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摆脱测序工具掣肘
但在基因检测产业链上游的测序仪领域，中国仅称得上刚起步。目前，最稳定、应用最广的第二代基因检测仪器市场被国外几个龙头所垄断，2015年，Illumina，Inc.、Life Technologies和Pacific Biosciences共占据了全球94%的份额。
此外，应用商还必须购买测试仪器运行所需的耗材和试剂。华大基因的招股说明书披露，公司最近三年直接材料费用占主营业务成本的比例分别为50.47%、54.13%和51.93%，其中主要物料支出为测序试剂。
对于中国而言，走向产业链上游，摆脱测序工具受制于供应商的局面成为中国企业的一大愿景。尹烨指出，中国摸索了很多年，但科技背后的难度往往被低估。
2013年，华大反向收购了美国的测序仪上市公司Complete Genomics，从而拥有了自主产权的DNA 测序仪。2014年，华大基因的BGISEQ-1000、BGISEQ-100测序仪获得批准。此后，达安基因、博奥生物、贝瑞和康等公司也均有测序仪获批。
自主产权的测序仪也被列入了国家级的产业规划。2015年，国家发改委发布的《关于实施新兴产业重大工程包的通知》提出，引导骨干企业，通过上下游联动、协同，推进具有我国自主知识产权的基因检测仪器设备及试剂的产业化应用。
王阳告诉记者，基因测序仪的生产制造受更上游的精密仪器、光学成像等技术制约，中国跟发达国家还存在很大的差距，追赶并不是一件简单的事情。但测序仪未来的一个方向将是尽量实现自动化流程，减少人工操作，“国内外的公司都在朝这个方向努力”。
中国人的“基线”数据库
基因测序为个体提供连续的基因大数据，是精准医疗的基础和实现途径。
2015年1月，美国发布以基因检测为主的“精准医疗”计划，这一概念迅速成为医学界的热词。同年3月，中国的卫计委和科技部先后召开精准医学战略专家会议，拟到2030年前，合计投入600亿人民币，开展“精准医疗”。
黄来强告诉记者，美国的精准医学计划所设定的首要目标是在癌症诊断治疗方面实现突破。而精准医疗的长远目的，是扩展到疾病风险的预测评估、环境因素和生活方式的影响等全面的健康管理。
华大基因董事长汪建则曾对媒体表示，在基因工程领域，最大的挑战是数据库的问题。
具体而言，仅仅靠基因检测、观察手段，远远不足以称为精准医疗，检测结果的解读更倚赖长期、大样本量的数据库。
王阳告诉记者，数据库包含影像数据、检测、临床治疗、用药前后的数据等等，这些全部加起来建立健康谱，才能真正对健康情况进行预测或是临床指导。
2006年，国际肿瘤基因组协作组启动“癌症基因组图集”计划，旨在绘制出1万个肿瘤基因组景观图谱，到2015年宣告完成时，科学家们发现了近1000万个癌症相关突变。
2014年，华大基因也联结全球产学研合作伙伴启动了“十万肿瘤科研计划”和“万人肿瘤‘基线’研究计划”。
时任华大医学执行副总裁易鑫介绍，“万人肿瘤‘基线’研究计划”将测定10000人的肿瘤相关基因突变、蛋白标记物、免疫系统多样性等指标，通过比较不同性别、年龄段健康人群和已确诊的癌症早期、中晚期人群之间的各项指标变化，划出健康人群和肿瘤患者之间在基因变化指标上的“分水岭”，构建中国人群癌症早期发病的肿瘤“基线数据库”。(生物谷Bioon.com）