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谷歌夫妻店的独角兽之路,看23andMe如何突破基因检测

你可能听说过这样一件事:


2013年,好莱坞巨星、女神中的女神——安吉丽娜·朱莉进行了一次基因检测,结果查出BRCA1基因缺陷,这意味着她拥有87% 的几率罹患乳癌。得知结果后,她毅然切除了自己的双侧乳腺,将该几率降至5%以下。


消息一出,预防性基因检测一时风头无两 。《时代周刊》更是直接将这种现象命名为:安吉丽娜效应。


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 ▲  时代周刊杂志封面:安吉丽娜效应


朱莉并没有公开为其提供基因检测的公司到底是哪一家,但很有可能就是本篇文章的主角:基因检测行业的翘楚、资本市场的宠儿、FDA的欢喜冤家、十年来跌跌撞撞但越来越坚强的不死鸟——2006年创立于加州山景城的23andMe

 

顾名思义,数字23代表了人类的23对染色体,而他们提供的服务便是告诉你:你和你的基因有什么关系。

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▲  23andMe:你和你的基因之间有什么关系?


在23andMe,只需要付出99美元和几口唾沫,就可以得到以下信息:


■  你的祖先从哪里来(你有百分之多少的非洲人、亚洲人、欧洲人甚至尼安德特人血统)?


■  你的外貌特征(如头发颜色)和饮食习惯


■  你在数据库里有没有什么亲戚


谷歌夫妻店的独角兽之路,看23andMe如何突破基因检测
▲  某测试人的祖源分析结果,这位老兄应该是个美国人,主要的血统来源是欧洲、非洲,也有一点点印第安人血统


当然啦,还会有对你的唾沫分析后产生的原始数据。跟星座预测、掌纹解读、半仙算命相比,基因检测的结果当然是靠谱多了。

 

不过,如果你愿意再加100美元,你还将在原始数据的基础上得到以下分析解读:


■  你是否可能患有36种典型的遗传疾病,包括镰刀型红血球疾病、囊纤维化、家族黑蒙性白痴等等。如果你也知道配偶的具体情况,就可以算出孩子患有遗传疾病的概率。


■  如果你在加拿大和英国下单,更是会得到自己多达数百种疾病的患病概率,包括帕金森症、乳腺癌等等。但是,就在朱莉事件公开后不久,在美国此项服务被FDA叫停了


而这一切,都要从一个女人:Anne E. Wojcicki说起。


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▲  Anne E. Wojcicki与23andMe


Wojcicki曾是一名毕业于斯坦福的生物学学生和健康行业投资分析师。2006年,在谷歌、基因泰克等公司的支持下,Wojcicki发起成立了提供基因检测服务的23andMe。

 

然而,她最为外界津津乐道的是她的另一个身份:Google创始人Sergey Brin的前妻。嗯,没错,是前妻

 

他俩的故事堪称一部狗血都市言情多角恋剧。作为一个严肃认真的DT君,我才不会告诉你Brin可能劈腿了女下属,而该女下属可能是谷歌一位前高管的前女友,这位高管很有可能正是因为被上司给绿了就远走他乡跳槽到了远在中国的小米


而Brin和Wojcicki却依然保持着“友谊”“伙伴”般的关系,并共同抚养孩子,而且共同助力23andMe的发展——不仅谷歌到现在还是23andMe的投资方,Brin本人也在前妻这里有投资。

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▲  曾经的Brin和Wojcicki


除此之外,Brin也做了 23andMe的基因测试,结果发现他拥有很高的罹患帕金森综合征的概率。于是他一边积极进行各种预防帕金森综合征的锻炼活动,一边豪掷10亿美金用于相关治疗。而运营这笔资助的基金会,叫做Brin·Wojcicki基金会。


但23andMe的故事,要比Wojcicki和Brin的八卦精彩得多。

 

自诞生起,23andMe就备受争议与关注。这包括一门新兴的技术、一场与监管方FDA的爱恨情仇,和一个独角兽的生意经。

 

基因检测技术: 到底能告诉我们什么?

 

23andMe采用SNP(基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性)技术,即通过客户提供的唾液样本,用基因芯片对人体基因组的65万个位点进行检测。


换句话说,23andMe并不是对你的全部基因组进行测序,而是只对一些可能存在问题的位点进行筛查。据此,23andMe便生成了非常靠谱的祖源分析与看上去非常靠谱的健康分析:用户有多大的概率罹患某种疾病

 

然而,这一技术用于娱乐性质的“我从哪里来”是可以的,用于“我将如何死去”就是忽悠大于实质了。

 

首先,23andMe采用的Illumina芯片一次只能筛查最多100万个位点,这些位点只占人的基因组上预计SNP总数的三分之一、人类基因组总碱基数的万分之三。数据总量先天不足。

 

第二,23andMe已经完成至少120万份样本的采集,但这个数字对于研究60亿人口的基因与疾病的关系还远远不够。更不用说这些数据多来自于北美、英国等地,导致其对于其他地区甚至连祖源分析都不够准确。

 

第三,基因检测只是万里长征第一步,最大的挑战在于数据的解读与分析。到目前为止,关于许多基因位点与疾病关系的研究还停留在刚刚开始、经常互相矛盾、不同实验室结果偏差巨大的初级阶段


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▲  基因信息烟波浩渺,人类对自己基因的解读还停留在初级阶段

 

此外,人类体内不是只有自己的基因,与我们共生的各种微生物对我们有着重要的影响。更不用说对于疾病来说,后天的生长环境、每个人的心理健康等影响因素有时候比基因更重要。

 

然而,正是基于这些还远远不够完善的数据库和很不成熟的研究结果,23andMe便号称可以提供患病概率预测。这直接导致了来自学界的严重质疑。


芝加哥大学人类遗传系教授Bruce Lahn就说:“23andMe的服务很大成分是商业炒作,甚至是涉嫌骗人的把戏。和这个领域内的大多数专家一样,我认为 23andMe提供的疾病风险信息目前没有太大用处”。


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 ▲  芝加哥大学人类遗传系教授Bruce Lahn。来,看着我正义的眼神,敢说你没有撒谎?


FDA的爱恨情仇

 

正是由于上面提到的各种不靠谱,FDA于2013年11月要求23andMe下架所有关于疾病风险评估的服务与广告。当时的23andMe正如日中天,但FDA的这道禁令可谓当头一棒。自此,两家开始了一段跌宕起伏的恩怨情仇。

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