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一项最新遗传学研究使用了反向遗传学方法来探索基因功能，让研究人员得以评估人类基因功能丧失性突变的表型。研究发表在12日的英国《自然》杂志上，该成果标志着我们开始向大规模研究人类基因功能这一目标出发，并已为其奠定了基础。
一直以来，科学家们通过敲除模型动物的关键基因，再去研究敲除之后发生的变化，以此来认识基因功能。
但现代遗传学里，有了另一条认知路线——即通过DNA重组等技术有目的地、定位精确地改造基因的精细结构，以确定这些变化对表型性状的直接影响。由于该路线与经典遗传学正好相反，所以这个新的领域作为遗传学一个分支学科，被称为反向遗传学。这两种方法都有助于开展“人类基因敲除计划”，加快对人类基因功能的认知。
此次，美国哈佛—麻省理工博德研究所科学家塞克·凯斯利森及其同事，就采用反向遗传学方法，对10503个生活在巴基斯坦的人（该地区近亲结婚率较高，后代易出现基因突变引发的遗传病）的基因编码区进行测序分析，识别出了约50000个突变，反向推定相当于高效收集了正向敲除1317个基因找到的结果，而不再使用直接对人体模型进行基因敲除以寻找突变的传统做法，极大地提高了效率。
之后，研究团队确定了这些变化是否与检测血液样本所发现的约200个特性相关。在概念验证研究中，他们以携带某基因突变的病人为例开展进一步检测，表明这一特定遗传变化提高了人体循环中膳食脂肪的清理能力，从而减少心血管疾病的发生。
该研究证明了这种反向遗传学方法的潜力，为进一步实施“人类基因敲除计划”提供了另一条重要路径。该项目将有助于评估人类基因组基因功能丧失性突变的更多生物化学表型及临床表型。同时，伴随人类基因库的数据完善以及研究成本的下降，一个大型的基因敲除数据库，很可能在5年内落成并投入使用。(生物谷Bioon.com）