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日前，Human Longevity 公司的研究人员在《Nature Genetics》杂志上发表了史上规模最大的全基因组测序和血液代谢物分析的研究结果。
他们的研究发现了基因组中 101 个新基因位点与 246 种代谢物之间的联系，同时找出 90 种能够导致血液中某些代谢物水平异常的罕见基因变异。这项工作不但扩展了影响代谢组 (metabolome) 的基因位点的范围，而且令人惊讶地发现能够导致血液中代谢物水平异常的罕见基因变异比原先预想的要多。
血液中代谢物的水平在不同人之间差别很大，这种差别源于多种因素，其中包括个体的遗传背景和接触到的环境因素方面的不同。很多代谢物的水平有很强的遗传性，这反映了每个人在编码与新陈代谢相关的酶、代谢转运蛋白和调节蛋白的基因上的多样性。许多研究人员希望找到那些影响代谢物水平的基因变异，因为发现这些基因变异可能为找到某些疾病的发病机制提供有价值的信息。
在这项研究中，Human Longevity 公司率领的研究团队对 1960 名成年人进行了全基因组测序和对血液中 644 种代谢物水平的详尽分析。这些志愿者中包括 413 对同卵双胞胎和 552 对异卵双胞胎。研究团队发现在 1054 名没有血缘关系的志愿者中，有 113 人 (总人数的 10.7%) 以杂合体的形式携带着总计影响 17 种基因功能的罕见基因变异。这 17 种受到影响的基因中有 13 种与先天性代谢缺陷或其它儿科遗传疾病相关。在这项研究中，出于保护隐私的需要，研究人员未能对携带这些罕见基因变异的志愿者的临床症状进行分析。但是可以想见，这一方向的研究可能有重大的临床意义。