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英国医学研究理事会网站日前报道称，英国科学家从单个细胞中确定出完整保存的哺乳动物基因组的首个 3D 结构，显示了细胞核内所有染色体中的 DNA 是如何复杂地折叠在一起的。该项研究成果发表在近日出版的《自然》杂志上。
很多人对于呈现“X”形状的染色体十分熟悉，但事实上，染色体仅在细胞分裂时呈现这种形态。英国剑桥大学和英国医学研究理事会分子生物学实验室的研究人员，利用一种图像组合和对 DNA 不同部位多达 1 万个测量结果，对实验鼠胚胎干细胞内的基因组进行了研究。
利用这种新方法，研究人员目前已能确定细胞内部各种活跃染色体的结构，以及它们之间是如何相互作用并形成完整的基因组。关于细胞内部 DNA 折叠方式的知识，能够使科学家们深入研究某些特定基因和控制其 DNA 的间隔区是如何相互作用的。染色体的结构控制基因（特定的 DNA 间隔区）在何时、以何种强度被“打开”或者“关闭”，在生物发育过程中发挥关键作用，当这种功能出现差错时将会产生疾病。
剑桥大学生化学系欧内斯特·劳厄教授 指出：“知道某特定时刻所有基因处于何处及其控制元素，将帮助理解控制和保持其表达的分子机理。未来我们将能够研究干细胞分化时这些变化是如何发生的，以及在个体干细胞发育过程中其决定是如何做出的。目前科学家对这些机理知之甚少，而对其理解则可能是认识干细胞在医药领域潜能的关键。”（生物谷Bioon）
原文出处：
Stevens， TJ et al. 3D structures of individual mammalian genomes studied by single-cell Hi-C. Nature(2017).DOI： 10.1038/nature21429.