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2017年9月23日/生物谷BIOON/—在一项新的研究中，来自冰岛基因解码公司（deCODE genetics）、冰岛大学和雷克雅未克大学的研究人员利用来自冰岛人口中的1.4万人（包括1500个三人组，每个三人组为父母及其孩子）的全基因组数据，针对人类中的序列多样性如何是性别、年龄和在基因组中的突变类型和位置之间在进化过程中相互作用的结果提供了迄今为止最详细的描述。相关研究结果于2017年9月20日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland”。
论文通信作者、基因解码公司首席执行官Kari Stefansson说，“这是我们正在开展的研究的一个重要的新篇章，有助理解促进基因组多样性产生和在此过程中促进我们的物种进化的机制。新的突变为进化的环境提供了一种重要的部分，从而使得人类基因组的新版本不断流入到环境中。然而，它们也被认为是导致大多数罕见的儿童疾病病例的罪魁祸首。因此，为整个人群提供这些突变的完整目录不仅在科学上是激动人心的，而且也为改善罕见疾病诊断作出重要的贡献。”
这项新的研究表明在大约10%的基因组区域中，来自母亲的新突变与来自父亲的新突变在数量上是相同的。在这些区域中，大多数源自母亲的新突变是C>G突变，而且是起源自DNA双链断裂修复存在的缺陷。在这种10%的基因组区域中，C>G SNP（单核苷酸多态性）的密度也是非常高的，不过在不太常见的等位基因中出现的次数存在着显著的变化。这表明这种基因组区域在非常长的时间里容易发生DNA双链断裂。这种相同的基因组区域也在黑猩猩（chimpanzees）中表现出较高的C>G SNP密度，在大猩猩（gorillas）中具有较低的密度，而在猩猩（orangutans）中则一点儿都不高。
Stefansson补充道，“在这种10%的基因组区域中，新突变出现的频率几乎是剩余的基因组中的两倍。显然地，这种区域中的基因赋予我们的属性必须比其他的属性进化得更快。”
这项研究使用了基因解码公司在冰岛的独特遗传资源，并且是建立在将父母的年龄和性别与重组变异性和多种突变类型之间相关联在一起的早期结果的基础之上的。之所以被称作新突变是因为它们是在卵子和精子形成期间产生的。这些研究人员能够为这些将来自上千人和家庭几代人的全基因组序列数据与他们的孩子出生时的父母年龄信息关联在一起的新突变开发出如此庞大的数据集和目录。（生物谷 Bioon.com）
参考资料：
Hákon Jónsson, Patrick Sulem, Birte Kehr et al. Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland. Nature, Published online 20 September 2017, doi:10.1038/nature24018