上海儿童医院与浪潮合作推进罕见病基因诊断

科学网讯 上海市儿童医院正利用浪潮基因一体机G100开展多个儿童罕见病研究项目，而这些项目将让成千上万名罹患罕见病的儿童从中获益。

据了解，目前国际公认的罕见病有近7000种，但仅有不到5%的罕见病能被有效干预或治疗。研究发现，约80%的罕见病由基因缺陷导致。因此，测序罕见病的基因组是预防与治疗此类疾病的突破口。2015年，上海市儿童医院检测了数百例罕见病，并确认百余例。其中，借助高通量测序技术检查出多种罕见病和遗传病。

上海儿童医院的医学专家在研究罕见病中发现了一种普遍情况：在绝大多数罕见病中，和发病有关的基因只要出现微小差异，罕见病的发病风险就会大幅提高。通过浪潮基因一体机预置的外显子组重测序和全基因组重测序流程，可以很好地帮助医学专家完成对罕见病致病基因的还原与分析，并寻找潜在的治疗方案。

该研究非常依赖于浪潮基因一体机上搭建的英特尔基因组数据库，需要形成从高通量测序仪测序到浪潮基因一体机结合基因数据库计算的一整套软硬件系统。这套系统目前可在一天内完成多个Panel样本的基因测序以及检测流程，而未使用前完成同样工作量需要花费数天。

在上海儿童医院看来，罕见病的治疗更应该是多学科合作的团队诊疗服务。借助于罕见病研究项目的开展，上海儿童医院以医学遗传科为发起者，联合内分泌科、泌尿外科、消化科、肾内科、普外科等相关科室，成立罕见病诊治中心。多学科交叉并行的罕见病临床治疗、实验室诊断及科研等工作，将为罹患罕见病、遗传病以及各种疑难病的患儿带来希望。（生物谷Bioon.com）