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2017年2月13日/生物谷BIOON/—在一项新的研究中，来自加拿大拉瓦尔大学的研究人员对一种进化生物学理论—在基因组中具有相同的基因一个以上拷贝的有机体更能适应基因扰动（genetic perturbation）—提出质疑。他们证实这种遗传冗余（genetic redundancy, 有时也译作基因冗余）也能够让基因组更加脆弱，从而使得有机体更容易受到有害突变的影响。相关研究结果发表在2017年2月10日那期Science期刊上，论文标题为“Gene duplication can impart fragility, not robustness, in the yeast protein interaction network”。
为了获得这一发现，拉瓦尔大学科学与工程学院的Christian Landry教授和他的团队研究了在面包酵母中发现的56对平行同源基因（paralogous gene），即相同基因的拷贝。他们首先描述了这些基因编码的蛋白与在这种酵母中发现的其他蛋白复合物之间发生的正常相互作用。他们随后利用酵母变异体（它们的基因组受到稍加修饰）重复了这一实验。
在开展大约5700项测试的过程中，这些研究人员发现对研究的这56对平行同源基因中的22对而言，在其中的一个拷贝不存在时，另一个拷贝取而代之。Landry说，“仍然存在于细胞中的平行同源基因拷贝使得基因功能得到维持，这支持了一个假设：基因重复（genetic duplication）确保基因组适应性。”然而，对22对其他的平行同源基因而言，一个平行同源基因拷贝的缺乏会干扰细胞功能。他解释道，“来自一对平行同源基因的两个拷贝的存在有时是维持细胞功能所必不可少的。”在这种情形下，一个平行同源基因拷贝发生自发性突变足以导致基因功能不再得到维持。因此，基因重复使得基因组更加脆弱。
基因重复能够影响一个基因的一部分，整个基因，一条染色体，或者整个基因组。Landry说，“这种现象是自然中比较常见的，而且被认为是进化的一种驱动力。在人类中，我们对它的负面影响最为熟悉，比如21三体综合症和某些癌症。”他解释道，“但是基因重复也有很多较少的已知的正面效果。比如，我们区分颜色和气味的能力是基因重复的结果。”
他说，“尽管这项研究并不会立即产生医学益处，但是它有助我们更好地理解存在冲突的发现：平行同源基因的存在要么能够降低某些突变的影响，要么与导致某些疾病的突变存在关联。我们的研究有助阐明我们能够用来预测基因变异如何能够影响人体发挥功能的规律。理解基因型和表型之间的关联性是如今开展人类基因组研究所面临的重大挑战之一。”（生物谷 Bioon.com）
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原始出处：
Guillaume Diss, Isabelle Gagnon-Arsenault, Anne-Marie Dion-Coté et al. Gene duplication can impart fragility, not robustness, in the yeast protein interaction network. Science, 10 Feb 2017, 355(6325):630-634, doi:10.1126/science.aai7685.