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2017年2月4日/生物谷BIOON/—在一项新的研究中，一个国际研究团队发现107个新的与高血压相关的基因区域，从而潜在地让医生鉴定出高风险的病人和开发出靶向疗法。
这项研究提示着通过进行基因测试，医生可能能够开发出靶向治疗某些高血压病人的方法和建议改变合适的生活方式以便降低心脏病和中风风险。相关研究结果于2017年1月30日在线发表在Nature Genetics期刊上，论文标题为“Genome-wide association analysis identifies novel blood pressure loci and offers biological insights into cardiovascular risk”。
在英国，每3名成年人就有1人受到高血压的影响。在全世界，高血压是心脏病、中风和死亡的主要风险因素。它是由遗传与饮食、体重、饮酒和锻炼等生活方式因素之间复杂的相互作用所导致的。
研究人员测试了来自参与英国生物库（UK Biobank）的42万人的980万个基因变异体，并且将这些变异体与他们的血压数据交叉对照。在这107个新的基因区域中，很多基因在血管和心血管组织中高水平地表达，可能是开发治疗高血压的潜在新的药物靶标。
研究人员通过将来自这些参与者的健康和住院数据与他们的血压遗传特征相关联起来，开发出一种遗传风险分数（genetic risk score），并且证实这种分数能够被用来预测增加的中风和冠心病风险。
病人的风险分数越高，他们在50岁时具有高血压的可能性就越大。具有高风险分数的病人的血压水平要比具有较低风险分数的病人的高10mmHg。病人的血压比正常水平每高出10 mmHg，心脏病和中风的风险就增加了大约50%以上。
如果在生命的早期，能够测量遗传风险分数，那么采用一种“个人化治疗”方法降低一个人较高的中风和心脏病风险是可能实现的。这可能涉及生活方式干预，如改变钠离子和钾离子摄入，控制体重，减少饮酒和增加锻炼。
论文共同通信作者、英国伦敦大学玛丽女王学院Mark Caulfield教授说，“发现107个新的与血压相关联的基因几乎将我们能够评估的作为药物治疗靶标的基因数量增加了一倍。鉴于高血压是心脏病和中风的主要原因，这些令人关注的基因区域可能成为开发出新的创新性预防疗法和改变生活方式的基础。”
论文共同通信作者、英国伦敦大学帝国理工学院公共卫生学院流行病学与生物统计学系主任Paul Elliott教授说，“基本上，英国普通人的血压太高了。我们鼓励每个人通过适当饮食和进行足够的锻炼来维持健康的生活方式，因为这会降低各种疾病的风险。然而，我们的新发现可能有助医生更早地鉴定出哪些人在中年具有最高的高血压风险，同时更早地介入来阻止这种情形发生。”
迄今为止，利用基因测试提供风险分数并没有广泛地用于任何一种常见的疾病当中，但是这可能有朝一日变得比较常见。Elliott教授补充道，“我们不能够改变我们的基因组成，但是我们能够改变我们的生活方式，而且在未来，我们可能能够在改变我们的生活方式的同时知道我们是否处于遗传优势或劣势上。医生可能最终能够确定小孩的高血压、糖尿病和甚至癌症等疾病的遗传风险，这样在尝试着抵消遗传影响时，他们能够生活得很好。”
论文第一作者、伦敦大学玛丽女王学院研究员Helen Warren博士说，“这项分析强调了开展非常大型研究的益处：所有的参与者以完全相同的方式接受测量，因而可获得高质量的数据，这就能够发现新的与升高的血压相关联的基因信号。”
10年来，英国生物库已收集到来自全国几十万人的大量高质量信息。参与者捐献血液、尿液和唾液样品，提供详细的健康、生活方式和环境信号，并且同意英国生物库在他们的一生当中追踪他们的血压和住院记录。（生物谷 Bioon.com）
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Genome-wide association analysis identifies novel blood pressure loci and offers biological insights into cardiovascular risk
Helen R Warren, Evangelos Evangelou, Claudia P Cabrera, He Gao, Meixia Ren, Borbala Mifsud, Ioanna Ntalla, Praveen Surendran, Chunyu Liu, James P Cook, Aldi T Kraja, Fotios Drenos, Marie Loh, Niek Verweij, Jonathan Marten, Ibrahim Karaman, Marcelo P Segura Lepe, Paul F O’Reilly, Joanne Knight, Harold Snieder, Norihiro Kato, Jiang He, E Shyong Tai, M Abdullah Said, David Porteous, Maris Alver, Neil Poulter, Martin Farrall, Ron T Gansevoort, Sandosh Padmanabhan, Reedik Mägi, Alice Stanton, John Connell, Stephan J L Bakker, Andres Metspalu, Denis C Shields, Simon Thom, Morris Brown, Peter Sever, Tõnu Esko, Caroline Hayward, Pim van der Harst, Danish Saleheen, Rajiv Chowdhury, John C Chambers, Daniel I Chasman, Aravinda Chakravarti, Christopher Newton-Cheh, Cecilia M Lindgren, Daniel Levy, Jaspal S Kooner, Bernard Keavney, Maciej Tomaszewski, Nilesh J Samani, Joanna M M Howson, Martin D Tobin, Patricia B Munroe, Georg B Ehret, Louise V Wain, The International Consortium of Blood Pressure (ICBP) 1000G Analyses, The CHD Exome+ Consortium, The ExomeBP Consortium, The T2D-GENES Consortium, The GoT2DGenes Consortium, The Cohorts for Heart and Ageing Research in Genome Epidemiology (CHARGE) BP Exome Consortium, The International Genomics of Blood Pressure (iGEN-BP) Consortium, Michael R Barnes, Ioanna Tzoulaki, Mark J Caulfield, Paul Elliott & for The UK Biobank CardioMetabolic Consortium BP working group
doi:10.1038/ng.3768