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（图片摘自www.medicalxpress.com）
2017年3月24日 生物谷BIOON-/-研究者们最近发现有三个兄妹出生时就都患有兔唇症，而且他们的基因组中也有与生俱来的突变。
这一突变的基因叫做IFT88，它负责传递讯号指引胚胎细胞向正确的地方迁移，从而确保面部以及头部的软骨、骨骼以及平滑肌的的发育。
“在一家中的三个孩子身上都发现了这一出生时的缺陷能够帮助我们精确地找到导致疾病发生的基因”，该文章的高级作者Yang Chai说道：”我们的发现表明IFT88基因的突变以及唇腭裂的发病之间并不仅仅是偶然的相关性”。
然而，由于该研究仅仅涉及三个孩子，因此两者之间的相关性还需要进一步的研究加以确定。
“Operation Smile”是一个旨在为发展中国家提供面部手术的国际非盈利组织，该组织最近发现在墨西哥有一家的两个儿子和一个女儿出生时就患有唇腭裂，他们的母亲并没有这一症状，但他们的父亲也是如此。
在美国，先天性唇腭裂是十分常见的疾病，根据疾控中心的统计，每年有7000名新生儿患有唇腭裂的疾病。
“尽管很多人对唇腭裂并不了解，但它确实是最常见的疾病，并且会影响到新生儿的存活、进食、说话。如果治疗不及时的话还会导致长期的负面影响”。该文章的共同作者，医学遗传学家Pedro Sanchez说道。
对这一疾病的遗传机制的理解会对将来的疾病预防与控制起到十分重要的作用。从而会缓解患病家庭所面临的社会、精神以及经济方面的压力。
研究者们通过对32061个独立的基因变异情况进行分析，最终找到了IFT88这个关键基因。
“如果有人携带这一基因，那么他们的孩子出生时患有唇腭裂的风险就会明显增高。医生们需要在生育之前就对这些基因携带者进行充分地沟通，从而及早地锦绣谷相关手术的应对以及看护”。（基因宝jiyinbao.com）