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2017年1月23日/生物谷BIOON/—当研究人员对物种的基因组进行测序，绘制基因组图谱和破解基因组时，他们从中学到什么。
祈祷伊比利亚猞猁永久存在
物种：伊比利亚猞猁（Lynx pardinus）
基因组大小：大约29亿个碱基对
伊比利亚猞猁是世界上最为濒危的猫科动物之一。最近的种群数量下降发生在二十世纪，当时伊比利亚猞猁急剧地下降到100只左右。过去十年的保护努力已它们的数量增加到300只以上，但是这类动物仍然处于灭绝的边缘。
尽管人类活动通常被认为是伊比利亚猞猁种群减少的主要原因，但是遗传因素也能够影响物种生存力。在上个月（2016年12月14日）发表的一项研究（Genome Biology, doi:10.1186/s13059-016-1090-1）中，来自西班牙多尼亚纳生物站（EstaciónBiológica de Doñana）的José Godoy和同事们分析了伊比利亚猞猁的基因组，发现它是分析的所有哺乳动物基因组中多样性最小的之一，含有多种有害的变异体。他们指出，归纳在一起，这些因素可能阻止这种猫科动物适应环境变化。
研究人员也鉴定出伊比利亚猞猁基因组受到破坏的潜在解释：一系列种群瓶颈。他们在一项声明中说道，“伊比利亚猞猁的种群变迁历史是以三次历史性下降为特点，最后一次历史性下降发生在大约300年前，导致种群数量大规模消失。除此之外，在二十世纪，由于受到杀害，栖息地遭到破坏，以及作为它的主要食物的兔子发生两次重大的病毒流行病，它的种群数量急剧下降。”
不对称的生命
物种：牙鲆（Paralichthys olivaceus）
基因组大小：5.46亿个碱基对
牙鲆开始时保持一种对称结构，但是随后会经历一种变形：一只眼睛迁移到这种鱼的头骨的另一边，而且它的朝下的边失去它的颜色。这些显著变化的原因在很大程度上是个谜，但是科学家们发现这种变形背后的遗传机制的新线索。上个月（2016年12月16日），相关研究结果发表在Nature Genetics期刊上（doi:10.1038/ng.3732）。
德国维尔茨堡大学的Manfred Schartl和中国黄海水产研究所的Songlin Chen领导的一个国际团队对牙鲆和它的亲缘关系较为疏远的半滑舌鳎（Cynoglossus semilaevis）的基因组进行了测序。
通过比较这些序列，研究人员发现这种牙鲆生理变化的关键性触发物是眼睛和皮肤中表达的检测光线的视蛋白（opsin）。Schartl在一篇新闻稿件中说道，“它们感知亮度的变化来调整视黄酸的浓度。这接着影响甲状腺激素，促进不对称产生。”
抵抗真菌的糖松
物种：糖松（Pinus lambertiana）
基因组大小：310亿个碱基对
糖松是世界上最高的树之一，在森林中以高达80米的高度耸立着。它们能够存活几百年，而且具有规模庞大的特大基因组（megagenome），它的基因组是人类基因组大小的10倍。尽管看起来比较壮观，但是这些树遭受着因白松疱锈病菌（Cronartium ribicola）感染带来的损伤。白松疱锈病菌是一种感染很多其他的北美松树的真菌。
在两项发表发表在Genetics期刊（10.1534/genetics.116.193227）和G3: Genes, Genomes, Genetics期刊（doi:10.1534/g3.116.032805）上的研究中，来自美国康涅狄格大学和加州大学戴维斯分校的研究人员分析了糖松的庞大基因组和转录组。他们的研究揭示出它的基因组的79%是由转座元件组成的。
研究人员也发现一部分糖松拥有的一种抵抗白松疱锈病菌的候选基因Cr1。他们在发表在Genetics期刊上的研究中写道，“尽管在几种物种中发现对这种疾病产生主效基因抗性…通过基因组序列本身可能极大地加快发现适合用于植树造林遗传改善的潜在基因和标志物。”
破解海马基因组
物种：虎尾海马（Hippocampus comes）
基因组大小：大约6.95亿个碱基对
海马是海洋中最为奇特的生物之一。它们不仅拥有没有牙齿的管状口，覆盖全身的骨板，而且是雄性海马而不是雌性海马生下和照看它们的小孩。为了确定这类生物如何产生它们的独特性状，中国华大基因的Qiong Shi和新加坡科技研究局分子与细胞生物学研究所的ByrappaVenkatesh等领导的一个国际研究团队对虎尾海马基因组进行测序，并且将它和来自在进化上与这种鱼存在密切亲缘关系的物种的基因组进行比较。
上个月（2016年12月15日），在一项发表在Nature期刊上的研究（doi:10.1038/nature20595）中，该团队的分析结果表明虎尾海马丢失了参与牙釉质形成的基因（这可能是它们没有牙齿的原因）。虎尾海马也缺乏生长尾鳍所需的基因。Venkatesh说，“我们发现这种基因组存在多种变化，这有助揭示为什么海马看起来是这个样子。”
Venkatesh和同事们也在海马的育仔囊中发现一组编码虾红素金属蛋白酶（astacin metalloprotease）的基因，这可能有助解释为何是雄性海马而不是雌性海马产仔。未参与这项研究的科学家们提醒道不要过早地作出结论。美国纽约市立大学布鲁克林学院进化生物学家Tony Wilson说，“他们报道中的大部分是存在关联；你不能够确信地说是什么导致这种关联的。”
冷如冰
物种：圆柱拟脆杆藻（Fragilariopsis cylindrus），俗名南大洋硅藻
基因组大小：0.61亿个碱基对
南大洋的冬天是寒冷的和黑暗的，但是南大洋硅藻通过成为海冰的一部分而在零度以下的温度下茁壮成长。当冰在夏天融化时，这种浮游植物释放回到海洋中。通过首次对一种极地真核生物进行全基因组分析，英国东英吉利亚大学的Thomas Mock领导的一个研究团队发现是什么允许这些生物在极地水域中存活下来。相关研究结果于2017年1月17日在线发表在Nature期刊上（doi:10.1038/nature20803）。
研究人员发现在这种物种的基因中，大约25%的位点是趋异的等位基因，这可能是这种生物具有高度适应性的原因。Mock在一篇新闻稿件中说道，“这些等位基因在重要的环境条件下发生差异性地表达，而且我们发现证据证实这些条件导致等位基因差异化。鉴于这种极地硅藻的有效种群大小是比较巨大的，针对每个条件都有一个等位基因，这似乎使得这种有机体非常适应不断变化的环境条件。”
参考资料：
Genome Digest