基因君官网
近日，AveXis公司终于花好月圆，如愿以偿。
最新基因疗法治疗1型脊髓性肌萎缩（SMA）获批进入临床试验。
这个试验将立即开始，计划是招募15名六个月以下的SMA患者，采用静脉注射的方式。这个基因疗法的产品由AveXis公司符合最新良好生产条件（cGMP）的工厂生产。
这些SMA小患者将接受AVXS-001治疗。试验结果预计在后年2019年公布。
此外，AveXis公司还在与美国食品药品管理局（FDA）协商，将在今年第四季度开始治疗2型SMA的研究。
脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种严重的神经肌肉疾病，症状是运动神经元的丧失，导致进行性肌无力和瘫痪。
SMA由SMN1基因的遗传缺陷引起，而SMN1是编码运动神经元SMN存活所必需的蛋白质。
SMA的发病率约为10，000例新生婴儿中的一个。
在各个类型的SMA中，最严重形式是1型SMA。1型SMA由于运动神经元丧失和相关肌肉退化，大部分患者在两岁前就需要永久性呼吸支持。
这个严重新生儿遗传性疾病，已经引起了监管部门的关注。
去年年底之前，SMA无药可治。但是，去年12月底，FDA批准了第一个治疗SMA的注射用药Spinraza。Spinraza一上市就取得了令人振奋的成绩。
Spinzara目前由百健（Biogen）公司负责推广。
此外，瑞士制药巨头罗氏公司和PTC疗法也在积极推进自己的新疗法。 他们正在全球开发RG7916治疗2/3 型SMA。 这个新药正在进行第2期临床试验，SUNFISH试验。
基因疗法的最大优势
但是，在基因疗法上，AveXis公司处于领先地位。公司已经积极与FDA沟通，希望在治疗1型SMA上取得进展。预计与FDA的一期临床试验会议将在年底召开。
最重要的是，AVXS-101具有一次性治疗SMA的优势。
如果试验进展顺利，新药申请可能在明年2018年就可以提交，公司乐观表示。
进入2017年，AveXis公司股价表现强劲，已经从年初的50元左右上升到最近的近百元大关。
“我们很高兴达成这一阶段性结果。按照计划，将AVXS-101进展到临床试验阶段，这对一个符合GMP的产品将是一个重要的里程碑。”公司首席执行官Sean Noolan在声明中表示。
公司对FDA的及时进行全面的审查，达到了在5月时的化学，制造和控制（CMC）会议上作出的承诺表示感谢。
作为公司的主打产品，AVXS-101被寄予厚望，是一次性治疗SMA 1型和2型的基因治疗的候选，旨在解决SMA的根本原因，即通过修复主要SMN基因的缺陷和/或丧失来防止肌肉进一步的退化。
公司还希望，AVXS-101针对运动神经元，能穿过血脑屏障快速起效，达到靶向中枢和改善全身特征。
下一步，Avex还打算将这个基因治疗研究扩展到另外两种罕见的神经性单基因疾病：Rett综合征（RTT）和由超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变引起的肌萎缩性侧索硬化（ALS）。(生物谷Bioon.com）