的疾病。”（基因宝jiyinbao.com）
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Adverse Clinical Outcome Associated With Mutations That Typify African American Colorectal Cancers
Zhenghe Wang*, Li Li*, Kishore Guda, Zhengyi Chen, Jill Barnholtz-Sloan, Young Soo Park, Sanford D. Markowitz and Joseph Willis
African Americans have the highest incidence and mortality from colorectal cancer (CRC) of any US racial group. We recently described a panel of 15 genes that are statistically significantly more likely to be mutated in CRCs from African Americans than in Caucasians (AA-CRC genes). The current study investigated the outcomes associated with these mutations in African American CRCs (AA-CRCs). In a cohort of 66 patients with stage I-III CRCs, eight of 27 CRCs with AA-CRC gene mutations (Mut+) developed metastatic disease vs only four of 39 mutation-negative (Mut-) cases (P = .03, Cox regression model with two-sided Wald test). Moreover, among stage III cases (n = 33), Mut+ cancers were nearly three times more likely to relapse as Mut- cases (7 of 15 Mut+ vs 3 of 18 Mut-; P = .03, Cox regression model with two-sided Wald test). AA-CRC mutations may thus define a high-risk subset of CRCs that contributes to the overall disparity in CRC outcomes observed in African Americans.