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2017年10月11日 讯 /生物谷BIOON/ –日前，一项刊登在国际杂志Journal of Medical Genetics上的研究报告中，来自曼彻斯特大学NHS信托基金会的研究人员通过研究开发了一种新型基因检测手段，这种新型基因检测技术能够评估女性患乳腺癌的风险，这或许能够给有乳腺癌患病史的女性带来一定福利，研究人员计划在未来6个月内进入临床实践工作。
图片来源：University of Manchester
这种检测手段能够准确预测不携带BRCA1/2基因突变的女性的乳腺癌风险，在某些情况下，该技术还能够帮助完善携带BRCA1/2突变女性进行乳腺癌发病风险的评估，乳腺癌是一种影响女性健康的常见癌症，BRCA1/2基因突变常被认为是引发遗传性癌症的主要原因，但其在所有潜在的遗传诱发条件中仅占到了15%至20%的比例。
这种新型的基因检测技术能够根据个体DNA的遗传突变（单核苷酸多态性，SNPs）来评估其患乳腺癌的风险，研究者发现了18个SNPs的突变或许能够帮助预测不携带BRCA1/2突变女性的乳腺癌风险，当单一存在时这些突变所产生效应较小，但当结合起来后会明显增加或降低女性患乳腺癌的风险。文章中，研究人员招募了451名有乳腺癌患病史的女性（112名携带BRCA1/2突变）进行研究，他们对比了研究组侵袭性乳腺癌的诊断及遗传特性上的差异；随后对参与者血液样本的DNA进行分析来确定个体机体的遗传组成。为了进行总体的风险评估，研究人员将多种风险因素纳入到了研究之中，包括参与者首次评估时的年龄、家族史、体重和身高等信息。
很多最初具有高风险（30%及以上）的女性都被重新分类为低风险群体，研究者对该群体对象并不推荐进行乳腺癌风险降低的乳房切除术；同时研究者还表示，选择进行乳房切除术且携带BRCA1/2突变的女性的数量从原来的50%降低到了36%。
最后研究者Lester Barr表示，随着更高准确性基因检测技术的问世，未来我们将能够更好地预测女性患乳腺癌的风险，相比一刀切的方法而言，我们将能为不同风险的患者提供个体化的预防和治疗性措施；我们也非常激动能够看到新型基因检测技术不断推向临床实践，未来更多靶向性的方法或将能够更精准地帮助预测女性的乳腺癌患病风险。（生物谷Bioon.com）
原始出处：
Josie Innes, Lisa Reali, Jill Clayton-Smith, et al. CNVs affecting cancer predisposing genes (CPGs) detected as incidental findings in routine germline diagnostic chromosomal microarray (CMA) testing. Journal of Medical Genetics (2017). DOI: 10.1136/jmedgenet-2017-104892