生物谷专访——深圳华大基因研究院徐讯院长

编者按：随着精准医学时代的来临， 生物样本库(Biobank)作为转化医学研究的重要资源，是其发展的基石。生物样本库的重点在于生物样本的采集、存储、管理、全流程质控等管理。建立高质量的生物样本库对于探索新的治疗途径，开拓新的诊治手段，优化医药研发的资源配置都有极其重要的意义。也对于提高科研效率具有极大的帮助。

徐讯，深圳华大基因研究院院长、首席科学家、深圳国家基因库执行主任，主持分子生物学实验技术、信息技术的研发工作。具体研究方向包括动植物组装及进化研究，动植物群体和遗传多态性研究，建立了单细胞微量测序的实验技术平台；建立了二代测序动植物遗传多态性研究和全基因组分子育种的技术和平台。目前已发表在包括《自然》、《科学》、《细胞》等国际顶级科学杂志在内的SCI收录论文129篇；曾参与包括科技部973项目，863项目，农业部948项目在内的各种项目，目前正在负责的国家项目包括，国家863计划国产测序仪项目课题和发改委产业集聚项目；获得专利12项，另有30多项正在申请中；被评为“自然科学技术基础理论研究员”，是湖北省最年轻的高级职称获得者；被评为“深圳市国家级领军人才”；被中国科技部和盖茨基金会评选为“大挑战青年科学家”；获得深圳市“鹏城杰出人才奖”。

生物样本库是收集、处理、贮存生物样本及相关信息数据以用于基础、转化和临床研究的实体。现在的精准医疗一个重要需求是建立特定人群长期跟踪的样本库及其相对应的表型库，临床信息决定了生物样本的研究应用的范围和深度，基因信息必须结合临床信息才有可能为病人提供更精准的结果。因此生物样本库因包含两方面内容：一是生物样本本身的收集、处理、存储和应用；二是与生物样本相关的临床诊断、治疗、随访等表型信息，二者缺一不可。比如确定个体肿瘤生物标志物并能将其运用于疾病的诊断、预后和疗效预测，对精准医疗具有非常重要的影响，也迅速改变着临床治疗方法，这些疾病相关生物标志物的筛选就依赖于大量信息完整的生物样本作为基础，因此生物样本库对精准医疗的进展发挥了重要作用。

1.我们的标准规范如何跟国际公约、国际标准接轨甚至是参与和引领国际标准的制定。

2.使用基因技术涉及的社会伦理道德问题一直受到全人类瞩目，作为基因研究的基础——生物样本库的建立和使用也毫不例外地处于舆论的风口浪尖。相关争论的焦点主要在于样本获得同意、知情权、商业利益的分享、个人隐私甚至国家安全方面。

3.生物样本库存储的样本需要有比较全面的临床信息相对应，提高样本的使用率。

4.建立一个良好的共享体系，促进机构间的样本交流与合作。

首先，华大基因目前已是全球最大的基因测序机构。国家基因库的建立不仅仅是存储大样本的资源，更重要的是解读其中大量的遗传密码，也就是数字化的过程，而华大基因在此领域已经处于全球领先水平，这就为基因资源的应用提供了坚实的基础。

再次，华大基因经过从参与人类基因组计划到现在，已经成为全球拥有基因数据量最大的机构，华大基因的这部分数据也是国家基因库尤其是数据库非常重要的组成部分。

最后，华大基因作为一个政府资助、民营的机构，他在利用资源和运营方面比现在体制内的机构具有更好的条件，在2016年4月发布的自然指数排名中，华大基因位列中国产业机构首位、全球产业机构第12名。

正是基于华大基因这样的发展背景、科研水平和产业化能力，2011年1月10日，国家发展改革委等四部委批复同意华大基因组建并运营深圳国家基因库。

目前国家基因库的存储样本量已达千万级别，未来还将达到亿万级别的存储规模；数据存储容量已达20Pb，未来将高达500Pb。同时国家基因库保存的样本数据覆盖范围广，涉及：疾病、健康人群、动物、植物、微生物以及海洋资源等等。无论是样本还是数据，我们的存储能力都已经达到了世界领先水平。

此外，在功能设计上国家基因库不仅有样本和数据的存储平台，国家基因库不仅仅进行样本和数据的存储，还建立了数字化平台和合成与编辑平台对基因数据进行“解读”和“编写”，具有了自主产生数据的能力，可自产自存及应用开发能力，并以“存、读、懂、写、用”为建设目标，打造既有数据又有可溯源实体样本的新一代基因资源库、信息库、知识库和工具库。

如何有效地利用这些存储的样本数据，为科研和产业转化平台和数据支撑是我们今后发展的重点。仅仅只是我们自己是没有办法完成这些大样本、大数据的解读和分析的，所以国家基因库是一个公共平台，是对全国提供公共服务的，包括科研机构，也包括产业化机构，我们希望国家基因库不仅仅是提供技术科研的对外服务，也提供产业化孵化的功能。

以上这些问题都是在问：存什么，怎么存，存了以后有什么用？

针对这些问题，国家基因库已经搭建了“三库两平台”，以对海量生物资源的存、读、懂、写、用为基础，聚焦精准健康、精准农业、海洋开发、微生物应用等领域，将会极大地缩短基础科研到科技成果转化应用的周期。目前及未来华大研究院将要重点关注生物信息大数据、精准医疗队列研究、精准医学大数据、种质资源等领域，会针对大样本，大数据的开发应用设计一系列的科研项目，指导样本的收集和成果转化。即将开展的项目包括但不仅限于：数字化地球、预防出生缺陷等。同时我们也在研发基因测序技术，测序成本的降低，也将大大推动样本转化的速度。

感谢您接受我们的专访。