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2017年4月23日讯 /生物谷BIOON /——科学家们已经鉴定出数千种以前忽略的基因突变。尽管这种突变罕见，但是它们也可能有助于癌症生长。这些新发现为新治疗铺平了道路，相关研究结果在PLOS Computational Biology杂志上发表。
当细胞中的基因突变导致细胞异常生长时，癌症就产生了。一些癌症药物通过瞄准突变基因编码的突变蛋白质来攻击肿瘤细胞。然而，目前只确定了少数对癌症有突出贡献的突变。
马里兰大学的Thomas Peterson和其同事开发了一种新的数据分析方法。该方法使用癌症病人的基因数据来发现引发癌症的突变。与以往关注个别基因突变不同，新方法关注了相关蛋白质家族共有的类似突变。
具体来说，新方法集中在被称为蛋白质结构域的蛋白质亚结构突变中。尽管这些蛋白由不同的基因编码，但是不同的蛋白质有共同的蛋白质结构域。新方法利用现有的关于蛋白质结构域的知识和功能来确定更可能在肿瘤中发现的突变的蛋白质结构域的位置。
通过采用这种新方法，研究人员确定了数千种罕见的、与其他肿瘤蛋白质突变发生在相同位置的肿瘤突变。这表明它们可能与癌症有关。
该研究的资深作者Maricel Kann说：“也许只有两个病人在特定的蛋白质中有突变。但是当你发现它与其他癌症患者蛋白质的突变处于完全相同的位置时，你才会意识到研究这两个突变的重要性。”
研究人员已经提出”肿瘤结构域”（oncodomain）来指代更有可能含有致癌突变的蛋白质结构域。关于肿瘤结构域的进一步研究可能有助于药物开发。“因为这么多的蛋白质具有相同的结构域。”Kann说“因此单一疗法可能解决由大量突变型蛋白质引发的癌症。”（基因宝jiyinbao.com）
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原文出处：
Peterson TA, Gauran IIM, Park J, Park D, Kann MG (2017) Oncodomains: A protein domain-centric framework for analyzing rare variants in tumor samples. PLoS Comput Biol 13(4): e1005428. doi.org/10.1371/journal.pcbi.1005428