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遗传性大肠癌不仅严重威胁患者生命健康，其高度遗传性更可能导致患者后代以及直系亲属罹患肠癌以及子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等相关疾病。复旦大学附属肿瘤医院依托大肠癌多学科综合诊治平台，开设了上海市首家遗传性大肠癌咨询门诊。
约有8%患者为遗传性肠癌
不久前，一位50余岁的中年女性在复旦大学附属肿瘤医院大肠外科被诊断为直肠癌。术前评估时，复旦大学附属肿瘤医院大肠外科主任徐烨团队获悉患者父亲曾有肠癌病史，后经病史问询和临床评估，高度怀疑为遗传性大肠癌。手术中，徐烨教授特意对其腹腔进行了“地毯式”的探查，结果发现多个比较隐匿位置的肿瘤，并将其完整切除。
术后经过病理基因检测，患者被确诊为林奇综合征。“这是临床上最为常见的一种遗传性大肠癌类型，这个病理结果与我们的术前判断基本一致。”徐烨教授说。后续，徐烨教授也建议患者儿子做一下肠癌筛查，结果患者儿子其实已经长了肿瘤，只是由于疾病处于早期阶段，尚未有明显症状。经过手术，这对母子目前均已恢复健康。
据2017年2月由上海市疾控中心发布的最新流行病学统计数据显示，在上海市最常见的癌症发病谱中，大肠癌多年始终位居第二的位置，是一种常见病、多发病，也被称为“吃出来的癌症”。
除了那些因不良饮食及生活方式导致的大肠癌以外，临床上另有5%~8%的患者为遗传性大肠癌。
“两大元凶”可致肠癌发生
目前，遗传性大肠癌的致病原因较为明确。主要有两种，分别是林奇综合征和家族性腺瘤性息肉病。
徐烨教授指出，林奇综合征是一种常染色体显性遗传综合征，与DNA错配修复基因MMR突变有关。50%～80%的林奇综合征患者会发生结直肠癌，还可能同时或异时引发子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等一系列肠外肿瘤。
另一致病“元凶”是家族性腺瘤性息肉病。它是由其基因突变引起的的常染色体显性遗传综合征。通常情况下，家族性腺瘤性息肉病患者的致病基因会有50%的机会遗传给孩子。家族性腺瘤性息肉病患者在青少年时期就会在结直肠发育出100~1000个不等数量的肠息肉。如不及时筛查干预，大部分人会在45岁以前发生癌变进而演变成肠癌。
遗传门诊服务群有两类人
“肠癌是一种可以预防、可以早发现、可以根治的肿瘤”徐烨教授指出，大肠癌的发生需要经过从息肉、到腺瘤最终发展成肿瘤的过程。整个过程大概需要10年左右的时间。早期肠癌几乎没有任何症状，待出现症状再行就诊，往往已经是病程中晚期了。事实上，早期肠癌如能早期发现，及时规范地根治手术，患者5年生存率几乎可以达到90%，基本实现治愈。
作为普通民众可通过上海公共卫生服务项目——早期社区大肠癌社区筛查项目，做到早期发现。“对于那些有家族遗传史的人们而言，他们的肠癌发病率较普通人更加高，危险因子也较大，更应重视早期发现和筛查干预。”徐烨教授表示，这也是我们开设遗传性大肠癌咨询门诊的初衷。
目前，每周五上午的遗传性大肠癌咨询门诊，医师会通过病史问询，绘制遗传家系图谱，并结合临床特征及基因检测报告，及早发现遗传性肠癌高危人群，提出筛查建议和干预措施，降低家庭成员罹患这些癌症的风险。在基因检测后，明确没有易感基因的家庭成员也可以不再因为家中有直系亲属罹患肿瘤而为自己的健康惴惴不安。
遗传咨询门诊不仅针对那些未发病的健康人，还面向那些已经罹患肠癌的患者。门诊中，这些患者可通过基因检测，明确其是否携带有癌症易感基因，如果证实携带，说明这位患者的癌症是具有遗传性的，那么遗传门诊医师就会提出将肠癌筛查扩展到其近亲家属中的建议和安排。
专家最后建议，一旦患者查出携带易感基因也不必过于担忧，及早发现易感基因有助于治疗预后，针对性制定随访策略可帮助降低其他位置再发生肿瘤的风险。对于家人，如果发现携带易感基因，应密切 关注、定期随访，实现早诊早治。“直系亲属患大肠癌或腺瘤者，应自40岁起定期肠镜检查；若亲属发病年龄较早，则应自该亲属发病年龄前3~10年开始定期筛查。”徐烨教授要求。(生物谷Bioon.com）