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2017年10月11日 讯 /生物谷BIOON/ –每100个新生儿中大约有1名新生儿会患上先天性心脏病（CHD），如今CHD依然是导致新生儿因出生缺陷死亡的主要原因，尽管手术和护理技术的提高能够有效提高CHD患儿的存活率，但CHD患者在后期生活中依然面临着较高风险的心脏并发症、其它先天性畸形以及神经发育缺陷等。
图片摘自：Thomas Splettstoesser/Wikipedia/CC BY-SA 4.0
近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自布莱根妇女医院等机构的研究人员通过研究发现了引发先天性心脏病的新发基因，医学博士Christine Seidman说道，作为一名临床医生，没有什么比父母询问其孩子未来患先天性心脏病风险更严重的了，因此我们必须告诉父母相关的知识。这项研究不仅告诉了我们关于心脏如何产生的基础生物学知识，对于后期临床研究也具有重要的意义，检测引发先天性疾病的遗传突变还能够帮助我们提醒患者和父母有效应对未来可能面临的疾病风险。
这项研究在美国7个研究中心进行，其覆盖了来自2800名CHD患者及父母相关的临床和遗传数据信息，相关研究数据能够帮助研究人员确定哪些遗传突变会从父母遗传给后代，同时还能够帮助研究人员发现儿童基因组中出现的新生突变。研究者发现，某些遗传突变能够从父母传递给后代，同时他们还首次在患儿的基因组中鉴别出了一些新生突变，这些突变主要发生在患其它先天性缺陷疾病或神经发育疾病的CHD儿童中，值得注意的是，研究者还发现相同的基因此前或和自闭症发生直接相关，在某些CHD患儿中自闭症可能是引发这些患儿神经认知问题高风险的主要原因。
本文研究结果或能帮助扩展当前研究人员对CHD新型遗传检测试剂盒的开发，这或能明显改善父母在孕育下一个孩子时的疾病再现风险；研究者Seidman指出，未来我们还将继续深入进行研究，相关研究表明，大约有400个基因会诱发CHD发生，基于此，对于婴儿机体全基因组进行测序或许要比特殊突变的筛选更加有效。
最后研究者表示，全基因组测序或许是一种最有效的方法来帮助检测引发新生儿缺陷的遗传突变，这还有可能影响儿童的短期和长期治疗及护理。（生物谷Bioon.com）
原始出处：
Sheng Chih Jin,Jason Homsy,Samir Zaidi, et al. Contribution of rare inherited and de novo variants in 2,871 congenital heart disease probands. Nature Genetics (2017) doi:10.1038/ng.3970