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2017年4月2日 讯 /生物谷BIOON/ –日前，一项发表在国际杂志Blood Advances上的研究报告中，来自美国国家基因组研究所（ National Human Genome Research Institute）的研究人员通过研究鉴别出了和脂质肉芽肿病（Erdheim-Chester disease， ECD）发病相关的新型基因，或为后期开发新型疗法提供了一定帮助；脂质肉芽肿病是一种非常罕见的疾病，全世界大约有600名患者。
研究者Juvianee I. Estrada-Veras博士表示，鉴别出和脂质肉芽肿病相关的新型基因或有望帮助我们改善对这种疾病的诊断，当然我们也希望能够开发出治疗该病的新型疗法。ECD通常是由机体中不同器官中特殊的白细胞（组织细胞）的积累所引发，随后的炎症会对全身的器官和组织带来损伤，使得组织增厚、致密度增加以及结疤。正常情况下组织细胞能够破坏外来入侵的物质，保护机体免于感染。
尽管2014年制定了临床管理的共同指南，但目前治疗ECD并无标准的疗法，2011-2015年，研究人员对60名成年ECD患者进行了研究，他们对59份样本进行了分子检测，其中有一半样本中都含有BRAF V600E基因突变，这种突变有时在结肠癌、肺癌、甲状腺癌、脑部肿瘤和部分血液癌症中能够见到。研究者指出，其它患者则会在MAPK途径的基因上存在突变，该途径能够控制细胞生长和增殖，相关研究表明，尽管患者机体中存在炎症但并不存在癌症转移，但ECD应当被视为一种癌症，而且研究人员应当通过深入研究开发治疗该疾病的策略。
截止到目前为止，治疗ECD最常见的疗法就是干扰素，干扰素能够干扰癌细胞的分裂，并且减缓肿瘤生长，有些严重疾病的患者尽管利用干扰素进行了治疗但依然会死亡，诊断后的三年里ECD的死亡率大约为60%。最后研究者表示，阻断MAPK通路的疗法或许就能够阻断细胞的生长和增殖，比如利用药物vemurafenib， dabrafenib和trametinib进行治疗，而相应的疗法也能够帮助治疗并且改善ECD患者的生存率，如今dabrafenib和trametinib已经能够用来对携带BRAF V600E突变的ECD患者进行治疗了。（基因宝jiyinbao.com）
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原始出处：
Juvianee I. Estrada-Veras, Kevin J. O’Brien, Louisa C. Boy, et al. The clinical spectrum of Erdheim-Chester disease: an observational cohort study. Blood Advances 2017 1:357-366; doi:10.1182/bloodadvances.2016001784.