基因君官网
图片来源：medicalxpress.com
2017年2月11日 讯 /生物谷BIOON/ –近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自都柏林圣三一学院（Trinity College Dublin）的研究人员通过研究利用进化历史阐明了多种神经发育障碍和疾病的发病机制，文章中研究人员发现了一类基因或许和多种疾病发病相关，比如自闭症、精神分裂症、智力障碍、发育迟缓以及癫痫症等。
人类基因组中有超过2万个基因含有所有能够产生机体重要蛋白的编码，这项研究中，研究人员对某些个体机体基因组中发生重复或被剔除的区域进行了研究，这些名为拷贝数变异（copy number variants，CNVs）的区域在人类机体中非常之多。并不是所有的拷贝数变异都会导致不同个体之间出现显著的差异，有时候CNVs中的一些基因的功能似乎同拷贝的数量并无关联，然而其它CNVs中的突变就会参与多种机体障碍和疾病的发生，这些疾病CNVs非常大，而且研究人员面对的主要挑战就是在这些区域中鉴别出诱发问题的关键基因。
研究者Aoife McLysaght教授说道，我们认为这些区域中肯定有一些基因具有“金发”特性（’Goldilocks’ properties），其要么复制过多要么复制过少，而且这些基因并不能正常“工作”；因此拷贝的数量必须刚刚好。随后研究人员对进化历史进行了追踪后发现了那些随着进化时间延续耐受性不会增加或降低的基因，这项研究的关键就是在诱发疾病的CNVs中寻找“金发”基因的踪迹，而且对人类发育非常关键的基因似乎也是特别重要的。
研究者发现，和发育障碍相关的CNVs趋向于发生的变化远不及和发育障碍无关的CNVs所发生的变化（以基因拷贝的数量来衡量），而且这种模式适用于不同种类的哺乳动物。基因拷贝数量的广泛变化似乎也会在良性CNVs（非疾病相关的CNVs）中发展和持续，这些效应具有太多严重的生理学问题以至于其并不能在个体后代中传递。
研究者McLysaght补充道，研究结果表明，我们的进化历史对于理解人类疾病的发生非常有用，相应的这些指标能够帮助我们寻找到一系列和疾病发生相关的基因。对和疾病或障碍相关的基因进行分离或许就能够增加我们对疾病发病机理的理解，以便后期开发出更好的疾病诊断策略，以及治疗疾病的新型疗法。（基因宝jiyinbao.com）
本文系生物谷原创编译整理，欢迎转发，转载需授权！ 点击 获取授权 。更多资讯请下载生物谷 APP.
原始出处：
Alan M. Rice, Aoife McLysaght. Dosage sensitivity is a major determinant of human copy number variant pathogenicity. Nature Communications. 08 February 2017