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2017年10月12日/生物谷BIOON/—接受美国国家卫生研究院（NIH）资助的研究人员绘制出记录人DNA中影响基因表达的序列片段的详细图谱。这种影响基因表达的方式是一个人的基因组产生可观察到的性状如头发颜色或疾病风险的一种关键的方法。对个人的基因组变异如何导致生物学差异（如人组织和细胞的健康状态和患病状态）感兴趣的科学界而言，这种图谱是一种至关重要的资源。
这种图谱是基因型-组织表达联盟（Genotype-Tissue Expression Consortium, GTEx）的研究成果。GTEx成立的宗旨在于记录基因组变异如何影响基因开启和关闭。
美国国家基因组研究所（National Human Genome Research Institute, NHGRI）GTEx项目主任Simona Volpi博士说，“GTEx的独特之处在于它的研究人员探究了基因组变异如何影响不同人甚至同一个人的单个组织中的基因表达。”
根据Volpi博士的说法，在此之前，在GTEx使用的规模上不存在资源来让研究人员研究肝脏中的基因表达如何可能与肺部或心脏中的存在差异，以及这些差异如何与个人中的遗传性基因组变异存在关联。
参与GTEx的研究人员收集了来自尸检、器官捐献和组织移植项目的53多种不同的组织类型（包括大脑、肝脏和肺部）的数据。这些组织来自大约960名供者。
美国国家精神卫生研究所（National Institute of Mental Health, NIMH）GTEx项目主任、神经科学与基础行为科学部门副主任Susan Koester博士说，“GTEx完全依赖于在亲人死后选择捐献生物样品用于研究的家庭。对他们提供的这些珍贵的样品，GTEx的研究人员深表感激。”
GTEx会继续储存收集的组织样品生物库，并且提取这些样品的DNA和RNA以供独立的研究人员在未来开展研究。这些汇总的数据可通过GTEx门户网站获得，而且近期发布的这些原始数据已被提交给基因型与表型数据库（Database of Genotypes and Phenotypes, dbGaP）。dbGaP记录着探究对表型（物理特性或疾病状态）的基因组贡献的研究结果。
GTEx是在2010年发起的，在2017年夏季结束。它得到了美国国家卫生研究院共同基金（NIH Common Fund）的资金资助，由NHGRI、NIMH和美国国家癌症研究所（National Cancer Institute, NCI）进行管理。NHGRI、NIMH和NCI都是NIH的一部分。
作为如何使用这种图谱的一个例子，这些研究人员描述了来自449人的44种不同人组织中表达数量性状基因座（expression quantitative trait locus, eQTL）定位（eQTL mapping）的结果。eQTL是基因组中导致基因之间和个人之间的基因表达差异的一小部分。通常来说，鉴定eQTL的方法是对遗传不同的个人的基因组进行测序来确定这些人之间的基因组变异，接着确定每个基因的表达量，最后确定哪些基因变异体与基因表达水平相关联。
这些研究人员首次利用GTEx数据记录了人基因组中的所有已知的eQTL。GTEx数据将有助研究人员理解基因在多种组织中如何表达的机制，这最终有助于我们更好地了解基因在疾病中如何遭受调节异常。GTEx数据也能够被用来更好地理解导致健康个人之间产生差异的基因表达变化。
尽管GTEx工程正式结束，但是未来的工作计划已在开展中。一项始于2013年的被称作增强GTEx（Enhancing GTEx, eGTEx）的工程将基因表达研究与其他的测量（如蛋白表达）相结合，从而对GTEx进行扩展。正如GTEx工程中的那样，eGTEx工程正在这些相同的组织中开展，从而提供更加丰富的整合着我们的基因组在生物学意义上如何发挥功能的复发性的资源。（生物谷 Bioon.com）
参考资料：
1.GTEx Consortium, Lead analysts:, Laboratory, Data Analysis & Coordinating Center (LDACC) et al. Genetic effects on gene expression across human tissues. Nature, 550(7675):204–213, doi:10.1038/nature24277.
2.Meng How Tan, Qin Li, Raghuvaran Shanmugam et al. Dynamic landscape and regulation of RNA editing in mammals. Nature, 550(7675):249–254, doi:10.1038/nature24041.
3.Taru Tukiainen, Alexandra-Chloé Villani, Angela Yen et al. Landscape of X chromosome inactivation across human tissues. Nature, 550(7675):244–248, doi:10.1038/nature24265.
4.Xin Li, Yungil Kim, Emily K. Tsang et al. The impact of rare variation on gene expression across tissues. Nature, 550(7675):239–243, doi:10.1038/nature24267.
5.eGTEx Project. Enhancing GTEx by bridging the gaps between genotype, gene expression, and disease. Nature Genetics, Published online 11 October 2017, doi:10.1038/ng.3969.