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2017年1月26日/生物谷BIOON/–来自哈罗德-西蒙斯综合癌症中心的研究人员最近发现BRCA1基因对于造血干细胞存活有非常重要的作用，这可以帮助解释为何携带BRCA1基因突变的病人很少出现白血病风险增加的情况，携带突变的干细胞在有机会转化成血液癌症之前就已经死亡。
“类似BRCA1这样的基因发生遗传突变为何只会在乳腺和卵巢这样的特定组织中引起癌症而不会在所有组织中发挥促癌作用是癌症研究中的一个重要谜题。我们的数据表明一种’死亡或转化’的假设或许可以解释这种组织特异性。”Theodora Ross教授这样说道。
该研究的另外一些数据表明这些携带突变的病人可能更加难以应对化疗引起的副作用。
“携带某些BRCA1基因突变的病人在化疗过程中发生严重并发症的风险更高。如果我们能够在接下来的研究中证实这些临床发现，那么未来可能需要给予病人具有预防作用的抗生素或生长因子来降低化疗副作用风险。”Dr. Ross这样表示。
相关研究结果发表在国际学术期刊Cell Reports上。
根据美国国家癌症研究所的数据，今年将有超过246660女性被诊断为乳腺癌，超过22280名女性被诊断为卵巢癌。据估计这些女性中有大约10~15%受到BRCA1和BRCA2基因突变的影响，Dr. Ross说道。
“我们的数据还揭示了为何BRCA1基因上发生的罕见突变并不总是导致女性患某些癌症的风险发生增加的突变。我们和其他一些研究人员已经意识到BRCA1基因的多数罕见突变并非有害突变。”
Dr. Ross实验室主要研究细胞如何从正常细胞转化成癌细胞，以及一些癌细胞如何对抗靶向药物。BRCA1基因是他们研究的一个主要方向之一。（生物谷 Bioon.com）
Distinct Brca1 Mutations Differentially Reduce Hematopoietic Stem Cell Function
Victoria E. Mgbemena5, Robert A.J. Signer5, Ranjula Wijayatunge, Travis Laxson, Sean J. Morrison, Theodora S. Ross