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NEJM:家人患上绝症,你是否需要基因检测?

 

NEJM:家人患上绝症,你是否需要基因检测?

《新英格兰医学杂志》在上周发表了一篇综述,介绍了基因组和外显子组测序的临床指南。尽管这篇综述的对象是医生,指导他们如何利用这些工具来诊断罕见的遗传病,但杂志同时发表了一系列文章,讨论健康人在担心疾病风险时应该怎么做。

在NEJM描述的一个案例中,一位注重健康的男子在拜访了他的亲戚之后,陷入了深深的焦虑。他得知,他的三位亲戚都患上了癌症,一个是乳腺癌,一个是卵巢癌,另一个是前列腺癌。这名男子本身并不是个焦虑的人,但非常注重他的健康。他定期锻炼,并注意饮食。因此,他希望了解遗传检测以及在癌症来袭之前应采取什么预防措施。

在介绍完这个案例后,NEJM还呼吁读者讨论此男子是否需要进行遗传检测,如果需要的话,他应该使用基因panel、全外显子组测序,还是全基因组测序呢? 华盛顿大学的Wylie Burke建议只进行癌基因的靶向测序,不过要满足某些条件。例如,她认为还需要更多的信息,以便说明那些亲戚的相互关系,以及他们是否处于同一个生物系。接着,她补充说,下一步将要确定待检测的人。她认为最好检测受影响的家族成员。

对于检测本身,Burke认为最好的检测方法将是使用靶向的基因测序panel,全面检测已知与遗传性乳腺癌和前列腺癌相关的基因中的突变。

威斯康辛医学院的David Dimmock则提出了相反的意见。他建议开展全基因组测序,因为与基因panel检测和全外显子组测序相比,全基因组测序有着技术及其他方面的优势,它能更好地检测缺失和重排,包括内含子。此外,全基因组测序还能发现其他临床相关的结果,如果患者出现癌症或其他疾病,将有助于治疗。

“全基因组测序除了能够鉴定癌症的易感性,并告知治疗选择外,它还有望提供其他疾病的遗传风险的信息,如血色素沉着病或脂代谢紊乱。这些结果将有助于改善或确定患者的风险预防策略,”Dimmock补充道。

你认为以上哪一位专家的建议是对的呢?NEJM网站也举行了一个投票活动,让大家选择。截至6月23日,共有480人参与投票。其中41%的人认为无需进行遗传筛查,47%的人认为只需要对癌基因进行测序,而支持全基因组测序的人仅有11%。

这次投票活动开放至7月2日。许多读者也在网站上发表了他们的评论。有人提出,谁来支付,这是个关键的问题。同时,即使筛查出突变,那么下一步应该怎么做呢?进行预防性的前列腺切除手术?这样真的好吗?(基因宝jiyinbao.com)

参考文献

Screening an Asymptomatic Person for Genetic Risk

文献检索:DOI:10.1056/NEJMclde1311959

Jim Mathis is a 45-year-old health-conscious man who has been a patient in an internal medicine–primary care practice for several years. At today’s visit,

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