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2016年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ –来自加州大学洛杉矶分校等机构的科学家近日通过研究设计了一种强大的新型工具，其或能够帮助理解细胞中DNA控制基因活性的分子机制，该工具还可以使得研究者在高分辨率下对大片细胞的基因组图谱进行绘制，基因组中的DNA核苷酸能够调节基因的活性，相关研究刊登于国际杂志Nature Biotechnology上。
研究者Jason Ernst说道，这是首个方法帮助我们同时检测数千个人类DNA调节区域如何关闭或开启基因的表达，同时还可以在高分辨率下帮助绘制激活或抑制基因表达的元件的图谱。文章中，研究者将这种新型工具应用到了超过1.5万个DNA片段上，在两种人类细胞类型中，这些DNA片段被预测含有多种调节性控制元件，研究者发现，平均活性较高的DNA序列中的重复较短模式或许此前并未被描述过，同时较高活性的调控元件或许是那些被认为是古老逆转录病毒残留下来的DNA片段。
来自MIT的科学家Manolis Kellis教授说道，关于人类的DNA我们还有很多需要理解的，而且A、T、C、G核苷酸到底意味着什么我们也并不清楚；本文中所开发的新工具或许就能够阐明调节性元件中的重要核苷酸，为我们理解基因组的复杂语言或将提供很多思路。当我们生病或者健康时，阐明DNA调节基因的机制就能够帮助科学家理解细胞和器官的工作机制，目前很多疾病的发病机制我们并不清楚，而且也并没有什么特效的疗法，如果科学家们阐明调节基因的DNA区域或许就能够找到解决之策。
在实验自动化和先进算法的帮助下，科学家们就能够对来自人类基因组中可疑的基因调节区域中数千个DNA片段进行分析检测，来判定其增强或者抑制特殊报道基因的活性；不同于此前的研究方法，文章中研究者检测了DNA的重叠部分，从而就能够更加清楚地发现相邻序列间的微小差异，同时还能够在高分辨率下对揭示调节性核苷酸被激活或抑制的机制。
最后研究者指出，这项研究或将加速我们的研究来对调节性DNA元件进行绘制和特性分析，从而为更好地理解基因被调节的机制，以及阐明调节性DNA中突变或核苷酸的变异引发疾病的相关机制。（基因宝jiyinbao.com）
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Genome-scale high-resolution mapping of activating and repressive nucleotides in regulatory regions
Jason Ernst, Alexandre Melnikov, Xiaolan Zhang, Li Wang, Peter Rogov, Tarjei S Mikkelsen & Manolis Kellis