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冰岛首都雷克雅未克街道上的场景。
胡德良 译
今天，研究人员公布了规模最大的一套完整基因组信息，这些基因组来自单一的人类群体——冰岛人。这项浩大的工程是由冰岛一家私营公司——基因解码公司（deCODE Genetics）实施的，该公司找到了具有致病风险的新基因，对人类进化提出了深刻的见解，还列出了人类明显不需要的1，000多个基因。
这项研究的主持人、基因解码公司执行总裁卡里·斯特凡松（Kári Stefánsson）说：对于那些为了研究个性化医疗而努力为本国人进行DNA测序的国家，该工程也树立了一个榜样。例如，美国正在计划在接下来的几年里为100万美国人的基因组进行测序，然后利用这些数据来制定个性化治疗方案。
同时供职于马萨诸塞州波士顿市麻省总医院和马萨诸塞州剑桥市布罗德研究所的人类遗传学家丹尼尔·麦克阿瑟（Daniel MacArthur）并没有参与这项研究。但是，他说：“基因解码公司对整套基因组的研究是一项了不起的工程，这样的工程在五年之前是不可能做到的。”
基因解码公司是雷克雅未克一家富有争议的公司。19年前，该公司着手通过采集冰岛人致病基因的遗传和医学数据来进行药物开发。虽然该公司当时没有获得全国的健康档案，但是所招募的志愿者代表着目前冰岛323，000人口的40%多。该公司最终倒闭，后来于2012年末被安进公司（Amgen Inc.）收购并改制。自始至终，基因解码公司创作出大量有关遗传变异的论文，通常涉及精神分裂症、糖尿病、癌症和其他疾病，公司是通过对比分散在健康人基因组和病人基因组中的标记物来进行研究的。
现在多亏有了廉价的基因组测序技术，基因解码公司为2，636位冰岛人的全部基因组进行了测序，并且对测序结果进行了梳理，以便寻找更为罕见的突变现象。利用该国的系谱记录和已经采集的标记物数据，基因解码公司还计算出10多万其他人中哪些人携带着这些变异体。今天，在《自然-遗传学》杂志在线版上发布的一篇综述论文和三篇相关论文中，基因解码公司提供了一份样本资料，说明了这些数据所揭示出来的情况。
该公司发现了几种新的致病基因，其中包括基因ABCA7的突变体，这种突变体能够使具有欧洲血统的人罹患阿尔茨海默氏症的风险加倍。以前的遗传标记物研究曾经指向这个基因，但是当时无法确定到底是由哪些特定的高风险变体致病的。另外一篇论文对Y染色体变异的速度进行了评估分析，分析表明：通过父系追溯到在时间上距离现在最近的人类共同祖先，他们大约生活在23.9万年前，比以前认为的时间几乎推后了10万年。基因解码公司的安格纳·赫尔加松说，新发现的Y染色体变异速度将有助于精确界定人类进化过程中主要事件发生的年代。
冰岛人的基因组中还有大量所谓的人类淘汰基因——在大约两万个人类基因中，他们携带着其中某种基因的两个无功能复制本。这样以来，他们的细胞不会制造出那种基因的蛋白质。如果说这种淘汰基因在某种程度上能够对人们起到抗病保护的作用，那么携带这种基因的人可能有助于揭示许多基因的功能，或许也会指向新的药物靶点。基因解码公司发现，只有8000多名冰岛人携带着1171个淘汰基因，其中许多淘汰基因很可能是多余的和不必要的，或者说是不影响健康的。在这些淘汰基因中有3%是参与气味辨别的，它们对于古人类来说可能是很重要的，但对于现代人类来说就不重要了。然而，其余的淘汰基因可能很有趣，其中包括一对可能跟听觉有关的基因。现在，基因解码公司计划将缺少某种功能性基因的人招进来进行临床试验，以便使研究人员能够明白那些淘汰基因是起什么作用的。
斯特凡松说：“这只不过是刚刚触及到问题的表面。”麦克阿瑟称：他们的研究肯定还有其他发现，只是目前安进公司对外是保密的。麦克阿瑟说：“很明显，他们在这些论文中没有透露所有的情况。”
例如，遗传学家们称：如果要想确定哪一部分人可能携带引发疾病的有害突变基因，以及这些不良影响能否通过其他基因得到缓解，那么建立大量人口的基因数据库是必不可少的。这种数据库也是巴拉克·奥巴马总统提出的“精准医疗计划”中的目标之一，而“精准医疗计划”的中心环节就是针对100万美国人的基因组进行研究。麦克阿瑟说：“该计划带来的益处是极大的。”（基因宝jiyinbao.com）
译自：美国《科学》杂志官网（25 March 2015 2：15 pm）
原著：Jocelyn Kaiser