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2017年3月19日讯 /生物谷BIOON /——一项近日发表在Journal of the National Cancer Institute上的国际研究已经揭示了一个与恶性前列腺癌相关的基因突变。这项研究发现携带该基因突变的男性患恶性前列腺癌的风险增加了三倍，而前列腺癌人群中出现该基因突变频率在6%-14%之间。就如同BRCA突变与女性乳腺癌风险关系的发现改变了乳腺癌的治疗与预防格局一样，通过由Lunenfeld-Tanenbaum研究所开发出的血液检测方法，这个关于组织激肽释放酶6基因区域的发现将带来前列腺癌症病人护理的革命。
这项研究由西奈山医院泌尿肿瘤学学主任Alexandre Zlotta博士与Lunenfeld-Tanenbaum研究所（加拿大西奈医疗系统的一部分）研究人员及安大略癌症研究所PIPaul Boutros博士领导完成，研究第一作者为Lunenfeld-Tanenbaum研究所高级研究员Laurent Briollais博士。
这项发现很重要，因为它发现许多前列腺癌病人是伴随着前列腺癌死亡，而不是因为前列腺癌而死亡。Zlotta博士在2013年发表的一篇文章显示无痛前列腺癌在男性身上出乎预料的大流行，因此急需诊断恶性前列腺癌的有效方法。
“作为一名肿瘤医师，我深知一种能够帮助我的病人选择最佳治疗方案的基因诊断工具是多么的重要。”Zlotta说道，“它将帮助大量无痛前列腺癌病人免除不必要的治疗及毒副作用，并帮助诊断恶性前列腺癌以及指导选择最佳治疗方案。”迄今为止，还没有任何一种单一检测方法可以确定前列腺癌的恶性程度，目前的PSA测试（组织激肽释放酶3，位于组织激肽释放酶6附近）只能确定患前列腺癌的风险，并不能确定疾病的严重程度。
为了确定相关的基因突变，研究人员分析了来自欧美的三组独立人群（1858名男性）的血液样品：欧洲前列腺癌筛查随机试验瑞士部分，美国前列腺癌、肺癌、直肠癌、卵巢癌大型筛查试验、玛嘉烈公主癌症中心及西奈山医院。同时他们还发现在130名来自国际癌症基因组联盟的病人身上，KLK6突变可以独立预测病人手术或者放疗的预后结果。（基因宝jiyinbao.com）
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原文出处:
Laurent Briollais et al.Germline Mutations in the Kallikrein 6 Region and Predisposition for Aggressive Prostate Cancer J Natl Cancer Inst (2017) 109(4): djw258; doi: 10.1093/jnci/djw258