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2017年4月5日 讯 /生物谷BIOON/ –日前，一项刊登在国际杂志Biological Psychiatry上的研究报告中，来自荷兰伊拉斯姆斯大学医学中心等机构的研究人员通过对来自一个与世隔绝村庄的人群进行研究发现，基因NKPD1的罕见突变或许和个体患抑郁症风险直接相关；相关研究或能帮助研究人员理解引发抑郁症分子病理学表现的分子机制，同时对于后期开发改善抑郁症的诊断以及治疗该病的新型疗法或许也提供了新的线索。
遗传特性在抑郁症发生风险上扮演着重要的角色，但如何鉴别出诱发抑郁症的特殊基因目前一直困扰着科学家们；研究者Amin表示，通过对编码mRNA和蛋白质的所有DNA进行测序后，我们发现了一个特殊的单一基因，该基因或许在抑郁症的遗传性风险上占到了4%的比例。
为了鉴别出该基因，研究人员对来自Erasmus Rucphen家族研究的数据进行分析，该家族研究包括收集直到过去几十年居住在与社会隔离地区的家庭和其后代相关的数据信息；在诸如这样的人群中，遗传隔离往往会诱发罕见突变不断被放大，这就为研究人员发现罕见突变的相关信息提供了强有力的队列研究，文章中，研究者对几乎2000名有抑郁症症状的个体进行了相关研究。
利用全外显子组测序技术对包含遗传编码产生蛋白质的部分DNA进行测序后，研究者Amin及其同事发现，NKPD1基因的多个突变或许都和较高的抑郁症症状分值直接相关，同时研究人员还在来自一般人群的独立样本中也复制出了抑郁症症状和NKPD1基因之间的关联，尽管这种复制样本强调了NKPD1基因中的不同突变。Amin说道，我们发现NKPD1基因能够参与鞘脂类(Sphingolipids)和神经酰胺的合成，而这一研究也非常有意思，而这同时也指出了NKPD1基因在机体中的预测性角色。
研究者指出，血液中鞘脂类水平的改变和抑郁症的发生直接相关，同时其也可以作为一种治疗性的靶点来帮助开发治疗主要抑郁症障碍的新疗法。这项研究中研究人员首次阐明了NKPD1基因和抑郁症发生之间的可能性关联，同时研究人员或许也能够开发出治疗携带NKPD1基因突变的抑郁症患者的新型疗法。
同其它精神性疾病比较而言，抑郁症往往缺少遗传或生化标志物来帮助进行疾病诊断和疗法的开发，据研究者Amin介绍，将抑郁症疗法引入到精准化和个体化治疗的领域或许还需要一个漫长的过渡阶段，同时研究者也需要根据疾病的分子病理学差异对抑郁症患者进行分层研究，当然NKPD1基因就是其中一种特殊的分子机制。（基因宝jiyinbao.com）
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原始出处：
Najaf Amin，Nadezhda M. Belonogova1, Olivera Jovanova,et al. Nonsynonymous Variation in NKPD1 Increases Depressive Symptoms in European Populations. Biological Psychiatry (2017). DOI: 10.1016/j.biopsych.2016.08.008