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2016年12月13日讯 /生物谷BIOON/ –FADS1基因是脂肪酸去饱和酶基因家族的一员，该基因的表达产物能够通过引入双键调节不饱和脂肪酸的合成，最近一项研究发现该基因的变异影响着许多疾病的风险。不同人合成omega-3和omega-6等多不饱和脂肪酸的能力存在不同，这种合成能力的差别影响着代谢疾病，炎症疾病和多种癌症的发生风险。来自瑞典乌普萨拉大学的研究人员在国际学术期刊Nucleic Acids Research上对上述结果进行了详细证实。
“通过一些实验研究，我们现在准确知道基因功能区域发生了哪个突变，直接参与FADS1的表达调节。”乌普萨拉大学的Gang Pan这样说道。
在这项新研究中，研究人员发现控制FADS1的基因区域在600万年前就已经存在，现在只存在于人类和黑猩猩体内，其他物种体内并不存在。omega-3和omega-6的合成增加有助于脑发育，这个事件可能推动了人类的进化。30万年前发生的一个突变进一步促进了该基因的表达产物合成omega-3和omega-6脂肪酸的能力。这个突变形成了一个进化优势，导致形成了一个活跃表达的FADS1变异，这个变异基因逐渐成为世界上一个常见的变异。
在历史上，人们主要从鱼类和蔬菜中获得omega-3，从肉类和蛋类中获得omega-6。“现在人类寿命变长，饮食也发生了根本变化，西方世界的现代食物中有极端过量的omega-6——这在历史其他时期可能是一个优势，但是现在反过来导致许多疾病的风险增加。”Gang Pan这样说道。
FADS1基因的变异影响LDL-和HDL-胆固醇，其他一些重要的脂肪酸，血糖水平以及代谢综合征的发生，也会影响我们对降血脂药物的应答。除此之外还会影响过敏，炎症性疾病以及结肠癌等几种癌症的发生风险。（基因宝jiyinbao.com）
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PATZ1 down-regulates FADS1 by binding to rs174557 and is opposed by SP1/SREBP1c
Gang Pan, Adam Ameur, Stefan Enroth, Madhusudhan Bysani, Helena Nord, Marco Cavalli, Magnus Essand, Ulf Gyllensten and Claes Wadelius
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